Kοινό γενετικό υπόβαθρο ίσως ενώνει διαφορετικές ψυχικές παθήσεις

Ψυχιατρικές παθήσεις που σήμερα διαγιγνώσκονται και αντιμετωπίζονται με διαφορετικό τρόπο ίσως μοιάζουν βιολογικά περισσότερο από ό,τι πιστεύουμε, υποδεικνύει η μεγαλύτερη μελέτη που έχει πραγματοποιηθεί ως σήμερα για την επίδραση των γονιδίων στην ψυχική υγεία.

Τα ευρήματα που παρουσιάζονται στο περιοδικό «Nature», και τα οποία έρχονται να προστεθούν σε συμπεράσματα προηγούμενων μικρότερων μελετών, θα μπορούσαν να αποδειχθούν χρήσιμα στις ψυχιατρικές διαγνώσεις αλλά και στην ανάπτυξη θεραπειών που στοχεύουν πολλές διαταραχές ταυτόχρονα.

Οι ερευνητές σημειώνουν ότι πολλοί άνθρωποι με ψυχικές παθήσεις λαμβάνουν σήμερα περισσότερες από μία διαγνώσεις, κάτι που περιπλέκει τη θεραπευτική προσέγγιση και συχνά είναι αποκαρδιωτικό για τους ασθενείς.

Αν και τα αίτια των ψυχικών παθήσεων παραμένουν εν πολλοίς άγνωστα, η κρατούσα άποψη θέλει τις περισσότερες διαταραχές να προκύπτουν από την περίπλοκη αλληλεπίδραση του περιβάλλοντος με το γενετικό προφίλ του ατόμου.

Ορισμένες ψυχικές παθήσεις είναι συχνότερες σε συγκεκριμένες οικογένειες, ακόμα και μεταξύ ομοζυγωτικών διδύμων που υιοθετήθηκαν από διαφορετικές οικογένειες. Παρ’ όλα αυτά, η εικόνα για την επίδραση των γενετικών παραγόντων παραμένει σε γενικές γραμμές θολή.

Η νέα μελέτη εξετάζει το DNA περισσότερων από ενός εκατομμυρίου ατόμων που είχαν διαγνωστεί με τουλάχιστον μία από 14 ψυχιατρικές διαταραχές. Ως ομάδα ελέγχου χρησιμοποιήθηκαν τα αντίστοιχα δεδομένα 5 εκατ. ανθρώπων χωρίς διαγνώσεις.

Η διεθνής ερευνητική ομάδα διαπίστωσε ότι, για κάθε συγκεκριμένη διαταραχή, οι διαφορές ανάμεσα σε πάσχοντες και μη πάσχοντες αντιστοιχούν σε πέντε υποκείμενους «γενετικούς παράγοντες», οι οποίοι αφορούν 238 γενετικές ποικιλομορφίες.

Οι ερευνητές χωρίζουν έτσι τις διαταραχές σε πέντε κατηγορίες με παρόμοια «γενετική αρχιτεκτονική»: τις διαταραχές με στοιχεία καταναγκασμού, όπως η ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή, η νευρική ανορεξία και η διαταραχή Τουρέτ (η οποία εκδηλώνεται με σωματικά ή και φωνητικά τικ)· τις «διαταραχές εσωτερίκευσης» των συναισθημάτων, όπως η κατάθλιψη, το άγχος και μετατραυματική διαταραχή· τις διαταραχές χρήσης ουσιών· τις νευροαναπτυξιακές  διαταραχές όπως το φάσμα του αυτισμού και η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας.

Αξιωσημείωτο είναι ότι στην πέμπτη κατηγορία εντάσσονται η διπολική διαταραχή και η σχιζοφρένεια, παθήσεις που σήμερα θεωρούνται πολύ διαφορετικές και σπάνια διαδιγνώσκονται στον ίδιο ασθενή. Οι ερευνητές όμως διαπίστωσαν ότι το 70% του γενετικού σήματος που συνδέεται με τη σχιζοφρένεια σχετίζεται επίσης με τη διπολική διαταραχή.

Η ανάλυση ιχνηλατεί επίσης βιολογικά μονοπάτια που δείχνουν να συνδέονται με τις παραπάνω κατηγορίες. Για παράδειγμα, στα άτομα με σχιζοφρένεια και διπολική διαταραχή τείνουν να υπερεκφράζονται γονίδια που επιδρούν στους διεγερτικούς νευρώνες, οι οποίοι ενεργοποιούν άλλους νευρώνες.

Στις διαταραχές εσωτερίκευσης, όπως το άγχος και η κατάθλιψη, αναγνωρίστηκαν γενετικές ποικιλομορφίες που επιδρούν στα ολιγοδενδροκύτταρα του εγκεφάλου, τα οποία προστατεύουν και συντηρούν το δίκτυο των νευρώνων.

Τα ευρήματα, λένε οι ερευνητές, υποδεικνύουν επίσης ότι ορισμένοι γενετικοί παράγοντες παίζουν ρόλο νωρίς στην ανάπτυξη του εγκεφάλου, ακόμα και στην εμβρυακή ζωή, ενώ άλλοι επιδρούν σε μεγαλύτερες ηλικίες.

Τέτοιου είδους πληροφορίες θα ήταν χρήσιμες στη βιολογική κατανόηση των ψυχικών παθήσεων και τελικά στην ανάπτυξη πιο αποτελεσματικών θεραπειών.

Οι συντάκτες της μελέτης παραπέμπουν σε βιβλιογραφική ανασκόπηση του 2018, η οποία διαπίστωνε ότι περισσότεροι από τους μισούς ανθρώπους που διαγιγνώσκονται με μια ψυχική διαταραχή θα διαγνωστούν αργότερα και με μια δεύτερη ή και τρίτη. Ενα εντυπωσιακό ποσοστό 41% πληροί τα κριτήρια για τέσσερις ή περισσότερες διαγνώσεις.

Οι ερευνητές τονίζουν πάντως ότι τα διαθέσιμα δεδομένα δεν επαρκούν για άμεσες αλλαγές στον τρόπο διάγνωσης ή αντιμετώπισης.

Αυτό που προτείνουν είναι να αξιοποιηθούν τα ευρήματα τέτοιων γενετικών μελετών στις επόμενες εκδόσεις του αμερικανικού Διαγνωστικού και Στατιστικού Εγχειριδίου Ψυχικών Διαταραχών, γνωστού ως DSM, στο οποίο βασίζονται οι ψυχίατροι και ψυχολόγοι στο μεγαλύτερο μέρος του κόσμου. Το DSM αναγνωρίζει ότι τα αίτια των ψυχικών διαταραχών δεν είναι γνωστά και κατηγοριοποιεί τις παθήσεις με βάση τα συμπτώματα.

Στην ιδανική περίπτωση, υποστηρίζουν οι ερευνητές, οι μελέτες θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε θεραπευτικές στρατηγικές που δεν απαιτούν τέσσερα διαφορετικά χάπια ή διαγνώσεις.