Γενετικές «χειροπέδες» σε έναν από τους μεγαλύτερους δολοφόνους του αίματος, την οξεία μυελογενή λευχαιμία, πέρασαν ειδικοί του Ινστιτούτου Wellcome Trust Sanger στο Κέιμπριτζ και συνεργάτες τους από πλήθος ερευνητικών κέντρων ανά τον κόσμο. Οι ερευνητές αποκάλυψαν άγνωστα μυστικά της νόσου και, όπως φάνηκε, αυτά ήταν πολλά, πολύ περισσότερα από εκείνα που περίμεναν. Η μεγαλύτερη γενετική μελέτη του είδους στον καρκίνο, η οποία είχε ισχυρή ελληνική υπογραφή, έδειξε πως ο επιθετικός αυτός αιματολογικός καρκίνος με τα πολύ χαμηλά ποσοστά επιβίωσης δεν είναι ένας αλλά… 11! Η νέα αυτή γνώση εξηγεί σε μεγάλο βαθμό γιατί ασθενείς με την ίδια νόσο έχουν σήμερα τόσο διαφορετική απόκριση στις θεραπείες και τελικώς τόσο μεγάλες διαφορές στην επιβίωση. Το σημαντικότερο όμως όλων είναι ότι η καινούργια μελέτη, εκτός του ότι δείχνει τη δυναμική της γενετικής έρευνας στον καρκίνο, αναμένεται να αλλάξει το τοπίο της θεραπευτικής αντιμετώπισης για πολλούς ασθενείς ανοίγοντας τον δρόμο για αποτελεσματικότερες θεραπείες «κομμένες και ραμμένες» στα μέτρα του καθενός εξ αυτών. Μιλάει αποκλειστικά στο «Βήμα» για τη νέα… γενετική εποχή που ανατέλλει στη μάχη με τους καρκίνους του αίματος (και όχι μόνο) η πρώτη συγγραφέας της εξέχουσας αυτής ερευνητικής δουλειάς, γενετίστρια – βιολόγος του Sanger και επίκουρη καθηγήτρια στο Memorial Sloan Kettering Cancer Center στη Νέα Υόρκη δρ Ελλη Παπαεμμανουήλ.


Η δρ Ελλη Παπαεμμανουήλ

Μια του κλέφτη, δυο του κλέφτη… 11 και τον τσακώσαμε με τη γενετική «απόχη»! Οπου κλέφτης ένας από τους μεγαλύτερους δολοφόνους του αίματος του πληθυσμού, ο οποίος… ονομάζεται οξεία μυελογενής λευχαιμία. Πρόκειται για έναν επιθετικό αιματολογικό καρκίνο του οποίου η συχνότητα εμφάνισης έχει αυξηθεί κατά 73% τις τελευταίες δεκαετίες, ενώ την ίδια στιγμή η θεραπευτική φαρέτρα εναντίον του δεν έχει εμπλουτιστεί εδώ και 20 χρόνια με αποτέλεσμα η τριετής επιβίωση των ασθενών να μην ξεπερνά το 15%. Τώρα έρχεται η γενετική «απόχη» ειδικών του Ινστιτούτου Wellcome Trust Sanger στο Κέιμπριτζ, μεταξύ των οποίων και η ελληνίδα γενετίστρια-βιολόγος του Sanger και παράλληλα επίκουρη καθηγήτρια και αναπληρώτρια διευθύντρια του Κέντρου για τις Αιματολογικές Κακοήθειες στο Memorial Sloan Kettering Cancer Center στη Νέα Υόρκη δρ Ελλη Παπαεμμανουήλ, να αποδείξει για πρώτη φορά ότι η νόσος που όλοι νόμιζαν ως μία είναι στην πραγματικότητα 11 διαφορετικές! Η νέα αυτή γνώση δείχνει τη δυναμική της γενετικής έρευνας στον καρκίνο, αφού εξηγεί τις διαφορές στην επιβίωση που παρατηρούνται μεταξύ ασθενών. Παράλληλα αναμένεται να μετατραπεί σε πολύτιμη πράξη προς όφελος πολλών ατόμων, αφού αλλάζει το τοπίο της αντιμετώπισης του καρκίνου τους, ανοίγοντας τον δρόμο για αποτελεσματικότερες θεραπείες που θα απευθύνονται σε καθένα εξ αυτών με βάση το γενετικό προφίλ του.

Η σχετική μελέτη, η οποία διεξήχθη από τους επιστήμονες του Sanger σε συνεργασία με συναδέλφους τους από πολλά κέντρα ανά τον κόσμο, όπως το Ευρωπαϊκό Εργαστήριο Μοριακής Βιολογίας (ΕΜΒL) και το Πανεπιστήμιο της Ουλμ, δημοσιεύθηκε την περασμένη Τετάρτη στην επιθεώρηση «New England Journal of Medicine» ενώ παρουσιάζεται σήμερα και στο πλαίσιο του 21ου Συνεδρίου της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Αιματολογίας στην Κοπεγχάγη (9-12 Ιουνίου) από τη δρα Παπαεμμανουήλ. Οπως εξηγεί στο «Βήμα» η ελληνίδα επιστήμονας, η οποία ήταν και πρώτη συγγραφέας της νέας μελέτης, η συγκεκριμένη ερευνητική δουλειά είναι η μεγαλύτερη του είδους της ως σήμερα σε ό,τι αφορά οποιαδήποτε μορφή καρκίνου. Βασίστηκε στη διερεύνηση 1.540 ασθενών με οξεία μυελογενή λευχαιμία που είχαν λάβει μέρος σε κλινικές δοκιμές. Οι ερευνητές ανέλυσαν 111 γονίδια από αυτά που έχει αποδειχθεί πως εμφανίζουν πιο συχνά μεταλλάξεις σε ό,τι αφορά τη συγκεκριμένη νόσο προκειμένου να ανακαλύψουν κοινά γενετικά μοτίβα πίσω από την ανάπτυξή της αλλά και τους συνδυασμούς μεταλλάξεων που φέρει ο κάθε ασθενής με απώτερο στόχο τη μελλοντική εξατομικευμένη θεραπεία του.
Οι 11 υπότυποι που κρίνουν την επιβίωση


«Ανακαλύψαμε με χρήση μεθόδων αλληλούχησης νέας γενιάς οι οποίες επιτρέπουν την ταυτόχρονη ανάλυση πολλών δειγμάτων ότι οι ασθενείς χωρίζονταν σε τουλάχιστον 11 μεγάλες ομάδες» σημειώνει η δρ Παπαεμμανουήλ και συμπληρώνει ότι το εντυπωσιακό ήταν πως καθένας από τους 11 υποτύπους της νόσου είχε διακριτά κλινικά χαρακτηριστικά. «Για παράδειγμα, μια ομάδα περιελάμβανε νέους κατά μέσο όρο ασθενείς, με ηλικία κάτω των 60 ετών, υψηλά επίπεδα λευκών αιμοσφαιρίων και πολύ επιθετική νόσο, ενώ μια άλλη ομάδα ήταν μεγαλύτερης ηλικίας αλλά επίσης με πολύ επιθετική νόσο. Το σημαντικότερο που είδαμε ήταν ότι οι ασθενείς κάθε ομάδας ακολουθούσαν σχεδόν ίδιες κλινικές πορείες, π.χ. οι περισσότεροι που ανήκαν σε μια ομάδα αποκρίνονταν στη χημειοθεραπεία ενώ οι περισσότεροι που ανήκαν σε μια άλλη ομάδα δεν αποκρίνονταν σε αυτή. Μια πιο λεπτομερής ανάλυση σχετικά με τις παραμέτρους που μας βοηθούν να προβλέψουμε την πορεία των ασθενών έδειξε τελικώς ότι το 70% των διαφορών στην εξέλιξή τους εξηγείται από τις γενετικές μεταλλάξεις που φέρουν».
Παρά τον εντοπισμό κοινών γονιδιακών μοτίβων, από τη μελέτη προέκυψε επίσης ότι οι περισσότεροι ασθενείς διέθεταν έναν μοναδικό συνδυασμό γενετικών μεταλλάξεων που ήταν ένοχος για την εμφάνιση της λευχαιμίας. Αυτή η γενετική πολυπλοκότητα την οποία συναντούν συνεχώς οι ειδικοί οι οποίοι έχουν ριχθεί στη μάχη ενάντια στον καρκίνο βοηθά στην εξήγηση του γιατί η νόσος εμφανίζει τόσο μεγάλες διακυμάνσεις στα ποσοστά επιβίωσης μεταξύ ασθενών.
Συγκεκριμένα οι επιστήμονες χαρακτήρισαν 5.234 μεταλλάξεις που δημιουργούσαν τουλάχιστον 1.060 διαφορετικούς γενετικούς συνδυασμούς και είδαν ότι το 97% των ασθενών της μελέτης έφερε τουλάχιστον μία μετάλλαξη ενώ το 86% έφερε δύο ή και περισσότερες μεταλλάξεις. «Το γεγονός αυτό έδειξε ότι ο χαρακτηρισμός του μοριακού προφίλ των γονιδιακών μεταλλάξεων μπορεί να μας βοηθήσει να ταυτοποιήσουμε σχεδόν όλους τους ασθενείς με οξεία μυελογενή λευχαιμία» λέει η ειδικός.
Για να καταστεί αυτή η ταυτοποίηση εφικτή, οι επιστήμονες προχώρησαν σε πλήρη γενετική ανάλυση δειγμάτων μεγάλου αριθμού ασθενών (ως σήμερα αντίστοιχες αναλύσεις για τον καρκίνο αφορούσαν πολύ λιγότερα δείγματα) σε συνδυασμό με λεπτομερείς πληροφορίες για τη θεραπεία και την επιβίωση αυτών των ατόμων. Μία από τις σημαντικότερες καινοτομίες ήταν, σύμφωνα με την ελληνίδα ερευνήτρια, ότι για πρώτη φορά οι επιστήμονες κοίταξαν πέρα και πίσω από τις σχέσεις και τις αλληλεπιδράσεις μεταξύ μεμονωμένων γονιδίων. «Αρχικώς εντοπίσαμε ποια γονίδια λειτουργούν σε ομάδες και στη συνέχεια διερευνήσαμε πώς αυτοί οι συνδυασμοί γονιδιακών μεταλλάξεων υπαγορεύουν τη βιολογία της νόσου και την κλινική απόκριση των ασθενών. Δείξαμε για πρώτη φορά ότι αυτή η γενετική ποικιλομορφία έχει συγκεκριμένη δομή καθώς και ότι με τις τεχνικές μοριακής ταυτοποίησης μπορούμε να μάθουμε πολλά για αυτές τις στενές «γονιδιακές» σχέσεις και να κατανοήσουμε πώς κυβερνούν την εξέλιξη της πορείας ενός ασθενούς».

Το γενετικό μωσαϊκό και οι νέες προκλήσεις


Η «βουτιά» που γίνεται τώρα στα γενετικά άδυτα της λευχαιμίας φαίνεται ότι είναι (κυριολεκτικώς) ζωτικής σημασίας για τους ασθενείς, αφού η ως σήμερα αποκτηθείσα γενετική γνώση μέσα από την ανάλυση του γονιδιώματος είχε ρίξει κάποιο φως αλλά ταυτοχρόνως κρατούσε και τους ειδικούς στο σκοτάδι σχετικά με το ποιοι ασθενείς θα ανταποκρίνονταν και σε ποια θεραπεία. Οπως διευκρινίζει η δρ Παπαεμμανουήλ, «όπως συμβαίνει σε κάθε καρκίνο, έτσι και η οξεία μυελογενής λευχαιμία είναι το αποτέλεσμα επίκτητων μεταλλάξεων. Η ταυτοποίηση επαναλαμβανόμενων χρωμοσωμικών ανωμαλιών στη νόσο έφερε μια πρώτη επανάσταση τα τελευταία 20 χρόνια στη διαχείριση των ασθενών. Σήμερα, μετά τη διάγνωση, σε κάθε ασθενή με οξεία μυελογενή λευχαιμία γίνεται ανάλυση του χρωμοσωμικού προφίλ, γεγονός που βοηθά στον εντοπισμό των ασθενών υψηλού ή χαμηλού κινδύνου ενώ κάποιες φορές δείχνει ασθενείς υποψήφιους για θεραπευτικές μεθόδους που δεν βασίζονται στη χημειοθεραπεία –όπως η μεταμόσχευση αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων. Ωστόσο το 50% των ασθενών δεν εμφανίζει χρωμοσωμικές ανωμαλίες και τοποθετείται σε μια ζώνη μέσου κινδύνου. Οι συγκεκριμένοι ασθενείς είναι οι πιο δύσκολοι στη διαχείριση, ενώ πολλοί από αυτούς εμφανίζουν διαφορετική κλινική απόκριση στις ίδιες θεραπείες».
Αλλά και μετά την αποκωδικοποίηση του ανθρωπίνου γονιδιώματος, τα τελευταία χρόνια ο εντοπισμός γονιδίων που συνδέονται με την παθοφυσιολογία της νόσου αποκάλυψε στους επιστήμονες ως έναν βαθμό το γενετικό μωσαϊκό της οξείας μυελογενούς λευχαιμίας, αλλά μαζί άνοιξε έναν τεράστιο ασκό προκλήσεων. «Για παράδειγμα» λέει η δρ Παπαεμμανουήλ «από τα περισσότερα από 100 γονίδια που έχει αποδειχθεί ότι εμφανίζουν μεταλλάξεις στη νόσο δεν γνωρίζαμε ποια είναι τα σημαντικότερα για την εμφάνιση και την εξέλιξή της. Οι περισσότεροι ασθενείς φέρουν δύο, τρεις ή και περισσότερες μεταλλάξεις, ωστόσο ο γενετικός αυτός συνδυασμός είναι μοναδικός στην κάθε περίπτωση. Ετσι ενώ είχαμε αρχίσει να κατανοοούμε την επίδραση ενός γονιδίου, οι μελέτες σε λίγες μόνο εκατοντάδες ασθενείς δεν μπορούσαν να μας δώσουν αρκετές πληροφορίες ώστε να επιτύχουμε το τελικό, σημαντικό ζητούμενο, την εύρεση των καλύτερων θεραπευτικών εναλλακτικών για κάθε άτομο. Ως σήμερα λοιπόν ασθενείς με τις ίδιες μεταλλάξεις εμφάνιζαν καλύτερα αποτελέσματα σε θεραπείες, ενώ άλλοι με τις ίδιες ακριβώς μεταλλάξεις δεν αποκρίνονταν σε αυτές». Η νέα εξονυχιστική μελέτη ήρθε λοιπόν να βάλει αρκετές τελείες σε τέτοια ερωτηματικά.
Ποια θεραπεία για ποιον ασθενή;


Η σημαντικότερη τελεία ήταν αυτή που φάνηκε να μπαίνει στην αβεβαιότητα σχετικά με το αν ένας ασθενής θα ανταποκριθεί στη θεραπεία. Η πλήρης εικόνα του γενετικού προφίλ της λευχαιμίας του κάθε ατόμου βελτίωσε την ικανότητα πρόβλεψης για την ανταπόκριση στις υπάρχουσες θεραπείες. «Οι πληροφορίες αυτές θα μπορούν στο μέλλον να χρησιμοποιηθούν για τον σχεδιασμό νέων κλινικών δοκιμών με απώτερο στόχο την ανάπτυξη των καλύτερων πιθανώς συνδυαστικών θεραπειών ενάντια σε κάθε υπότυπο της οξείας μυελογενούς λευχαιμίας» σημειώνει η ειδικός.
Ουσιαστικώς η «χαρτογράφηση» της σχέσης μεταξύ των γενετικών παραγόντων που προκαλούν τη λευχαιμία και των πιθανοτήτων να θεραπευθεί ένα άτομο με οξεία μυελογενή λευχαιμία με τις συμβατικές θεραπείες αναμένεται να αποδειχθεί σωτήρια, καθώς θα δείχνει ποιοι ασθενείς δεν θα ανταποκριθούν καλά στα υπάρχοντα σχήματα και έτσι θα τους προσφέρεται πιο εντατική θεραπεία ή ακόμη και πειραματικές θεραπείες στο πλαίσιο κλινικών δοκιμών. Ηδη μέσα από τη συγκεκριμένη μελέτη εντοπίστηκαν ομάδες ατόμων που με βάση τις συμβατικές μεθόδους κατατάσσονταν στα γκρουπ του μέτριου ή άγνωστου κινδύνου και πλέον η γενετική εξέταση αποκάλυψε ότι ανήκουν σε ομάδες υψηλού ή αντιθέτως χαμηλού κινδύνου. Με τη νέα κατηγοριοποίηση οι ομάδες υψηλού κινδύνου θα μπορούν να υποβάλλονται σε πιο εντατικές συμβατικές θεραπείες ή και να εισάγονται σε κλινικές δοκιμές πειραματικών φαρμάκων. «Κλινικές δοκιμές για την οξεία μυελογενή λευχαιμία διεξάγονται σε Βρετανία, Γερμανία, ΗΠΑ και αλλού με χρήση πειραματικών φαρμάκων τα οποία στοχεύουν τη δράση γονιδίων που έχει αποδειχθεί ότι συνδέονται με τη νόσο. Τέτοια φάρμακα είναι για παράδειγμα οι αναστολείς του γονιδίου FLT3 καθώς και του γονιδίου IDH, οι οποίοι δείχνουν κάποια πρώιμα θετικά αποτελέσματα. Παράλληλα όμως, αποκαλύπτοντας τώρα το γενετικό «αποτύπωμα» του κάθε υποτύπου της οξείας μυελογενούς λευχαιμίας θα μπορούμε πλέον να σχεδιάσουμε πειραματικά μοντέλα της ασθένειας τα οποία θα φέρουν κάθε φορά τις ακριβείς γενετικές μεταλλάξεις και τους συνδυασμούς μεταλλάξεων που βλέπουμε στους ασθενείς επιτρέποντάς μας να αναπτύξουμε εντελώς καινούργια φάρμακα που θα στοχεύουν την αχίλλειο πτέρνα του κάθε υποτύπου λευχαιμίας» αναφέρει η κυρία Παπαεμμανουήλ.
Γενετικός έλεγχος, μέρος της διάγνωσης


Οι ειδικοί του πεδίου οραματίζονται μια ημέρα κατά την οποία στα νοσοκομεία, μετά τη διάγνωση ενός αιματολογικού καρκίνου (και όχι μόνο), θα γίνεται μεταξύ των άλλων συμβατικών εξετάσεων (βιοψία, εξετάσεις αίματος, απεικονιστικές εξετάσεις για να αποδειχθεί αν ο καρκίνος έχει «ταξιδέψει» και αλλού στον οργανισμό) και γενετικός έλεγχος, έτσι ώστε να αποφασίζεται ποια θεραπεία θα ακολουθηθεί σε κάθε ασθενή με βάση το γενετικό προφίλ της νόσου του.
Αυτό το όραμα είναι και όνειρο όλων των ασθενών με καρκίνο. Μπορεί όμως να γίνει πραγματικότητα η διεξαγωγή γενετικών τεστ στα συστήματα υγείας, και δη σε κάποια (ονόματα δεν λέμε) όπου αυτή τη στιγμή μοιάζει πολυτέλεια το να έχουν στη διάθεσή τους οι γιατροί αξονικούς τομογράφους ή βελόνες για βιοψίες; Η ελληνίδα επιστήμονας απαντά ότι «το κόστος της ίδιας της εξέτασης δεν είναι ακριβό, ωστόσο χρειάζεται να έχει προηγηθεί επένδυση για τον εξοπλισμό, την αποθήκευση δεδομένων, καθώς και για το εξειδικευμένο προσωπικό που θα μπορεί να αναλύσει και να ερμηνεύσει σωστά τα ευρήματα. Αν όλο αυτό το άψυχο και το έμψυχο υλικό υπάρχουν, το τεστ θα κοστίζει περί τα 200 ευρώ ανά δείγμα. Θα ήταν λοιπόν λογικό για τις χώρες με Εθνικά Συστήματα Υγείας να δημιουργήσουν δικά τους διαγνωστικά εργαστήρια. Το κόστος της αρχικής επένδυσης θα είναι μικρό και η προσέλευση μεγάλη, κάτι το οποίο θα κρατά το κόστος του τεστ χαμηλό. Την ίδια στιγμή πρέπει να λάβουμε υπόψη ότι η εξέταση θα εντοπίζει ασθενείς οι οποίοι δεν θα ωφελούνταν από πολύ ακριβές θεραπείες, γεγονός που θα επιτρέψει τη χορήγηση μόνο της σωστής θεραπείας στον κάθε ασθενή. Αυτό και μόνο θα προσφέρει μεγάλη οικονομία στα συστήματα αντισταθμίζοντας το κόστος τόσο των υποδομών που απαιτούνται όσο και της ίδιας της εξέτασης».
Μακάρι το όραμα να γίνει πραγματικότητα σε ευρεία κλίμακα, ώστε η οξεία μυελογενής λευχαιμία να μην κλέβει ζωή από χιλιάδες άτομα. Τα 11 απανωτά χτυπήματα που κατάφεραν να της δώσουν τώρα οι επιστήμονες δείχνουν πάντως ότι βρισκόμαστε σε καλό δρόμο σωστότερης αντιμετώπισης και –γιατί όχι; –μελλοντικής εξουδετέρωσής της.


Καθημερινά παράγουμε περί τα 10 δισ. νέα κύτταρα του αίματος και οι οδηγίες χρήσης είναι «φυλαγμένες» μέσα στο DNA μας. Η οξεία μυελογενής λευχαιμία εμφανίζεται όταν υπάρχει σειρά λαθών στο DNA τα οποία συσσωρεύονται κάθε φορά που ένα κύτταρο διαιρείται

ΟΞΕΙΑ ΜΥΕΛΟΓΕΝΗΣ ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ
Το «προφίλ» της νόσου

  • Η οξεία μυελογενής λευχαιμία είναι ένας τύπος καρκίνου του αίματος που αναπτύσσεται όταν τα κύτταρα του μυελού των οστών μετατρέπονται σε καρκινικά. Με δεδομένο ότι τα κύτταρα του αίματος παράγονται στον μυελό των οστών, ο συγκεκριμένος καρκίνος εμφανίζεται στον μυελό των οστών και στο αίμα.
  • Καθημερινά παράγουμε περί τα 10 δισ. νέα κύτταρα του αίματος και οι πληροφορίες σχετικά με το πώς αναπαράγονται αυτά τα κύτταρα είναι «φυλαγμένες» μέσα στο DNA μας. Κάθε φορά που ένα κύτταρο διαιρείται ολόκληρος ο κώδικας του DNA πρέπει να αντιγραφεί επακριβώς –ωστόσο γίνονται κάποιες φορές και λάθη. Η οξεία μυελογενής λευχαιμία εμφανίζεται όταν υπάρχει σειρά τέτοιων λαθών στο DNA. Συνήθως απαιτούνται λάθη σε αρκετά γονίδια-«κλειδιά» τα οποία ελέγχουν την παραγωγή του αίματος.
  • Σε παγκόσμιο επίπεδο, 351.965 άτομα πάσχουν από οξεία μυελογενή λευχαιμία (στοιχεία της Διεθνούς Υπηρεσίας για την Ερευνα στον Καρκίνο, 2012).


ΝΕΕΣ ΜΕΛΕΤΕΣ
Θεραπείες επί μέτρω για το αίμα
Δεν βρίσκεται μόνο η οξεία μυελογενής λευχαιμία στο στόχαστρο της δρος Παπαεμμανουήλ και των συνεργατών της αλλά πολλές και διαφορετικές κακοήθειες του αίματος. «Η μελέτη που μόλις δημοσιεύσαμε στο New England Journal of Medicine είναι το αποτέλεσμα τριών ετών σκληρής δουλειάς και μας επέτρεψε να ρίξουμε μια καλή ματιά στη γενωμική της λευχαιμίας αλλά –και αυτό είναι ακόμη πιο σημαντικό –και στο πώς θα μπορέσουμε να μεταφράσουμε αυτές τις πρόσφατες ανακαλύψεις στην ανάπτυξη πρωτοκόλλων για χρήση στην κλινική πράξη. Ομως όσο περισσότερα μαθαίνουμε τόσο περισσότερα νέα ερωτήματα γεννώνται και έτσι χτίζουμε το κατάλληλο περιβάλλον με στόχο να ξεκινήσουμε να δίνουμε απαντήσεις σε τουλάχιστον κάποια από αυτά» λέει η ελληνίδα επιστήμονας.
Αναζητώντας περισσότερες και καλύτερες απαντήσεις η δρ Παπαεμμανουήλ μετακινήθηκε πρόσφατα από τη Βρετανία στη Νέα Υόρκη και συγκεκριμένα στο Memorial Sloan Kettering Cancer Center όπου επιβλέπει γενετικές μελέτες οι οποίες καλύπτουν τις περισσότερες μορφές λευχαιμίας, ενώ συνεργάζεται στενά με άλλες ομάδες που μελετούν το μυέλωμα, το λέμφωμα και τους παιδιατρικούς αιματολογικούς καρκίνους. Είναι η κύρια συντονίστρια τριών μεγάλων συνεργασιών πολλών κέντρων σε 30 χώρες με στόχο να συλλεχθούν και να εξεταστούν γενετικώς 17.000 δείγματα που θα καλύπτουν όλες τις μορφές μυελογενούς και λεμφοκυτταρικής λευχαιμίας. «Στόχος μας είναι να μελετήσουμε πώς η γενετική προσδιορίζει τη βιολογία των νόσων αυτών αλλά και να ανακαλύψουμε με ποιον τρόπο μπορούμε να χρησιμοποιήσουμε τα αποτελέσματα των γενετικών μελετών ώστε να δημιουργήσουμε πρωτόκολλα τα οποία θα οδηγούν σε πιο πρώιμη και ακριβέστερη διάγνωση του καρκίνου καθώς και σε θεραπείες κομμένες και ραμμένες στις κλινικές ανάγκες και στο γενετικό προφίλ του κάθε ασθενούς» υπογραμμίζει η δρ Παπαεμμανουήλ και καταλήγει: «Αυτό είναι το «Αγιο Δισκοπότηρο» της εξατομικευμένης ιατρικής και διαθέτουμε πλέον τις κατάλληλες υποδομές προκειμένου να συμβάλουμε σε αυτό το εκπληκτικό πεδίο».

ΕΝΤΥΠΗ ΕΚΔΟΣΗ