Αμερικανοί ερευνητές ανακοίνωσαν ότι ανακάλυψαν ένα γονίδιο το οποίο προκαλεί υπερβολική ανάπτυξη (γιγαντισμό), σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο «New England Journal of Medicine».
Ο δρ Κωνσταντίνος Στρατάκης και οι συνεργάτες του στα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας ανέλυσαν το DNA 43 ατόμων με γιγαντισμό. Η μελέτη του γονιδιώματος τους αποκάλυψε ότι όλα τα άτομα με υπερβολική ανάπτυξη είχαν κοινό τον διπλασιασμό της ίδιας μικρής γενετικής περιοχής στο χρωμόσωμα Χ.
Ανιχνεύοντας τον «ένοχο»
Οι επιστήμονες προσπάθησαν να εντοπίσουν ποιό ακριβώς γονίδιο μέσα σε αυτή την περιοχή του γενετικού υλικού έχει την μεγαλύτερη επιρροή στην υπερβολική ανάπτυξη ενός παιδιού. Εντόπισαν τέσσερα γονίδια που είναι διπλασιασμένα σε όλους τους ασθενείς και από αυτά θεωρούν ότι ο πιο πιθανός «ύποπτος» για την πρόκληση του γιγαντισμού είναι το γονίδιο GPR101, η δραστηριότητα του οποίου είναι έως 1.000 φορές πιο ισχυρή στην υπόφυση των παιδιών με υπερβολική ανάπτυξη, από ό,τι σε αυτά με φυσιολογική ανάπτυξη.
«Πιστεύουμε ότι το γονίδιο GPR101 είναι σημαντικός ρυθμιστής της ανάπτυξης. Η εύρεση του γονιδίου που ευθύνεται για την υπερβολική ανάπτυξη στην παιδική ηλικία θα ήταν πολύ χρήσιμη, όμως το πολύ ευρύτερο ερώτημα είναι τι ρυθμίζει την ανάπτυξη», σχολιάζει ο δρ Στρατάκης.
Επόμενος στόχος των ερευνητών είναι να αποδομήσουν τον μηχανισμός δράσης της πρωτεΐνης που παράγει το γονίδιο, στον οργανισμό του παιδιού. Ήδη έχουν ξεκινήσει ξεκίνησαν σχετικές έρευνες.
Ο γιγαντισμός είναι μια σπάνια διαταραχή που έχει ως συνέπεια τη δυσλειτουργία της υπόφυσης, ενός αδένα στη βάση του εγκεφάλου που παράγει τις ορμόνες της ανάπτυξης και ελέγχει επίσης τη δραστηριότητα άλλων αδένων στο σώμα. Οι άνθρωποι με γιγαντισμό είναι αφύσικα ψηλοί, με πολύ μεγάλα χέρια και πόδια, ενώ συχνά έχουν καθυστερημένη εφηβεία και προβληματική όραση.
Μερικοί άνθρωποι με γιγαντισμό έχουν όγκο στην υπόφυσή τους, που εκκρίνει πρόσθετη ορμόνη, ενώ άλλοι έχουν απλώς υπερμεγέθη υπόφυση. Ο γιγαντισμός συχνά αντιμετωπίζεται, είτε με την αφαίρεση του όγκου, είτε όλης της υπόφυσης, ενώ μερικές φορές η θεραπεία περιορίζεται στη χορήγηση φαρμάκων.
Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι οι αιτίες τόσο του γιγαντισμού, όσο και τους αντιθέτου του, του νανισμού, ρυθμίζονται από τους ίδιους βιολογικούς μηχανισμούς. Γι’ αυτό, η εύρεση του γονιδίου για τον γιγαντισμό μπορεί να βοηθήσει και στην περίπτωση των παιδιών με ανεπαρκή ανάπτυξη.
Ανθρώπινη αφορμή
Αξίζει να σημειωθεί ότι αφορμή για την έρευνα του δρ Στρατάκη, ήταν η επίσκεψη μιας οικογένειας τη δεκαετία του ’90 σε κλινική των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας για θεραπεία. Τόσο η μητέρα, όσο και τα δύο παιδιά της εμφάνιζαν γιγαντισμό. «Οι γίγαντες είναι πολύ σπάνιοι. Η ύπαρξη τριών περιπτώσεων στην ίδια οικογένεια είναι πραγματικά πολύ σπάνια», εξηγεί ο δρ Στρατάκης.
Η έρευνα επεκτάθηκε σε μια οικογένεια από την Αυστραλία, που είχε μια κόρη με γιγαντισμό και η οποία επίσης υποβλήθηκε σε θεραπεία στην κλινική. Τελικά, μετά από πρωτοβουλία του δρ Στρατάκη, η έρευνα διευρύνθηκε για να συμπεριλάβει και άλλα άτομα με γιγαντισμό, με τη συνεργασία του δρ Άλμπερτ Μπέκερς του Πανεπιστημίου της Λιέγης, ο οποίος 30 χρόνια μελετά άτομα με ακρομεγαλία και υπερβολική ανάπτυξη.
Οι ερευνητές έκαναν επίσης ανάλυση δειγμάτων DNA από την υπόφυση 248 ανθρώπων με ακρομεγαλία, αλλά όχι γιγαντισμό. Κανείς τους δεν είχε τον ίδιο διπλασιασμό της συγκεκριμένης περιοχής στο χρωμόσωμα Χ, αλλά 11 από αυτούς είχαν μια μετάλλαξη στο γονίδιο GPR101.
