Σπάνιες Παθήσεις: Ποια είναι η κατάσταση στην Ελλάδα και σε ποιο βαθμό καλύπτονται οι ανάγκες των ασθενών

Οι σπάνιες παθήσεις αποτελούν μία σημαντική πρόκληση για τα συστήματα υγείας. Η Ελλάδα προσπαθεί να προσφέρει στις χιλιάδες των ασθενών τις παροχές που έχουν ανάγκη, ώστε να μειώσει τις ανισότητες μεταξύ Ελλήνων και Ευρωπαίων πολιτών. Ο κ. Κυριάκος Μπερμπεριάν, Γενικός Διευθυντής GENESIS Pharma Ελλάδας, Κύπρου, Μάλτας και μέλος του Διοικητικού Συμβουλίου του Συνδέσμου Φαρμακευτικών Επιχειρήσεων Ελλάδας μιλά στο tovima.gr για την κατάσταση της περίθαλψης και της εξασφάλισης θεραπειών για τα άτομα που πάσχουν από μία σπάνια νόσο και τις πολιτικές που εφαρμόζονται ώστε να λαμβάνουν τις αναγκαίες υπηρεσίες.

1. Αποτελεί κοινή παραδοχή τόσο της επιστημονικής κοινότητας όσο και των συστημάτων υγείας, ότι ο τομέας των σπάνιων παθήσεων χαρακτηρίζεται από τις εντονότερες ακάλυπτες ιατρικές ανάγκες. Πόσο έχει προχωρήσει σήμερα η επιστήμη και σε τι ποσοστό καλύπτονται αυτές;

Στις σπάνιες παθήσεις έχει σημειωθεί εντυπωσιακή πρόοδος, με σημαντική αύξηση στην έρευνα και ανάπτυξη νέων θεραπειών. Η γνώση και η μεγαλύτερη ευαισθητοποίηση από όλους, της φαρμακευτικής βιομηχανίας, της ιατρικής κοινότητας, των συστημάτων υγείας, έχουν βοηθήσει ώστε το τοπίο, που κάποτε ήταν άγονο, να αλλάζει σταδιακά. Σύμφωνα με στοιχεία της Ευρωπαϊκής Ομοσπονδίας Φαρμακευτικών Βιομηχανιών (EFPIA) μεταξύ 2000-2020 εγκρίθηκαν 190 ορφανά φάρμακα. Παράλληλα, ο αριθμός των κλινικών δοκιμών για σπάνιες ασθένειες αυξάνεται διαρκώς, με μεγαλύτερο ποσοστό μελετών να προχωρούν σε Φάση 2 και 3 από ότι στο παρελθόν.

Σύγχρονες τεχνολογίες, όπως το gene editing, η γονιδιακή σίγαση με τη χρήση παρεμβαλόμενου RNA (RNAi), η χρήση μονοκολωνικών αντισωμάτων κ.α. καθιστούν εφικτή την ανάπτυξη θεραπειών που αντιμετωπίζουν τόσο το αίτιο όσο και τα συμπτώματα της πάθησης, βελτιώνουν την ποιότητα ζωής και αυξάνουν το προσδόκιμο επιβίωσης. Σημαντική πρόοδος υπάρχει και στις διαγνωστικές τεχνικές, όπως η τεχνολογία της αλληλούχισης νέας γενιάς (next generation sequencing), που συμβάλλει στην πιο έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση, στους προγεννητικούς ελέγχους και στην εξατομικευμένη θεραπεία.

Με εγκεκριμένες θεραπείες για 5% από τις χιλιάδες σπάνιες ασθένειες που έχουν καταγραφεί διεθνώς, οι ακάλυπτες ανάγκες είναι ακόμη πολύ μεγάλες. Από τη φύση τους τα σπάνια νοσήματα αποτελούν ένα πολύ δύσκολο στοίχημα για την επιστημονική κοινότητα, κυρίως λόγω του γενετικού τους υπόβαθρου, της ετερογένειάς τους και του μικρού πληθυσμού ανά νόσημα. Όμως, κάθε μικρή και μεγάλη νίκη μάς φέρνει στην επόμενη και σήμερα η επιστήμη διαθέτει πολύ περισσότερη γνώση, εργαλεία υψηλής τεχνολογίας αλλά και ισχυρό όραμα, ώστε να δούμε ακόμη περισσότερα θετικά αποτελέσματα στο μέλλον.

2. Είναι επίσης γνωστό ότι στην Ελλάδα τα νέα φάρμακα καθυστερούν πολύ να ενταχθούν στο σύστημα αποζημίωσης. Σε τι βαθμό ισχύει αυτό και για τα ορφανά;

Τα ορφανά φάρμακα στη χώρα μας έχουν ταχύτερη διαδικασία τιμολόγησης και αξιολόγησης σε σχέση με τα υπόλοιπα καινοτόμα φάρμακα. Ακολουθούν το κριτήριο των δυο ευρωπαϊκών χωρών στις οποίες πρέπει να έχει προηγηθεί τιμολόγηση έναντι τριών στις υπόλοιπες θεραπείες, ενώ δεν υπάρχει και το κριτήριο 5/11 (να έχει εγκριθεί η κυκλοφορία τους σε 5 από 11 συγκεκριμένες χώρες της Ευρωζώνης) που εφαρμόζεται για την αποζημίωση στα καινοτόμα φάρμακα.

Βάσει των στοιχείων της τελευταίας μελέτης της EFPIA για την πρόσβαση των ασθενών σε νέες θεραπείες σε 36 χώρες της Ευρώπης, στη χώρα μας απαιτούνται κατά μέσο όρο 587 ημέρες ώστε τα νέα φάρμακα να ενταχθούν στο σύστημα αποζημίωσης και 530 ημέρες για τις ορφανές θεραπείες. Αν και για τα καινοτόμα φάρμακα υστερούμε κατά τουλάχιστον δυο μήνες του μέσου όρου, για τα ορφανά βρισκόμαστε κοντά στον ευρωπαϊκό μέσο όρο των 542 ημερών. Η σύγκριση των στοιχείων των τελευταίων δύο ετών δείχνει επιτάχυνση στις εγκριτικές μας διαδικασίες, όμως καθώς στα σπάνια νοσήματα η άμεση πρόσβαση έχει πολύ μεγάλη σημασία, χρειάζεται να επιταχύνουμε περαιτέρω.

Εκτός από τον χρόνο που απαιτείται για την ένταξή τους στο σύστημα, αξίζει να δει κανείς και συνολικά πόσα από τα ορφανά φάρμακα που λαμβάνουν ευρωπαϊκή έγκριση φτάνουν τελικά στους ασθενείς στη χώρα μας και για πόσα από αυτά υπάρχει ισότιμη, καθολική πρόσβαση. Από το σύνολο των νέων φαρμάκων που εγκρίθηκαν την περίοδο 2019 – 2022, μόλις το 47% έφτασε στη χώρα μας, με τα μισά από αυτά να είναι διαθέσιμα με περιορισμούς στην πρόσβαση (σύστημα ηλεκτρονικής προέγκρισης και ΙΦΕΤ). Για τα ορφανά φάρμακα το ποσοστό πέφτει στο 41%, με διαθέσιμα μόλις τα 26 από τα 63 ορφανά φάρμακα που έλαβαν έγκριση, εκ των οποίων επίσης τα μισά με περιορισμούς στην πρόσβαση. Γενικά, τα τελευταία δυο χρόνια, τόσο για τα ορφανά όσο και συνολικά για τα καινοτόμα φάρμακα βλέπουμε χρόνο με τον χρόνο μια μείωση στη διαθεσιμότητα, πάρα την αύξηση των ευρωπαϊκών εγκρίσεων.

3. Πώς θα χαρακτηρίζατε το ρόλο του Ινστιτούτου Φαρμακευτικής Έρευνας και Τεχνολογίας (ΙΦΕΤ);

Ο ΙΦΕΤ έρχεται να καλύψει σημαντικές ανάγκες ασθενών που πάσχουν από σοβαρά  και σπάνια νοσήματα με νέες, καινοτόμες και εξειδικευμένες θεραπείες που δεν είναι διαθέσιμες στην ελληνική αγορά, είναι όμως απαραίτητες. Η αύξηση του ποσοστού των νέων θεραπειών που διατίθενται μέσω ΙΦΕΤ τα τελευταία χρόνια υπογραμμίζει την ανάγκη για ένα πιο απλό και ταχύτερο σύστημα αποζημίωσης νέων θεραπειών, ένα Σχήμα Μεταβατικής Αποζημίωσης για την πιο άμεση διάθεση ορισμένων κατηγοριών καινοτόμων θεραπειών με συγκεκριμένους όρους και προϋποθέσεις, καθώς και την ανάγκη για χρηματοδοτικές λύσεις όπως το Ταμείο Καινοτομίας, ώστε να καλύπτονται οι ανάγκες των ασθενών πιο έγκαιρα. Μην ξεχνάμε ότι σε σοβαρές, απειλητικές και σπάνιες ασθένειες ο χρόνος μετράει. Τα φάρμακα που διατίθενται μέσω ΙΦΕΤ ανήκουν σε αυτή την κατηγορία.

4. Θεωρείτε ότι η πολιτική υγείας που ακολουθεί η χώρα είναι προς τη σωστή κατεύθυνση ώστε και οι Έλληνες ασθενείς με σπάνιες παθήσεις να έχουν μία ολιστική προσέγγιση από τη διάγνωση μέχρι τη θεραπεία;

Στην Ελλάδα διαθέτουμε εξαιρετικούς επιστήμονες και έχουν γίνει τα τελευταία χρόνια ορισμένα βήματα προόδου ως προς τη διαχείριση των σπάνιων νοσημάτων. Μεταξύ αυτών, η δημιουργία κέντρων εμπειρογνωμοσύνης, ο Ελληνικός Κατάλογος Σπανίων Νοσημάτων, η έναρξη των μητρώων για ορισμένες σπάνιες παθήσεις που ελπίζουμε να οδηγήσει σε ένα εθνικό μητρώο σπανίων νοσημάτων, η προετοιμασία εθνικού σχεδίου δράσης για τα σπάνια νοσήματα, η σύσταση δυναμικών ομάδων ασθενών. Όμως, απαιτούνται πολλά ακόμη ώστε να αποκτήσουμε μια στρατηγική ολιστικής αντιμετώπισης.

Στα σπάνια νοσήματα κάθε βήμα στο θεραπευτικό ταξίδι του ασθενούς έχει ιδιαίτερη σημασία: η έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση, η εξειδικευμένη και διεπιστημονική θεραπευτική προσέγγιση εφ’ όρου ζωής, η άμεση πρόσβαση σε νέες θεραπείες, η ενίσχυση των κλινικών μελετών, η εκπαίδευση τόσο των γιατρών όσο και συνολικά των φορέων περίθαλψης, η κοινωνική υποστήριξη του ασθενούς και των φροντιστών του. Αξίζει να σημειώσουμε ότι περίπου οι μισές σπάνιες παθήσεις αφορούν παιδιά.

Ειδικότερα για την πρόληψη, τον έγκαιρο εντοπισμό και τη βελτίωση της πρόγνωσης στις σπάνιες παθήσεις απαιτείται η ανάπτυξη και αποζημίωση προγραμμάτων προγεννητικών ελέγχων, νεογνικού screening και μοριακών ελέγχων. Η πρόσφατη απόφαση του Υπουργείου για την κάλυψη σημαντικών βιοδεικτών στον καρκίνο προκάλεσε δικαιολογημένη ανακούφιση στην ιατρική κοινότητα και τους ασθενείς, καθώς είναι απαραίτητοι για την επιλογή της κατάλληλης θεραπείας. Και στην περίπτωση σπάνιων ασθενειών, όπως η νόσος του Fabry, η οξεία ηπατική πορφυρία, η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) κ.α. απαιτούνται αντίστοιχοι έλεγχοι, που σήμερα δεν αποζημιώνονται.

Παράλληλα, είναι απαραίτητη η υποστήριξη των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης που έχουν καταλυτικό ρόλο στη διάγνωση, στην ολιστική θεραπευτική αντιμετώπιση και στις κλινικές μελέτες. Τα Κέντρα που ήδη λειτουργούν χρειάζονται στήριξη σε προσωπικό και σε χρηματοδότηση. Πρέπει, επίσης, να δοθούν κίνητρα ώστε να αυξηθεί ο αριθμός τους, να διευρυνθεί το εύρος των νοσημάτων που υποστηρίζουν, η γεωγραφική τους κάλυψη και η διασύνδεσή τους με την Περιφέρεια, καθώς επί του παρόντος εντοπίζονται κυρίως στα δύο μεγάλα αστικά κέντρα.

Ως προς την πιο άμεση πρόσβαση των ασθενών στα ορφανά φάρμακα, ιδιαίτερη σημασία έχει η περαιτέρω μείωση του χρόνου που απαιτείται σήμερα για την έγκρισή τους, η δημιουργία ειδικού κονδυλίου για τη χρηματοδότησή τους και η μέριμνα σχετικά με τις μεγάλες υποχρεωτικές επιστροφές που επιβαρύνουν τη συγκεκριμένη κατηγορία.

Ελπίζουμε στην επιτάχυνση της δημιουργίας εθνικού μητρώου για τα σπάνια νοσήματα και στην εφαρμογή του σχεδίου δράσης. Συνδυαστικά με τον συνολικό ψηφιακό ανασχηματισμό στην υγεία, θα αποκτήσουμε έτσι μια πραγματική αποτύπωση του πληθυσμού που αντιμετωπίζει σπάνια νοσήματα στη χώρα και της κλινικής πρακτικής, ώστε να σχεδιάσουμε αποτελεσματικές πολιτικές υγείας στο μέλλον.

5. Ακούμε πολλά για το ταμείο καινοτομίας του φαρμάκου ή μεταβατικό στάδιο όπως λέγεται. Έχετε γνώση σε ποιο στάδιο βρίσκεται η νέα αυτή διαδικασία εισόδου καινοτόμων φαρμάκων στη χώρα;

Η συζήτηση για το Ταμείο καινοτομίας ή για ένα Σχήμα Μεταβατικής Αποζημίωσης ξεκίνησε εδώ και τουλάχιστον έναν χρόνο. Γνωρίζουμε ότι βρίσκεται σε φάση σχεδιασμού, όμως βασικά ζητήματα όπως το πώς θα χρηματοδοτηθεί ή ποιες κατηγορίες θεραπειών θα περιλαμβάνει, παραμένουν αναπάντητα. Με τις κατάλληλες προϋποθέσεις, μπορεί να αποτελέσει πολύ σημαντικό εργαλείο καθώς θα διευκολύνει και θα επιταχύνει την πρόσβαση σε σημαντικές νέες θεραπείες.

Αυτό που από την πλευρά μας ως κλάδος τονίζουμε είναι ότι, το Ταμείο θα πρέπει να διαθέτει έναν ανεξάρτητο αλλά και δυναμικό προϋπολογισμό που θα ακολουθεί την επιστημονική εξέλιξη με διαδικασία horizon scanning. Διαφορετικά υπάρχει ο κίνδυνος να μετατραπεί σε ένα ακόμη ανελαστικό κανάλι με τις γνωστές πλέον υπερβάσεις που βλέπουμε στον φαρμακευτικό προϋπολογισμό. Εξίσου σημαντικό είναι να προσδιοριστεί το προφίλ των θεραπειών που θα ενταχθούν, ώστε να καλύπτονται επαρκώς οι ανάγκες ασθενών με σοβαρές και σπάνιες παθήσεις, ο χρονικός ορίζοντας ένταξής τους αλλά και η ομαλή μετάβασή τους στον κλειστό προϋπολογισμό μετέπειτα.

6. Οι εκπρόσωποι των φαρμακευτικών εταιρειών τονίζουν ότι η χρηματοδότηση για τα φάρμακα είναι πολύ χαμηλή. Τι ισχύει και για τα ορφανά; Έχουν και αυτά τις ίδιες υψηλές επιβαρύνσεις (clawback) ή υπάρχει τρόπος έστω μερική απαλλαγής;

Τα ορφανά φάρμακα εντάσσονται στο ίδιο ακριβώς καθεστώς με τα φάρμακα καινοτομίας, χωρίς εξαιρέσεις. Στελέχη του Υπουργείου έχουν αναφερθεί στην ανάγκη για παράλληλη χρηματοδότηση ή για ειδική μέριμνα σχετικά με τις υποχρεωτικές επιστροφές που τα επιβαρύνουν, χωρίς όμως να υπάρχει κάποια συγκεκριμένη εξέλιξη. Οι θεραπευτικές ανάγκες των ασθενών με σπάνια νοσήματα είναι πολύ στοχευμένες, ανελαστικές και ελπίζουμε πως οι προθέσεις και εξαγγελίες θα αποκτήσουν σύντομα συγκεκριμένη υπόσταση.

7. Με βάση την εμπειρία σας πιστεύετε πως στη χώρα μας ο εντοπισμός ατόμων με κάποια σπάνια νόσο γίνεται με μεγάλη δυσκολία; Τι θα προτείνατε ώστε να εντοπίζονται έγκαιρα οι συμπολίτες μας από αυτή την ομάδα ασθενών;

Ένας ασθενής με σπάνιο νόσημα μπορεί να ταλαιπωρείται πολλά χρόνια μέχρι να λάβει σωστή διάγνωση, να παραπέμπεται σε διάφορες μη εξειδικευμένες ειδικότητες ιατρών ή να παίρνει λάθος διαγνώσεις. Ο μέσος χρόνος διάγνωσης εκτιμάται στα 5 χρόνια, αλλά για παράδειγμα στη νόσο Fabry η μέση καθυστέρηση μπορεί να φτάσει και τα 15 χρόνια, ενώ για άλλες παθήσεις μπορεί να διαρκεί ακόμη περισσότερο.

Τα προγράμματα προγεννητικών ελέγχων, νεογνικού screening και μοριακών ελέγχων, η επέκταση των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης, η ευαισθητοποίηση και εκπαίδευση της επιστημονικής κοινότητας αλλά και του κοινού γύρω από τα σπάνια νοσήματα, η καλλιέργεια μιας κουλτούρας συνεργασίας μεταξύ των ιατρικών ειδικοτήτων και το έργο που ήδη γίνεται από τις ομάδες ασθενών, μπορούν να βοηθήσουν πολύ στην έγκαιρη διάγνωση.