Επιστήμονες του Ινστιτούτου Ρόσλιν στο Εδιμβούργο – πρόκειται για το Ινστιτούτο όπου δημιουργήθηκε το πρώτο κλωνοποιημένο θηλαστικό, η προβατίνα Ντόλι – δημιούργησαν 10 μεταλλαγμένα πρόβατα που διαθέτουν το γονίδιο της νόσου Μπάτεν με στόχο τη δοκιμή νέων θεραπειών ενάντια στη θανατηφόρα αυτή διαταραχή που χτυπά στην παιδική ηλικία. Η νόσος Μπάτεν είναι σπάνια και κληροδοτείται από δύο ασυμπτωματικούς, υγιείς γονείς οι οποίοι όμως φέρουν μια σπάνια γενετική μετάλλαξη που επηρεάζει τη λειτουργία των λυσοσωμάτων, οργανιδίων του κυττάρου που περιέχουν καταλυτικής σημασίας ένζυμα. Τα συμπτώματα που εμφανίζονται στα παιδιά με τη διαταραχή είναι απώλεια όρασης, γνωστική έκπτωση και κινητικά προβλήματα, ενώ η ασθένεια οδηγεί πάντα στον θάνατο μέσα σε μερικά χρόνια από τη διάγνωση. Υπάρχουν αρκετά είδη της συγκεκριμένης διαταραχής, αυτή όμως με την πιο ραγδαία εξέλιξη οφείλεται στη γενετική μετάλλαξη CLN1 που μελετήθηκε τώρα. Οι ερευνητές από το Ινστιτούτο Ρόσλιν χρησιμοποίησαν το μοριακό «ψαλίδι» CRISPR για να δημιουργήσουν το ελαττωματικό γονίδιο CLN1 στα πρόβατα. Αυτή τη στιγμή εξετάζουν διαφορετικές θεραπείες, όπως η γονιδιακή θεραπεία, στην οποία επιχειρούν μέσω ιών να αντικαταστήσουν τα μεταλλαγμένα γονίδια με υγιή.
Περιεχόμενο για συνδρομητές
Το παρόν άρθρο, όπως κι ένα μέρος του περιεχομένου από tovima.gr, είναι διαθέσιμο μόνο σε συνδρομητές.
