Μέχρι και δύο εκατομμύρια άτομα προσβάλει παγκοσμίως το σύνδρομο οζώδους σκλήρυνσης, γνωστό και ως οζώδης σκλήρυνση. Πρόκειται για μία γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την δημιουργία όζων (καλοήθων όγκων) σε διάφορα όργανα του σώματος, συχνότερα στον εγκέφαλο (υποεπενδυματικά γιγαντοκυτταρικά αστροκυττώματα ή SEGA) και τους νεφρούς (αγγειομυολιπώματα ή AML).
Τα SEGA είναι καλοήθεις όγκοι του εγκεφάλου που εμφανίζονται στο 20% των ασθενών με οζώδη σκλήρυνση. Εάν οι όγκοι αναπτυχθούν, υπάρχει σημαντικός κίνδυνος υδροκέφαλου (δηλαδή συσσώρευσης εγκεφαλονωτιαίου υγρού εντός του κρανίου), απώλειας της όρασης, ή άλλων νευρολογικών συμπτωμάτων.
Οπως ανέφεραν σήμερα, Τρίτη, ο πρόεδρος της Ελληνικής και Ευρωπαϊκής Παιδιατρικής Εταιρείας καθηγητής κ. Α. Κωνσταντόπουλος, ο παιδονευρολόγος κ. Σωτ. Γιουρούκος, και η πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Οζώδους Σκλήρυνσης και της Πανελλήνιας Ένωσης Σπάνιων Παθήσεων κυρία Μαριάννα Λάμπρου, τα αγγειομυολιπώματα εμφανίζονται στο 80% των ασθενών, συνήθως στις ηλικίες 15 – 30 ετών.
Είναι η σημαντικότερη αιτία νοσηρότητας και θνησιμότητας σε ενήλικες ασθενείς με οζώδη σκλήρυνση, καθώς οι μεγαλύτεροι όγκοι μπορεί να προκαλέσουν σοβαρή αιμορραγία, να χρειαστούν χειρουργική αφαίρεση ή να οδηγήσουν σε νεφρική ανεπάρκεια. Τα συμπτώματα των όγκων αυτών μπορεί να περιλαμβάνουν ναυτία, έμετο, πόνο και αιμορραγία.
Η οζώδης σκλήρυνση συνδέεται επίσης με διάφορες άλλες επιπλοκές, όπως επιληπτικές κρίσεις, δερματικές βλάβες, αυτισμό ή νοητική υστέρηση, διαταραχές συμπεριφοράς, μαθησιακές δυσκολίες κ.α..
Σύμφωνα με τους ειδικούς, μέχρι σήμερα δεν υπάρχει θεραπεία για την οζώδη σκλήρυνση, παρά μόνο για έναν αριθμό συμπτωμάτων της. Οι ασθενείς πρέπει να παρακολουθούνται τακτικά ώστε τα συμπτώματα να γίνονται εγκαίρως αντιληπτά και να αντιμετωπίζονται κατάλληλα. Οι ομιλητές ανακοίνωσαν ότι σύντομα θα προστεθεί ένα νέο «όπλο» στη φαρέτρα των γιατρών, που έχει δείξει θετικά αποτελέσματα στην αντιμετώπιση ορισμένων από τις βαρύτερες κλινικές εκδηλώσεις της νόσου.
Τα χαρακτηριστικά της νόσου
– Λευκές δερματικές κηλίδες
– Βρεφικοί σπασμοί
– Επιληψία
– Νοητική υστέρηση
– Χαρακτηριστικό εξάνθημα προσώπου
– Όγκοι σε διάφορα όργανα
– Αμάρτωμα αμφιβληστροειδούς
– Μαθησιακές δυσκολίες
– Διαταραχές συμπεριφοράς
– Αυτισμός
