Ωραία όλα αυτά που μας είχες πει, Κρίτων, για το εγωιστικό DNA, το μη λειτουργικό και επαναλαμβανόμενο, το άχρηστο και το εγωιστικό αυτό DNA του γονιδιώματος.
Θέλετε όμως περισσότερα, Φίλων, σας έχουν μείνει απορίες. Ετσι δεν είναι;
Πάντα μας καταλαβαίνεις, Κρίτων, όπως όμως και εμείς εσένα.
Γι’ αυτό τα έχουμε βρει. Πάμε λοιπόν στη συζήτησή μας για να σας πω ότι επαναλαμβανόμενο DNA είναι οποιαδήποτε νουκλεοτιδική αλληλουχία που επαναλαμβάνεται από μερικές ως χιλιάδες φορές στο γονιδίωμα. Ετσι διακρίνουμε τρεις κατηγορίες τέτοιου DNA: το επαναλαμβανόμενο που αποτελείται από ειδικές στη δομή τους αλληλουχίες, το πολύ επαναλαμβανόμενο που αποτελείται από μικρές αλληλουχίες οι οποίες επαναλαμβάνονται κατά μέσο όρο 500.000 φορές και το μέτρια επαναλαμβανόμενο που αποτελείται από μεγάλες αλληλουχίες επαναλαμβανόμενες εκατοντάδες ή χιλιάδες φορές.
Στους κατώτερους οργανισμούς έχει βρεθεί μέτρια επαναλαμβανόμενο DNA που καλύπτει το 10%-20% του γονιδιώματος, στα ανώτερα ζώα το ποσοστό προσεγγίζει το 50% και είναι πολύ επαναλαμβανόμενο, ενώ στα φυτά φτάνει και το 80%. Τα τμήματα του DNA που δεν επαναλαμβάνονται λέγονται μοναδικές αλληλουχίες. Το επαναλαμβανόμενο DNA αποκαλείται σε μερικές περιπτώσεις και δορυφορικό όταν πρόκειται για εντοπισμένες αλληλουχίες οι οποίες σχηματίζουν διακριτές ζώνες όταν υποβληθούν σε συγκεκριμένη διαδικασία φυγοκέντρωσης. Υπάρχουν επίσης και οι διάσπαρτες αλληλουχίες επαναλαμβανόμενου DNA που βρίσκονται στις γειτονικές περιοχές των γονιδίων ή στις διαγονιδιακές περιοχές ή μέσα στα ιντρόνια, τα οποία, όπως σας έχω ξαναπεί, είναι αλληλουχίες μέσα στο γονίδιο οι οποίες κατά την ωρίμανση του mRNA αποβάλλονται και ενώνονται οι υπόλοιπες ενεργές που λέγονται εξώνια.
Αυτές λοιπόν οι ποικιλίες του επαναλαμβανόμενου DNA μαζί με τα λειτουργικά γονίδια είναι το λεγόμενο γονιδίωμα;
Ναι, Ιων, και πρέπει να συμπληρώσω ότι στο μη λειτουργικό DNA εντάσσονται και πολλά άλλα γονίδια στα ανώτερα ζώα που λέγονται ψευτογονίδια γιατί δεν είναι λειτουργικά. Π.χ., το γονιδίωμα του ποντικού έχει πολλά ψευτογονίδια σφαιρίνης τα οποία έχουν προέλθει από κανονικά γονίδια αλλά δεν έχουν ιντρόνια και έτσι δεν μπορεί να ωριμάσει το mRNA τους για να δώσει πολυπεπτίδιο, πρωτεΐνη. Αυτά τα ψευτογονίδια προέρχονται από την αντίστροφη μεταγραφή ώριμου RNA, χωρίς ιντρόνια δηλαδή, ένας μηχανισμός όπου το RNA μετατρέπεται σε DNA με τη μεσολάβηση ενός ενδιαφέροντος ενζύμου που λέγεται αντίστροφη μεταγραφάση, και στη συνέχεια εντίθενται ως DNA, χωρίς ιντρόνια, στο γονιδίωμα.
Πώς όμως έχει οργανωθεί έτσι το γονιδίωμα;
Υπάρχουν πολλοί μηχανισμοί, Φίλων, που αυξάνουν την ποσότητα του γονιδιώματος το οποίο αποτελείται από λειτουργικά και μη γονίδια. Ενας τρόπος, λ.χ., είναι η λεγόμενη πολυπλοειδία ή ανευπλοειδία όταν δεν αποχωρίζονται όλα ή μερικά θυγατρικά χρωμοσώματα που έχουν προέλθει από την αντιγραφή του DNA. Ετσι δημιουργούνται πυρήνες με διπλάσια, λ.χ., χρωμοσώματα, άρα και διπλάσιο DNA. Αλλος μηχανισμός είναι ο λεγόμενος άνισος διασκελισμός όταν συμβαίνει λαθεμένο ζευγάρωμα των βάσεων που οδηγεί σε άνιση ανταλλαγή γενετικού υλικού και διπλασιασμούς περιοχών του DNA. Η γονιδιακή ενίσχυση επίσης συμβαίνει όταν σε κάποια φάση της ζωής ενός οργανισμού πρέπει να υπάρξει αύξηση των αντιγραφών ενός γονιδίου ή μιας αλληλουχίας για να αντεπεξέλθει σε πιεστικές ανάγκες επιβίωσης, παράγοντας μεγάλα ποσά κάποιας απαραίτητης πρωτεΐνης.
Περίπλοκη λοιπόν η κατάσταση με την οργάνωση και την αύξηση του γονιδιώματος. Δεν θα μπορούσε να ‘ναι πιο απλή η ζωή;
Φαίνονται περίπλοκα αλλά εξυπηρετούν απλές ανάγκες. Π.χ., το μη λειτουργικό DNA είναι μια δεξαμενή από την οποία αντλεί ο οργανισμός, το είδος γενικότερα, νέα γονίδια με νέες λειτουργίες όταν συσσωρευθούν οι κατάλληλες μεταλλάξεις, και έτσι προχωρεί η εξέλιξη σε νέα μονοπάτια. Δηλαδή η οικονομία της φύσης δεν παραβιάζεται ούτε εδώ.
Αυτή η σοφία της οικονομίας της φύσης πόσο ζηλευτή είναι. Αλλά και πόσο παράδοξο ο άνθρωπος, προϊόν της φύσης, να μην αντιλαμβάνεται καλά τη νομοτέλειά της και να την καταστρατηγεί. Μήπως όμως όλα αυτά τα παράδοξα και τα αυτονόητα, τα περίσσια και τα απλά, τα κατανοητά και τα ακατανόητα είναι μέσα στη φύση μας; Είναι η ίδια η φύση που παίζει και προοδεύει; Μια νομοτέλεια που αν τη μάθουμε καλά θα ‘χουμε κάνει ακόμη ένα άλμα προς την ελευθερία;
Ο κ. Σταμάτης Ν. Αλαχιώτης είναι καθηγητής Γενετικής, πρόεδρος του Παιδαγωγικού Ινστιτούτου και πρώην πρύτανης του Πανεπιστημίου Πατρών.
