Εσαεί πρωτοπόρος σε θέματα υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, η Βρετανία αποφάσισε την εβδομάδα που πέρασε να δώσει έγκριση σε δύο πρωτοποριακές τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής προκειμένου να αποφευχθεί η γέννηση παιδιών με σοβαρές μιτοχονδριακές ασθένειες. Για την ακρίβεια, η Βουλή των Κοινοτήτων έδωσε την έγκρισή της, ενώ αναμένεται η απόφαση της Βουλής των Λόρδων (η οποία όμως σπάνια διαφοροποιείται από τις αποφάσεις της Βουλής των Κοινοτήτων). Η εφαρμογή των τεχνικών αυτών στη διάρκεια των επόμενων μηνών θα οδηγήσει πιθανόν στη γέννηση παιδιών μέσα στο 2016. Καθώς και οι δύο τεχνικές βασίζονται στη δωρεά μιτοχονδρίων δότριας και τα μιτοχόνδρια περιέχουν DNA, τα παιδιά που θα προκύψουν θα φέρουν το γενετικό υλικό τριών ατόμων: της μητέρας, του πατέρα και της δότριας των μιτοχονδρίων. Αν και το ποσοστό του DNA της δότριας είναι ελάχιστο σε σχέση με τα γονεϊκά, τα αγέννητα ακόμη παιδιά έχουν ονομαστεί παιδιά τριών γονέων, πράγμα το οποίο υπήρξε σημείο μεγάλης αντιπαράθεσης στις συζητήσεις που προηγήθηκαν της ψηφοφορίας. Την ανείπωτη χαρά τους εξέφρασαν γονείς που έχασαν παιδιά (ως και επτά στην περίπτωση της κυρίας Sharon Bernardi!) εξαιτίας μιτοχονδριακών ασθενειών και οι οποίοι θα ήθελαν να ξαναπροσπαθήσουν να αποκτήσουν παιδιά έχοντας τις πιθανότητες με το μέρος τους, όπως η Νiki Holiday και ο σύντροφός της Ben που γνωρίζουν ότι η μόλις 10 μηνών κορούλα τους Jessica μπορεί να μην προλάβει να γιορτάσει τα τρίτα της γενέθλια.
Στη ρίζα του προβλήματος
Ολοι οι ιστοί και τα όργανα του ανθρώπινου οργανισμού δημιουργούνται από κύτταρα. Κάθε ένα από αυτά τα κύτταρα διαθέτει ένα πλήθος οργανιδίων, μεταξύ αυτών ο πυρήνας και τα μιτοχόνδρια. Στον πυρήνα κάθε κυττάρου είναι καλά προστατευμένο το DNA. Πρόκειται για το γενετικό υλικό το οποίο περιέχει τις οδηγίες για τη λειτουργία του οργανισμού γενικότερα και του κάθε κυττάρου ειδικότερα. Το γενετικό υλικό του καθενός από εμάς είναι μοναδικό: προκύπτει από τη σύζευξη ενός ωαρίου της μητέρας μας και ενός σπερματοζωαρίου του πατέρα μας και έχει υποστεί ανακατάταξη η οποία εξασφαλίζει τη δική μας μοναδικότητα. Χάρη στις οδηγίες αυτού του DNA αποκτούμε χαρακτηριστικά που μας κάνουν να ξεχωρίζουμε ακόμη και από τα αδέλφια μας. Μπορεί ο πυρήνας να είναι ένας και μοναδικός για κάθε κύτταρο, αλλά τα μιτοχόνδρια είναι πολλά: υπολογίζεται ότι κάθε μυϊκό κύτταρο περιέχει από 750 ως 1.000 μιτοχόνδρια. Το γεγονός αυτό δεν αποτελεί έκπληξη: αν ο πυρήνας εξελίχθηκε για να διαφυλάσσει την ακεραιότητα του γενετικού υλικού, ο ρόλος των μιτοχονδρίων συνίσταται στην παραγωγή της απαιτούμενης για την ομαλή λειτουργία του κυττάρου ενέργειας. (Η συχνή παρομοίωση των καθηγητών Βιολογίας για τα μιτοχόνδρια είναι ότι αυτά αποτελούν τα εργοστάσια παραγωγής ενέργειας του κυττάρου, κάτι σαν τη ΔΕΗ!)
Ενα άλλο ιδιαίτερο χαρακτηριστικό των μιτοχονδρίων είναι ότι αυτά φέρουν το δικό τους DNA. Είναι μάλιστα αυτό το χαρακτηριστικό που έχει οδηγήσει τους επιστήμονες στην υπόθεση ότι τα οργανίδια αυτά έχουν προκύψει εξελικτικά από τη συμβίωση μικροοργανισμών. Το μιτοχονδριακό DNA (mtDNA) κωδικοποιεί για μόλις 37 γονίδια τα πρωτεϊνικά προϊόντα των οποίων είναι αναγκαία για τη λειτουργία των μιτοχονδρίων. Ωστόσο, τα προϊόντα αυτά δεν αρκούν. Ετσι, για τις υπόλοιπες αναγκαίες για τη λειτουργία τους πρωτεΐνες τα μιτοχόνδρια βασίζονται στο πυρηνικό DNA.
Με δεδομένο τον ρόλο των μιτοχονδρίων στο κύτταρο, είναι προφανές ότι αν αυτά δεν λειτουργούν στο μέγιστο της απόδοσής τους, η μειωμένη παροχή ενέργειας θα έχει αντίκτυπο τόσο στο κύτταρο όσο και στον ιστό, στο όργανο και τελικά στον οργανισμό. Υπάρχει ένα πλήθος ασθενειών που οφείλονται στην ελλιπή απόδοση των μιτοχονδρίων. Οι ασθένειες αυτές ονομάζονται μιτοχονδριακές και μπορεί να οφείλονται τόσο σε μεταλλάξεις (αλλαγές στην αλληλουχία του γενετικού υλικού) του πυρηνικού DNA όσο και του μιτοχονδριακού. Ανάλογα με το είδος της μετάλλαξης, τα συμπτώματα της κακής λειτουργίας των μιτοχονδρίων μπορεί να εμφανιστούν σε οποιοδήποτε στάδιο της ζωής, από πολύ μικρή ηλικία ως αρκετές δεκαετίες αργότερα. Ομοίως, τα συμπτώματα μπορούν να ποικίλουν σε ένταση. Στις χειρότερες των περιπτώσεων, η ενεργειακή ανεπάρκεια που προκύπτει από τη μιτοχονδριακή δυσλειτουργία μπορεί να οδηγήσει σε κώφωση, τύφλωση, άνοια, εγκεφαλικό, ανεπάρκεια ζωτικών οργάνων και θάνατο.
Ο κομβικός ρόλος της μητέρας
Στο σύνολό τους οι μιτοχονδριακές ασθένειες αφορούν ένα στα 10.000 άτομα στον δυτικό κόσμο. Κληροδοτούνται δε μέσω της μητρικής γραμμής, όπως κληροδοτούνται και τα μιτοχόνδρια. Ειδικότερα, κάθε φορά που ένα ωάριο και ένα σπερματοζωάριο συντήκονται για τη δημιουργία ενός εμβρύου, η πατρική συμβολή περιορίζεται στο γενετικό υλικό που υπάρχει στον πυρήνα του σπερματοζωαρίου. Αντιθέτως, η μητέρα εκτός από γενετικό υλικό που υπάρχει στον πυρήνα του ωαρίου της, κληροδοτεί στο έμβρυο και όλα τα κυτταρικά οργανίδιά του. Αυτό έχει ως συνέπεια τα μιτοχόνδρια στα κύτταρά μας να είναι απόγονοι των μιτοχονδρίων που κληρονομήσαμε από τη μητέρα μας, τα δικά της απόγονοι των μιτοχονδρίων της γιαγιάς μας κ.ο.κ.
Μπορεί μια υποψήφια μητέρα να έχει κληρονομήσει υγιή μιτοχόνδρια από τη μητέρα της, αλλά αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι θα είναι σε θέση να κληροδοτήσει υγιή μιτοχόνδρια στα δικά της παιδιά. Ο λόγος γι’ αυτό είναι η απουσία μηχανισμών επιδιόρθωσης του DNA στα μιτοχόνδρια. Σε αντίθεση δηλαδή με αυτό που συμβαίνει στον πυρήνα, όπου κάθε φορά που πολλαπλασιάζεται το γενετικό υλικό μας ένας αυστηρός μηχανισμός ελέγχου τίθεται σε λειτουργία ώστε να διασφαλιστεί ότι το αντίγραφο μόριο DNA θα είναι πιστό στο πρωτότυπο. Η έλλειψη ενός αντίστοιχου μηχανισμού στα μιτοχόνδρια αυξάνει τις πιθανότητες συσσώρευσης μεταλλάξεων στο δικό τους DNA με τα γνωστά αποτελέσματα.
Δύο μέθοδοι για τρι-γονεϊκά παιδιά
Οι γονείς της μόλις 10 μηνών Τζέσικα, που πάσχει από ένα σοβαρό μιτοχονδριακό νόσημα, ελπίζουν να μπορέσουν να αποκτήσουν ένα υγιές παιδί στο μέλλον, χάρη στις νέες τεχνικές που επιτρέπουν την αντικατάσταση των «άρρωστων» μιτοχονδρίων του εμβρύου με υγιή
Καθώς δεν υπάρχουν θεραπείες για τις μιτοχονδριακές ασθένειες, οι επιλογές μιας υποψήφιας μητέρας με διαγνωσμένη πιθανότητα απόκτησης παιδιού με μιτοχονδριακή νόσο δεν είναι πολλές. Σε ορισμένες περιπτώσεις είναι δυνατή η προεμφυτευτική διάγνωση του εμβρύου (ώστε να επιλεγεί υγιές έμβρυο για εμφύτευση), αλλά αυτό δεν είναι πάντα εφικτό. Για τις δύσκολες περιπτώσεις όπου η προεμφυτευτική διάγνωση δεν αποτελεί λύση, έχουν αναπτυχθεί δύο νέες τεχνικές μιτοχονδριακής αντικατάστασης οι οποίες πήραν πρόσφατα το πράσινο φως από τη βρετανική Βουλή των Κοινοτήτων για κλινική εφαρμογή. Και οι δύο τεχνικές φτάνουν στο ίδιο αποτέλεσμα: ένα έμβρυο του οποίου το πυρηνικό DNΑ προέρχεται από τον πατέρα του και τη μητέρα του (όπως συμβαίνει σε όλους μας), αλλά που το μιτοχονδριακό DNA του προέρχεται από υγιή δότρια, έτσι ώστε να εκμηδενιστεί η πιθανότητα μιτοχονδριακής νόσου.
Η πρώτη τεχνική ονομάζεται Maternal spindle transfer (μεταφορά μητρικής ατράκτου) και συνίσταται στα εξής: από το ωάριο της δότριας αφαιρείται το γενετικό υλικό (η ατρακτοειδής μορφή του οποίου εξηγεί το όνομα της τεχνικής) και αντικαθίσταται από αυτό της μητέρας. Ετσι, λαμβάνεται ένα ωάριο με υγιή μιτοχόνδρια και μητρικό γενετικό υλικό, το οποίο στη συνέχεια γονιμοποιείται από πατρικό σπερματοζωάριο. Η δεύτερη τεχνική ονομάζεται Pronuclear transfer (Προπυρηνική μεταφορά) και συνίσταται στο εξής: τόσο το ωάριο της μητέρας όσο και της δότριας γονιμοποιούνται με πατρικά σπερματοζωάρια. Αμέσως μετά τη σύντηξη ενός ωαρίου με ένα σπερματοζωάριο δημιουργείται ο προπυρήνας. Στην περίπτωση της δεύτερης μεθόδου αφαιρείται ο προπυρήνας από το ζυγωτό που προέκυψε από το ωάριο της δότριας και αντικαθίσταται με τον προπυρήνα του ζυγωτού που προέκυψε από το ωάριο της μητέρας. Και στις δύο περιπτώσεις, το απαλλαγμένο από μιτοχονδριακή νόσο έμβρυο εμφυτεύεται στη μήτρα της μητέρας του, όπως συμβαίνει και σε άλλες περιπτώσεις υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.
Η αποτελεσματικότητα των δύο τεχνικών φέρεται ως δεδομένη, ενώ οι ερευνητές που τις εμπνεύστηκαν και τις εφήρμοσαν πειραματικά σε άλλα θηλαστικά εκτιμούν ότι είναι και ασφαλείς…
ΕΝΤΥΠΗ ΕΚΔΟΣΗ
