Είναι έφηβος, λατρεύει το μπάσκετ και καιρό τώρα σκέφτεται να αρχίσει να προπονείται σε μια ομάδα. Εχει όμως ένα βαρύ γενετικό «πεπρωμένο» το οποίο δεν γνωρίζει ούτε ο ίδιος ούτε η οικογένειά του – είναι ένα από τα 50.000 άτομα στη χώρα μας τα οποία εκτιμάται ότι έχουν έρθει στον κόσμο με κάποιο κληρονομικό καρδιολογικό νόσημα.
Πριν από το 2017 ένας έφηβος σαν και αυτόν δεν θα ήταν υποχρεωτικό να υποβληθεί σε προαγωνιστικό καρδιολογικό έλεγχο και πιθανώς θα πλήρωνε ακριβά (ακόμη και με τη ζωή του) την αγάπη του για το άθλημα της… καρδιάς του.
Και αυτό ενώ η εφηβεία είναι ένας από τους κύριους σταθμούς του ανθρώπινου βίου στους οποίους αναδύονται τα κληρονομικά καρδιολογικά νοσήματα (κάποια εκδηλώνονται ήδη από τη βρεφική ζωή και ορισμένα άλλα μετά τα 35 έτη).
Ωστόσο με νόμο του 2017 και με την καθιέρωση της Κάρτας Υγείας Αθλητή το 2019 τέτοιες περιπτώσεις δεν περνούν πλέον «κάτω από τα ραντάρ» των ειδικών αλλά με τη «χείρα βοηθείας» της γενετικής έρχονται στο φως αλλάζοντας τον ρου της γονιδιακής καρδιολογικής μοίρας χιλιάδων ανθρώπων στη χώρα μας.
Ενα Δίκτυο, 18 κέντρα σε όλη την Ελλάδα
Καταλύτη για τον εντοπισμό των Ελλήνων με κληρονομικά νοσήματα της καρδιάς αποτελεί το Εθνικό Δίκτυο Ιατρικής Ακριβείας στην Καρδιολογία, το οποίο πρωτοσυστάθηκε το 2019 και συνεχίζει το σημαντικό του έργο μέσα από τη συνεργασία 18 κέντρων μεγάλης εξειδίκευσης που «απλώνονται» σε όλη τη χώρα.
Οπως αναφέρει στο ΒΗΜΑ-Science o πρόεδρος του Δικτύου, ομότιμος καθηγητής Καρδιολογίας του Πανεπιστημίου Κρήτης κ. Πάνος Βάρδας, «το Δίκτυο Ιατρικής Ακριβείας στην Καρδιολογία, με επίκεντρο τον αιφνίδιο καρδιακό θάνατο των νέων, στηρίζει εδώ και οκτώ χρόνια τα νοσοκομεία της χώρας, συνδυάζοντας υψηλή επιστημονική γνώση και ανθρωπιστικές αξίες. Κύριος στόχος του είναι η πρόληψη προβλέψιμων αιφνίδιων θανάτων σε νέους ανθρώπους που πάσχουν από γενετικά καρδιαγγειακά νοσήματα χωρίς δική τους ευθύνη».
Από την πλευρά του, o πρόεδρος ΔΣ του Ωνασείου Νοσοκομείου, το οποίο συντονίζει όλους τους «βραχίονες» του Δικτύου, κ. Ιωάννης Μπολέτης σημειώνει ότι «πρόκειται για την πιο συστηματική προσπάθεια αντιμετώπισης των κληρονομικών καρδιαγγειακών παθήσεων στη χώρα μας».
Μιλάμε πράγματι για ένα άκρως συστηματικό Δίκτυο «εντοπισμού και ιχνηλάτησης» των κληρονομικών νόσων της καρδιάς, το οποίο τροφοδοτείται από δύο μεγάλα εθνικά αρχεία καταγραφής, όπως μας περιγράφει ο συντονιστής του, επιστημονικός υπεύθυνος της Μονάδας Κληρονομικών Παθήσεων της Καρδιάς στο Ωνάσειο Νοσοκομείο κ. Αρης Αναστασάκης.
«Το πρώτο είναι το εθνικό αρχείο καταγραφής των κληρονομικών καρδιακών νοσημάτων το οποίο έχει εντοπίσει μέχρι σήμερα 10.000 ασθενείς που προέρχονται από 4.890 οικογένειες και το δεύτερο είναι το μητρώο που αφορά τους αιφνίδιους θανάτους ατόμων κάτω των 35 ετών».
Δεκάδες χιλιάδες αδιάγνωστες περιπτώσεις
Και αν 10.000 συνάνθρωποί μας έχουν ήδη εντοπιστεί από το Δίκτυο έχοντας πλέον τη δυνατότητα να διαχειρίζονται σωστά το γενετικό πεπρωμένο τους, υπάρχουν περί τους 40.000 άλλους εκεί έξω που δεν γνωρίζουν τη γενετική κληρονομιά τους. «Η ιατρική ακριβείας στην καρδιολογία δεν στέκεται αρωγός μόνο στον κάθε ασθενή ξεχωριστά αλλά και στο σύστημα υγείας.
Διότι κάθε περίπτωση που δεν εντοπίζεται μεταφράζεται στο μέλλον σε ανάγκη τοποθέτησης απινιδωτή και σε καρδιακή ανεπάρκεια – αμερικανικά στοιχεία δείχνουν ότι τελικώς το κόστος του κάθε ασθενούς με κληρονομικό νόσημα της καρδιάς που δεν διαχειρίστηκε τη νόσο του είναι της τάξεως των 50.000 ως 150.000 δολαρίων για το σύστημα υγείας» υπογραμμίζει ο κ. Αναστασάκης.
Αυτό το τεράστιο κόστος όμως μπορεί να μειωθεί στο ελάχιστο μέσω της πρώιμης παρέμβασης στα άτομα με κληρονομικά νοσήματα αλλά και μέσω του ελέγχου των οικογενειών τους.
Η διαδικασία που ακολουθείται είναι η εξής: όταν ένας γιατρός της πρωτοβάθμιας ή δευτεροβάθμιας φροντίδας υγείας υποψιαστεί ότι κάποιο άτομο μπορεί να πάσχει από κληρονομικό νόσημα της καρδιάς παραπέμπει τον υποψήφιο ασθενή στο Δίκτυο, όπου γίνεται εξειδικευμένος κλινικός έλεγχός του. Αν επιβεβαιωθεί η ύπαρξη νοσήματος διενεργείται κλινικός έλεγχος και όλων των συγγενών του πρώτου βαθμού – σε περίπτωση που είναι εφικτό από οικονομικής απόψεως διενεργείται και γενετικός έλεγχος.
Απαραίτητοι περισσότεροι γενετικοί έλεγχοι
Ωστόσο, παρά τις απίστευτες δυνατότητες που προσφέρει αυτή τη στιγμή η πρόοδος της γενετικής, η χώρα μας δεν δράττεται της ευκαιρίας να τις αξιοποιήσει για όλους τους ασθενείς που τις έχουν ανάγκη. Είναι χαρακτηριστικό ότι από τους 10.000 ασθενείς με κληρονομικά καρδιολογικά νοσήματα που εντοπίστηκαν μετά από κλινικό έλεγχο, έχουν ελεγχθεί γενετικά μόλις 2.500.
Σημειώνεται ότι ο γενετικός έλεγχος, που σήμερα διενεργείται μόνο στον ιδιωτικό τομέα, κοστίζει περί τα 650-700 ευρώ για τον αρχικό ασθενή και 150 ευρώ για τον κάθε συγγενή.
«Με τον γενετικό έλεγχο δεν εντοπίζουμε μόνο τους ασθενείς αλλά και τους φορείς και έτσι σπάμε την αλυσίδα της κληρονομικότητας» επισημαίνει ο κ. Αναστασάκης και μας πληροφορεί ότι ήδη στη χώρα μας έχουν έρθει στον κόσμο μετά από διεξαγωγή προεμφυτευτικής διάγνωσης 79 παιδιά οικογενειών με κληρονομικό καρδιολογικό νόσημα τα οποία είναι απαλλαγμένα από τη γενετική οικογενειακή κληρονομιά τους. «Ολα αυτά αποδεικνύουν ότι η Γενετική δεν αποτελεί πλέον το μέλλον στην καρδιολογία αλλά το παρόν» υπογραμμίζει ο συντονιστής του Δικτύου.
Ενα Δίκτυο Ιατρικής Ακριβείας απαραίτητο για τη χώρα μας, το οποίο «έχει αποδείξει τη μοναδική του αξία, χάρη στη διαχρονική υποστήριξη της κεντρικής κυβέρνησης» τονίζει κλείνοντας ο κ. Βάρδας και συμπληρώνει ότι «ως πρόεδρος της Εποπτεύουσας Επιτροπής του Δικτύου, επισημαίνω κατηγορηματικά ότι διαθέτουμε τη δύναμη, τη θέληση και το όραμα για να συνεχίσουμε.
Απομένει στο κράτος να αναγνωρίσει την αξία των σύγχρονων διαγνωστικών και θεραπευτικών παρεμβάσεων και να εντάξει τις γενετικές νόσους στις υπηρεσίες του Εθνικού Συστήματος Υγείας. Τα βρέφη, τα παιδιά και οι έφηβοι δικαιούνται όσα οι εκπληκτικές σύγχρονες εξελίξεις μπορούν να προσφέρουν». Αυτό το αναφαίρετο δικαίωμα πρέπει να αποτελεί υποχρέωση κάθε ευνομούμενου κράτους…
