Για το ευρύ κοινό ο όρος «νόσος Wilson» – ή ηπατοφακοειδής εκφύλιση, επί το ελληνικώτερον – είναι άγνωστος. Για τον 37χρονο όμως Μικέ Καμπούρη, όπως και για πολλούς άλλους συντοπίτες του στην Κάλυμνο των 17.000 κατοίκων, αποτελεί έναν όρο κυριολεκτικώς συνδεδεμένο με τη ζωή του. Και αυτό διότι η συγκεκριμένη νόσος εδώ και χιλιάδες χρόνια «κατοικεί» στο DNA των Καλυμνίων σε ποσοστό σημαντικά υψηλότερο σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό. Παρ’ ότι το γενετικό αυτό νόσημα έχει ήδη περιγραφεί από το 1912 – «πατέρας» του ήταν ο Kinnear Wilson, από τον οποίο έλαβε και το όνομά του – και παρ’ ότι υπάρχει τρόπος αντιμετώπισής του, επί δεκαετίες «στοίχειωνε» πολλά σπίτια της Καλύμνου (αλλά και ορισμένων περιοχών της Κρήτης, όπου επίσης εντοπίζεται σε υψηλά ποσοστά) στερώντας από τους ασθενείς το δικαίωμα σε μια φυσιολογική (ποσοτικώς και ποιοτικώς) ζωή. Χρειάστηκε αρχικώς η «φλόγα» ενός σεβαστού καλύμνιου γιατρού, του ομότιμου καθηγητή Παιδιατρικής του Πανεπιστημίου Αθηνών κ. Θ. Καρπάθιου, και στη συνέχεια η κινητοποίηση του Δήμου Καλύμνου με την αρωγή μιας μεγάλης φαρμακευτικής εταιρείας, για να δώσει όχι μόνο ελπίδα, αλλά και επιβεβαίωση στον λαό της Καλύμνου ότι η νόσος Wilson θα σταματήσει να αποτελεί «στοιχειό» της ζωής του.
Την περασμένη Τετάρτη στο Αναγνωστήριο του νησιού, όπου βρέθηκε «Το Βήμα», ανακοινώθηκε ότι στο εξής θα ελέγχονται γενετικώς όλα τα νεογνά που γεννιούνται στην Κάλυμνο κάθε χρόνο προκειμένου οι οικογένειές τους να γνωρίζουν αν τα παιδιά είναι φορείς της ασθενείας ή ακόμη και αν νοσούν από αυτήν. Ετσι, με τη δύναμη της γνώσης, γονείς και ειδικοί θα μπορούν να επεμβαίνουν από την αρχή της ζωής του παιδιού και να θέτουν υπό έλεγχο έναν «εχθρό» που αν εντοπισθεί εγκαίρως είναι πλήρως αντιμετωπίσιμος. Η οικογένεια του Μικέ Καμπούρη είχε την ατυχία να ανήκει σε εκείνη τη γενιά των Καλυμνίων που δεν γνώριζε τον όρο «νόσος Wilson». Ετσι και ο Μικές είχε την ατυχία να εντοπίσει το πρόβλημα όταν πλέον η νόσος είχε επιτελέσει σε μεγάλο βαθμό το «εκφυλιστικό έργο» της: στα 28 χρόνια του διαγνώστηκε με κίρρωση του ήπατος (το συχνότερο πρόβλημα που συνδέεται με τη νόσο). Είχε όμως την τύχη να υποβληθεί σε μεταμόσχευση ήπατος, με αποτέλεσμα σήμερα να στέκεται απέναντί μας γερός και να είναι σε θέση να εξιστορεί με χαμόγελο την ταλαιπωρία του, που αποτελεί πλέον παρελθόν. Η νέα, σωτήρια παρέμβαση που γίνεται πλέον στην Κάλυμνο υπόσχεται αυτό ακριβώς: αφήνει κατά μέρος την τύχη και την ατυχία και δίνει τη θέση τους στην επιστημονική γνώση – ένα πεδίο που επιτρέπει πλέον σε μεγάλο βαθμό στον καθένα από εμάς να πάρει την τύχη του στα χέρια του.
Τι είναι η νόσος Wilson
Η νόσος Wilson είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που αφορά διαταραχή του μεταβολισμού του χαλκού και η οποία μεταβιβάζεται με υπολειπόμενο σωματικό χαρακτήρα. Αυτό σημαίνει, όπως εξηγεί μιλώντας στο «Βήμα» ο κ. Καρπάθιος, ότι «σε ζευγάρια όπου και οι δύο γονείς είναι φορείς, η πιθανότητα γέννησης πάσχοντος παιδιού είναι της τάξεως του 25%. Οταν ένας εκ των δύο γονέων πάσχει, τότε τα παιδιά που γεννιούνται είναι όλα φορείς. Η εμφάνιση της νόσου έχει συνδεθεί με μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που έχει εντοπιστεί ότι «κατοικεί» στο χρωμόσωμα 13». Σημειώνεται ότι ο απλός φορέας σε κλινικό επίπεδο είναι και παραμένει υγιής καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής του. Αν όμως ένα παιδί κληρονομήσει το παθολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς του, που είναι φορείς της νόσου, αργά ή γρήγορα θα εκδηλώσει την ασθένεια.
Τι σημαίνει όμως διαταραχή του μεταβολισμού του χαλκού και τι περιλαμβάνει η έννοια της εκδήλωσης της ασθενείας; Στα άτομα με τη νόσο Wilson απουσιάζει ή δυσλειτουργεί ένα ένζυμο που είναι απαραίτητο για την απέκκριση του χαλκού από τα ηπατικά κύτταρα στη χολή και μέσω αυτής διά των χολαγγείων στο έντερο. Ο χαλκός αποτελεί ένα στοιχείο άκρως απαραίτητο για τον οργανισμό, ωστόσο στους συγκεκριμένους ασθενείς λόγω της δυσλειτουργίας ή της απουσίας του ενζύμου παραμένει και συγκεντρώνεται σε μεγάλες ποσότητες στα ηπατικά κύτταρα, όπου και δρα τοξικά. Ενα μέρος του που «ξεχειλίζει» από τα ηπατικά κύτταρα μεταφέρεται μέσω του αίματος σε άλλα όργανα, ιδιαιτέρως στον εγκέφαλο, αλλά και στα μάτια και στους νεφρούς.
Από όλη αυτή την «πορεία» μπορούμε να καταλάβουμε και ποιοι είναι οι κύριοι «στόχοι» που «πλήττει» η νόσος όταν εκδηλώνεται: αρχικώς το ήπαρ, στο οποίο σε προχωρημένο πλέον στάδιο προκαλείται κίρρωση – ο ασθενής για να επιζήσει έχει άμεση ανάγκη τη μεταμόσχευση. Η Wilson όμως συνδέεται (αν και σε μικρότερο ποσοστό πασχόντων) και με νευρολογικά και ψυχιατρικά συμπτώματα. Είναι χαρακτηριστικό, όπως επισημαίνει ο κ. Καρπάθιος, ότι «έχουν περιγραφεί περιπτώσεις ατόμων που είχαν εισαχθεί επί έτη σε ψυχιατρικά νοσοκομεία και τα οποία λάμβαναν θεραπείες εντελώς ακατάλληλες, ενώ η ρίζα του προβλήματός τους δεν ήταν άλλη από τη νόσο Wilson, η οποία χρειαζόταν μιαν εντελώς διαφορετική αντιμετώπιση. Και όλα αυτά διότι μερικοί γιατροί είχαν πλήρη άγνοια για τη νόσο. Ελπίζουμε ότι σιγά σιγά μέσω της ενημέρωσης αυτή η εικόνα θα αλλάξει».
Στις περισσότερες περιπτώσεις η εκδήλωση των συμπτωμάτων γίνεται σε ηλικία 5-35 ετών. Σπανίως όμως μπορεί να γίνει σε νεογνά ή, στον αντίποδα, σε άτομα πολύ μεγάλης ηλικίας (έχουν καταγραφεί περιπτώσεις εμφάνισης της νόσου στην ηλικία των 80 ετών!). Σε γενικό πάντως πλαίσιο τα ηπατικά προβλήματα εμφανίζονται στην παιδική ηλικία, ενώ οι νευρολογικές και ψυχικές διαταραχές στην τρίτη δεκαετία της ζωής.
Οι ηπατικές εκδηλώσεις είναι συνήθως «ύπουλες» και αποκαλύπτονται από τον γιατρό σε τυχαία εξέταση του παιδιού. Αρχικώς εμφανίζεται μικρή διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα – αν η κατάσταση δεν διαγνωσθεί και δεν θεραπευθεί, προοδευτικά τα όργανα γίνονται τεράστια. Σπανιότερα η νόσος καλύπτεται πίσω από τη μορφή μιας κοινής ηπατίτιδας και ο γιατρός καλείται να αναγνωρίσει το υποβόσκον αίτιο. Τα νευρολογικά συμπτώματα περιλαμβάνουν αρχικώς διαταραχές της συμπεριφοράς, ελάττωση της απόδοσης στο σχολείο ή στη δουλειά και δυσκολία στην εκτέλεση δραστηριοτήτων που απαιτούν συνεργασία ματιών και χεριών. Αργότερα εμφανίζονται: τρόμος, δυσκολία στην ομιλία και σιελόρροια. Οι ψυχικές διαταραχές προβάλλουν αρχικώς με κατάθλιψη, διαταραχή της προσωπικότητας και εκδηλώσεις ψύχωσης. Εκτός όμως από αυτές τις κύριες εκδηλώσεις μπορεί να συνυπάρχουν και συμπτώματα που πηγάζουν από άλλα όργανα, όπως είναι η οξεία αιμολυτική νόσος (έντονη ωχρότητα, ίκτερος και σκούρα κόκκινα ούρα), η μυοκαρδιοπάθεια, η παγκρεατίτιδα και η νεφρολιθίαση.
Προτίμηση στην Κάλυμνο…
Η νόσος εκτιμάται ότι εμφανίζεται στον γενικό πληθυσμό σε ποσοστό 1%-3%, ωστόσο στην Κάλυμνο αλλά και σε περιοχές του Νομού Ηρακλείου Κρήτης έχει εντοπισθεί μέσα από μελέτες ότι απαντάται σε πολύ υψηλότερα ποσοστά: υπολογίζεται ότι στην Κάλυμνο περίπου το 12% των νεογνών είναι φορείς της Wilson. Για ποιον λόγο συμβαίνει αυτό; Οπως σημειώνει χαριτολογώντας ο δήμαρχος του νησιού κ. Γ. Ρούσσος, «φαίνεται ότι κάποτε το ελαττωματικό γονίδιο «ταξίδεψε» μέχρι την Κάλυμνο και έκτοτε κάποιος Καλύμνιος μένει πεισματικά εδώ και το μεταδίδει». Στα λόγια όμως αυτά κρύβεται, σύμφωνα με τους ειδικούς, και η αλήθεια. Το «ένοχο» γονίδιο πριν από εκατοντάδες χιλιάδες – αν όχι εκατομμύρια – χρόνια «έφθασε» στην Κάλυμνο, ένα ακριτικό, απομακρυσμένο νησί. Σε τέτοιες κλειστές περιοχές, ως γνωστόν, είναι πολύ πιο εύκολο να «ζει και βασιλεύει» μια γενετική νόσος, αφού οι κάτοικοί τους συνήθως παντρεύονται και τεκνοποιούν με συντοπίτες τους. Ετσι λοιπόν οι Καλύμνιοι απέκτησαν το «προνόμιο» της Wilson.
Ενα τόσο αρνητικό «προνόμιο» μπορεί να οδηγήσει στον θάνατο αν ο ασθενής δεν υποβληθεί σε θεραπεία στα 30-50 χρόνια της ζωής του (ο ήρωάς μας που άνοιξε με την ιστορία του αυτό το κείμενο, ο κ. Καμπούρης, ήταν ένας από τους τυχερούς: παρά την καθυστερημένη διάγνωση της κατάστασής του, όταν πλέον είχε κίρρωση του ήπατος, έλαβε μόσχευμα και μαζί με αυτό άλλη μία ευκαιρία στη ζωή). Ωστόσο με την έγκαιρη διάγνωση από την παιδική ηλικία η νόσος μετατρέπεται, από έναν εν δυνάμει «δολοφόνο», σε έναν πλήρως ελέγξιμο αντίπαλο.
Το φαρμακευτικό οπλοστάσιο
Οι ειδικοί έχουν τα «όπλα» στα χέρια τους για να νικήσουν τη Wilson. Διαθέτουν τα διαγνωστικά μέσα για να την ανακαλύψουν (η κυριότερη εξέταση αφορά μέτρηση του χαλκού σε δείγμα ηπατικού ιστού που έχει ληφθεί με βιοψία) ακόμη και αν ένα άτομο έχει την υποψία ότι πάσχει από αυτήν σε μεγαλύτερη ηλικία, και διαθέτουν επίσης τα φαρμακευτικά «τόξα» για να τη στοχεύσουν. Η φαρμακευτική «φαρέτρα» περιέχει τρεις βασικές ουσίες. Οι δύο πρώτες έχουν τον ίδιο μηχανισμό δράσης: πρόκειται για την D-πενικιλλαμίνη, η οποία εμφανίστηκε το 1956 και έφερε επανάσταση στη θεραπεία της νόσου (συνδέεται βεβαίως, όπως όλα τα φάρμακα, με ανεπιθύμητες ενέργειες – με κύριες τον πυρετό, το εξάνθημα, την αναιμία, τη λευκοπενία και τη θρομβοπενία)· και για τη μεταγενέστερή της τριεντίνη (συνδέεται κυρίως με την παρενέργεια της πρόκλησης αναιμίας). Οι ουσίες αυτές αποσπούν την περίσσεια του χαλκού από τον οργανισμό, η οποία αποβάλλεται με τα ούρα, και θεωρούνται χρήσιμες όταν ένα άτομο έχει εκδηλώσει τη νόσο. Στις περιπτώσεις της πολύ πρώιμης διάγνωσης, όταν ακόμη δεν έχει γίνει μεγάλη συσσώρευση χαλκού στα όργανα, χορηγείται ψευδάργυρος, ο οποίος εμποδίζει και την απορρόφησή του από τον οργανισμό. Η λήψη του ψευδαργύρου έχει πολλά πλεονεκτήματα: Κατ’ αρχάς, ως κύρια ανεπιθύμητη ενέργεια έχει μια πολύ απλούστερη, τη γαστρίτιδα. Παράλληλα, χορηγείται εύκολα από το στόμα και επιτρέπει σε ένα παιδί που διαγιγνώσκεται από τη βρεφική ηλικία με τη νόσο να «ζήσει κανονικά και να πεθάνει σε βαθιά γεράματα από άλλο αίτιο», σύμφωνα με τον κ. Καρπάθιο.
Γενετικός έλεγχος νεογνών
Για πρώτη φορά τώρα, όπως ανακοινώθηκε την περασμένη Τετάρτη, οι ειδικοί θα «στήσουν» στον τοίχο μέσα από μια συντονισμένη προσπάθεια στην Κάλυμνο τον αντίπαλο και θα αποκαλύψουν την ταυτότητά του προτού εκείνος έχει τον χρόνο να επιτελέσει το επιβλαβές για τον οργανισμό καθήκον του. Θα προσπαθήσουν μέσα από τον γενετικό έλεγχο όλων των νεογνών που γεννιούνται στο νησί ετησίως (150-200) να μην επιτρέψουν να φθάσει κανένα παιδί στο σημείο εκδήλωσης έντονων συμπτωμάτων τα οποία θα θέσουν σε κίνδυνο τη ζωή του μερικές δεκαετίες αργότερα. Η ισχύς εν τη ενώσει λοιπόν και μετά την ιδέα και την κινητοποίηση του κ. Καρπάθιου, η συμμετοχή του Δήμου Καλύμνου και η χρηματοδότηση της εταιρείας Pfizer έκαναν την ιδέα πράξη.
Και βέβαια μέσα σε όλα αυτά πρέπει να υπάρχουν οι ειδικοί, που θα διεξάγουν τις πολύτιμες γενετικές αναλύσεις. Βασικός «σύμμαχος» του όλου εγχειρήματος είναι το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών, το οποίο διευθύνει ο καθηγητής Γενετικής κ. Εμμ. Καναβάκης. Το εργαστήριο αυτό συνεργάζεται ήδη με τους γιατρούς της Καλύμνου αναλύοντας δείγματα σχετικά με τη νόσο Wilson και τώρα θα συμμετάσχει ενεργά στο νέο, ολοκληρωμένο πρόγραμμα. Οπως σημειώνει μιλώντας στο «Βήμα» η λέκτορας Γενετικής στο Εργαστήριο αυτό κυρία Μαρία Τζέτη, «η χρήση της πιο σύγχρονης τεχνολογίας που διαθέτουμε μας επιτρέπει τη γρήγορη και ακριβή ανάλυση των δειγμάτων. Τα δείγματα συλλέγονται εύκολα από συνεργαζόμενη γιατρό στην Κάλυμνο – μια κηλίδα αίματος κάθε νεογνού τοποθετείται πάνω σε ειδικές κάρτες, τις κάρτες Guthrie, και μπορεί να αποσταλεί μέσω ταχυδρομείου. Στη συνέχεια εμείς με χρήση του συστήματος μικροσυστοιχιών Nanogen έχουμε τη δυνατότητα να εξετάσουμε συγχρόνως δείγματα που αφορούν 64 ασθενείς, «σαρώνοντας» το κάθε δείγμα για 21 διαφορετικές μεταλλάξεις του «ένοχου» γονιδίου που σχετίζεται με τη νόσο. Τα αποτελέσματα βγαίνουν μέσα σε δύο ημέρες».
Προγεννητικός έλεγχος;
Είναι σημαντικό να σημειώσουμε ότι για τη συγκεκριμένη νόσο, σύμφωνα με τις αρχές που ακολουθούν οι επιστήμονες, δεν γίνεται προγεννητικός έλεγχος. Αυτό σημαίνει ότι δεν πραγματοποιείται εξέταση του εμβρύου προκειμένου, αν ανακαλυφθεί ότι πάσχει από τη νόσο, να μην έλθει τελικώς στη ζωή. Είναι ένα από τα λεπτά βιοηθικά ζητήματα που έχουν ήδη τεθεί στις μέρες μας και η ολοένα αυξανόμενη γνώση του ανθρωπίνου γονιδιώματος θα φέρει ακόμη περισσότερο «ενωπίους ενωπίοις» τους ειδικούς αλλά και τους γονείς. Για ποιον λόγο οι επιστήμονες τηρούν τη συγκεκριμένη αρχή; Διότι, όπως σημειώνουν τόσο ο κ. Καρπάθιος όσο και η κυρία Τζέτη, θεωρείται ανήθικο να μη δει το φως της ημέρας ένα παιδί που μπορεί πλέον να διαγνωσθεί από τη νεογνική ζωή του και με την κατάλληλη θεραπεία να ζήσει χωρίς πρόβλημα πολλά και καλά χρόνια.
Αυτή είναι η δύναμη της επιστημονικής προόδου. Μετατρέπει το τυχαίο σε βεβαιότητα και δίνει το δικαίωμα παρέμβασης όσο είναι καιρός. Επιτρέπει σε ανθρώπους που πριν δεν είχαν το δικαίωμα ποσοτικής και ποιοτικής ζωής να ζουν πολλά και καλά χρόνια. Στην Κάλυμνο είναι σίγουρο ότι με τη νέα αυτή πρωτοβουλία ο αριθμός των συγκεκριμένων ατόμων θα γίνει πολύ μεγαλύτερος.
Η Κ.Κ. (δεν επιθυμούσε να γραφεί το όνομά της, αλλά τα στοιχεία της βρίσκονται στη διάθεση της εφημερίδας) είναι η μητέρα ενός πεντάχρονου σήμερα κοριτσιού με τη νόσο Wilson, που ζει στο νησί. Το παράδειγμα της δικής της περίπτωσης είναι ίσως το καλύτερο για να περιγραφεί η δυναμική της επιστημονικής προόδου που μπορεί να χαρίσει – μέσω της έγκαιρης διάγνωσης – σε έναν ασθενή το δικαίωμα σε μια ζωή χωρίς ταλαιπωρία. Η Κ.Κ. θέλει να μιλήσει μόνο με τα αρχικά της διότι ζει σε μια κλειστή κοινωνία που ακόμη στιγματίζει αυτό που δεν γνωρίζει καλά (όσο μας μιλάει ψιθυριστά, κοιτάζει συνεχώς γύρω της ώστε να βεβαιωθεί ότι δεν θα καταλάβει κανένας το «μυστικό» της οικογένειάς της). Επιθυμεί όμως να μιλήσει, ώστε να βοηθήσει και άλλους γονείς να μάθουν ότι η νόσος Wilson με την έγκαιρη διάγνωση και την κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή αποτελεί έναν αντίπαλο που νικιέται κατά κράτος – το παιδί αυτής της γυναίκας έχει την καλύτερη πρόγνωση: θα ζήσει όπως όλα τα άλλα παιδιά και το προσδόκιμο ζωής του θα είναι ίδιο με το δικό τους. Βέβαια και στη συγκεκριμένη περίπτωση η τύχη έπαιξε τον ρόλο της: η διάγνωση της νόσου έγινε όταν το κοριτσάκι ήταν νεογνό, στο πλαίσιο μελέτης που διεξήγε ο κ. Καρπάθιος για τη Wilson στο νησί. Το παιδί έλαβε ψευδάργυρο προτού κλείσει το πρώτο έτος της ζωής του (είναι ένα από τα λίγα παιδιά που έλαβαν θεραπεία σε τόσο μικρή ηλικία) και σήμερα ζει μιαν απολύτως φυσιολογική ζωή. Το μόνο που απαιτείται να κάνει είναι να ακολουθεί μια διατροφή προσεγμένη σε ό,τι αφορά τροφές που περιέχουν χαλκό, όπως τα οστρακοειδή, τα σπλάχνα ζώων, τα μανιτάρια, τα καρύδια ή η σοκολάτα. Και βέβαια να λαμβάνει τη θεραπεία του κάθε ημέρα – όπως άλλωστε συμβαίνει με χιλιάδες άλλα παιδιά αλλά και ενηλίκους που πάσχουν από κάποιο χρόνιο νόσημα.
Πριν από κάποια χρόνια η νόσος είχε την ικανότητα να κόβει πρόωρα το νήμα της ζωής. Οι ειδικοί μπορούν πλέον να την τιθασεύσουν τόσο ώστε να θυμίζει την ύπαρξή της στους πάσχοντες μόνο τη στιγμή που πρέπει να πάρουν το φάρμακό τους. Και μέσω των κινήσεων που γίνονται τώρα στην Κάλυμνο ελπίζουμε ότι σύντομα η Κ.Κ. δεν θα φοβάται μήπως αποκαλυφθεί το μυστικό της, που θα μπορούσε να είναι το μυστικό του καθενός μας. Δεν είναι οι Καλύμνιοι – πραγματικά φιλόξενοι άνθρωποι, όπως τους γνωρίσαμε κατά την παραμονή μας – που έχουν την προκατάληψη. Είναι η ίδια προκατάληψη που συντροφεύει σε πολλές εκφάνσεις της την κατά τα άλλα προηγμένη κοινωνία μας, σε διαφορετικές γωνιές της χώρας μας.
