ΛΟΝΔΙΝΟ.
Επιστήμονες της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου του Μέριλαντ ανακάλυψαν ότι μια μετάλλαξη του γονιδίου SΤΚ την οποία φέρει το 20% των λευκών ανθρώπων πολλαπλασιάζει τις πιθανότητες εμφάνισης υψηλής αρτηριακής πίεσης. Οι ερευνητές εντόπισαν το γονίδιο SΤΚ39 εξετάζοντας εξονυχιστικά το γονιδίωμα εκατοντάδων Αμις, μιας απομονωμένης κοινότητας που ζει μακριά από τον σύγχρονο πολιτισμό. Διαπίστωσαν ότι το SΤΚ39 παράγει μια πρωτεΐνη η οποία διαταράσσει τον μηχανισμό επεξεργασίας (αποβολής) του άλατος που εισέρχεται στον οργανισμό μέσω των τροφών από τους νεφρούς. Αν τα επίπεδα του άλατος στον οργανισμό είναι υψηλότερα από τα φυσιολογικά δημιουργούνται οι συνθήκες για να αυξάνεται η αρτηριακή πίεση.
Στη συνέχεια για να πιστοποιήσουν την ανακάλυψή τους οι ερευνητές πραγματοποίησαν νέα σειρά αναλύσεων και εξετάσεων σε λευκούς Αμερικανούς και Ευρωπαίους και επιβεβαίωσαν ότι εκείνοι οι οποίοι έφεραν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη είχαν αυξημένη αρτηριακή πίεση σε σχέση με εκείνους που διέθεταν άλλες εκδοχές του γονιδίου. Η υψηλή αρτηριακή πίεση, η οποία είναι περισσότερο γνωστή με τον όρο «υπέρταση», αυξάνει τις πιθανότητες εμφάνισης καρδιακών νοσημάτων, παθήσεων των νεφρών, ακόμη και εγκεφαλικών επεισοδίων. Υπέρταση μπορούν να αναπτύξουν όλοι οι άνθρωποι ανεξαρτήτως ηλικίας, φύλου ή φυλής. Εκτιμάται ότι ένας στους τέσσερις ενηλίκους στον δυτικό κόσμο έχει υπέρταση και μάλιστα μεγάλος αριθμός εξ αυτών δεν γνωρίζουν ότι αντιμετωπίζουν πρόβλημα. Οταν η υπέρταση εκδηλωθεί, συνήθως παραμένει για την υπόλοιπη ζωή του ασθενούς. Oι ερευνητές διαπίστωσαν ότι το SΤΚ39 παράγει μια πρωτεΐνη που διαταράσσει τον μηχανισμό επεξεργασίας (αποβολής) του άλατος που εισέρχεται στον οργανισμό μέσω των τροφών από τους νεφρούς. Αν τα επίπεδα του άλατος στον οργανισμό είναι υψηλότερα από τα φυσιολογικά δημιουργούνται οι συνθήκες για να αυξάνεται η αρτηριακή πίεση. «Η ανακάλυψη αποτελεί σημαντικό βήμα στην προσπάθεια ανάπτυξης θεραπειών κομμένων και ραμμένων στις ανάγκες του κάθε ασθενούς, αυτό που με δυο λέξεις ονομάζουμε προσωποποιημένη ιατρική. Η υπέρταση είναι μια ιδιαίτερα περίπλοκη κατάσταση στην οποία παίζουν ρόλο πολλοί και διαφορετικοί παράγοντες (γενετικοί,περιβαλλοντικοί, συνθήκες ζωής κ.ά.). Το γονίδιο που εντοπίσαμε είναι μόνο ένα κομμάτι του παζλ αλλά ομολογουμένως ένα από τα πιο σημαντικά» δήλωσε στο ΒΒC ο καθηγητής Γεν Πέι Τσανγκ, μέλος της ερευνητικής ομάδας.
