Αμερικανοί επιστήμονες δοκίμασαν με επιτυχία μια νέα μη επεμβατική εξέταση DNA που μπορεί να διαγνώσει με μεγαλύτερη ακρίβεια αν το έμβρυο μιας εγκύου έχει σύνδρομο Ντάουν.
Αρμονικό
Ερευνητές του Πανεπιστημίου του Σαν Φρανσίσκο στην Καλιφόρνια έλεγξαν σχεδόν 16.000 γυναίκες με μέση ηλικία τα 30 έτη και ανίχνευσαν στο αίμα τους με ακρίβεια 38 περιπτώσεις συνδρόμου Ντάουν, έναντι μόνο 30 περιπτώσεων που εντόπισαν τα παραδοσιακά διαγνωστικά τεστ. Τα ψευδώς θετικά (δηλαδή παραπλανητικά) αποτελέσματα του νέου τεστ ήσαν μόλις 0,05% έναντι 5,4% των συμβατικών μεθόδων.
Η να εξέταση με την ονομασία «Harmony» (Αρμονία), που αναπτύχθηκε από την φαρμακευτική εταιρεία Roche, αναλύει τμήματα γενετικού υλικού (DNA) από τον πλακούντα, τα οποία εισέρχονται στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας. Η εξέταση μπορεί μελλοντικά να αντικαταστήσει τις υπάρχουσες προγεννητικές διαγνωστικές μεθόδους, όπως είναι οι υπέρηχοι, καθώς και τη λήψη και ανάλυση αμνιακού υγρού (αμνιοπαρακέντηση). Η τελευταία, λόγω της επεμβατικής φύσης της όλης διαδικασίας, ενέχει τον κίνδυνο αποβολής του εμβρύου σε περίπου μία γυναίκα στις 600. Το επίτευγμα δημοσιεύεται στην επιθεώρηση «New England Journal of Medicine».
Το σύνδρομο
Το σύνδρομο Ντάουν ή «τρισωμία 21» είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που προκαλείται από ένα έξτρα αντίγραφο μιας μεγάλης περιοχής γενετικού υλικού, κάτι που είναι δυνατό να εντοπιστεί στο μητρικό αίμα. Προηγούμενες μελέτες είχαν δείξει ότι η νέα αιματολογική – γενετική εξέταση είναι αποτελεσματική στις μεγαλύτερης ηλικίας γυναίκες υψηλού κινδύνου (συνήθως άνω των 35 ετών). Όμως, η νέα έρευνα δείχνει ότι η πολλά υποσχόμενη εξέταση μπορεί να επεκταθεί τελικά σε όλες τις γυναίκες, ανεξαρτήτως της ηλικίας τους και του πόσο κινδυνεύουν να γεννήσουν παιδί με Ντάουν.
Σε πρώτη φάση, πάντως, θεωρείται πιθανότερο ότι η νέα εξέταση θα εφαρμόζεται σε εκείνες τις γυναίκες που ανήκουν σε ομάδα υψηλού κινδύνου, προτού υποβληθούν σε αμνιοπαρακέντηση. Μόνον όσες είναι θετικές στην πρώτη εξέταση, θα συνεχίζουν με την εξέταση του αμνιακού υγρού, ενώ όσες είναι αρνητικές, θα αποφεύγουν την αμνιοπαρακέντηση. Με αυτό τον τρόπο, εκτιμάται ότι θα μειωθεί αισθητά ο αριθμός των γυναικών που θα υποχρεώνονται στην εν λόγω επεμβατική εξέταση.
Οι αδυναμίες του τεστ
Όμως και η νέα εξέταση, δεν είναι τέλεια. Αν και περιορίζει τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα, δεν τα εξαλείφει πλήρως. Επίσης, σε σχεδόν 500 γυναίκες από τις 16.000 η εξέταση αίματος – DNA δεν κατέστη δυνατό να δώσει αποτελέσματα, διότι δεν υπήρχε επαρκές εμβρυϊκό γενετικό υλικό που να κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας, έτσι ώστε να είναι ανιχνεύσιμο. Ακόμα, το 2,7% των εμβρύων είχαν άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, πέρα από το σύνδρομο Ντάουν, τις οποίες δεν μπόρεσε να ανιχνεύσει.
Η κατάσταση αυτή περιπλέκει τα πράγματα, καθώς ήδη διάφορες εταιρείες σπεύδουν να αναπτύξουν και να κυκλοφορήσουν στην αγορά τέτοιες αιματολογικές-γενετικές εξετάσεις. Προς το παρόν, η αρμόδια εποπτική Αρχή των ΗΠΑ, η Αρχή Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA), εξετάζει κατά πόσο θα έπρεπε να επιβάλει ρυθμιστικούς κανόνες στις νέες εξετάσεις.
