Απαιτήθηκαν οκτώ χρόνια σκληρής δουλειάς (από το 1856 ως το 1863) και η καλλιέργεια 28.000 φυτών μπιζελιών για να μπορέσει ο Γρηγόριος Μέντελ (Gregor Mendel, 1822-1884) να διατυπώσει τις δύο γενικεύσεις οι οποίες αργότερα ονομάστηκαν Νόμοι της Κληρονομικότητας του Μέντελ. Σχεδόν ενάμιση αιώνα αργότερα οι επιστήμονες εντόπισαν ένα από τα γονίδια που μελέτησε (χωρίς πραγματικά να γνωρίζει περί τίνος επρόκειτο) ο αυστριακός μοναχός. Πρόκειται για το γονίδιο που καθορίζει το χρώμα των σπόρων του μπιζελιού και είναι μόλις το τρίτο που αποκαλύπτεται από τα επτά που μελετήθηκαν από τον Μέντελ. Γιατί άραγε τόση καθυστέρηση στον εντοπισμό ενός τόσο «γνώριμου» και «ιστορικού» γονιδίου; Ειδικά στην εποχή της αποκωδικοποίησης των γονιδιωμάτων; Και τι γίνεται με τα υπόλοιπα τέσσερα;


Οι περιπέτειες ενός μοσχομπίζελου


«Οι χαρακτήρες οι οποίοι επελέγησαν για πειραματισμό σχετίζονταν: (…) 2. Με τη διαφορά χρώματος της αλβουμίνης των σπόρων (ενδοσπέρμιο). Η αλβουμίνη των ώριμων σπόρων είναι είτε αχνά κίτρινη είτε έντονα κίτρινη και πορτοκαλιά, ή διαθέτει ένα περισσότερο ή λιγότερο έντονο πράσινο χρώμα. Αυτή η διαφορά χρώματος είναι εύκολο να διαπιστωθεί καθώς το περίβλημα των σπόρων είναι διαφανές…». Το παραπάνω είναι απόσπασμα από την εργασία που παρουσίασε ο Γρηγόριος Μέντελ στην Εταιρεία Φυσικής Ιστορίας του Μπρνο στις 8 Φεβρουαρίου και στις 8 Μαρτίου 1865. Η εργασία, η οποία δημοσιεύθηκε έναν χρόνο αργότερα στα «Χρονικά» της Εταιρείας, είχε τίτλο «Πειράματα σε φυτά-υβρίδια» (Versuche über Pflanzen-Hybriden) και όταν επιτέλους «ανακαλύφθηκε» το 1900 από τη διεθνή επιστημονική κοινότητα της εποχής έθεσε τις βάσεις της σύγχρονης γενετικής. Το απόσπασμα αναφέρεται στο χρώμα των ώριμων σπόρων του μπιζελιού, έναν από τους επτά χαρακτήρες που επέλεξε να μελετήσει ο Μέντελ.


Από το μπιζέλι στα γονίδια


Βεβαίως στην εργασία (η οποία μπορεί να βρεθεί στον δικτυακό τόπο www. mendelweb. org και η οποία αξίζει να μελετηθεί) δεν αναφέρεται πουθενά η λέξη γονίδιο καθώς ο όρος αυτός δεν υπήρχε. Για να περιγράψει τα ευρήματά του ο «πατέρας της γενετικής» θεώρησε ότι οι χαρακτήρες των μπιζελιών που διασταύρωνε καθορίζονταν από συγκεκριμένες μονάδες που μεταφέρονταν από γενιά σε γενιά. Ο Μέντελ δεν είχε ιδέα σχετικά με τη φύση των μονάδων που αναγκαζόταν να αποδεχθεί ως υπαρκτές. Ο όρος «γονίδιο» (gene) πρωτοδιατυπώθηκε το 1909 από τον γερμανό βοτανολόγο Βίλχεμ Γιόχανσεν για να περιγραφούν οι μονάδες του Μέντελ, ενώ έναν χρόνο αργότερα ο Τόμας Μόργκαν κατέδειξε ότι τα γονίδια εντοπίζονται στα χρωμοσώματα. Τέλος χρειάστηκε να περάσουν πάνω από τρεις δεκαετίες για να γεννηθεί η ιδέα ότι ένα γονίδιο περιέχει την κωδικοποιημένη πληροφορία για τη δημιουργία ενός ενζύμου (από τους George Beadle και Edward Tatum) και για να ανακαλυφθεί με το κλασικό πείραμα των Avery, MacLeod και McCarty (1944) ότι από χημικής απόψεως τα γονίδια είναι φτιαγμένα από DNA (δεσοξυριβονουκλεϊνικό οξύ).


Πιο πράσινο γρασίδι


Το γονίδιο που ευθύνεται για το πράσινο χρώμα των σπόρων των μπιζελιών δεν υπάρχει μόνο στα μπιζέλια (όπως θα ήταν αναμενόμενο!). Η ομάδα αμερικανών και ουαλλών ερευνητών που το εντόπισε, σύμφωνα με άρθρο τους στην επιθεώρηση «Science», εργάζεται με ένα είδος γρασιδιού, το Festuca pratensis. Οπως εξήγησε μιλώντας στο «Βήμα» ο γενετιστής Ian Armstead, ο οποίος ηγήθηκε των ερευνών, οι επιστήμονες είχαν εντοπίσει «ορισμένες ποικιλίες του γρασιδιού αυτού οι οποίες παρέμεναν πράσινες παρά τις πιθανές αντίξοες συνθήκες, όπως παραδείγματος χάριν η ξηρασία. Στόχος των ερευνών ήταν να εντοπίσουμε το γονίδιο που διατηρούσε πράσινο το γρασίδι. Αντιλαμβάνεται κανείς ότι ένα γρασίδι που διατηρείται πράσινο επί μακρόν και παρά τις αντιξοότητες είναι πολύ πιο επιθυμητό από μιαν άλλη, ευαίσθητη ποικιλία». Με άλλα λόγια οι ερευνητές κινήθηκαν από μάλλον εμπορικά κίνητρα, καθώς ο εντοπισμός του γονιδίου, το οποίο για προφανείς λόγους ονομάστηκε staygreen (sgr), θα μπορούσε να συμβάλει στη δημιουργία πιο θελκτικών ποικιλιών γρασιδιού.


Η αναζήτηση του εν λόγω γονιδίου στο είδος Festuca pratensis δεν ήταν και τόσο εύκολη καθώς δεν πρόκειται για πολύ μελετημένο είδος φυτού. Θέλοντας να εκμεταλλευθούν τη συγγένεια του Festuca pratensis με το ρύζι, οι ερευνητές αναζήτησαν τη θέση του γονιδίου sgr στα χρωμοσώματα του καλά μελετημένου αυτού καλλιεργήσιμου φυτού. Αλλά και πάλι υπήρξε ένα δύσκολο να επιλυθεί πρόβλημα: ο αριθμός των γονιδίων του ρυζιού που εντοπίζονταν στην επίμαχη περιοχή (εκεί δηλαδή όπου αναμενόταν να εντοπίζεται το γονίδιο που αναζητούσαν οι ερευνητές) ξεπερνούσε τα 30! Και σαν να μην έφθανε αυτό, επρόκειτο για γονίδια τα οποία δεν διέφεραν και πολύ μεταξύ τους.


Ο παραπάνω σκόπελος ξεπεράστηκε με την αξιοποίηση του φυτού Arabidopsis thaliana. Πρόκειται για ένα άριστα μελετημένο από γενετικής απόψεως αγριόχορτο, του οποίου μάλιστα το γονιδίωμα έχει αποκωδικοποιηθεί. Στο μικρό γονιδίωμα του Arabidopsis thaliana οι ερευνητές όχι μόνο εντόπισαν εύκολα το γονίδιο sgr, αλλά πέτυχαν να το αδρανοποιήσουν προκειμένου να επιβεβαιώσουν ότι όντως είχαν βρει αυτό που αναζητούσαν. Πράγματι, όπως ήταν αναμενόμενο, τα φυτά με το αδρανοποιημένο γονίδιο παρέμεναν πράσινα για πολύ καιρό. Τέλος η ερευνητική ομάδα αναζήτησε και εντόπισε το γονίδιο στα μπιζέλια, οι διασταυρώσεις των οποίων κατέδειξαν ότι όντως το sgr αντιστοιχούσε στο γονίδιο που είχε απασχολήσει και τον Γρηγόριο Μέντελ.


Μπράβο, αλλά πώς λειτουργεί;


Πάντως ο εντοπισμός του γονιδίου δεν σημαίνει το τέλος της ιστορίας: «ακόμη δεν γνωρίζουμε ποια ακριβώς είναι η δράση του γονιδίου sgr. Βλέπουμε το αποτέλεσμα της δράσης του, που είναι περισσότερο πράσινα φυτά, αλλά πώς αυτό επιτυγχάνεται σε μοριακό επίπεδο δεν έχει διαλευκανθεί» λέει ο Ian Armstead. Και ενώ είναι προφανές ότι ο ουαλλός ερευνητής και οι αμερικανοί συνεργάτες του θα συνεχίσουν τις έρευνές τους προς την κατεύθυνση της διαλεύκανσης του ρόλου του γονιδίου sgr, διερωτάται κανείς γιατί χρειάστηκε να περάσουν 141 ολόκληρα χρόνια για να εντοπιστεί αυτό το ιστορικό γονίδιο. Ο Ian Armstead αποδίδει το γεγονός στην έλλειψη εμπορικού ενδιαφέροντος: «οι χαρακτήρες που μελέτησε ο Μέντελ δεν είναι ιδιαίτερα ενδιαφέροντες για τη βελτίωση των καλλιεργήσιμων φυτών. Πάρτε ως παράδειγμα τη μορφολογία των σπόρων (οι οποίοι μπορεί να φέρουν ρυτίδες ή όχι). Στον βαθμό που αυτή δεν δημιουργεί πρόβλημα παραγωγικότητας των φυτών είναι πολύ πιθανόν το γονίδιο να μην αναζητηθεί άμεσα. Φυσικά, καθώς ζούμε στην εποχή της μαζικής αποκωδικοποίησης γονιδιωμάτων και καθώς ο ρόλος όλο και περισσότερων γονιδίων θα αποκαλύπτεται, βαθμηδόν θα εντοπίσουμε όλα τα γονίδια που μελέτησε ο Μέντελ».


Ισως ο ουαλλός ερευνητής έχει δίκιο: το προηγούμενο «γονίδιο του Μέντελ» που εντοπίστηκε σχετίζεται με το ύψος των φυτών, ιδιότητα η οποία είναι άμεσα συνδεδεμένη με την παραγωγικότητα των καλλιεργήσιμων φυτών. Το γονίδιο εντοπίστηκε από αυστραλούς ερευνητές εν έτει 1997. Από την περαιτέρω μελέτη του διαπιστώθηκε ότι κωδικοποιεί για την 3-βήτα-υδροξυλάση της γιβερελλίνης, ένα ένζυμο ζωτικής σημασίας για τη διαίρεση και την επιμήκυνση των φυτικών κυττάρων και κατ’ επέκταση των ίδιων των φυτών.


Πάντως, αν κρίνει κανείς από το γεγονός ότι χρειάστηκαν σχεδόν δέκα χρόνια για να εντοπιστεί ένα ακόμη ενδιαφέρον «γονίδιο του Μέντελ», μάλλον θα περιμένουμε πολύ για να έρθουν στο φως τα λιγότερο ενδιαφέροντα. Πράγμα που μας δίνει ίσως το μέτρο των δυνατοτήτων της σύγχρονης βιολογίας, η οποία μπορεί να διαβάζει ταχύτατα αλληλουχίες γονιδίων, αλλά δυσκολεύεται ακόμη να βρει τις λειτουργίες τους.