Πριν από18 μήνες η Κάρολ Γκέντα υπέστη σοβαρό καρδιακό επεισόδιο με αποτέλεσμα μόνο το 20% της καρδιάς της να λειτουργεί πλέον. Η ίδια η 65χρονη ασθενής ανέφερε στο βρετανικό ειδησεογραφικό πρακτορείο BBC ότι «έχοντας πλέον σοβαρή καρδιακή ανεπάρκεια δεν μπορώ να ανέβω σκαλιά ενώ κάποιες φορές χάνω την ανάσα μου ακόμη και κατά τη διάρκεια μιας συζήτησης».
Η κυρία Γκέντα από το Εσεξ είναι τώρα μια από τους 200 ασθενείς που θα συμμετάσχουν σε μια διεθνή κλινική δοκιμή γονιδιακής θεραπείας για την αντιμετώπιση της καρδιακής ανεπάρκειας.
Η 65χρονη Κάρολ Γκέντα είναι μια από τους 200 ασθενείς που θα συμμετάσχουν στην πρωτοποριακή κλινική δοκιμή
Η πρωτεΐνη-«κλειδί»
Η δοκιμή έρχεται μετά την ανακάλυψη από ειδικούς του Ιmperial College του Λονδίνου σχετικά με το ότι τα επίπεδα μιας πρωτεΐνης, της SERCA2a, είναι χαμηλότερα στα άτομα με καρδιακή ανεπάρκεια. Ετσι στόχος της θεραπείας είναι να μεταφέρει εντός του οργανισμού των ασθενών το γονίδιο που κωδικοποιεί για την παραγωγή της συγκεκριμένης πρωτεΐνης.
Οι ερευνητές έχουν «κρύψει» αυτό το γονίδιο μέσα σε έναν γενετικώς τροποποιημένο αβλαβή ιό ο οποίος μπορεί να «ρίχνει άγκυρα» στα κύτταρα του καρδιακού μυός. Ο ιός δρα ως Δούρειος Ιππος μεταφέροντας το πολύτιμο φορτίο του στον πυρήνα των καρδιακών κυττάρων.
Εκτιμάται ότι το γονίδιο θα κάνει τα καρδιακά κύτταρα να παραγάγουν περισσότερη πρωτεΐνη SERCA2a οδηγώντας έτσι σε αποκατάσταση – τουλάχιστον ως έναν βαθμό – του κατεστραμμένου καρδιακού μυός.
Διπλή τυφλή κλινική δοκιμή
Οι μισοί από τους ασθενείς θα λάβουν τη γονιδιακή θεραπεία ενώ οι υπόλοιποι εικονική θεραπεία προκειμένου να συγκριθούν τα αποτελέσματα από τις δύο ομάδες.
Η κυρία Γκέντα η οποία θα υποβληθεί στη θεραπεία στο νοσοκομείο Royal Brompton του Λονδίνου δήλωσε ενθουσιασμένη που θα συμμετέχει στη δοκιμή. Όπως είπε «δεν γνωρίζω βέβαια αν θα είμαι στην ομάδα της γονιδιακής θεραπείας ή της εικονικής θεραπείας αλλά σε κάθε περίπτωση αυτή η δοκιμή ελπίζω ότι θα βοηθήσει την οικογένειά μου. Εχω τρεις γιους και το πρόβλημά μου είναι ως έναν βαθμό γενετικό, έτσι η νέα γνώση θα οδηγήσει σε ένα καλύτερο μέλλον για τα παιδιά μου».
Αποτελέσματα σε τρία χρόνια
Η διπλή τυφλή κλινική δοκιμή, γνωστή ως CUPID2, χρηματοδοτείται από την αμερικανική εταιρεία βιοτεχνολογίας Celladon. Τα αποτελέσματά της αναμένεται να εξαχθούν σε περίπου τρία χρόνια.
Ο δρ Αλεξάντερ Λίον από το Βρετανικό Ιδρυμα Καρδιάς, καρδιολόγος στο νοσοκομείο Royal Brompton καθώς και στο Imperial College του Λονδίνου τόνισε ότι η νέα γονιδιακή προσέγγιση δεν αποτελεί οριστική θεραπεία της καρδιακής ανεπάρκειας. Σε κάθε περίπτωση, όπως είπε, υπάρχει ενθουσιασμός για τη διεξαγωγή της δοκιμής. «Λίγοι ασθενείς στις ΗΠΑ που έχουν ήδη λάβει τη δόση που θα χρησιμοποιήσουμε και εμείς έχουν εμφανίσει σημαντική βελτίωση. Το σημαντικότερο όλων είναι πως τα πρώιμα αποτελέσματα δείχνουν ότι η θεραπεία είναι ασφαλής. Χρειαζόμαστε ωστόσο τη μεγάλου εύρους κλινική δοκιμή προκειμένου να ανακαλύψουμε την αποτελεσματικότητά της».
