από metereologos.gr
Τετάρτη 13 Δεκεμβρίου 2017
 
 

Μοριακό «ψαλίδι» CRISPR εναντίον γλαυκώματος

Η παρέμβαση σε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο απέτρεψε σε ποντίκια την εμφάνιση της πιο συχνής μορφής της νόσου
Μοριακό «ψαλίδι» CRISPR εναντίον γλαυκώματος
Η νέα μελέτη ανοίγει τον δρόμο για μια αποτελεσματική γονιδιακή θεραπεία του γλαυκώματος στον άνθρωπο
εκτύπωσημικρό μέγεθος  μεγάλο μέγεθος

Ουάσινγκτον 

Το μοριακό «ψαλίδι» CRISPR-Cas9 επιδιόρθωσε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο υπεύθυνο για την κύρια μορφή γλαυκώματος, μιας από τις σημαντικότερες αιτίες τύφλωσης του πληθυσμού. Σύμφωνα με μελέτη ειδικών του Πανεπιστημίου της Αϊόβα η οποία δημοσιεύθηκε στην επιθεώρηση «Proceedings of the National Academy of Sciences», η «εξουδετέρωση» της δράσης της μεταλλαγμένης πρωτεΐνης μυοκιλίνης σε ένα μοντέλο ποντικού με ανθρώπινο γλαύκωμα, οδήγησε σε θεραπεία της νόσου.

Μεταλλάξεις «ένοχες» για την πιο συχνή μορφή γλαυκώματος

Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο της μυοκιλίνης εμπλέκονται στο πρωτοπαθές γλαύκωμα ανοικτής γωνίας που αποτελεί τον πιο συχνό τύπο γλαυκώματος. Οι ερευνητές ανακάλυψαν μέσω των πειραμάτων τους ότι σταματώντας τη δράση της μεταλλαγμένης πρωτεΐνης κατάφεραν να μειώσουν την ενδοφθάλμια πίεση η οποία με τη σειρά της πρόλαβε τη βλάβη στους οφθαλμούς.

«Ως επιστήμονες δεν θέλουμε απλώς να ανακαλύψουμε ένα ‘άρρωστο’ γονίδιο αλλά να κατανοήσουμε τη λειτουργία του – στη συγκεκριμένη περίπτωση να αποκτήσουμε καλύτερη γνώση του γλαυκώματος ώστε να το θεραπεύουμε ευκολότερα» ανέφερε ο Βαλ Σέφιλντ από το Τμήμα Μοριακής Γενετικής του Πανεπιστημίου της Αϊόβα, κύριος συγγραφέας της μελέτης και προσέθεσε: «Κανένας δεν γνωρίζει τι ακριβώς κάνει  αυτό το γονίδιο, εκτός του ότι η μεταλλαγμένη μορφή του προκαλεί γλαύκωμα».

Γλαύκωμα: μεγάλος εχθρός της όρασης

Το γλαύκωμα είναι μια κοινή νευροεκφυλιστική διαταραχή των οφθαλμών που πλήττει το 3%-5% των ατόμων άνω των 40 ετών. Ένας προάγγελος του πρωτογενούς γλαυκώματος ανοικτής γωνίας είναι η ενδοφθάλμια πίεση (η πίεση του υδατοειδούς υγρού μέσα στο μάτι) η οποία προκαλεί βλάβη στους άξονες των γαγγλιακών κυττάρων του αμφιβληστροειδούς και οδηγεί τελικώς σε θάνατο τα γαγγλιακά κύτταρα που μεταφέρουν τα οπτικά σήματα στον εγκέφαλο.

Η μυοκιλίνη είναι μια πρωτεΐνη που εντοπίζεται στο δοκιδωτό δίκτυο, μια περιοχή του ματιού η οποία ρυθμίζει την ενδοφθάλμια πίεση. Μια μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί τη μυοκιλίνη μπορεί να οδηγήσει σε υψηλή ενδοφθάλμια πίεση.

Η γενετική παρέμβαση που έσωσε τους οφθαλμούς ποντικών

Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι η γενετική παρέμβαση με την τεχνική CRISPR-Cas9 η οποία επιτρέπει την κατά βούληση παρέμβαση στο γονιδίωμα, στο μεταλλαγμένο γονίδιο της μυοκιλίνης, απέτρεψε την παραγωγή της μεταλλαγμένης πρωτεΐνης. Αυτό είχε ως αποτέλεσμα να αποτραπεί η αύξηση της ενδοφθάλμιας πίεσης στους οφθαλμούς ποντικών οι οποίοι δεν εμφάνισαν τελικώς την… άκρως ανθρώπινη μορφή γλαυκώματος. Επιπροσθέτως, η ίδια μέθοδος επιδιόρθωσης του γονιδιώματος απέτρεψε την έκφραση της μυοκιλίνης σε ανθρώπινες κυτταρικές καλλιέργειες των οφθαλμών. Σύμφωνα με τους ερευνητές, τα ευρήματα αυτά μπορούν να μεταφραστούν στο μέλλον σε μια νέα γονιδιακή θεραπεία με βάση τη μυοκιλίνη για τον άνθρωπο.



Ιατρική – Βιολογία περισσότερες ειδήσεις

εκτύπωσημικρό μέγεθος  μεγάλο μέγεθος

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ

 
 
σχόλια (1)
 
 
απομένουν 700 χαρακτήρες
Τα πεδία που είναι σημειωμένα με * είναι υποχρεωτικά
 
Τα μηνύματα που δημοσιεύονται στο χώρο αυτό εκφράζουν τις απόψεις των αποστολέων τους. Το ΒΗΜΑ δεν υιοθετεί καθ’ οιονδήποτε τρόπο τις απόψεις αυτές. Ο καθένας έχει δικαίωμα να εκφράζει την γνώμη του, όποια και να είναι αυτή. Δεν δημοσιεύονται συκοφαντικά ή υβριστικά σχόλια και όσα είναι γραμμένα με κεφαλαία γράμματα. Τέτοια μηνύματα θα διαγράφονται όποτε εντοπίζονται.
     
    ΥΠΑΡΧΕΙ ΠΡΟΛΗΨΗ | 13/10/2017 23:30
    Από έρευνες έχουν εξαχθεί συμπεράσματα πως και για την ακοή και για την όραση και τις ασθένειες των ματιών, οφελεί τα μέγιστα η υγιεινή αλλά αληθινή μεσογειακή διατροφή με ελάχιστο κρέας και ζωικά και άφθονα φρούτα και λαχανικά, όπως κι η Λουτείνη και Ζεαξανθίνη σε τροφές και συμπλήρωμα..
    ELPIDA
    απάντηση00