Εχει ή δεν έχει νόημα η λέξη «φυλή» από βιολογικής απόψεως; Σε αυτό το ερώτημα συμπυκνώνεται η ουσία ενός μεγάλου καβγά που έχει ξεσπάσει τον τελευταίο καιρό στους κόλπους της διεθνούς επιστημονικής κοινότητας. Οσο και αν το ερώτημα ακούγεται «φιλοσοφικό», η απάντηση που δίνει κανείς σε αυτό καθορίζει και τη στάση του σε μια σειρά πολύ ουσιαστικά θέματα τα οποία αφορούν την υγεία του καθενός από εμάς. Ειδικότερα, είναι πολύ σημαντικό εν όψει της ιατρικής της τρίτης χιλιετίας να γνωρίζουμε αν ένα συγκεκριμένο άτομο ενός πληθυσμού είναι περισσότερο ευαίσθητο σε μια ασθένεια ή μπορεί να ωφεληθεί από κάποια εξειδικευμένη θεραπευτική αγωγή. Το αν η φυλετική προέλευση του ατόμου θα χρησιμοποιηθεί ή όχι ως γνώμονας για τη διερεύνηση συγκεκριμένων ιδιαιτεροτήτων του οι οποίες σχετίζονται με την υγεία εξαρτάται από τη θέση που θα λάβουν οι επιστήμονες στο ερώτημα που τέθηκε στην αρχή.
Ολα ξεκίνησαν με την ολοκλήρωση του προγράμματος αποκωδικοποίησης του ανθρώπινου γονιδιώματος (Human Genome Project), της προσπάθειας δηλαδή να διαβαστούν όλα τα γράμματα τα οποία αποτελούν τον κώδικα στον οποίο είναι γραμμένες οι οδηγίες για τη δημιουργία ενός ανθρώπου. Το ανθρώπινο γονιδίωμα μπορεί να παρομοιαστεί με ένα αρχαίο κείμενο, ή μάλλον είναι το αρχαιότερο των κειμένων. Αρχισε να γράφεται πριν από τρία δισεκατομμύρια χρόνια, όταν εμφανίστηκε η ζωή στον πλανήτη μας, και πήρε την τελική μορφή του πριν από 100.000 χρόνια, όταν εμφανίστηκε ο πρωτόγονος άνθρωπος. Πρόκειται δε για ένα κείμενο αξιοσημείωτο καθώς διαθέτει τη δυνατότητα της αυτοαναπαραγωγής, αυτοαναπαράγεται σε κάθε κύτταρο, κάθε ανθρώπου. Ετσι, σήμερα εντοπίζεται σε καθένα από τα 100 τρισεκατομμύρια κύτταρα των έξι δισεκατομμυρίων ανθρώπων που κατοικούν στη Γη! Οσο για το μέγεθος του κάθε αντιγράφου, αυτό αποτελείται από τρία δισεκατομμύρια γράμματα. Στην πράξη δε, πρόκειται για μια συνεχή αλληλουχία επαναλήψεων τεσσάρων γραμμάτων: Α, Τ, C, G. Σε αυτή την αλληλουχία κρύβεται το μυστικό της ζωής το οποίο προσπαθούν να ανακαλύψουν οι ερευνητές.
Οταν πριν από δύο χρόνια οι ερευνητές είχαν ολοκληρώσει την πρώτη σχετικά χονδροειδή ανάγνωση του ανθρώπινου γονιδιώματος (η χωρίς λάθη ανάγνωση αναμένεται το 2003) ανακοίνωσαν πανηγυρικά τα πρώτα συμπεράσματα που προέκυψαν από αυτή. Δύο ήταν τα βασικότερα: ο πολύ μικρότερος από τον αναμενόμενο αριθμός των γονιδίων που περιέχονται στο ανθρώπινο γενετικό υλικό (περί τις 30.000, αντί των 100.000) και η τεράστια γενετική ομοιότητα μεταξύ των ανθρώπων.
Η ομοιότητα μεταξύ ανθρώπων είναι αυταπόδεικτο γεγονός: όλοι οι άνθρωποι μοιάζουμε σε τέτοιο βαθμό ώστε να είναι ξεκάθαρο ότι ανήκουμε στο ανθρώπινο είδος. Ταυτόχρονα όμως διαφέρουμε σε τέτοιο βαθμό ώστε να μπορεί κανείς να ξεχωρίσει εύκολα τον έναν από τον άλλον. Αναζητώντας το ποσοστό του γενετικού υλικού μας το οποίο είναι υπεύθυνο για τις ομοιότητες μεταξύ μας, οι επιστήμονες συνέκριναν τμήματα DNA από ανθρώπους διαφορετικών γεωγραφικών περιοχών. Η σύγκριση κατέδειξε ότι ο Homo sapiens αποτελεί ένα εξαιρετικά ομοιογενές είδος: δύο οποιοιδήποτε άνθρωποι, ανεξάρτητα από την προέλευσή τους, είναι γενετικά ταυτόσημοι κατά 99,9%. Το υπόλοιπο 0,01% είναι αυτό που κάνει τον καθέναν από εμάς ξεχωριστό.
Ακόμη και μεταξύ ατόμων με εμφανώς διαφορετικά χαρακτηριστικά, τα οποία κατά παράδοση χρησιμοποιούνται για την κατηγοριοποίησή μας (χρώμα δέρματος, ματιών κτλ.), οι ομοιότητες είναι τεράστιες. Οι συγκριτικές μελέτες του DNA κατέδειξαν ότι τα χαρακτηριστικά αυτά ελέγχονται από μικρό αριθμό γονιδίων τα οποία μεταλλάχθηκαν ως ανταπόκριση στις περιβαλλοντικές συνθήκες. Ετσι, οι πληθυσμοί που κατοικούν γύρω από τον Ισημερινό ανέπτυξαν σκούρο χρώμα ώστε να προστατεύονται από την αυξημένη, στις περιοχές αυτές, υπεριώδη ακτινοβολία. Αντίθετα οι πληθυσμοί που εξελίχθηκαν γύρω από τους πόλους ανέπτυξαν διάφανο λευκό δέρμα προκειμένου να μπορούν να εκμεταλλευτούν το λιγοστό φως για την παραγωγή βιταμίνης D.
Είμαστε αδέλφια
Οι παραπάνω διαπιστώσεις έγιναν αφορμή να πανηγυρίσουν οι επιστήμονες και να φωνάξουν δυνατά ότι όλοι είμαστε αδέλφια. Ειδικότερα, το σημείωμα του εκδότη στην έγκριτη ιατρική επιθεώρηση «New England Journal of Medicine» έλεγε ότι «η λέξη «φυλή» στερείται βιολογικού νοήματος», ενώ αντίστοιχο άρθρο στην επιθεώρηση «Nature Genetics» τόνιζε ότι «δεν υπάρχει βιολογική βάση για την έννοια της «φυλής»» και ένα τρίτο στην επιθεώρηση «Science» συμπέραινε ότι «ο μύθος των μεγάλων γενετικών διαφορών μεταξύ των «φυλών» αποκαθηλώνεται υπό το βάρος των γενετικών δεδομένων».
Η χαρά των επιστημόνων για τη διαπίστωση η οποία υποστήριζε τις αντιρατσιστικές τάσεις μας ξεπέρασε τα όρια των επιστημονικών επιθεωρήσεων και εμφανίστηκε στον Τύπο. Χαρακτηριστική είναι η δήλωση του δρος Γκρεγκ Βέντερ, του οποίου η εταιρεία Celera πρωτοστάτησε στην αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, στους «New York Times»: «Η φυλή είναι ένας κοινωνικός όρος, όχι επιστημονικός. Εξελιχθήκαμε όλοι κατά τη διάρκεια των τελευταίων 100.000 χρόνων από τον ίδιο μικρό αριθμό ανθρώπων οι οποίοι άφησαν την Αφρική για να εποικήσουν ολόκληρο τον κόσμο. Αν πρέπει να χρησιμοποιεί κανείς τον όρο «φυλή» μπορεί να το κάνει αναφερόμενος στη μία και μοναδική ανθρώπινη φυλή».
Ενα βότσαλο στη λίμνη…
Το θέμα θα παρέμενε εκεί αν ένα άρθρο το οποίο δημοσιεύθηκε στο τεύχος Ιουλίου 2002 της επιθεώρησης «Genome Biology» δεν ερχόταν να ταράξει τα νερά. Το άρθρο υπογράφεται από τον Neil Risch και τους συνεργάτες του στο Τμήμα Γενετικής του Πανεπιστημίου του Στάνφορντ. Ο Risch τονίζει κατ’ αρχάς την ανάγκη να γνωρίζει κανείς αν συγκεκριμένα άτομα μέσα σε έναν πληθυσμό είναι περισσότερο ευαίσθητα σε κάποιες ασθένειες ή διαθέτουν μεγαλύτερες πιθανότητες να ωφεληθούν από συγκεκριμένες θεραπευτικές αγωγές και διερωτάται κατά πόσον η φυλετική καταγωγή δεν είναι μια καλή πυξίδα που θα οδηγήσει στην ανεύρεση αυτών των ατόμων. Στη συνέχεια του πολυσέλιδου άρθρου του ο Risch διερωτάται αν η βιασύνη της επιστημονικής κοινότητας να πανηγυρίσει τις ομοιότητες μεταξύ ανθρώπων δεν προέρχεται περισσότερο από κοινωνικές και πολιτισμικές ανάγκες και προσπαθεί να αποδείξει ότι αυτή δεν στηρίζεται σε επιστημονικά δεδομένα.
Οι συνιστώσες του κινδύνου
Το πρώτο πράγμα το οποίο κάνει ο Risch στο άρθρο του είναι αυτό που θα έκανε κάθε επιστήμονας των θετικών επιστημών ο οποίος σέβεται τον εαυτό του: ξεκαθαρίζει τις έννοιες και δίνει τα δεδομένα προκειμένου να θέσει τον προβληματισμό. Ετσι, αρχίζει με την κοινώς αποδεκτή παραδοχή ότι ο ανθρώπινος πληθυσμός δεν είναι ομοιογενής σε ό,τι αφορά την ευαισθησία του σε ασθένειες. Καθένας από εμάς διαθέτει έναν διαφορετικό κίνδυνο να πάθει μιαν ασθένεια. Το μέγεθος του κινδύνου προκύπτει ως συνιστώσα των γενετικών χαρακτηριστικών του και άλλων τα οποία αποκτά κατά τη διάρκεια της ζωής του. Σύμφωνα με τον Risch, αλλά και πλήθος επιστημόνων, ο εντοπισμός των γενετικών χαρακτήρων που προδιαθέτουν κάποιον για την ανάπτυξη μιας ασθένειας βοηθά συχνά και στον εντοπισμό των περιβαλλοντικών ή επίκτητων χαρακτήρων που συμμετέχουν στην εκδήλωσή της. Η γνώση του συνόλου ή της πλειονότητας τέτοιων χαρακτήρων βοηθά στην υιοθέτηση μιας στρατηγικής πρόληψης ή θεραπείας η οποία όχι μόνο δεν αγνοεί τα πλέον ευαίσθητα μέλη του κοινωνικού συνόλου, αλλά φροντίζει ειδικά για αυτά.
Η ευαισθησία στις αρρώστιες
Από τα παραπάνω γίνεται προφανές ότι θα πρέπει να υπάρξει ένα σύστημα κατηγοριοποίησης των ανθρώπων σε ό,τι αφορά την ευαισθησία τους σε ασθένειες, αλλά και την πιθανότητά τους να ωφεληθούν από θεραπευτικές αγωγές. Αν οι επιστήμονες γνώριζαν όλα τα γονίδια των οποίων οι μεταλλάξεις (αλλαγές των γραμμάτων στην αλληλουχία του DNA) οδηγούν σε ασθένειες, αν γνώριζαν ποιες μεταλλάξεις είναι οι χειρότερες και ποιες οι λιγότερο βλαβερές, αν γνώριζαν πόσα γονίδια συμμετέχουν στην εκδήλωση καθεμιάς από τις πολυπαραγοντικές νόσους (των οποίων η αιτιολογία είναι πολλαπλή) και σε τι ποσοστό συμμετέχουν στην εκδήλωσή τους περιβαλλοντικοί παράγοντες και, τέλος, αν μπορούσαν χωρίς να καταστρέψουν οικονομικά τα συστήματα υγείας να πραγματοποιήσουν όλες τις γενετικές εξετάσεις και να γνωρίζουν τους κινδύνους που διατρέχει ο καθένας από εμάς, ίσως η κατηγοριοποίηση των ανθρώπων να μπορούσε να γίνει μόνο με γενετικούς όρους και ο καβγάς των επιστημόνων να μην είχε ξεσπάσει ποτέ.
Επειδή όμως τα παραπάνω δεν ισχύουν, οι επιστήμονες πρέπει να αναζητήσουν άλλους τρόπους κατηγοριοποίησης. (Αξίζει να τονιστεί ότι, παρά το γεγονός ότι η λέξη «κατηγοριοποίηση» ηχεί άσχημα στα αφτιά μας, είναι επιβεβλημένη στην ιατρική πρακτική, η οποία για να είναι αποτελεσματική οφείλει να λαμβάνει υπόψη τις διαφορές των ασθενών.) Ενα μεγάλο μέρος του άρθρου του Risch αφιερώνεται σε αναφορές πληθυσμικών γενετικών μελετών οι οποίες πραγματοποιήθηκαν από άλλους ερευνητές και οι οποίες κατέληξαν σε ένα κοινό αποτέλεσμα: ανεξάρτητα από τους γενετικούς χαρακτήρες που εξετάστηκαν και τη μεθοδολογία που χρησιμοποιήθηκε, η κατηγοριοποίηση των εθελοντών οι οποίοι έλαβαν μέρος σε αυτές ενέπιπτε σε πέντε μεγάλες ομάδες οι οποίες αντιστοιχούν με τις πέντε μεγάλες φυλές, όπως αυτές έχουν οριστεί παραδοσιακά. Ειδικότερα, πρόκειται για την Αφρικανική φυλή, στην οποία εντάσσονται οι πληθυσμοί που εντοπίζονται κάτω από την έρημο της Σαχάρας· την Καυκάσια φυλή, η οποία περιλαμβάνει την Ευρώπη, τη Βόρεια Αφρική και τη Μέση Ανατολή· την Ασιατική φυλή, στην οποία εντάσσονται Κινέζοι, Ιάπωνες, Μαλαισιανοί· τη φυλή των νησιών του Ειρηνικού Ωκεανού, η οποία περιλαμβάνει τους πληθυσμούς της Αυστραλίας, της Νέας Ζηλανδίας και την Πολυνησία· και, τέλος, τη φυλή των ιθαγενών της Αμερικανικής Ηπείρου. Φυσικά, υπάρχουν και πληθυσμοί οι οποίοι λόγω της γεωγραφικής τους θέσης αποτελούν μείξη δύο φυλών. Χαρακτηριστικό παράδειγμα αποτελούν οι Σομαλοί και οι Αιθίοπες, των οποίων τα γενετικά χαρακτηριστικά είναι μείξη της Αφρικανικής και της Καυκάσιας φυλής.
Η αξία της φυλής
Το συμπέρασμα ότι η πληθώρα γενετικών μελετών κατηγοριοποίησε τους ανθρώπους σε ομάδες ταυτόσημες με αυτές των παραδοσιακών φυλών αποτελεί για τον Risch ένα ατράνταχτο επιχείρημα για τη βιολογική αξία της φυλής. Οπως χαρακτηριστικά σημειώνει στο άρθρο του, «αν με τον όρο «βιολογικός» εννοούμε γενετικός, τότε μια δεκαετία πληθυσμικών μελετών κατέδειξε γενετικές, και κατά συνέπεια βιολογικές, διαφορές μεταξύ των φυλών. Αν ο «βιολογικός» ορίζεται από την ευαισθησία σε χρόνια πάθηση, τότε και πάλι οι γενετικές μελέτες έχουν καταδείξει διαφορές μεταξύ των φυλών. Στο πλαίσιο αυτό είναι πολύ δύσκολο να φανταστεί κανείς πως αυτού του είδους οι διαφορές δεν έχουν βιολογικό νόημα. Πραγματικά είναι δύσκολο να διανοηθούμε έναν ορισμό τού «βιολογικός» ο οποίος δεν οδηγεί στη διαφοροποίηση των φυλών».
Για τον αμερικανό επιστήμονα βιολογική αξία εμπεριέχεται και στην έννοια «εθνότητα» καθώς σε πολλές γεωγραφικά ή κοινωνικά απομονωμένες εθνότητες εντοπίζονται με μεγάλη συχνότητα γονίδια τα οποία είναι σπάνια στην υπόλοιπη φυλή. Για παράδειγμα, οι Αρμένιοι, οι Νορβηγοί και οι Εβραίοι Εσκενάζι ανήκουν όλοι στην Καυκάσια φυλή, αλλά το γονίδιο το οποίο προκαλεί την αιμοχρωμάτωση (νόσος η οποία σχετίζεται με τον μεταβολισμό του σιδήρου) απαντάται περίπου στο 1% των Αρμενίων και των Εβραίων Εσκενάζι, ενώ φθάνει στο 8% μεταξύ των Νορβηγών. Αντίστοιχα τα γονίδια άλλων γενετικών ασθενειών είναι περισσότερο συχνά σε άλλες εθνότητες.
Η περιβαλλοντική διάσταση των ασθενειών
Ο Risch υποστηρίζει ότι η γνώση της φυλετικής και εθνικής προέλευσης του καθενός από εμάς όχι μόνο δεν στερείται βιολογικής αξίας, αλλά αποτελεί ένα ισχυρό όπλο το οποίο θα βοηθήσει τους επιστήμονες να διαχωρίσουν τη γενετική από την περιβαλλοντική συνιστώσα των ασθενειών. Προκειμένου δε να στηρίξει το επιχείρημά του αναφέρει το παράδειγμα των Ασιατισσών οι οποίες όταν ζουν στις χώρες τους εμφανίζουν καρκίνο του μαστού σε πολύ χαμηλές συχνότητες. Αντιθέτως, οι Ασιάτισσες που ζουν στην Καλιφόρνια εμφανίζουν καρκίνο του μαστού σε συχνότητα ίση με των καυκασίων γυναικών, γεγονός το οποίο θα πρέπει να αποδοθεί σε περιβαλλοντικούς παράγοντες. Επίσης, η χαμηλή συχνότητα εμφάνισης σκλήρυνσης κατά πλάκας των Ασιατών, η οποία διατηρείται και στο εξωτερικό, δείχνει ότι η γενετική συνιστώσα είναι ισχυρή για την εκδήλωση αυτής της νόσου.
Η επιχειρηματολογία του Risch είναι τόσο σοβαρή ώστε η επιστημονική κοινότητα δεν μπόρεσε παρά να αποδεχθεί την ποιότητα του άρθρου του και να εκφραστεί θετικά για αυτό. Ωστόσο δεν είναι ακόμη ξεκάθαρο αν οι απόψεις του θα υιοθετηθούν. Φαίνεται πάντως ότι η συλλογική συνείδηση των επιστημόνων δεν έχει ξεπεράσει το σοκ της ευγονικής: Οταν έγινε κατανοητό ότι η εξέλιξη πραγματοποιείται μέσω της φυσικής επιλογής, πολλοί επιστήμονες θεώρησαν ότι μπορούσαμε να την ασκήσουμε τεχνητά εφαρμόζοντας την ευγονική. Αν διαβάσει κανείς τα πρώτα κείμενα των σοβαρότατων επιστημόνων που την υποστήριζαν θα διαπιστώσει ότι διαπνέονταν από έναν ιδεαλισμό. Το γεγονός ότι η ευγονική έδωσε στον Χίτλερ επιστημονικό άλλοθι για το ολοκαύτωμα και οδήγησε σε στείρωση χιλιάδων ανθρώπων σε καθ’ όλα πολιτισμένες χώρες βαραίνει ακόμη στη συνείδηση των επιστημόνων. Ετσι, πολλοί από αυτούς αισθάνονται ότι οφείλουν να βδελύσσονται οτιδήποτε θα μπορούσε να χαρακτηριστεί ρατσιστικό και να διατυμπανίζουν αυτή την απέχθεια για το καλό του κοινωνικού συνόλου.
Ο Risch όμως εκτιμά ότι, αντί να φοβόμαστε τις γενετικές διαφορές οι οποίες αποτελούν την αντανάκλαση της γενετικής, πολιτισμικής και κοινωνικής ποικιλότητας του είδους μας, θα πρέπει να τις αποδεχθούμε και να τις αξιοποιήσουμε. Και επισημαίνει ότι, αν τις αρνηθούμε «ακόμη και με τις καλύτερες των προθέσεων, αυτή η άρνηση θα αποτελέσει κακή υπηρεσία στις μειονότητες».
Ο χρόνος θα δείξει αν τα επιχειρήματα του Risch θα μπορέσουν να κάμψουν τους φόβους των επιστημόνων…
