Κάντε TO BHMA προτιμώμενη πηγή Η Μαρία είναι 38 ετών, μητέρα. Διαγνώστηκε πρόσφατα με έναν μικρό όγκο στον μαστό και το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό της χτύπησε αμέσως «συναγερμό». Η γιαγιά της είχε καρκίνο μαστού. Η μητέρα της επίσης. Η αδελφή της βρίσκεται ήδη σε θεραπεία για τριπλά αρνητικό καρκίνο μαστού. Πριν ακόμη ολοκληρωθεί η σταδιοποίηση της νόσου, το ερώτημα είναι ξεκάθαρο: Μήπως πίσω από όλα αυτά κρύβεται μια κληρονομική μετάλλαξη;
Λίγες εβδομάδες αργότερα, μια άλλη γυναίκα θα βρεθεί απέναντι από τον γιατρό της. Είναι 42 ετών. Δεν έχει νοσήσει ποτέ από καρκίνο. Δεν έχει κανένα σύμπτωμα. Η αδελφή της όμως βρέθηκε θετική σε μετάλλαξη BRCA1 (καρκινογόνα γονίδια). Το ερώτημα πλέον δεν αφορά εκείνη που νόσησε. Αφορά την ίδια. Θα κάνει τον έλεγχο; Και αν το αποτέλεσμα είναι θετικό, θα αρκεστεί στην εντατική παρακολούθηση ή θα σκεφτεί το ενδεχόμενο μιας προφυλακτικής αμφοτερόπλευρης μαστεκτομής;
Τα δύο παραπάνω περιστατικά, ως δυο πόλοι ενός σύγχρονου επιστημονικού debate, αποτέλεσαν μεταξύ άλλων αντικείμενο συζήτησης στο τελευταίο συνέδριο της Ελληνικής Χειρουργικής Εταιρείας Μαστού. Μέχρι πριν από λίγα χρόνια τέτοιες συζητήσεις ήταν σπάνιες στην Ελλάδα. Σήμερα όμως οι γονιδιακοί έλεγχοι αυξάνονται, η ενημέρωση γύρω από τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι μεγαλύτερη από ποτέ και ολοένα περισσότερες οικογένειες έρχονται αντιμέτωπες με το ίδιο δίλημμα: Τι κάνεις όταν μαθαίνεις ότι ο κίνδυνος βρίσκεται γραμμένος στα γονίδιά σου;
Η Ατζελίνα Τζολί και οι νέες οδηγίες
Η αύξηση του ενδιαφέροντος για τον γονιδιακό έλεγχο δεν είναι τυχαία. «Τα τελευταία χρόνια παρατηρείται πραγματικά μία σημαντική αύξηση της διενέργειας γονιδιακών ελέγχων σε ασθενείς με καρκίνο» εξηγεί η παθολόγος ογκολόγος Ελενα Φούντζηλα που ασχολείται ερευνητικά με το θέμα. Οπως αναφέρει, η πρόοδος της τεχνολογίας επέτρεψε την αναγνώριση πολλών γονιδίων υψηλού κινδύνου πέρα από τα γνωστά BRCA1 και BRCA2, ενώ πλέον ο γενετικός έλεγχος ενσωματώνεται στις αμερικανικές και ευρωπαϊκές κατευθυντήριες οδηγίες για αρκετούς τύπους καρκίνου.
Καθοριστικό ρόλο έπαιξε και η δημόσια εξομολόγηση της αμερικανίδας ηθοποιού Aντζελίνα Τζολί το 2013 ότι έφερε μετάλλαξη BRCA1 και επέλεξε προφυλακτικές χειρουργικές επεμβάσεις. «Ο όρος “φαινόμενο Τζολί” χρησιμοποιείται πλέον στην ιατρική βιβλιογραφία και συνδέθηκε με σημαντική αύξηση της ζήτησης για γονιδιακό έλεγχο παγκοσμίως» λέει χαρακτηριστικά η κυρία Φούντζηλα. Μάλιστα στις ΗΠΑ τα στοιχεία δείχνουν αύξηση των περιστατικών καρκίνου σε γυναίκες κάτω των 45 ετών της τάξης του 1,1% ετησίως με αποτέλεσμα νέες γυναίκες ηλικίας 30-35 ετών να αναζητούν συμβουλές και προφυλακτική μαστεκτομή. Οι γυναίκες αυτές έχουν αυξηθεί σύμφωνα με πληροφορίες κατά 30%.
Παρότι η συζήτηση για τα γονίδια έχει ενταθεί, οι ειδικοί υπενθυμίζουν ότι η πλειονότητα των καρκίνων δεν είναι κληρονομική. «Περίπου το 5%-10% όλων των καρκίνων σχετίζονται με κληρονομικές μεταλλάξεις» εξηγεί η κυρία Φούντζηλα.
Το ποσοστό όμως αυξάνεται σημαντικά σε ορισμένες κατηγορίες ασθενών: γυναίκες που εμφανίζουν καρκίνο μαστού σε νεαρή ηλικία, ασθενείς με καρκίνο ωοθηκών, άνδρες με καρκίνο μαστού ή γυναίκες με αμφοτερόπλευρο καρκίνο μαστού. Ο καθηγητής Χειρουργικής του Πανεπιστημίου Αθηνών Χρήστος Μαρκόπουλος επισημαίνει ότι ο γενετικός έλεγχος έχει πλέον ενσωματωθεί στην καθημερινή κλινική πρακτική. «Σήμερα δεν εξετάζουμε μόνο τα BRCA1 και BRCA2. Ελέγχουμε επίσης γονίδια όπως τα PALB2, CHEK2 και ATM, τα οποία σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου».
Σύμφωνα με τον κ. Μαρκόπουλο, τα τελευταία χρόνια έχει αυξηθεί η τάση των γυναικών να ελέγχονται και αντίστοιχα, λόγω του εντοπισμού θετικών αποτελεσμάτων, να αυξάνονται και οι αμφοτερόπλευρες μαστεκτομές. Συγκεκριμένα στοιχεία δεν έχουν ακόμη συγκεντρωθεί, αλλά εκτιμάει ότι είναι πολλαπλάσιες σε σχέση με μια δεκαετία νωρίτερα. Στον γενικό γυναικείο πληθυσμό ο διά βίου κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου μαστού υπολογίζεται περίπου στο 12%. Στις γυναίκες όμως που φέρουν παθογόνες μεταλλάξεις στα BRCA1 ή BRCA2 τα ποσοστά εκτοξεύονται.
«Ο διά βίου κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου μαστού μπορεί να φτάσει το 60%-80%» αναφέρει η κυρία Φούντζηλα. Αντίστοιχα, ο κίνδυνος καρκίνου ωοθηκών αυξάνεται από περίπου 1%-2% στον γενικό πληθυσμό σε 39%-55% για τις γυναίκες με BRCA1 και σε 13%-29% για όσες φέρουν μετάλλαξη BRCA2. Ακόμη και οι άνδρες δεν μένουν ανεπηρέαστοι.
Τι συμβαίνει όμως όταν μια υγιής γυναίκα βρεθεί θετική σε μετάλλαξη υψηλού κινδύνου; Οι επιλογές είναι δύο. Η πρώτη είναι η εντατική παρακολούθηση με μαγνητικές τομογραφίες, μαστογραφίες και συχνούς επανελέγχους. Η δεύτερη είναι η χειρουργική μείωση του κινδύνου. «Η προφυλακτική αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου μαστού κατά περίπου 90%» λένε οι ειδικοί. Αντίστοιχα, η προφυλακτική σαλπιγγο-ωοθηκεκτομή σε φορείς BRCA1/2 μπορεί να μειώσει έως και κατά 97% τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου των ωοθηκών.
Ωστόσο, οι επιστήμονες υπογραμμίζουν ότι οι επεμβάσεις αυτές δεν αποτελούν αυτόματη επιλογή. «Η προφυλακτική αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή δεν συστήνεται αδιακρίτως σε όλες τις γυναίκες. Η απόφαση εξατομικεύεται και λαμβάνεται μετά από εκτενή γενετική συμβουλευτική» σημειώνει η κυρία Φούντζηλα. Ο κ. Μαρκόπουλος από την πλευρά του προσθέτει ότι στην ελληνική πραγματικότητα περίπου οκτώ στις δέκα γυναίκες που διαπιστώνεται ότι φέρουν μετάλλαξη BRCA και έχουν ολοκληρώσει την οικογένειά τους επιλέγουν τελικά αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή με αποκατάσταση.
Οι συγγενείς που δεν εξετάζονται ποτέ
Το μεγαλύτερο κενό όμως δεν αφορά τις χειρουργικές αποφάσεις. Αφορά τις υγιείς συγγενείς. «Το μεγάλο πρόβλημα δεν είναι μόνο να βρεθεί μια μετάλλαξη. Το ζήτημα είναι τι γίνεται μετά. Οι συγγενείς που θα έπρεπε να εξεταστούν συχνά δεν φτάνουν ποτέ στον έλεγχο» τονίζει ο Εμμανουήλ Σαλούστρος, αναπληρωτής καθηγητής Ογκολογίας στο Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας και πρόεδρος της Ενωσης Ογκολόγων Παθολόγων Ελλάδας.
Το λεγόμενο cascade testing, δηλαδή ο έλεγχος των συγγενών όταν εντοπιστεί μια παθογόνος μετάλλαξη σε μια οικογένεια, παραμένει χαμηλό στην Ελλάδα. «Στην Αγγλία υπάρχουν μηχανισμοί μέσω των οποίων ενημερώνονται οι συγγενείς που ενδέχεται να κινδυνεύουν. Στην Ελλάδα αυτό εξακολουθεί να εξαρτάται σχεδόν αποκλειστικά από την οικογένεια» επισημαίνει. Στο ίδιο μήκος κύματος κινείται και ο Νίκος Τσούλος, μοριακός βιοχημικός και επικεφαλής σε ένα από τα μεγαλύτερα εργαστήρια γονιδιακών ελέγχων. «Πολλές φορές ακόμη και οι ίδιες οι γυναίκες διστάζουν να ενημερώσουν τα παιδιά ή τα αδέλφια τους ότι βρέθηκε μια μετάλλαξη στην οικογένεια. Υπάρχει ακόμη ταμπού γύρω από το θέμα».
Το ενδιαφέρον αυξάνεται
Παρά τα εμπόδια, τα σημάδια αλλαγής είναι εμφανή. Η πρόεδρος του Συλλόγου Γυναικών με Καρκίνο Μαστού Αλμα Ζωής, Παρασκευή Μιχαλοπούλου, αναφέρει ότι το ενδιαφέρον για τον γονιδιακό έλεγχο βρίσκεται στο υψηλότερο επίπεδο των τελευταίων ετών.
«Φέτος καταγράψαμε διπλασιασμό του ενδιαφέροντος για το πρόγραμμα γονιδιακού ελέγχου που απευθύνεται σε γυναίκες οι οποίες πληρούν τα επιστημονικά κριτήρια αλλά δεν αποζημιώνονται από τον ΕΟΠΥΥ. Πριν από λίγα χρόνια οι περισσότερες οικογένειες μάθαιναν ότι κουβαλούν μια επικίνδυνη μετάλλαξη όταν εμφανιζόταν ο καρκίνος. Σήμερα όλο και περισσότερες γυναίκες αναζητούν την απάντηση νωρίτερα. Και τότε καλούνται να αντιμετωπίσουν ένα ερώτημα που καμία προηγούμενη γενιά δεν είχε βρεθεί μπροστά του: Αν γνωρίζεις ότι κινδυνεύεις, πόσο μακριά είσαι διατεθειμένη να φτάσεις για να προλάβεις αυτό που ίσως δεν συμβεί ποτέ;».
