Δωρεάν γενετικό έλεγχο για τυχόν γονιδιακή μετάλλαξη που μπορεί να προκαλέσει καρκίνο του μαστού ή/και των ωοθηκών πραγματοποιεί ο Πανελλήνιος Σύλλογος Γυναικών με Καρκίνο Μαστού «Άλμα Ζωής». Το Πρόγραμμα «Γενετικής Συμβουλευτικής και Ανάλυσης» απευθύνεται σε γυναίκες που έχουν ήδη βιώσει την εμπειρία του καρκίνου και υλοποιείται σε συνεργασία με ειδικό φορέα από τα καθαρά έσοδα του Αγώνα Δρόμου και Περιπάτου Greece Race for the Cure® 2013.
Το Πρόγραμμα παρέχεται δωρεάν σε μέλη του Πανελληνίου Συλλόγου «Άλμα Ζωής» που πληρούν τις απαραίτητες ιατρικές προϋποθέσεις. Προτεραιότητα θα δοθεί σε άνεργες γυναίκες και σε εκείνες που έχουν ετήσιο εισόδημα μέχρι 12.000 ευρώ. Συγκεκριμένα, ενδιαφέρον μπορούν να εκδηλώσουν γυναίκες με καρκίνο μαστού που έχουν κάποιο ιστορικό καρκίνου μαστού/ωοθηκών ή άλλου τύπου καρκίνου στην οικογένειά τους ή σε γυναίκες που έχουν παρουσιάσει καρκίνο μαστού σε ηλικία κάτω των 40 ετών, χωρίς οικογενειακό ιστορικό.
Πόσο σημαντικός είναι ο γενετικός έλεγχος
Ο γενετικός έλεγχος έχει ως σκοπό την ανίχνευση βλαβών, μεταλλάξεων δηλαδή, στα γονίδια BrCa1 και BrCa2, τα οποία είναι γνωστά εδώ και δύο δεκαετίες ως γονίδια προδιάθεσης στον καρκίνο του μαστού και μαστού-ωοθηκών. Ο έλεγχος πραγματοποιείται με πλήρη ανάλυση της αλληλουχίας των δύο γονιδίων με μια σειρά από εργαστηριακές μεθόδους. Η εξέταση απαιτεί γενετικό υλικό (DNA), το οποίο απομονώνεται από περιφερικό αίμα των εξεταζομένων.
Μια γυναίκα που έχει μετάλλαξη στα εν λόγω γονίδια έχει αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου μαστού ή/και ωοθηκών. Πιο συγκεκριμένα, μια γυναίκα που έχει μετάλλαξη σε ένα από αυτά έχει περίπου έξι φορές περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξει καρκίνο του μαστού συγκριτικά με το γενικό πληθυσμό, χωρίς αυτό βέβαια να σημαίνει ότι όλες οι γυναίκες που φέρουν τέτοιες μεταλλάξεις θα αναπτύξουν καρκίνο. Δίδεται λοιπόν η δυνατότητα στις γυναίκες να διαχειριστούν αποτελεσματικά τον κίνδυνο σε άμεση συνεργασία με τον θεράποντα ιατρό τους. Για περισσότερες πληροφορίες διαβάστε εδώ.
Λίγα λόγια για το Πρόγραμμα
Οι γυναίκες μέλη του Συλλόγου «Άλμα Ζωής» μπορούν να υποβληθούν σε δωρεάν γενετικό έλεγχο, εάν πληρούν κάποιο από τα εξής κριτήρια:
α. 3 καρκίνοι μαστού στην οικογένεια σε ηλικίες κάτω των 60 ετών
β. καρκίνος του μαστού και ωοθηκών στην οικογένεια ή στην ίδια ασθενή σε ηλικίες κάτω των 60 χρονών
γ. τουλάχιστον 2 καρκίνοι του μαστού στην οικογένεια με τον έναν σε ηλικία μικρότερη των 45 χρονών ή
δ. χωρίς οικογενειακό ιστορικό αλλά με ηλικία εμφάνισης καρκίνου του μαστού κάτων των 40 χρονών.
Οι γυναίκες που ενδιαφέρονται να λάβουν μέρος στο πρόγραμμα, θα πρέπει να επικοινωνήσουν με το Σύλλογο και συγκεκριμένα με την κυρία Φρόσω Τζιντζηροπούλου στο τηλέφωνο210 8253253για να το δηλώσουν. Στην συνέχεια, εκείνη θα επικοινωνήσει μαζί τους, ώστε να ενημερώσει για το ραντεβού με τον γενετιστή. Επιστήμονες από τα συνεργαζόμενα εργαστήρια θα κάνουν εκτίμηση του κινδύνου (risk assesment) μέσα από συνέντευξη διάρκειας μισής έως και μιας ώρας.
Η εκτίμηση αυτή γίνεται μέσω λεπτομερούς καταγραφής του γενεαλογικού δέντρου της οικογένειας της ασθενούς. Αυτή προϋποθέτει φυσικά γνώση εκ μέρους της ασθενούς του φύλου, της ηλικίας και των πιθανών ασθενειών που έχουν εμφανιστεί στην ευρύτερη οικογένεια. Ως ευρύτερη οικογένεια ορίζεται όλα τα αδέλφια της ασθενούς (ανεξαρτήτως φύλου), τα παιδιά τους, όλα τα αδέλφια των γονιών τους και τα παιδιά αυτών. Επιπλέον, πληροφορίες για τη γενιά των γιαγιάδων / παππούδων, εάν υπάρχουν είναι πολύ χρήσιμες.
Επίσης, θα χρειαστούν στο βαθμό που αυτά υπάρχουν, τα αποτελέσματα της βιοψίας στις ασθενείς με καρκίνο μαστού ή άλλου τύπου. Ιδιαίτερη σημασία έχει η γνώση της κατάστασης των υποδοχέων ER, PR και HER2. Με βάση τα παραπάνω θα επιλέγονται οι πλέον κατάλληλες ασθενείς για να γίνει η Μοριακή Γενετική Ανάλυση όλων των γνωστών γονιδίων προδιάθεσης στον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών (συμπεριλαμβανομένων τουλάχιστον των γονιδίων BRCA1, BRCA2, PALB2, CDH1, TP53, STK11, PTEN, ATM, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D).
Η ανάλυση θα πρέπει να συμπεριλαμβάνει και τις γονιδιακές αναδιατάξεις. Σε ειδικές περιπτώσεις ανάλογα με το οικογενειακό ιστορικό μπορεί να αναλυθούν και άλλα γονίδια. Η ανάλυση θα γίνεται μόνο σε ασθενείς και στη συνέχεια μπορεί να επεκταθεί και σε υγιείς συγγενείς, εφόσον το επιθυμούν οι ίδιοι/ίδιες. Το άτομο από την οικογένεια στο οποίο θα γίνει αρχική ανάλυση θα επιλέγεται μετά από τη συνέντευξη με κριτήρια την ηλικία εμφάνισης και τα γενικότερα χαρακτηριστικά της ασθένειας.

Οι γυναίκες που πληρούν τα κριτήρια θα επισκεφθούν ατομικά, κατόπιν ραντεβού, την ψυχολόγο Χριστιάνα Μήτση, στα γραφεία του Συλλόγου, Αριστοτέλους 79-81, στην Πλατεία Βικτωρίας, προκειμένου να συζητήσουν τη σημασία και τη διαχείριση των αποτελεσμάτων. Η συνάντηση αυτή είναι προαπαιτούμενη για τη συνέχιση του προγράμματος.

Αφού σταλεί το δείγμα στο συνεργαζόμενο εργαστήριο, οι απαντήσεις θα είναι διαθέσιμες σε διάστημα περίπου δύο μηνών. Η ανακοίνωση γίνεται στο πλαίσιο ατομικής συνάντησης με τον Γενετικό Σύμβουλο, όπου και συζητούνται και προτάσεις για την ορθή χρήση των αποτελεσμάτων. Εφόσον ταυτοποιηθεί κάποια παθογόνος μετάλλαξη, τότε εκτός από τη γενετική συμβουλευτική και τη γενετική ανάλυση των γονιδίων μπορεί να πραγματοποιηθεί, εάν το επιθυμούν και η γενετική ανάλυση σε τρεις συγγενείς δωρεάν.