Νομπέλ Ιατρικής-Φυσιολογίας – Ο «ανασκαφέας»  του αρχαίου γενετικού υλικού

Το εφετινό βραβείο Ιατρικής-Φυσιολογίας τιμά τον σουηδό γενετιστή που κατάφερε να απομονώσει DNA από οστά 40.000 ετών και να αποκαλύψει λεπτομέρειες για τις επικές σεξουαλικές περιπέτειες του Homo sapiens σε μια εποχή που στον πλανήτη ζούσαν κι άλλα είδη ανθρώπων.

Ο Σβάντε Πέμπο (Svante Pääbo), σήμερα 67 ετών, έγινε διάσημος όταν δημοσίευσε το πρώτο γονιδίωμα ανθρώπου του Νεάντερταλ. Eίναι επίσης γνωστός για την εντυπωσιακή ανακάλυψη ενός άγνωστου μέχρι πρόσφατα συγγενικού είδους, του ανθρώπου της Ντενίσοβα στην Ευρασία. Οι μελέτες του αποκάλυψαν ότι ο σύγχρονος άνθρωπος φέρει γονίδια τόσο των Νεάντερταλ όσο και των Ντενίσοβα, κάτι που σημαίνει ότι υπήρξε επιμειξία ανάμεσα στα τρία είδη όταν ο Homo sapiens άρχισε να μεταναστεύει εκτός Αφρικής πριν από περίπου 70.000 χρόνια. «Είναι σαν τις αρχαιολογικές έρευνες που κάνουμε προκειμένου να μάθουμε για το παρελθόν. Κατά κάποιο τρόπο πραγματοποιούμε ανασκαφές στο ανθρώπινο γονιδίωμα» δήλωσε ο γενετιστής σε συνέντευξη Τύπου στη Λειψία λίγο μετά την ανακοίνωση της βράβευσής του.

Σβάντε Πέμπο, διευθυντής του Τμήματος Γενετικής στο Ινστιτούτο Εξελικτικής Ανθρωπολογίας «Μαξ Πλανκ» στη Γερμανία. Τιμάται για τις ανακαλύψεις του σχετικά με τα γονιδιώματα εξαφανισμένων ανθρώπινων ειδών και την ανθρώπινη εξέλιξη. ειδών και την ανθρώπινη εξέλιξη.

Ακατόρθωτο;

Με την πάροδο των χιλιετιών, τα μόρια DNA αποσυντίθεται και όποια ίχνη απομένουν έχουν σπάσει σε αναρίθμητα μοριακά θραύσματα, συχνά επιμολυσμένα με γενετικό υλικό μικροβίων, ή ακόμα και των ίδιων των ερευνητών που συνέλεξαν τα δείγματα. Πριν από τις ανακαλύψεις του εφετινού νομπελίστα, η αλληλούχηση προϊστορικού γενετικού υλικού θεωρούνταν απλά ανέφικτη. Ο Πέμπο ασχολήθηκε αρχικά με την ανοσολογία, παράλληλα όμως ξεκίνησε μια φιλόδοξη προσπάθεια για την απομόνωση γενετικού υλικού από αιγυπτιακές μούμιες, προσπάθεια που τελικά αποδείχθηκε άκαρπη λόγω επιμόλυνσης. Η αρχή της επανάστασης ήρθε τη δεκαετία του 1990, όταν ο Πέμπο, νεοδιορισμένος τότε καθηγητής του Πανεπιστημίου του Μονάχου, κατάφερε να αλληλουχήσει ένα τμήμα μιτοχονδριακού DNA από οστό Νεάντερταλ ηλικίας 40.000 ετών. Μέχρι το 2010, όταν πια είχε μετακομίσει στη Λειψία και είχε στη διάθεσή του νεότερες τεχνολογίες αλληλούχησης DNA, ο Πέμπο και οι συνεργάτες του είχαν πλέον καταφέρει το ακατόρθωτο, να διαβάσουν το μεγαλύτερο μέρος του γονιδιώματος των Νεάντερταλ.

Ανακαλύψεις με σημασία

Η συγκριτική ανάλυση έδειξε ότι ο τελευταίος κοινός πρόγονος του σύγχρονου ανθρώπου και του Νεάντερταλ έζησε πριν από περίπου 800.000 χρόνια (ο Homo sapiens εμφανίστηκε στην Αφρική πριν από περίπου 300.000 χρόνια, ενώ ο πλησιέστερος γνωστός συγγενής μας, ο Homo neanderthalensis, εξελίχθηκε εκτός Αφρικής και εξαπλώθηκε στην Ευρώπη και στη Δυτική Ασία πριν από περίπου 300.000 χρόνια, μέχρι που εξαφανίστηκε μυστηριωδώς πριν από περίπου 30.000 χρόνια). Ακόμα, η γενετική σύγκριση αποκάλυψε ότι οι σημερινοί άνθρωποι ευρωπαϊκής ή ασιατικής καταγωγής έχουν κληρονομήσει το 1 με 4 τοις εκατό των γονιδίων τους από τους Νεάντερταλ. Αυτό σημαίνει ότι υπήρξε επιμειξία ανάμεσα στους Νεάντεραλ και τους σύγχρονους ανθρώπους στα δεκάδες χιλιάδες χρόνια της συνύπαρξής τους στην Ευρώπη. Οι Αφρικανοί, αντίθετα, δεν φέρουν τέτοια γονίδια, αφού οι Νεάντερταλ ουδέποτε έφτασαν στην Αφρική.

Η επόμενη μεγάλη ανακάλυψη αφορούσε ένα μικρό οστό δακτύλου 40.000 ετών, το οποίο βρέθηκε το 2008 στη σπηλιά Ντενίσοβα στη Νότια Σιβηρία. Ο Πέμπο κατάφερε να απομονώσει και να αλληλουχήσει γενετικό υλικό, το οποίο όπως διαπίστωσε δεν προερχόταν ούτε από σύγχρονο άνθρωπο ούτε από Νεάντερταλ, αλλά από κάποιον άγνωστο ως τότε συγγενή των δύο ειδών. Ηταν ο άνθρωπος της Ντενίσοβα, του οποίου η εξελικτική πορεία παραμένει μέχρι σήμερα εν πολλοίς άγνωστη. Το μόνο που γνωρίζουμε είναι ότι, σε αντίθεση με τους Νεάντερταλ που ζούσαν στη Δυτική Ευρασία, οι Ντενίσοβα ζούσαν στα ανατολικά. Οι σύγχρονοι άνθρωποι τους συνάντησαν και διασταυρώθηκαν και με αυτούς, όπως μαρτυρούν οι σημερινοί πληθυσμοί της Μελανησίας, άλλων περιοχών της Νοτιοανατολικής Ασίας, οι οποίοι έχουν κληρονομήσει έως και το 6% του DNA τους από τους Ντενίσοβα.

Χάρη στον Σβάντε Πέμπο, οι γνώσεις μας για την ανθρώπινη εξελικτική ιστορία εμπλουτίστηκαν σε βάθος.Και στην πορεία μάθαμε ότι τα γονίδια των εξαφανισμένων ξαδέλφων μας επηρεάζουν τη σημερινή φυσιολογία μας. Γονίδια των Νεάντερταλ βρέθηκαν να επηρεάζουν τη λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος, ενώ το 2020 ο Πέμπο ανακάλυψε ότι ένα γονίδιο Νεάντερταλ αυξάνει τον κίνδυνο σοβαρής Covid. Ενα άλλο παράδειγμα είναι το γονίδιο EPAS1 των Ντενίσοβα, το οποίο προσφέρει πλεονέκτημα επιβίωσης σε μεγάλα υψόμετρα και είναι κοινό μεταξύ των κατοίκων του σημερινού Θιβέτ.

Νομπέλ Φυσικής – Οι «γκουρού» της κβαντικής σύμπλεξης

Τρεις επιστήμονες θα μοιραστούν το εφετινό Νομπέλ Φυσικής για τη μελέτη της κβαντικής σύμπλεξης, ενός φαινομενικά παράλογου και δυσεξήγητου φαινομένου που ο Αλμπερτ Αϊνστάιν αρνούνταν να αποδεχθεί. Οπως ανακοίνωσετην περασμένη Τρίτη η επιτροπή των βραβείων στη Σουηδική Βασιλική Ακαδημία Επιστημών, το βραβείο μοιράζονται από κοινού ο Γάλλος φυσικός Αλέν Ασπέ (Alain Aspect), ο Αμερικανός Τζον Κλάουζερ (John F. Clauser) και ο Αυστριακός Αντον Τσάιλινγκερ (Anton Zeilinger) για τη μελέτη των σύμπλεκτων φωτονίων. Το έργο τους άνοιξε τον δρόμο για την επερχόμενη επανάσταση της ασφαλούς κβαντικής επικοινωνίας και των κβαντικών υπολογιστών.

Αλέν Ασπέ, καθηγητής του Πανεπιστημίου Παρί-Σεκλέ στη Γαλλία. Τζον Κλάουζερ, επικεφαλής της εταιρείας J.F. Clauser & Associates στην Καλιφόρνια. Αντον Τσάιλινγκερ, καθηγητής του Πανεπιστημίου της Βιέννης. Τιμώνται για πειράματα με σύμπλεκτα φωτόνια, την επιβεβαίωση των παραβιάσων των ανισοτήτων του Μπελ και το πρωτοποριακό έργο τους στην επιστήμη της κβαντικής πληροφορικής.

Τα «γάντια» του μικροκόσμου

Η κβαντική σύμπλεξη (ή διεμπλοκή) επιτρέπει σε δύο ή περισσότερα σωματίδια (φωτόνια, άτομα, ακόμα και μόρια) να συμπεριφέρονται ως μονάδα ακόμα κι αν χωριστούν σε μεγάλη απόσταση. Αυτό σημαίνει πως αν κανείς μετρήσει τις ιδιότητες του ενός σωματιδίου, γνωρίζει αυτόματα και τις αντίστοιχες ιδιότητες του σύμπλεκτου σωματιδίου. Εκ πρώτης όψεως, αυτό δεν φαίνεται περίεργο: αν για παράδειγμα βρει κανείς μόνο ένα δεξί γάντι μέσα στη βαλίτσα του, γνωρίζει αυτόματα ότι το γάντι που ξέχασε στο ξενοδοχείο είναι το αριστερό. Στην κβαντική φυσική, όμως, τα πράγματα είναι πιο περίπλοκα, καθώς τα σωματίδια δεν βρίσκονται σε συγκεκριμένες καταστάσεις πριν μετρηθούν – τα γάντια δεν είναι ούτε αριστερά ούτε δεξιά πριν κανείς τα ελέγξει, αλλά δεξιά και αριστερά ταυτόχρονα. Γίνονται τελικά είτε δεξιά είτε αριστερά από την ίδια την πράξη της παρατήρησης. Και όταν ένα γάντι καταλήξει κατά τη μέτρηση στη «δεξιά» κατάσταση, το ταίρι του υιοθετεί ακαριαία την «αριστερή» κατάσταση.
Ο Αϊνστάιν αποκαλούσε τη σύμπλεξη «στοιχειωμένη δράση από απόσταση», καθώς ουδέποτε αποδέχθηκε ότι η μέτρηση ενός σωματιδίου μπορεί να επηρεάζει ένα άλλο σωματίδιο ακαριαία, πιο γρήγορα από την ταχύτητα του φωτός. Κι όμως, πολυάριθμα πειράματα έχουν δείξει ότι αυτό ακριβώς είναι που συμβαίνει.

Τα κατορθώματα…

ΟΤζον Κλάουζερ, σήμερα 79 ετών, και ο Αλέν Ασπέ, 75 ετών, πραγματοποίησαν σειρά πειραμάτων που έδειξαν ότι η αλλόκοτη συμπεριφορά των σύμπλεκτων σωματιδίων δεν οφείλεται σε «κρυφές μεταβλητές» όπως πίστευε ο Αϊνστάιν, δηλαδή πληροφορίες που αγνοούμε για τις κβαντικές καταστάσεις των σωματιδίων. Με άλλα λόγια, τα σωματίδια έχουν πράγματι την εγγενή ιδιότητα να βρίσκονται σε πολλές κβαντικές καταστάσεις ταυτόχρονα μέχρι να μετρηθούν.
Ο δε Αντον Τσάιλινγκερ, σήμερα 77 ετών, περιέγραψε ένα φαινόμενο που ονομάζεται κβαντική τηλεμεταφορά, στο οποίο η κβαντική κατάσταση ενός σωματιδίου μπορεί να μεταφερθεί ακαριαία σε ένα απομακρυσμένο σωματίδιο.

…και οι πιθανές εφαρμογές

Το φαινόμενο της σύμπλεξης περιγράφει τη θεμελιώδη φύση του μικροκόσμου, όμως, όσο παράξενο κι αν ακούγεται, βρίσκει ήδη σημαντικές πρακτικές εφαρμογές: αποτελεί τη βάση για τις τεχνολογίες ασφαλούς κβαντικής επικοινωνίας και τους κβαντικούς υπολογιστές, στους οποίους κάθε bit πληροφορίας, ή qbit στη συγκεκριμένη περίπτωση, δεν λαμβάνει την τιμή 1 ή 0 αλλά όλες τις ενδιάμεσες τιμές ταυτόχρονα. Χάρη στο φαινόμενο της σύμπλεξης, οι κβαντικοί υπολογιστές του μέλλοντος θα μπορούν να επιλύουν γρήγορα ορισμένα προβλήματα που οι συμβατικοί υπολογιστές θα χρειάζονταν δισεκατομμύρια χρόνια για να ολοκληρώσουν.

Νομπέλ Χημείας –  Οι εμπνευστές της χημείας «κλικ»

Μια νέα προσέγγιση χημικής σύνθεσης, η οποία χτίζει νέες οργανικές ενώσεις από έτοιμα μοριακά «τουβλάκια», τιμάται με το εφετινό βραβείο για τη συμβολή της στη χημική βιομηχανία και τη βιοϊατρική έρευνα. Το Νομπέλ Χημείας θα μοιραστούν ισότιμα μια Αμερικανίδα, ένας Αμερικανός και ένας Δανός επιστήμονας. Οι μέθοδοι που ανέπτυξαν οι τρεις ερευνητές έδωσαν λύσεις σε ένα σημαντικό πρόβλημα της οργανικής χημείας, την απροθυμία των ατόμων άνθρακα να αντιδράσουν και να ενωθούν μεταξύ τους. Λόγω αυτής της απροθυμίας, οι συμβατικές αντιδράσεις οργανικής σύνθεσης οδηγούν στον σχηματισμό (συχνά ανεπιθύμητων) παραπροϊόντων ενώ παράλληλα δεν είναι χαμηλής αποδοτικότητας. Η λύση στην οποία οδήγησε το έργο των τριών ερευνητών είναι η δημιουργία μεγάλων οργανικών μορίων, όχι από άτομα άνθρακα που ενώνονται στη σειρά ένα προς ένα, αλλά από μικρότερα οργανικά μόρια που «κουμπώνουν» μεταξύ τους χρησιμοποιώντας ως γέφυρες άτομα οξυγόνου και αζώτου.

Κάρολιν Μπερτότσι, καθηγήτρια του Πανεπιστημίου Στάνφορντ. Μόρτεν Μέλνταλ, καθηγητής του Πανεπιστημίου της Κοπεγχάγης. Μπάρι Σάρπλες, ερευνητής του Ινστιτούτου Scripps Research. Τιμώνται για την ανάπτυξη της χημείας «κλικ» και της βιορθογώνιας χημείας.

«Κούμπωμα» αποδοτικότητας

Η προσέγγιση του «κουμπώματος» βαφτίστηκε χημεία «κλικ» (click chemistry) από τον Μπάρι Σάρπλες (Barry Sharpless), σήμερα 81 ετών. Τη δεκαετία του 2000, ο Σάρπλες και ο Μόρτεν Μέλνταλ (Morten Meldal), σήμερα 68 ετών, ανέπτυξαν ανεξάρτητα ο ένας από τον άλλον την αντίδρασηCuAAC, η οποία χρησιμοποιεί τον χαλκό ως καταλύτη για να ενώσει μόρια αζιδίων με αλκίνια. Πρόκειται για μια απλή και αποδοτική αντίδραση που βρίσκει σήμερα πολλές εφαρμογές, μεταξύ άλλων στην ανάπτυξη φαρμάκων, στη δημιουργία νέων υλικών και στη χαρτογράφηση του DNA.
Η Κάρολιν Μπερτότσι (Carolyn Bertozzi), 55 ετών, έφερε τη χημεία «κλικ» σε άλλο επίπεδο, όπως χαρακτηριστικά σημείωσε η επιτροπή του βραβείου στη Σουηδική Βασιλική Ακαδημία Επιστημών. Προκειμένου να μελετήσει τις γλυκάνες, σημαντικά μόρια στην επιφάνεια των κυττάρων, ανέπτυξε «βιο-ορθογώνιες» χημικές αντιδράσεις που λαμβάνουν χώρα μέσα στα κύτταρα χωρίς να τα επηρεάζουν. Οι αντιδράσεις αυτές επιτρέπουν μεταξύ άλλων τη σήμανση των γλυκανών ή άλλων βιομορίων με φθορίζουσες χρωστικές. Οι ιδέες της Μπερτότσι αξιοποιούνται πλέον ευρέως στη βιοϊατρική έρευνα, όπου μεταξύ άλλων βελτίωσαν τη μοριακή στόχευση αντικαρκινικών φαρμάκων.

Χρηματικό έπαθλο

Τα βραβεία Νομπέλ συνοδεύονται από χρηματικό έπαθλο δέκα εκατομμυρίων σουηδικών κορονών, περίπου 900.000 ευρώ. Η τελετή απονομής πραγματοποιείται στις 10 Δεκεμβρίου στη Στοκχόλμη, με εξαίρεση το Νομπέλ Ειρήνης, το οποίο απονέμεται συνήθως την ίδια ημερομηνία στο Οσλο.

Αλέν Ασπέ, καθηγητής του Πανεπιστημίου Παρί-Σεκλέ στη Γαλλία.Τζον Κλάουζερ, επικεφαλής της εταιρείας J.F. Clauser & Associates στην Καλιφόρνια.Αντον Τσάιλινγκερ, καθηγητής του Πανεπιστημίου της Βιέννης.Τιμώνται για πειράματα με σύμπλεκτα φωτόνια, την επιβεβαίωση των παραβιάσων των ανισοτήτων του Μπελ και το πρωτοποριακό έργο τους στην επιστήμη της κβαντικής πληροφορικής.