Δεν αποτελεί έκπληξη ότι πρώτος ο Αριστοτέλης φωτογράφισε σχεδόν τις γενετικές πληροφορίες γράφοντας πως το σπερματοζωάριο και το ωάριο δεν έχουν μέσα τον οργανισμό σε μικρογραφία αλλά κάτι (το «είδος») που «εν δυνάμει» μπορεί να δώσει γένεση στη δημιουργία του «όντος». Αυτοί που δεν τον πίστευαν ως και τα τέλη του 19ου αιώνα ζωγράφιζαν στα εγχειρίδιά τους τα ανθρωπάκια (huminculus) που υποστήριζαν πως έβλεπαν(!) μέσα στα σπερματοζωάρια. Ο δάσκαλός του, ο Πλάτων, έγραφε: «Οσο βλέπουμε τον φαινότυπο των όντων δεν βλέπουμε το σημαντικό που κρύβεται μέσα τους, το υπεύθυνο για τον σχηματισμό τους. Είμαστε σε σκοτεινή σπηλιά και βλέπουμε τις σκιές των όντων από το φως της εισόδου, και όχι τα πραγματικά όντα»!
Πέρασαν αιώνες από τον Αριστοτέλη και τον Πλάτωνα, ως τον Μέντελ, τον γερμανό καλόγερο ο οποίος, αν και δεν γνώριζε ότι το DNA ήταν η ύλη των γονιδίων, μελέτησε τους νόμους της κληρονομικότητας και έθεσε τις βάσεις της γενετικής επιστήμης. Γιατί όμως χρειάστηκαν 150 χρόνια από τον Μέντελ και 50 από τους Γουοτσον – Κρικ για να φτάσουμε σήμερα στην καρδιά της γενετικής πληροφορίας; Γιατί απλώς δεν ξέραμε να «διαβάζουμε» τη γενετική γλώσσα. Πάρτε, για παράδειγμα, μια κινεζική εφημερίδα. Ακόμη και αν γνωρίζατε 10-20 σύμβολα του αλφαβήτου τους, δεν θα διαβάζατε τις ακολουθίες τους στο κείμενο. Για 150 χρόνια υποψιαζόμασταν τα γονίδια και για 50 χρόνια είχαμε στα χέρια την ουσία τους, το DNA, και το αναλύαμε. Οσο όμως και αν αναλύσει κανείς χημικά το χαρτί ή το μελάνι της εφημερίδας, δεν θα μπορέσει να καταλάβει το τι γράφεται σε αυτήν! Μόνο πρόσφατα εφευρέθηκαν και τελειοποιήθηκαν τεχνικές ταχύτατης ανάγνωσης των γενετικών δεδομένων. Ως τότε εθεωρείτο άθλος το διάβασμα DNA 45 γραμμάτων-βάσεων. Σήμερα χάρη στην αυτοματοποίηση της ανάγνωσης του DNA η ανθρωπότητα γιόρτασε την αυγή του 21ου αιώνα με την πλήρη αλληλούχιση του ανθρώπινου γονιδιώματος 3,2 δισεκατομμυρίων βάσεων, ανοίγοντας μια μεγάλη πόρτα στη διαγνωστική ιατρική, στη διαιτητική γενετική, στη φαρμακογενετική κτλ. αλλά και νέους βιοηθικούς προβληματισμούς.
Με το τέλος αυτής της περιόδου, και του 20ού αιώνα ταυτόχρονα, αντιληφθήκαμε κάτι το συναρπαστικό: το DNA δεν είναι παρά ένα σύστημα κωδικοποίησης πληροφοριών, στη συγκεκριμένη περίπτωση γενετικών πληροφοριών, και μάλιστα πολύ αποτελεσματικό. Περιέχει δε δύο τύπους ψηφιακών πληροφοριών: τα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες (οι οποίες είναι οι μοριακές λειτουργικές μηχανές των κυττάρων) και γονιδιακά ρυθμιστικά δίκτυα (τα οποία ελέγχουν τη λειτουργία των γονιδίων). Η ποσότητα του DNA ενός οργανισμού δεν μετριέται πλέον σε μικρογραμμάρια αλλά σε μπάιτς κωδικοποιημένων πληροφοριών. [Η πληροφορία είναι μια έννοια που δεν ήταν εύκολο να διευκρινισθεί και να υιοθετηθεί. Στην πιο οικεία μορφή σήμερα σημαίνει ειδήσεις, νέα, γεγονότα και ιδέες που ελέγχονται πειραματικά προκειμένου να αποκτώνται δεδομένα (data) για να μετατραπούν κατόπιν σε πληροφορίες, γνώση και καινοτομία.]
Το σύστημα κωδικοποίησης των γενετικών πληροφοριών παρομοιάζεται πλέον με άλλα συστήματα κωδικοποίησης και διαχείρισης πληροφοριών, όπως π.χ. τα προγράμματα των υπολογιστών, ο νους κτλ. Η συμβατότητά τους φάνηκε και από τον γρήγορο γάμο τους που γέννησε τη βιοπληροφορική. Εναν από τους γρηγορότερα αναπτυσσόμενους και εύρωστους τομείς του 21ου αιώνα, που μετακόμισε τους γενετιστές μπρος στις οθόνες των υπολογιστών και τους προσέδωσε τη φρεσκάδα των νέων, γιατί η πληροφορική είναι επιστήμη των νέων! Καθημερινά γεννιούνται και άλλα «παιδιά»: νανο-βιοτεχνολογία, βιολογικά μαθηματικά, γενετικοί υπολογιστές με DNA, ψηφιακή κυτταρολογία κτλ.
Η πιο σωστή και γόνιμη όμως μεταφορική εικόνα της γενετικής πληροφορίας είναι η σύγκρισή της με τη γλώσσα. Οπως και τα γλωσσικά, έτσι και τα γενετικά κείμενα έχουν δικό τους αλφάβητο (με τέσσερα γράμματα), έχουν φθόγγους, λέξεις, φράσεις, τελείες και κόμματα. Φαίνεται δε πως θα έχουν ουσιαστικά, αντωνυμίες και ρήματα. Οι λέξεις έχουν ρίζες και ετυμολογία, άλλες είναι απλές και άλλες σύνθετες. Αν η αριθμητική είναι ένας αλγόριθμος πράξεων στο πληροφοριακό σύστημα των αριθμών, η γραμματική, το συντακτικό και οι κανόνες είναι ο αντίστοιχος αλγόριθμος στη γλώσσα. Το ίδιο θα έλεγα για την αρμονία και τους αντίστοιχους αλγόριθμους στη μουσική κ.α.
Εχει άραγε το DNA τη δική του γραμματική, συντακτικό και πλεονασμούς που μειώνουν τη σημασία τυχαίων μεταλλάξεων; Η απάντηση είναι θετική. Ποιος θα είναι ο αλγόριθμος της εξέλιξης της ζωής, τώρα που είναι γνωστό τουλάχιστον το σύστημα κωδικοποίησης της γενετικής πληροφορίας; Ο αλγόριθμος της γραμματικής κατασκευάζει προτάσεις στη γλώσσα. Γεννά έναν απεριόριστο πλούτο νοήματος από ένα πεπερασμένο απόθεμα λέξεων. Δίνει στη γλώσσα την ικανότητα να είναι γνωστή κα παρ’ όλα αυτά γεμάτη εκπλήξεις. Αν στις παραπάνω γραμμές αντικαθιστούσα μια-δυο λέξεις, θα περιέγραφα με ακρίβεια τις πληροφορίες του DNA. Το γονιδίωμα ενός ιού μοιάζει με τηλεγράφημα. Τίποτε παραπανίσιο γιατί στοιχίζει. Το γονιδίωμα πολλών φυτών, ζώων και του ανθρώπου μοιάζουν με γιγάντια υπερφλύαρα βιβλία μυθιστορημάτων.
Τελευταία(;) έκπληξη: το γενετικό κείμενο έχει τόνους, όπως το γραπτό! Στο DNA ορισμένων γονιδίων προστίθενται κατά διαστήματα, μετά τη σύνθεσή του (επιγενετικά), «τόνοι» μεθυλίου. Τα άτονα γονίδια λειτουργούν κανονικά, τα τονισμένα σιωπούν. Ξεκινώντας από το αρχικό ζυγωτό κύτταρο, καθώς ο οργανισμός αναπτύσσεται δημιουργώντας διαφορετικούς ιστούς και όργανα, όλα τα κύτταρά του έχουν το ίδιο γενετικό υλικό. Σε αυτά όμως που θα γίνουν, π.χ., δέρμα ένα σετ λίγων γονιδίων παραμένει άτονο και ενεργό. Τα υπόλοιπα μεθυλιώνονται και σιωπούν. Διαφορετικό σετ μένει ενεργό στο μάτι, στο ήπαρ, στον εγκέφαλο, στην καρδιά κ.ο.κ. Η ανάπτυξη δεν είναι παρά η τοποθέτηση διαφορετικών τόνων στο DNA και στη χρωματίνη διαφόρων οργάνων.
Νέοι επιγενετικοί κώδικες και νέοι αλγόριθμοι λοιπόν στη βάση της κανονικής ανάπτυξης των οργανισμών. Η σύντομη διερεύνησή τους επιφύλασσε ήδη καινούργια ενδιαφέροντα. Πολλές μεταλλάξεις στο DNA συμβαίνουν στη μεθυλιωμένη βάση κυτοσίνη του. Οι μισοί περίπου από τους καρκίνους που αναπτύσσονται στον άνθρωπο οφείλονται σε λανθασμένους τονισμούς των γονιδίων! Η παραγωγή γαμετών (σπερματοζωαρίων – ωαρίων) και η συνένωσή τους στον αρχικό ζυγώτη γίνεται, συν τοις άλλοις, για να σβήσουν οι τόνοι και να μπουν καινούργιοι στον νέο οργανισμό. Και αυτά είναι μόνο η αρχή. Είναι βέβαιο ότι τα επόμενα χρόνια πολλοί επιστήμονες θα αφοσιωθούν στην ανακάλυψη των κανόνων γραμματικής του DNA…
Ο κ. Αθανάσιος Τσαυτάρης είναι καθηγητής Γενετικής στο Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης.
