Τα γονίδια «μιλούν» για την καρδιά

Η αξία της δευτερογενούς πρόληψης, ο ρόλος του ιατρού και τα στοιχεία των ερευνών

Ενα είναι βέβαιο. Το ότι είτε στο άμεσο είτε στο απώτερο μέλλον ο ιπποκρατικός αφορισμός ότι είναι καλύτερο να προλαμβάνεις αντί να θεραπεύεις θα αλλάξει ριζικά. Θα υπάρχει μόνο πρόληψη και μάλιστα θα γίνεται γονιδιακά.

Σήμερα η πρόληψη γίνεται με μια σειρά Μη και Πρέπει. Δηλαδή με απλά λόγια τι πρέπει να μην κάνει ένας άνθρωπος για να μην αρρωστήσει και παράλληλα τι πρέπει να κάνει. Αύριο, όταν θα μπορούμε να γνωρίζουμε όλα τα μυστικά των γονιδίων και οι γονιδιακές θεραπείες θα προχωρήσουν, θα είναι δυνατόν ακόμα και από την ενδομήτρια ζωή να αλλάζουν τα γονίδια που προκαλούν τις διάφορες παθήσεις. Ετσι θα αποφεύγεται μια συγκεκριμένη πάθηση χωρίς τα Μη και τα Πρέπει που σήμερα εφαρμόζονται.

Τα Μη και τα Πρέπει δεν κάνουν τίποτα άλλο από το να μην επιτρέπουν στα παθολογικά γονίδια να εκδηλώσουν κάποια καθορισμένη χρονική στιγμή τη συγκεκριμένη πάθηση.

Ομως μέχρι να αρχίσουν οι γονιδιακές θεραπείες όσον αφορά τις καρδιοπάθειες, η πρόληψη τουλάχιστον των καρδιαγγειακών παθήσεων θα γίνεται με τη λεγόμενη πρωτογενή και δευτερογενή πρόληψη.

Τα γονίδια και το περιβάλλον

Η πρωτογενής πρόληψη είναι αυτό που ο απλός άνθρωπος εισπράττει από τον γιατρό του ακούγοντας το «πρέπει να κάνεις αυτό και δεν πρέπει να κάνεις εκείνο». Εκείνο όμως που αποκαλύφθηκε στη γονιδιακή μας εποχή, είναι πως παρότι όλοι πίστευαν ότι τα γονίδια είναι ένας αυτοτελής κόσμος που όταν αποκαλυφθεί θα μάθουμε όλα τα μυστικά της ζωής και θα στοχεύσουμε στην αθανασία, δυστυχώς για τον άνθρωπο δεν είναι έτσι ακριβώς τα πράγματα.

Τα γονίδια, πέραν του ότι δέχονται αλληλεπιδράσεις μεταξύ τους, αποδείχθηκε ότι διεγείρονται από εξωτερικούς περιβαλλοντικούς παράγοντες. Το κάπνισμα π.χ. είναι ένας από τους πολλούς διεγέρτες που επηρεάζουν κατευθείαν τη γονιδιακή συμπεριφορά έτσι που εάν δεν υπάρχουν αμυντικά γονίδια το κάπνισμα διεγείρει γονιδιακά τους μηχανισμούς είτε για εκδήλωση καρκίνου είτε για καρδιοαγγειοπάθειες.

Γενικότερα, το περιβάλλον και ο τρόπος ζωής καθορίζουν το προσδόκιμο επιβίωσης του κάθε ατόμου. Από ετών ήταν γνωστή η επιδημιολογική παρατήρηση ότι η συμπεριφορά των ασιατικών οικογενειών που μετανάστευαν στην Αμερική ήταν διαφορετική από τη συμπεριφορά των συγγενών τους που παρέμεναν στις χώρες τους όσον αφορά την εκδήλωση καρδιοπαθειών ή καρκίνων. Ακόμα και οι δίδυμοι αδελφοί που έχουν τα ίδια γονίδια παρουσίαζαν την ίδια συμπεριφορά. Ετσι οι Ασιάτες της Αμερικής έμοιαζαν περισσότερο με τους αμερικανικούς πληθυσμούς όσον αφορά π.χ. την εκδήλωση ενός εμφράγματος ή εγκεφαλικού επεισοδίου σε σχέση με τους ασιατικούς πληθυσμούς.

Σήμερα η πρωτογενής πρόληψη δεν αρκείται πλέον στο «κάνε αυτό, μην κάνεις αυτό». Αυτό έχει ξεπεραστεί καθώς αποδείχθηκε ότι οι απλές συμβουλές και οι παραινέσεις δεν πιάνουν τόπο γιατί απλούστατα στην πράξη δεν εφαρμόζονται. Για τους λόγους αυτούς δημιουργήθηκαν συγκεκριμένα κέντρα παρακολούθησης της εφαρμογής των κανόνων πρόληψης και που, κατά κανόνα, εγγυώνται την επιτυχία της πρόληψης. Ετσι ο κάθε άνθρωπος που προσβλέπει σε έναν καλύτερο τρόπο ζωής και ένα καλύτερο προσδόκιμο επιβίωσης πρέπει ανά τακτά χρονικά διαστήματα να επισκέπτεται αυτά τα κέντρα και να παρακολουθείται.

Το οικογενειακό ιστορικό

Η δευτερογενής πρόληψη δεν έχει σχέση με το «κάνε αυτό» ή «μην κάνεις αυτό» που αποτελεί την πεμπτουσία της πρωτογενούς πρόληψης. Ανήκει κυρίως στον γιατρό και λιγότερο στον απλό άνθρωπο.

Η ευαισθησία του ατόμου έγκειται στο να αντιληφθεί ότι οικογενειακά είναι επιβαρυμένος και να αναθέσει στον οικογενειακό γιατρό του το θέμα.

Είναι αναμφισβήτητο, γιατί έχει αποδειχθεί με όλες τις μέχρι σήμερα δημοσιευμένες μελέτες, ότι εάν π.χ. πατέρας και μητέρα έχουν νοσήσει από καρδιοαγγειοπάθειες ή καρκίνο σε μέση ηλικία ή και νεότερη, τότε τα παιδιά τους πρέπει να αντιμετωπίζονται με μεγάλη πιθανότητα ως πιθανοί ασθενείς γιατί η γονιδιακή επιβάρυνση είναι αναμφισβήτητη. Εάν έχει νοσήσει μόνο ένας εκ των γονέων η πιθανότητα γενετικής επιβάρυνσης είναι πολύ μικρότερη. Από το σημείο αυτό και πέρα, τα άτομα αυτά πρέπει να βρίσκονται υπό ιατρική παρακολούθηση τουλάχιστον μία φορά τον χρόνο, με πλήρη κλινικοεργαστηριακή διερεύνηση για πιθανότητα προσβολής τους από τις δύο πρώτες αιτίες θανάτου του πληθυσμού, δηλαδή των καρδιοπαθειών και των καρκίνων.

Ειδικότερα όσον αφορά την καρδιαγγειακή νόσο, εφόσον π.χ. πατέρας και μητέρα έχουν υποστεί έμφραγμα του μυοκαρδίου σε νεαρή ή μέση ηλικία τα παιδιά τους πρέπει να διερευνώνται με όλες τις εργαστηριακές μεθόδους (ηχώ- υπέρηχο- αξονική τομογραφία) για να εντοπιστεί κατά πόσον υπάρχουν ενδείξεις ύπαρξης αθηρωμάτωσης των αρτηριών. Εάν, δηλαδή, υπάρχουν αθηρωματικές πλάκες στις καρωτίδες ή στις στεφανιαίες αρτηρίες της καρδιάς τους. Εάν διαπιστωθεί προσβολή των αρτηριών από αθηρωμάτωση, τότε η φαρμακευτική θεραπεία σε συνδυασμό με την πρωτογενή πρόληψη είναι επιβεβλημένη έστω και αν το συγκεκριμένο άτομο είναι τελείως ασυμπτωματικό. Ο τρόπος ζωής των ατόμων αυτών πρέπει να βρίσκεται μέσα στο πλαίσιο της υγιεινοδιαιτικής ζωής (μεσογειακή διατροφή, κινητικότητα, γυμναστική, όχι κάπνισμα).

Η καταπολέμηση τυχόν υπαρχόντων παραγόντων κινδύνου (διαβήτης, υπερχοληστεριναιμία, υπέρταση) με όλους τους ενδεδειγμένους τρόπους είναι υποχρεωτική. Με τον τρόπο αυτόν είναι δυνατόν η καρδιακή προσβολή να αποτραπεί ή στη χειρότερη περίπτωση να καθυστερήσει και να είναι ηπιότερη. Εν πάση περιπτώσει, έτσι διασφαλίζεται ένα καλύτερο προσδόκιμο επιβίωσης και φυσικά καλύτερες συνθήκες ζωής.

Γενικά, η πρωτογενής πρόληψη πρέπει να απευθύνεται σε όλον τον πληθυσμό ενώ ο συνδυασμός πρωτογενούς και δευτερογενούς πρόληψης είναι υποχρεωτικός για τα άτομα εκείνα με επιβαρυμένο οικογενειακό ιστορικό.

Ο κ. Δημήτρης Κρεμαστινός είναι καθηγητής Καρδιολογίας, μέλος της Ευρωπαϊκής Ακαδημίας Επιστημών και Τεχνών.

Science
ΒΗΜΑτοδότης
Σίβυλλα
Helios Kiosk