Διαχρονικές αδυναμίες της χώρας μας – όπως η λήψη αποφάσεων που αφορούν τις ζωές μας χωρίς καμία διαβούλευση, αλλά και η άρνησή της να εμπιστευθεί και να αξιοποιήσει το ερευνητικό δυναμικό της επενδύοντας σε υποδομές και δράσεις που θα μπορούσαν να αποδώσουν τεράστια και μακροχρόνια κοινωνικά και οικονομικά οφέλη – έφερε και πάλι στην επιφάνεια η πρόσφατη πολιτική αντιπαράθεση για τον γονιδιωματικό έλεγχο των νεογνών.

Ειδικότερα, το υπουργείο Υγείας ανέθεσε σε ιδιωτική εταιρεία το έργο της αλληλούχισης του γονιδιώματος – δηλαδή του DNΑ – 20.000 νεογνών αρχικά και στη συνέχεια άλλων 80.000 μέχρι το έτος 2029.

Οι όροι της σύμβασης που έχει υπογραφεί μεταξύ του υπουργείου και της εταιρείας προκάλεσαν τόσο την αντίδραση της αντιπολίτευσης όσο και της ελληνικής επιστημονικής κοινότητας, η οποία με ανοιχτή επιστολή της στον Πρόεδρο της Δημοκρατίας, τον Πρωθυπουργό, τον Πρόεδρο της Βουλής και άλλους φορείς ζητούν την ακύρωση της σύμβασης.

Δύο από τις κόκκινες γραμμές που φαίνεται πως πέρασε το υπουργείο είναι η εκχώρηση των δεδομένων που θα προκύψουν από τη συνολική αλληλούχιση του γονιδιώματος (whole genome sequencing) των νεογνών στην εταιρεία ως «αποκλειστική ιδιοκτησία» της, αλλά και το γεγονός ότι για τη διενέργεια της αλληλούχισης δεν προβλέπεται συγκατάθεση των γονέων.

Στη μακρά λίστα επιστημόνων που υπογράφουν την επιστολή συγκαταλέγονται ο ακαδημαϊκός Στυλιανός Αντωναράκης [ο οποίος έχει διατελέσει διευθυντής του Ινστιτούτου Γενετικής και Γενωμικής της Γενεύης αλλά και πρόεδρος του Οργανισμού για το Ανθρώπινο Γονιδίωμα (HUGO) 2013-2017], ο Μανώλης Δερμιτζάκης (καθηγητής Γενετικής στο Πανεπιστήμιο Γενεύης και ειδήμων στη γονιδιωματική) και η Ιωάννα Συνοδινού (ομότιμη καθηγήτρια Γενετικής του ΕΚΠΑ με πολύχρονο έργο στον γενετικό έλεγχο των παιδιών με κληρονομικές ασθένειες).

Γράμματα και νοσήματα

Για να αντιληφθεί κανείς το διακύβευμα αυτής της υπόθεσης, θα πρέπει να ανατρέξει στις δυνατότητες που ανοίχθηκαν στις αρχές του 21ου αιώνα όταν ολοκληρώθηκε η αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος. Το DNA – η κωδικοποιημένη συνταγή για τη δημιουργία κάθε οργανισμού – είναι γραμμένη σε ένα χημικό αλφάβητο τεσσάρων γραμμάτων: A, T, C, G. Από αυτά τα τέσσερα γράμματα δημιουργείται το τριών τρισεκατομμυρίων «κείμενο» της γενετικής μας συνταγής το οποίο μοιάζει κάπως έτσι: ΑΤΤCTGGTCAATGAATG…

Αυτό, δηλαδή, που κάνουν οι επιστήμονες όταν προβαίνουν στην αλληλούχιση ενός γονιδιώματος είναι το να αποκαλύπτουν την ακριβή σειρά αυτών των γραμμάτων, η οποία σε ποσοστό 99% είναι ίδια για όλους τους ανθρώπους. Οι διαφορές στο 1% του γονιδιώματός μας εξηγούν την ανθρώπινη ποικιλομορφία, η οποία βεβαίως δεν περιορίζεται στα εξωτερικά χαρακτηριστικά μας. Κάποιες από αυτές τις διαφορές ευθύνονται για την εμφάνιση ασθενειών. Χαρακτηριστικό παράδειγμα είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η οποία εκδηλώνεται όταν το γράμμα Α αλλάζει σε Τ σε συγκεκριμένη θέση του γονιδίου της α-αιμοσφαιρίνης.

Υπολογίζεται ότι υπάρχουν πάνω από 6.000 νοσήματα (κάποια σπανιότερα από άλλα) τα οποία αποδίδονται σε αλλαγές στο γονιδίωμα και περίπου τα 600 από αυτά είναι ιάσιμα. Καθώς σχεδόν το 70% αυτών των νοσημάτων εκδηλώνεται κατά την παιδική ηλικία, η ανάλυση των γονιδιωμάτων των νεογνών μπορεί όντως να παράσχει πολύτιμες πληροφορίες και να επιτρέψει έγκαιρες παρεμβάσεις.

Διόλου τυχαία, από πέρυσι έχει ξεκινήσει στο Ηνωμένο Βασίλειο η πιλοτική μελέτη «Generation Study», η οποία έχει στόχο να αναλύσει τα γονιδιώματα 100.000 νεογνών για την ανεύρεση 200 γενετικών παθήσεων. Η μελέτη αναμένεται να ολοκληρωθεί τον Μάρτιο του 2029 και διενεργείται «προκειμένου να διαπιστωθεί εάν μπορούμε να βελτιώσουμε την ικανότητά μας να διαγιγνώσκουμε και να θεραπεύουμε γενετικές παθήσεις», σημειώνεται στον ιστότοπο της εταιρείας Genomics England. Μιας εταιρείας περιορισμένης ευθύνης η οποία ανήκει εξ ολοκλήρου στο βρετανικό υπουργείο Υγείας.

Επιλογή με διαβούλευση

Το Ηνωμένο Βασίλειο δεν είναι η μόνη χώρα που διενεργεί πιλοτικά προγράμματα νεογνικής αλληλούχισης γονιδιωμάτων. Είναι ωστόσο η χώρα που πρωτοπορεί στον τομέα αυτόν και φημίζεται για τις καλές πρακτικές της. Οπως είπε μιλώντας στο «Βήμα» ο Παναγιώτης Δελούκας, διευθυντής του Ερευνητικού Ινστιτούτου Ουίλιαμ Χάρβεϊ και καθηγητής Καρδιαγγειακής Γενωμικής στο Πανεπιστήμιο Queen Mary του Λονδίνου, «οι αποφάσεις σχετικά με το πρόγραμμα αλληλούχισης νεογνικού DNA στη Βρετανία ελήφθησαν μετά από εκτενή διαβούλευση με όλους τους αρμόδιους φορείς και τους κοινωνικούς εταίρους. Ετσι έγινε η επιλογή των 200 γενετικών παθήσεων, ενώ περιγράφτηκαν επακριβώς οι προϋποθέσεις που πρέπει να πληρούνται σε όλες τις φάσεις του προγράμματος».

Μεταξύ των προϋποθέσεων είναι η γονική συναίνεση αλλά και η διαφύλαξη της ιδιωτικότητας των συμμετεχόντων στο πρόγραμμα. Οσο για την αξία τέτοιων προγραμμάτων, ο κ. Δελούκας εξήγησε ότι «η γονιδιωματική πληροφορία ενός μεγάλου μέρους του πληθυσμού σε συνδυασμό με το ιατρικό ιστορικό του μπορεί να οδηγήσει σε καινοτόμες θεραπείες και φάρμακα. Είναι δε σημαντικό να υπάρχει αυτή η πληροφορία για κάθε χώρα, γιατί, ενώ πολλά γενετικά νοσήματα είναι κοινά μεταξύ πληθυσμών, περιβαλλοντικοί παράγοντες παίζουν επίσης ρόλο στην εκδήλωσή τους. Είναι, παραδείγματος χάριν, σημαντικό να γνωρίζουμε το ρίσκο του ελληνικού πληθυσμού να εμφανίσει καρδιοπάθειες προκειμένου να σχεδιάσουμε πολιτικές υγείας για την πρόληψη και την αντιμετώπισή τους».

Με άλλα λόγια, τα δεδομένα που προκύπτουν από τέτοια προγράμματα – και τα οποία συγκεντρώνονται σε ειδικές τράπεζες δεδομένων ώστε να διασφαλίζεται η ορθή χρήση τους και να ελέγχεται η πρόσβαση σε αυτά – είναι ένας εθνικός πλούτος: αφενός επειδή αποτελούν τη γενετική ταυτότητα αυτού του πληθυσμού και αφετέρου επειδή αποτελούν πηγή οικονομικής ανάπτυξης και εργαλείο εξασφάλισης της καλής του υγείας. Πράγμα που γεννά εύλογα ερωτήματα για την υπογραφή μιας σύμβασης που εκχωρεί τα δεδομένα σε ιδιώτες.

Η απάντηση Γεωργιάδη

Απαντώντας σε σχετική ερώτηση του «Βήματος», ο υπουργός Υγείας Αδωνις Γεωργιάδης υπεραμύνθηκε της επιλογής του – για το καλό των παιδιών – σημειώνοντας ότι «η τεχνολογία την οποία διαθέτουν δεν υπάρχει στην Ελλάδα, ούτε και σε κάποιο εργαστήριο της Ευρώπης. Δεν υπάρχει καμία δημόσια τράπεζα στην Ελλάδα και κανένας δημόσιος οργανισμός που μπορεί να κάνει αυτού του τύπου τον γενετικό έλεγχο».

Πράγματι, στην Ελλάδα δεν υπάρχει δημόσια τράπεζα γενωμικών δεδομένων καθώς ποτέ δεν ευοδώθηκαν σχετικές εξαγγελίες της κυβέρνησης. Αλλά, όπως μας πληροφόρησαν διευθυντές διαφόρων ερευνητικών κέντρων της χώρας, και η δυνατότητα αλληλούχισης υπάρχει, και οι κατάλληλοι επιστήμονες να αναλύσουν τα δεδομένα. Και, φυσικά, η δημιουργία μιας εθνικής τράπεζας γενετικών δεδομένων των νεογνών θα ήταν το φυσικό επακόλουθο αν η κυβέρνηση αποφάσιζε να χρηματοδοτήσει ένα τέτοιο πρόγραμμα. Αντιθέτως, αποφάσισε να δεχθεί ως δώρο την αλληλούχιση εκχωρώντας τα δεδομένα στην ιδιωτική εταιρεία.

Οπως όμως παραδέχθηκε μιλώντας στο «Βήμα» ο κ. Πέτρος Τσίπουρας, ο οποίος υπογράφει τη σύμβαση εκ μέρους της ιδιωτικής εταιρείας, προς το παρόν δεν έχουν δημιουργηθεί οι κατάλληλες υποδομές, καθώς δεν είναι βέβαιο ότι η σύμβαση θα προχωρήσει. Οσο για την πρώτη πιλοτική φάση, η οποία αφορούσε 400 δείγματα, αυτά αλληλουχήθηκαν σε χώρες του εξωτερικού (Ιταλία, Αγγλία). Τέλος, απαντώντας σε ερώτησή μας σχετικά με το πολύ μεγάλο διάστημα (9 μήνες) που προβλέπει η σύμβαση για την ενημέρωση των γονέων σχετικά με την ύπαρξη γενετικού νοσήματος των παιδιών, ο κ. Τσίπουρας σημείωσε ότι «η πρώτη φάση του προγράμματος θα είναι ανιχνευτική και στη συνέχεια θα γίνει διαγνωστική», ενώ υπήρξε ιδιαίτερα ασαφής ως προς τις πηγές χρηματοδότησης του εγχειρήματος.

Το αβίαστο ερώτημα που προκύπτει από τα παραπάνω είναι το εξής: Αν το Ηνωμένο Βασίλειο, με εξασφαλισμένη χρηματοδότηση από εθνικούς πόρους και με λειτουργικές υποδομές και τεχνογνωσία, θεωρεί ότι θα χρειαστεί μια 5ετία για να αλληλουχίσει τα 100.000 γονιδιώματα και να εκτιμήσει την αξία της μελέτης «Generation Study» για τον εντοπισμό και την έγκαιρη παρέμβαση σε 200 νοσήματα, προκειμένου να τα συμπεριλάβει στο γενικό πρόγραμμα νεογνικής παρακολούθησης, ποια είναι τα εχέγγυα ότι το ιδιωτικό εγχείρημα θα επιτύχει σε μικρότερο διάστημα, χωρίς υποδομές και για πολύ περισσότερα νοσήματα;

Μήπως μια ευρεία διαβούλευση για το σαφώς χρήσιμο πρόγραμμα αλληλούχισης νεογνικών γονιδιωμάτων θα ήταν μια καλή αρχή;

Στο ρεπορτάζ συνεργάστηκε ο Γιώργος Σακκάς.