ΛΟΝΔΙΝΟ Για πρώτη φορά αποκαλύφθηκε σε έναν ασθενή μέσω πλήρους αποκωδικοποίησης του γονιδιώματός του το ακριβές γενετικό αίτιο που προκαλεί τη νόσο του. Ο Τζέιμς Λούπσκι, εκ των επικεφαλής του Τμήματος Μοριακής και Ανθρώπινης Γενετικής στο Κολέγιο Ιατρικής Μπέιλορ στο Χιούστον, κληρονόμησε μια σπάνια πάθηση που πλήττει τα νεύρα των άνω και κάτω άκρων και η οποία ονομάζεται σύνδρομο Charcot-ΜarieΤooth. Παρ΄ ότι τα τελευταία 20 χρόνια έχουν εντοπιστεί περίπου 40 διαφορετικές γονιδιακές μεταλλάξεις που συνδέονται με το σύνδρομο, καμία από αυτές δεν φαινόταν να είναι η υπαίτια για την πάθηση του δρος Λούπσκι.
Τώρα η πλήρης αποκωδικοποίηση του γονιδιώματος του ασθενούς από ειδικούς του Κέντρου Αποκωδικοποίησης του Ανθρωπίνου Γονιδιώματος έδειξε δύο άγνωστες ως σήμερα μεταλλάξεις στο γονίδιο SΗ3ΤC2 το οποίο σχετίζεται με την πάθηση, όπως σημειώνεται στην επιστημονική επιθεώρηση «Νew Εngland Journal of Μedicine». Η νέα αυτή εξέλιξη μαρτυρεί ότι το μέλλον της εξατομικευμένης ιατρικής είναι εδώ και μπορεί σε κάποιες περιπτώσεις να έχει ακόμη και σημαντικά κλινικά οφέλη.
«Φως» όμως στη γενετική κληρονομιά της επιχειρεί να ρίξει και μια διάσημη αμερικανίδα ηθοποιός, η Γκλεν Κλόουζ, η οποία αποτελεί πλέον έναν από τους λίγους ανθρώπους σε παγκόσμιο επίπεδο που έχουν στα χέρια τους τον πλήρη γονιδιακό χάρτη τους. Ειδικοί της εταιρείας Ιllumina στο Σαν Ντιέγκο αποκωδικοποίησαν το γονιδίωμα της Κλόουζ η οποία έχει βαρύ οικογενειακό ιστορικό ψυχικών ασθενειών, όπως η διπολική διαταραχή και η σχιζοφρένεια.
Εκτιμάται ότι στα χρόνια που έρχονται και καθώς το κόστος της αποκωδικοποίησης συνεχώς μειώνεται- πιστεύεται ότι σε πέντε χρόνια δεν θα ξεπερνά τα 1.000 δολάρια- ολοένα περισσότεροι άνθρωποι θα παίρνουν στα χέρια τους τον πλήρη γονιδιακό χάρτη τους. Βέβαια αυτή η νέα γενετική γνώση, σύμφωνα με ορισμένους, εγείρει και σοβαρά ηθικά ζητήματα, αφού μπορεί να σημάνει μεγάλη αγωνία για τα άτομα που θα μαθαίνουν ότι στα γονίδιά τους κρύβεται μια «ωρολογιακή βόμβα», η οποία όμως με βάση την υπάρχουσα επιστημονική γνώση δεν μπορεί να… εξουδετερωθεί.
