Μπορούμε να φανταστούμε το ανθρώπινο γονιδίωμα σαν ένα τεράστιο βιβλίο, το βιβλίο της ζωής. Αποτελείται από 23 κεφάλαια (ζεύγη χρωμοσωμάτων), τα κεφάλαια αποτελούνται από προτάσεις (γονίδια), οι προτάσεις από λέξεις (συνδυασμός νουκλεοτιδικών βάσεων) και οι λέξεις από γράμματα (οι τέσσερις νουκλεοτιδικές βάσεις, αποκαλούμενες με τα αρχικά τους, Α, C, G, Τ). Είναι το μεγαλύτερο βιβλίο που γράφτηκε ποτέ. Αν κάποιος το διάβαζε δυνατά με ρυθμό πέντε γραμμάτων (βάσεων) το δευτερόλεπτο, θα χρειαζόταν 21 χρόνια χωρίς διάλειμμα!


Το πρόγραμμα για την ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος είναι μια διεθνής ερευνητική προσπάθεια που ξεκίνησε τον Οκτώβριο του 1990 και αρχικά υπολογιζόταν να διαρκέσει 15 χρόνια. Η τεχνολογική πρόοδος που μεσολάβησε επιτάχυνε τους ρυθμούς του και έτσι σήμερα εκτιμάται ότι θα ολοκληρωθεί δύο χρόνια νωρίτερα από το αρχικό πλάνο. Ο βασικός στόχος είναι διπλός: να ανακαλυφθούν όλα τα ανθρώπινα γονίδια, που υπολογίζονται μεταξύ 80.000 και 100.000, αλλά και να προσδιορισθεί η ακριβής ακολουθία των τριών δισεκατομμυρίων βάσεων του DNA. Εκτιμάται ότι στα τέλη του 2001 θα έχει καταγραφεί σε μια πρώτη ελλιπή εκδοχή, με κάποια λάθη, το 90%. Ο Φράνσις Κόλινς, ένας από τους επικεφαλής του προγράμματος, θεωρεί ότι είναι η σημαντικότερη στιγμή της βιολογικής έρευνας και συγκρίνει τη σημασία της με αυτήν της διάσπασης του ατόμου και της κατάκτησης της Σελήνης, μια πραγματική βιοϊατρική επανάσταση.


Ο «χάρτης» του γονιδιώματος θα καταγράψει μεταξύ άλλων την πηγή (ποιο συγκεκριμένο γονίδιο είναι υπεύθυνο) σχεδόν 4.000 γνωστών γενετικών ανωμαλιών αλλά και ασθενειών οι οποίες δημιουργούνται εν μέρει από γενετικές δυσλειτουργίες. Σήμερα έχουν εντοπιστεί περίπου 60 γονίδια τα οποία οδηγούν σε ασθένειες, μεταξύ των οποίων τέσσερα είδη καρκίνου. Ετσι θα βελτιωθεί εντυπωσιακά η έγκαιρη διάγνωση τους, θα εντοπίζεται πολύ νωρίτερα η γενετική προδιάθεση για συγκεκριμένες ασθένειες, θα αναπτυχθεί σε πρωτόγνωρα επίπεδα η γονιδιακή θεραπεία αλλά και η παρασκευή νέων, ιδιαίτερα αποτελεσματικών, φαρμάκων.


Η βιοτεχνολογία και τα τοξικά απόβλητα


Τα εντυπωσιακά αποτελέσματα του προγράμματος του ανθρώπινου γονιδιώματος θα ανοίξουν νέους ορίζοντες και στις βιοτεχνολογικές εφαρμογές σε πάρα πολλά πεδία, από την εξαιρετικά αποδοτικότερη καταπολέμηση παρασίτων και εντόμων σε καλλιέργειες ως την ανάπτυξη αντιδότων για βιολογικό και χημικό πόλεμο και την ασφαλέστερη διαχείριση τοξικών αποβλήτων. Σύμφωνα με μετριοπαθείς υπολογισμούς, το 2009 οι πωλήσεις προϊόντων που θα βασίζονται σε έρευνα σχετική με το DNA θα ξεπεράσουν τα 45 δισ. δολάρια μόνο στην αμερικανική αγορά.


Το εξαιρετικά σύνθετο και φιλόδοξο πρόγραμμα πραγματοποιείται με τη συνεργασία δεκάδων εργαστηρίων και πανεπιστημιακών σχολών από πολλές χώρες του κόσμου. Η Οργάνωση του Γονιδιώματος του Ανθρώπου (HUGO) αναλαμβάνει τον συντονισμό της έρευνας και της επικοινωνίας μεταξύ όλων των συμμετεχόντων. Οι ΗΠΑ, η Βρετανία, η Γερμανία, η Γαλλία, η Ρωσία, η Κίνα, η Βραζιλία και η Αυστραλία είναι μερικά από τα κράτη που πρωτοστατούν σε αυτή τη γιγαντιαία προσπάθεια. Οι επιστήμονες και οι ερευνητές που μετέχουν είναι χιλιάδες, ανάμεσά τους και αρκετοί έλληνες ­ κυρίως σε ερευνητικά ινστιτούτα του εξωτερικού. Αλλά και η ελληνική ακαδημαϊκή κοινότητα εκπροσωπείται επάξια από το Εργαστήριο Γενετικής του Ανθρώπου του Πανεπιστημίου της Κρήτης. Ο διευθυντής του, καθηγητής Νικόλαος Μοσχονάς, έχει επιφορτιστεί με τον συντονισμό της προσπάθειας αποκωδικοποίησης του χρωμοσώματος 10 (βλ. «Το Βήμα», 12.12.1999, σελ. Α58-59).


Αλλά με βάση ποιο εμπειρικό υλικό προχωράει η έρευνα; Οι επιστήμονες που συμμετέχουν ήταν ιδιαίτερα προσεκτικοί ως προς τη μη αποκάλυψη των ονομάτων των ανθρώπων που έχουν παραχωρήσει τη γενετική τους ταυτότητα προς μελέτη. Το γονιδιακό υλικό που χρησιμοποιείται αποτελείται από δείγματα από πολλούς διαφορετικούς ανώνυμους δότες. Οι άντρες έχουν δώσει σπέρμα και οι γυναίκες αίμα. Από τον συνολικό αριθμό των δοτών μόνο ένα μικρό μέρος, μεταξύ 10 και 20, επελέγη με διαδικασίες που εξασφαλίζουν την ανωνυμία. Ετσι ούτε οι επιστήμονες ούτε οι δότες γνωρίζουν σε ποιους ανήκουν τα γονίδια που «ανακαλύπτονται» καθημερινά στα εργαστήρια. Αλλωστε το γεγονός ότι το 3%-5% του συνολικού προϋπολογισμού του προγράμματος διατίθεται για την έρευνα των ηθικών, κοινωνικών και νομικών συνεπειών του δεν είναι απλή λεπτομέρεια, ιδιαίτερα αν αναλογιστεί κανείς ότι πρόκειται για έναν προϋπολογισμό εκατοντάδων δισεκατομμυρίων δολαρίων.


Τα προβληματικά γονίδια


Τα γονίδια συγκροτούνται από μια συγκεκριμένη ακολουθία τεσσάρων διαφορετικών χημικών στοιχείων που ονομάζονται νουκλεοτιδικές βάσεις και εν συντομία αποκαλούνται με τα αρχικά Α, C, G και Τ. Κάθε γονίδιο είναι «υπεύθυνο» για μια ειδική λειτουργία. Το πρόβλημα υπάρχει όταν η αλληλουχία των βάσεων δεν είναι «κανονική», δηλαδή η σειρά διάταξης των βάσεων είναι «λανθασμένη». Τότε προκύπτουν γενετικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down ­ το οποίο οφείλεται σε προβληματικό γονίδιο του χρωμοσώματος 21 ­, ή μεγάλη πιθανότητα εκδήλωσης ασθενειών, όπως ο καρκίνος του εντέρου ­ μια αιτία εκδήλωσης του οποίου είναι η ύπαρξη προβληματικού γονιδίου που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 2.


Η λύση της γενετικής


Η βασική ιδέα της σύγχρονης έρευνας είναι να ανακαλυφθούν μέθοδοι «διόρθωσης» των προβληματικών γονιδίων που είναι υπεύθυνα για 4.000 κληρονομικές ασθένειες. Η αντικατάσταση του ελαττωματικού τμήματος με ένα υγιές θα μπορούσε να είναι μια τεχνική. Προϋπόθεση για αυτό είναι να αναλυθεί πλήρως το ανθρώπινο γονιδίωμα, δηλαδή το σύνολο του DNA, στο επίπεδο των νουκλεοτιδικών βάσεων που είναι γύρω στα τρία δισεκατομμύρια. Αυτός ακριβώς είναι ο σκοπός του «προγράμματος του ανθρώπινου γονιδιώματος», το οποίο βρίσκεται πλέον σε προχωρημένο στάδιο. Αλλά ακόμη και όταν εντοπιστεί η αιτία, χρειάζεται πολύχρονη έρευνα για την αντιμετώπιση των γονιδιακών «ανωμαλιών».