Χρησιμοποιώντας μια αβλαβή μορφή του HIV ως όχημα για την εισαγωγή ενός επιπλέον γονιδίου στα ανθρώπινα κύτταρα, γάλλοι και βρετανοί ερευνητές θεράπευσαν έξι παιδιά που έπασχαν από σπάνια γενετική ασθένεια του αίματος.
Το σύνδρομο Ουίσκοτ-Όλντριχ (WAS) οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου WAS το οποίο εκφράζεται στα αιμοποιητικά κύτταρα του μυελού των οστών. Οι ασθενείς, συχνότερα άνδρες, παρουσιάζουν αιμορραγίες, βαρύ έκζεμα, επαναλαμβανόμενες μολύνσεις και αυτοάνοσες αντιδράσεις που μπορούν να οδηγήσουν σε καρκίνο.
Σήμερα, η μόνη διαθέσιμη θεραπεία είναι η καταστροφή του ελαττωματικού μυελού των οστών με ακτινοβολία και η μεταμόσχευση μυελού των οστών από συμβατό δότη.
Τα νέα ευρήματα
Στις πρώτες δοκιμές της νέας γενετικής θεραπείας συμμετείχαν έξι παιδιά, ηλικία 8 μηνών ως 16 ετών, για τα οποία δεν είχε βρεθεί συμβατός δότης. Σε πρώτη φάση, οι γιατροί συνέλεξαν βλαστικά κύτταρα του αίματος, τα οποία μολύνθηκαν εσκεμμένα με μια αβλαβή μορφή του HIV σχεδιασμένη να μεταφέρει υγιή αντίγραφα του γονιδίου WAS.
Τα «διορθωμένα» αυτά κύτταρα επιστράφηκαν στον οργανισμό των ασθενών, οι οποίοι είχαν υποβληθεί πρώτα σε χημειοθεραπεία για την καταστροφή των ελαττωματικών βλαστικών κυττάρων του αίματος.
Έξι μήνες μετά τη χορήγηση της γονιδιακής θεραπείας, όλοι οι ασθενείς παρέμεναν ελεύθεροι από λοιμώξεις και εκζέματα. Ένα από τα παιδιά είδε την αρθρίτιδά του να υποχωρεί και ένα άλλο απαλλάχθηκε από τη φλεγμονή των αγγείων και σηκώθηκε από την αναπηρική καρέκλα. Μικρότερες βελτιώσεις καταγράφηκαν στην πήξη του αίματος και στη μείωση της αιμορραγίας.
Οι δοκιμές της θεραπείας, την οποία ανέπτυξε η εταιρεία Genethon, προγραμματίζεται τώρα να συνεχιστούν στην τελική Φάση ΙΙΙ.
Παρουσιάζοντας τα αποτελέσματά τους στην έγκριτη επιθεώρηση JAMA, οι ερευνητές επισημαίνουν ότι η ίδια προσέγγιση θα μπορούσε να εφαρμοστεί για την ίαση και άλλων γενετικών ασθενειών.
