Πριν από μερικές ημέρες η εφημερίδα «The Washington Post» έφερε στο φως μια ανθρώπινη ιστορία η οποία θα καταγραφεί στα ιατρικά χρονικά ως παγκόσμια πρωτιά. Γιατροί του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου της Μινεάπολης των ΗΠΑ πραγματοποίησαν μεταμόσχευση εμβρυϊκών βλαστικών κυττάρων σε εξάχρονο κορίτσι το οποίο έπασχε από μια μορφή κληρονομικής αναιμίας. Αυτό που συνιστά πρωτοτυπία στην κατά τα άλλα συνήθη επέμβαση είναι η προέλευση των κυττάρων. Τα κύτταρα ελήφθησαν από τον ομφάλιο λώρο κατά τη διάρκεια της γέννησης του Ανταμ, αδελφού της 6χρονης, ο οποίος είχε «σχεδιασθεί» ώστε να είναι συμβατός δότης.
Η επέμβαση υπήρξε επιτυχής, αν και χρειάζονται ακόμη μερικές ημέρες ώστε να είναι βέβαιον ότι τα μεταμοσχευμένα κύτταρα εγκαταστάθηκαν στον μυελό των οστών του κοριτσιού και ανέλαβαν τον ρόλο τους. Αν όλα πάνε καλά οι πιθανότητες γι’ αυτό είναι 90% θα υπάρξουν πολλοί οι οποίοι θα ήθελαν να επαναλάβουν τη διαδικασία. Ταυτόχρονα, όμως, εγείρονται φόβοι για τη δημιουργία μωρών κατά παραγγελίαν, τα οποία δεν θα έρχονται στη ζωή παρά μόνο για να σώσουν κάποιο άλλο μέλος της οικογένειάς τους.
Πριν από περίπου έξι χρόνια, η οικογένεια Νας βρέθηκε μπροστά σε μια δυσάρεστη έκπληξη: η Μόλι, πρωτότοκη κόρη του Τζον και της Λίζας Νας, γεννήθηκε με αναιμία Fanconi. Πρόκειται για μια σπάνια κληρονομική νόσο η οποία, αν δεν αντιμετωπισθεί με μεταμόσχευση μυελού των οστών, σκοτώνει τους πάσχοντες προτού αυτοί ολοκληρώσουν την πρώτη δεκαετία της ζωής τους. Ειδικότερα, τα παιδιά με αναιμία Fanconi γεννιούνται με λίγα και κακής ποιότητας κύτταρα του μυελού των οστών, πράγμα το οποίο, εκτός από την αναιμία, έχει συνέπεια και ένα αδύναμο να αντιμετωπίσει τις λοιμώξεις ανοσοποιητικό σύστημα.
Μόνον όσοι έχουν βρεθεί σε ανάλογη θέση μπορούν ίσως να κατανοήσουν τους γονείς της Μόλι. Πρώτη σκέψη του ζευγαριού, το οποίο ήθελε να αποκτήσει και άλλα παιδιά, ήταν να προσπαθήσει να αποφύγει τη γέννηση ενός ακόμη άρρωστου παιδιού. Η αναιμία Fanconi κληρονομείται με τρόπο ανάλογο με αυτόν που κληρονομείται η μεσογειακή αναιμία, νόσος που απαντάται στη χώρα μας με αυξημένη συχνότητα.
Ετσι, δύο υγιείς αλλά φορείς ενός μεταλλαγμένου γονιδίου το οποίο ευθύνεται για την πρόκληση της νόσου έχουν 25% πιθανότητες να αποκτήσουν ένα υγιές παιδί, 50% πιθανότητες να αποκτήσουν ένα παιδί-φορέα της νόσου και 25% πιθανότητες να αποκτήσουν ένα άρρωστο παιδί.
Αν η οικογένεια Νας είχε ζήσει πριν από 100 χρόνια, θα είχε δεχθεί τη μοίρα της στωικά και θα είχε πιθανόν προχωρήσει στη γέννηση και άλλων τέκνων, ελπίζοντας ότι κάποια από αυτά δεν θα ήταν άρρωστα. Στην εποχή, όμως, της βιολογικής επανάστασης, η οικογένεια Νας είχε και άλλες δυνατότητες.
Το γόνιμο ζευγάρι αποφάσισε να προβεί σε εξωσωματική γονιμοποίηση η οποία, σε συνδυασμό με την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση, του εξασφάλιζε ένα υγιές τέκνο. Επιπροσθέτως, το κάθε έμβρυο το οποίο προήλθε από τη σύντηξη των ωαρίων και σπερματοζωαρίων του ζεύγους Νας μπορούσε να εξετασθεί, όχι μόνο για να ελεγχθεί η καλή υγεία του ιδίου, αλλά και για να είναι συμβατός δότης κυττάρων για την άρρωστη αδελφή του. Διερωτάται κανείς αν υπάρχουν γονείς οι οποίοι θα είχαν τη δυνατότητα να προβούν σε αντίστοιχες ενέργειες (οι οποίες όχι μόνο θα τους εξασφάλιζαν ένα υγιές τέκνο, αλλά ταυτόχρονα θα έσωζαν τη ζωή του πρωτότοκου) και δεν θα την αξιοποιούσαν. Ιδιαίτερα, μάλιστα, αν για να σωθεί το άρρωστο παιδί τους δεν απαιτούνταν παρά μόνο λίγα κύτταρα, τα οποία λαμβάνονται ανώδυνα κατά τη διάρκεια του τοκετού από τον ομφάλιο λώρο που ούτως ή άλλως πετιέται.
Είναι χαρακτηριστική η δήλωση του πατέρα των παιδιών, ο οποίος περιγράφει τη στιγμή της μεταμόσχευσης των κυττάρων στην αιματική κυκλοφορία της κόρης του: «Η Μόλι κρατούσε τον Ανταμ στην αγκαλιά της όταν τα κύτταρα έπεφταν στο αίμα της. Ηταν η πλέον μνημειώδης εμπειρία της ζωής μας. Θα περίμενε κανείς να ακούσει αστραπές και βροντές, αλλά ήταν ήσυχα».
Το γεγονός ότι ο Ανταμ Νας είναι ένα παιδί το οποίο οι γονείς του επιθυμούσαν πάρα πολύ, σε συνδυασμό με το γεγονός ότι δεν υπεβλήθη σε κανενός είδους επώδυνη επέμβαση προκειμένου να σώσει τη ζωή της αδελφής του, καθιστά την περίπτωση αυτού του κατά παραγγελίαν βρέφους κοινωνικά ανεκτή.
Ωστόσο, η γέννηση του Ανταμ κατέστησε φανερό ότι οι δυνατότητες της προεμφυτευτικής διάγνωσης θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε ακραίες συμπεριφορές. Για παράδειγμα, τι θα γινόταν αν κάποιος ήθελε, εκτός από την υγεία του παιδιού του, να εξασφαλίσει ότι αυτό θα είχε συγκεκριμένο χρώμα ματιών και μαλλιών ή και αυξημένη ευφυΐα; Θα πρέπει να επιτρέψουμε τη δημιουργία υπερανθρώπων; Και ακόμη, πώς θα εξασφαλίσουμε ότι κάποια παιδιά δεν θα έρχονται στον κόσμο μόνον ως δότες οργάνων ή ιστών για μέλη της οικογενείας τους;
Ερωτήματα όπως τα παραπάνω ήδη έχουν αρχίσει να διατυπώνονται και, σύμφωνα με τους ειδικούς, θα πρέπει να αποτελέσουν αντικείμενο ευρείας συζήτησης. Εξάλλου, η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση δεν διαφέρει σε τίποτε από τις άλλες επιστημονικές προόδους οι οποίες έχουν κατά καιρούς παραλληλισθεί με το μαχαίρι, το οποίο χρησιμοποιείται για να κόψουμε το ψωμί, αλλά και για να σκοτώσουμε. Το πώς θα τη χρησιμοποιήσουμε επαφίεται σ’ εμάς…
7 ερωτήσεις – απαντήσεις για την επέμβαση 1. Είναι πρωτότυπη η επέμβαση που έγινε στη Μόλι Νας;
Από τεχνικής πλευράς, η μεταμόσχευση εμβρυϊκών βλαστικών κυττάρων στη νεαρή η οποία έπασχε από αναιμία Fanconi δεν είναι πρωτότυπη. Τα άτομα που πάσχουν από αυτή την κληρονομική νόσο διαθέτουν πολύ λίγα βλαστικά κύτταρα στον μυελό των οστών και αυτά τα λίγα δεν είναι καλής ποιότητας. Το γεγονός αυτό έχει ως συνέπεια τα παιδιά με αναιμία Fanconi να εμφανίζουν και αδύναμο ανοσοποιητικό σύστημα (με συνεχείς μολύνσεις) και αιμορραγίες. Συνήθως δεν ζουν περισσότερο από επτά χρόνια. Η μεταμόσχευση κυττάρων είναι ο μόνος τρόπος αντιμετώπισης της νόσου, πράγμα το οποίο γίνεται συνήθως. Στην περίπτωση της Μόλι Νας, η πρωτοτυπία έγκειται στην προέλευση των κυττάρων. 2. Από πού προήλθαν τα εμβρυΐκά βλαστικά κύτταρα τα οποία μεταμοσχεύθηκαν στη Μόλι Νας;
Τα κύτταρα ελήφθησαν κατά τη γέννηση του αδελφού της Μόλι από τον ομφάλιο λώρο. Πρόκειται για κύτταρα τα οποία είναι πολυδύναμα και, αν η μεταμόσχευση είναι επιτυχής, θα αποτελέσουν την παρακαταθήκη κυττάρων του μυελού των οστών του νεαρού κοριτσιού, αντικαθιστώντας τα άρρωστα δικά της. Αξίζει να σημειωθεί ότι ούτε η μεταμόσχευση τέτοιων κυττάρων είναι πρωτότυπη ιατρική πρακτική. Η πρωτοτυπία στην προκειμένη περίπτωση έγκειται στο γεγονός ότι ο Ανταμ Νας «σχεδιάστηκε» να είναι συμβατός δότης της αδελφής του. 3. Τι ακριβώς έγινε ώστε να επιτευχθεί ο «σχεδιασμός» του Ανταμ Νας;
Για τη γέννηση του Ανταμ δεν έγινε τίποτε διαφορετικό από αυτό που συνήθως γίνεται σε περιπτώσεις υποβοηθούμενης αναπαραγωγής: ωάρια και σπερματοζωάρια ελήφθησαν από τους γονείς (Λίζα και Τζον Νας) και η γονιμοποίηση έγινε στον δοκιμαστικό σωλήνα. Από τα 15 έμβρυα που δημιουργήθηκαν, επελέγη ένα για να εμφυτευθεί στη μήτρα της κ. Νας. Η επιλογή του εμβρύου έγινε μετά από γενετικά τεστ τα οποία κατέδειξαν ότι αυτό ήταν υγιές αλλά και συμβατός δότης βλαστικών κυττάρων για την άρρωστη αδελφή του. 4. Με βάση τα παραπάνω, ο Ανταμ δεν «σχεδιάστηκε», αλλά επελέγει…
Ακριβώς! Οι γιατροί δεν επενέβησαν στο γενετικό υλικό του εμβρύου, αλλά πιστοποίησαν με γενετικές εξετάσεις ότι αυτό ήταν αφενός υγιές και αφετέρου συμβατός δότης κυττάρων για την άρρωστη αδελφή του. Οι γενετικές εξετάσεις έγιναν όταν το έμβρυο ήταν ακόμη στον δοκιμαστικό σωλήνα και προτού αυτό εμφυτευτεί στη μήτρα της μητέρας του. Η διαδικασία ονομάζεται προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (pre-implantation genetic diagnosis, PGD) και αποτελεί ένα από τα τελευταία επιτεύγματα της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. 5. Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση χρησιμοποιείται μόνο για περιπτώσεις όπως αυτή της Μόλι Νας;
Οχι! Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση αποτελεί μέσο για την πρόληψη της γέννησης παιδιών τα οποία πιθανόν να πάσχουν από κληρονομικά νοσήματα. Θα μπορούσε, για παράδειγμα, να χρησιμοποιηθεί για τη μεσογειακή αναιμία. Η μέθοδος εφαρμόστηκε για πρώτη φορά από τον ιταλικής καταγωγής αμερικανό γιατρό Τζέμι Γκρίφο σε κλινική της Νέας Υόρκης προκειμένου μια νεαρή γυναίκα (που είχε προσφερθεί να υποβληθεί στην πρώτη πειραματική εφαρμογή της) να εξασφαλίσει ότι το μωρό της δεν θα έπασχε από αιμοφιλία, ασθένεια η οποία είχε σκοτώσει την αδελφή της. Από τότε ο κατάλογος των κληρονομικών ασθενειών για τις οποίες εφαρμόζεται η μέθοδος συνεχώς αυξάνεται και τελειοποιείται, όπως απεδείχθη με τη γέννηση του Ανταμ Νας. 6. Αποτελεί η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση ένα σκαλί πριν από την κλωνοποίηση;
Καθόλου! Πρόκειται για μια μέθοδο που εξασφαλίζει τη γέννηση υγιών παιδιών. Τα παιδιά αυτά έχουν προκύψει από τη σύντηξη ωαρίου και σπερματοζωαρίου. Μακράν του να είναι κλώνοι κάποιου ενηλίκου, τα προκύπτοντα παιδιά είναι μοναδικά από γενετικής απόψεως. 7. Ποιοι είναι οι λόγοι για τους οποίους υπάρχουν αντιδράσεις για την εφαρμογή της μεθόδου;
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση αποτελεί ένα μέρος της διαδικασίας εξωσωματικής γονιμοποίησης. Ενδείκνυται σε περιπτώσεις που οι δύο γονείς είναι φορείς μιας κληρονομικής ασθένειας η οποία μπορεί να οδηγήσει στη γέννηση άρρωστων τέκνων. Με άλλα λόγια, οι γονείς μπορεί να μην έχουν πρόβλημα γονιμότητας, αλλά να προβαίνουν σε εξωσωματική γονιμοποίηση προκειμένου να έχουν τη δυνατότητα να επιλέξουν για εμφύτευση ένα υγιές έμβρυο. Οι αντιδράσεις που εγείρονται έχουν να κάνουν αρχικά με τη διαδικασία της επιλογής των εμβρύων. Από τα 15 έμβρυα τα οποία προέκυψαν από τη σύντηξη των ωαρίων και σπερματοζωαρίων της οικογένειας Νας, μόνο ένα επιλέχθηκε να εμφυτευτεί. Κατά πόσον είναι ηθικό να δημιουργεί κανείς έμβρυα, έστω και λίγων κυττάρων, που δεν θα ολοκληρώσουν την ανάπτυξή τους αποτελεί ένα ερώτημα με εξαιρετικά δύσκολη απάντηση. Επιπροσθέτως, εκείνο που πραγματικά ανησυχεί τους ειδικούς της Βιοηθικής είναι το γεγονός ότι η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση θα μπορούσε να εφαρμόζεται μόνο για τη δημιουργία υγιών παιδιών αλλά και για άλλους λόγους, όπως η επιλογή χρώματος ματιών ή ύψους ή εξυπνάδας.
