Νόσος Gaucher και σπάνια νοσήματα

Η νόσος Gaucher ανήκει στην οικογένεια των Λυσοσωμικών Αθροιστικών Νοσημάτων και οφείλεται στην ανεπαρκή λειτουργία ενός ενζύμου, της γλυκοσερεβροσιδάσης. Είναι χρόνια νόσος, πολυσυστηματική, με κλινική ετερογένεια. Οι κύριες εκδηλώσεις της είναι καταβολή, αίσθημα κόπωσης, ηπατοσπληνομεγαλία, εμφάνιση εκχυμώσεων και αιμορραγιών και οστικές επιπλοκές. Aυτές ποικίλλουν ως προς τη βαρύτητα, συχνά εξελίσσονται, μπορεί να προκαλέσουν κινητικά προβλήματα και συνοδεύονται –όχι σπάνια –από πόνο. Οι ασθενείς έχουν σημαντικά μειωμένη ποιότητα ζωής και μειωμένο προσδόκιμο ζωής.

Η νόσος Gaucher είναι ένα γενετικό νόσημα, κληρονομούμενο με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Δηλαδή αν και οι δύο γονείς είναι φορείς της νόσου, έχουν 25% πιθανότητα σε κάθε εγκυμοσύνη να αποκτήσουν ένα παιδί που θα νοσεί. Τέλος, πρόκειται για μια εξαιρετικά σπάνια νόσο που αφορά λιγότερους από 10.000 ασθενείς σε όλον τον κόσμο και δύσκολα θα περίμενε κανείς ότι θα προσείλκυε το ενδιαφέρον της φαρμακοβιομηχανίας.

Και όμως! Με την απλή λογική της υποκατάστασης του ενζύμου που λείπει, αφού επετεύχθη αρχικά η απομόνωση της γλυκοσερεβροσιδάσης από ανθρώπινους πλακούντες και έπειτα από κατάλληλη τροποποίησή της, δόθηκε ενδοφλέβια σε ασθενείς με την εμπορική ονομασία Ceredase® (αλγλουσεράση). Αργότερα από τις αρχές της δεκαετίας του 1990 με την ανάπτυξη της βιοτεχνολογίας παρασκευάστηκε το βιοτεχνολογικό ισοδύναμο της γλυκοσερεβροσιδάσης, η ιμιγλουσεράση (εμπορικό όνομα Cerezyme®).

Ετσι η νόσος Gaucher απέκτησε μια θεραπεία που σήμερα ξέρουμε ότι αντιμετωπίζει με ασφάλεια τόσο τις αιματολογικές διαταραχές όσο και την οργανομεγαλία και τις οστικές βλάβες. Ακόμη δύο εταιρείες κυκλοφόρησαν τα τελευταία χρόνια ανάλογες θεραπείες που θα κριθούν στην πράξη, αν έχουν να προσθέσουν κάτι περισσότερο στην αντιμετώπιση των ασθενών.

Στην αρχή της δεκαετίας του 2000 έγινε προσπάθεια για μια διαφορετική θεραπευτική προσέγγιση, μια θεραπεία που θα μπορούσε να είναι αποτελεσματική και να λαμβάνεται από το στόμα.

Μια τέτοια απόπειρα αποτέλεσε η αναστολή της σύνθεσης του υποστρώματος, που κυκλοφόρησε εμπορικά με το όνομα Zavesca® (μιγλουστάτη). Δυστυχώς δεν είχε τα επιθυμητά αποτελέσματα: η χρήση του περιορίζεται μόνο σε ασθενείς με ήπια νόσο, που δεν μπορούν να λάβουν Cerezyme®. Τέλος, η ίδια η εταιρεία που ανέπτυξε τα Ceredase® και Cerezyme® έχει ήδη προχωρήσει σε κλινικές μελέτες φάσης 3 τη δική της θεραπεία αναστολής της σύνθεσης του υποστρώματος με πολύ σημαντικά πρόσφατα αποτελέσματα.

Αποδεικνύεται λοιπόν ότι η αξιοποίηση τεχνολογιών αιχμής και κορυφαίων επιστημόνων, σε συνδυασμό με τη νομοθετική διαμόρφωση του κατάλληλου επιχειρηματικού περιβάλλοντος μπορούν να συμβάλουν όχι μόνο στο να αναπτυχθούν θεραπείες για τα σπάνια νοσήματα, αλλά και να υπάρξει πρόοδος της επιστημονικής έρευνας που θα οδηγήσει σε καλύτερες, ολοκληρωμένες θεραπείες και ίσως στην ίασή τους.