«Η ζωή μου με την επιληψία είναι απρόβλεπτη. Το πρωί μπορεί να είμαι υγιής και το βράδυ να έχω κρίση χωρίς να το καταλάβω» αναφέρει σε συνέντευξή του νέος που πάσχει από τη νόσο. Την ίδια στιγμή ένας νέος άντρας με κυστική ίνωση αναφέρει ότι είναι αισιόδοξός και ότι δεν τον πτοεί η ασθένεια για να κάνει οικογένεια. Από την ίδια πάθηση πάσχει και η 11χρονη Χρύσα η οποίο λέει χαμογελαστά ότι πλέον έχει συνηθίσει στη συχνή ερώτηση που τις κάνουν «αν υπάρχει περίπτωση να πεθάνει».
Καθημερινές ιστορίες από μια ομάδα συνανθρώπων μας που γενήθηκαν με μία ιδιαίτερα σπάνια πάθηση. Ιστορίες ιδιαίτερα σπάνιων ανθρώπων.
Οι σπάνιες παθήσεις αποτελούν μία από τις μεγαλύτερες και πιο σύνθετες προκλήσεις για τα συστήματα υγείας παγκοσμίως. Είναι χρόνιες, σοβαρές και συχνά απειλητικές για τη ζωή, και παρότι κάθε μια από αυτές τις παθήσεις αφορά ένα μικρό αριθμό ατόμων, η συνολική επίπτωσή τους είναι ιδιαίτερα σημαντική. Σύμφωνα με στοιχεία του δικτύου Orphanet, έχουν καταγραφεί περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις, οι οποίες επηρεάζουν σχεδόν το 6% του ευρωπαϊκού πληθυσμού — δηλαδή περίπου 30 εκατομμύρια ανθρώπους. Στην Ελλάδα, εκτιμάται ότι τα άτομα που ζουν με μία σπάνια πάθηση ξεπερνούν το μισό εκατομμύριο.
Ως σπάνιες χαρακτηρίζονται οι παθήσεις που προσβάλλουν λιγότερο από 1 στα 2.000 άτομα. Ωστόσο, οι αριθμοί αυτοί δεν αποτυπώνουν το πραγματικό βάρος της καθημερινότητας των ασθενών και των οικογενειών τους.
Ένα από τα μεγαλύτερα εμπόδια είναι η καθυστερημένη διάγνωση. Τα συμπτώματα πολλών σπάνιων παθήσεων μοιάζουν με εκείνα συχνότερων νοσημάτων, γεγονός που οδηγεί σε λανθασμένες εκτιμήσεις και πολύχρονες καθυστερήσεις.
Μελέτες, όπως αυτή που δημοσιεύθηκε στο Genome Medicine, δείχνουν ότι ο μέσος χρόνος μέχρι τη σωστή διάγνωση μπορεί να φτάσει ή και να ξεπεράσει τα πέντε χρόνια. Παράλληλα, σύμφωνα με τον οργανισμό EURORDIS, το 75% των σπάνιων παθήσεων έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% εμφανίζονται ήδη από την παιδική ηλικία.
Κάθε έτος καθυστέρησης σημαίνει μειωμένη ποιότητα ζωής, αβεβαιότητα για το μέλλον και απώλεια πολύτιμου χρόνου για έγκαιρη θεραπευτική παρέμβαση.
Θεραπευτικό Κενό και Περιορισμένες Επιλογές
Το πρόβλημα γίνεται ακόμη πιο έντονο στο πεδίο της θεραπείας. Για περισσότερο από το 95% των σπάνιων παθήσεων δεν υπάρχει καμία εγκεκριμένη θεραπεία, όπως επισημαίνεται σε ανάλυση του The Lancet Global Health.
Ακόμη και όταν υπάρχει διαθέσιμη θεραπευτική επιλογή, η πρόσβαση δεν είναι αυτονόητη. Τα λεγόμενα «ορφανά φάρμακα», που συχνά αποτελούν τη μοναδική ελπίδα για τους ασθενείς, αντιμετωπίζουν σύνθετες και χρονοβόρες διαδικασίες έγκρισης, τιμολόγησης και αποζημίωσης.
Σύμφωνα με τη μελέτη Patients W.A.I.T. Indicator 2024 των EFPIA και IQVIA, στην Ελλάδα οι ασθενείς περιμένουν κατά μέσο όρο 704 ημέρες για να αποκτήσουν πρόσβαση σε νέα ορφανά φάρμακα που έχουν εγκριθεί από τον Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων. Δηλαδή, σχεδόν δύο χρόνια αναμονής. Οι ορφανές θεραπείες αφορούν φάρμακα που αναπτύσσονται για σπάνιες παθήσεις, όπου ο μικρός αριθμός ασθενών καθιστά οικονομικά επισφαλή την επένδυση χωρίς ειδικά κίνητρα. Σε ευρωπαϊκό επίπεδο, η ανάπτυξη και κυκλοφορία τους ρυθμίζεται από ειδικό νομικό πλαίσιο μέσω του Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων.
Στην Ελλάδα, παρά τα βήματα προόδου — όπως η ένταξη 82 ορφανών φαρμάκων στο σύστημα αποζημίωσης — οι ασθενείς συνεχίζουν να αντιμετωπίζουν σημαντικές καθυστερήσεις στην έγκριση και αποζημίωση, καθώς και περιορισμένη διαθεσιμότητα ορισμένων θεραπειών.
Ο δείκτης πρόσβασης για τα ορφανά φάρμακα υπολογίζεται περίπου στο 56%, ποσοστό χαμηλότερο σε σύγκριση με άλλα κράτη-μέλη της Ευρωπαϊκής Ένωσης. Το στοιχείο αυτό καταδεικνύει ότι ακόμη και εγκεκριμένες θεραπείες συχνά αργούν να φτάσουν στον Έλληνα ασθενή.
Κάθε μήνας καθυστέρησης έχει άμεσο αντίκτυπο στην υγεία, την εξέλιξη της νόσου και την ποιότητα ζωής.
Η αποζημίωση των ορφανών θεραπειών
Κεντρικό ζήτημα στη διαδικασία αποζημίωσης των ορφανών φαρμάκων αποτελεί η πρακτική της λεγόμενης «εξωτερικής αναφοράς», σύμφωνα με την οποία ένα φάρμακο πρέπει να έχει ήδη αποζημιωθεί σε συγκεκριμένο αριθμό άλλων ευρωπαϊκών χωρών πριν εξεταστεί στην Ελλάδα.
Ωστόσο, η προσέγγιση αυτή δεν έχει σχεδιαστεί ειδικά για τα ορφανά φάρμακα και συχνά οδηγεί σε σημαντικές καθυστερήσεις. Ειδικοί επισημαίνουν ότι:
Δεν αντανακλά κατ’ ανάγκη την πραγματική ιατρική ανάγκη των Ελλήνων ασθενών.
Αγνοεί τις ιδιαιτερότητες χωρών με μικρότερο αριθμό ασθενών.
Δημιουργεί τεχνητές προϋποθέσεις που ενδέχεται να τιμωρούν την καινοτομία.
Δεν μπορεί να εφαρμοστεί αποτελεσματικά σε περιπτώσεις όπου ασθενείς είναι μοναδικοί σε ευρωπαϊκό επίπεδο.
Σε πολλές ευρωπαϊκές χώρες εφαρμόζονται εναλλακτικά «μονοπάτια» ταχείας πρόσβασης για σπάνια νοσήματα, τα οποία λειτουργούν συμπληρωματικά προς τα παραδοσιακά κανάλια αποζημίωσης. Το ερώτημα που τίθεται είναι κατά πόσο η Ελλάδα έχει ενσωματώσει ή σχεδιάζει να ενσωματώσει αντίστοιχους ευέλικτους μηχανισμούς.
Όλο και περισσότεροι φορείς υποστηρίζουν ότι η αξιολόγηση πρέπει να βασίζεται στην τεκμηριωμένη κλινική αξία, την ασφάλεια και το αποδεδειγμένο όφελος για τον ασθενή — και όχι αποκλειστικά σε «εξωτερικά» στατιστικά δεδομένα.
Παράλληλα, έχει τεθεί στο τραπέζι η δημιουργία ενός ειδικού Ταμείου Καινοτομίας, με στόχο την επιτάχυνση της εισαγωγής νέων θεραπειών. Ωστόσο, η συζήτηση δεν έχει ακόμη μεταφραστεί σε ολοκληρωμένες θεσμικές παρεμβάσεις.
Πρώιμη πρόσβαση και κλινικές μελέτες: Μια κρίσιμη διέξοδος
Η πρόσβαση σε θεραπείες πριν από την πλήρη αποζημίωση — μέσω προγραμμάτων πρώιμης πρόσβασης ή συμμετοχής σε κλινικές μελέτες — αποτελεί ζωτικής σημασίας επιλογή για ασθενείς με σοβαρές και σπάνιες παθήσεις.
Στην Ελλάδα, τέτοιες δυνατότητες υλοποιούνται μεταξύ άλλων μέσω του ΙΦΕΤ ή ειδικών διαδικασιών προέγκρισης. Ωστόσο, έχει ξεκινήσει δημόσιος διάλογος για το πώς τα εργαλεία αυτά μπορούν να λειτουργήσουν πιο αποτελεσματικά, χωρίς υπερβολικές καθυστερήσεις ή αυστηρούς κανόνες αποκλεισμού.
Η εμπειρία άλλων χωρών δείχνει ότι η δομημένη πρώιμη πρόσβαση δεν αποτελεί εξαίρεση, αλλά αναγκαίο συμπληρωματικό εργαλείο μέχρι να ολοκληρωθούν οι διαδικασίες πλήρους έγκρισης και αποζημίωσης.
Δομικές Αδυναμίες του Συστήματος
Η απουσία εθνικών μητρώων ασθενών, οι περιορισμένες εξειδικευμένες δομές και τα ανεπαρκή Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης επιβαρύνουν περαιτέρω την κατάσταση. Παράλληλα, η έλλειψη συστηματικής εκπαίδευσης των επαγγελματιών υγείας και η περιορισμένη εφαρμογή νεογνικών ελέγχων καθιστούν τη διάγνωση ακόμη πιο δύσκολη.
Οι ασθενείς, πέρα από το σωματικό και ψυχικό φορτίο της νόσου, βιώνουν συχνά κοινωνική απομόνωση και οικονομική επιβάρυνση.
Οι Προτάσεις για την Επόμενη Μέρα
Η βελτίωση της κατάστασης προϋποθέτει συντονισμένες παρεμβάσεις:
Επιτάχυνση της διάγνωσης
Σταθερή επένδυση στην εκπαίδευση επαγγελματιών υγείας
Διεύρυνση και ενίσχυση των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης
Αποζημίωση και επέκταση νεογνικών ελέγχων
Θεσμική συνεργασία με Οργανώσεις Ασθενών και Επιστημονικές Εταιρείες
Επιτάχυνση της πρόσβασης στις θεραπείες
Απλοποίηση του ρυθμιστικού πλαισίου για τα ορφανά φάρμακα
Δημιουργία ξεχωριστού προϋπολογισμού για τη χρηματοδότησή τους
Αναθεώρηση του πλαισίου συλλογής πλάσματος
Εξορθολογισμός της φαρμακευτικής δαπάνης
Θέσπιση εθνικού μητρώου ασθενών με σπάνιες παθήσεις
Περαιτέρω ανάπτυξη εξειδικευμένων δομών
Εθνικό Σχέδιο Δράσης για Σπάνιες Παθήσεις: Προχωρά ή μένει στα χαρτιά;
Παρά την ύπαρξη στρατηγικών εγγράφων και θεσμικών πρωτοβουλιών, το Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τις Σπάνιες Παθήσεις εξακολουθεί να μην έχει αναπτυχθεί και εφαρμοστεί πλήρως στην Ελλάδα. Φορείς ασθενών και ειδικοί του χώρου επισημαίνουν ότι το σχέδιο, το οποίο προορίζεται να αποτελέσει τον πυρήνα μιας ολιστικής αντιμετώπισης, παραμένει ελλιπές στην πράξη.
Σε δημόσιες παρεμβάσεις του, το Υπουργείο Υγείας έχει αναγνωρίσει ότι η χώρα έχει καθυστερήσει στην ολοκλήρωση ενός αξιόπιστου και λειτουργικού πλαισίου που να διασφαλίζει ταχεία και ισότιμη πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες. Η ανάγκη για σαφείς μηχανισμούς πρώιμης πρόσβασης, συντονισμό μεταξύ ασθενών, θεραπόντων και ερευνητών, καθώς και για καθορισμένα και διαφανή κανάλια χρηματοδότησης, παραμένει στο επίκεντρο του δημόσιου διαλόγου.
