Οταν τα γονίδια λένε… μάθημα

Οταν τα γονίδια λένε… μάθημα Οι επιστήμονες προσπαθούν να βρουν τη «ρίζα» των μαθησιακών δυσκολιών που εμφανίζονται συχνά στα παιδιά. Αν τελικά ο ρόλος του γενετικού παράγοντα αποδειχθεί και εδώ καθοριστικός, τότε η κοινωνία πρέπει να επανεξετάσει τη θέση της έναντι των «τεμπέληδων μαθητών» ΣΤ. N. ΑΛΑΧΙΩΤΗΣ Ολοι σχεδόν θυμόμαστε κάποιον συμμαθητή μας που δυσκολευόταν στην ανάγνωση ή στο


Ολοι σχεδόν θυμόμαστε κάποιον συμμαθητή μας που δυσκολευόταν στην ανάγνωση ή στο γράψιμο. Και όλοι μας ίσως συμπεριφερόμασταν σαν Λυκούργοι που ρίχναμε στον Καιάδα της καζούρας τον άτυχο συμμαθητή μας. Παρά την πρόοδο όμως στην επιστημονική κατανόηση περιπτώσεων μαθησιακών δυσκολιών, το πρόβλημα είναι υπαρκτό για ένα ποσοστό μαθητών και η συνεχής διαλεύκανσή του σίγουρα προσδίδει ποιότητα στην εκπαίδευση.


H αναγνωστική δυσκολία π.χ. είναι η πιο συνηθισμένη μαθησιακή αδυναμία που βασανίζει το 80% των διαγνωσμένων παιδιών. H δυσκολία αυτή, γνωστή και ως δυσλεξία, χαρακτηρίζεται από αργό, βασανιστικό, μεγαλόφωνο διάβασμα και φτωχή κατανόηση του κειμένου. Τα δυσλεκτικά παιδιά παρουσιάζουν πρόβλημα στην ονομασία των γραμμάτων, ενώ το φύλο δεν φαίνεται να παίζει κάποιον ρόλο, ούτε η εν λόγω μαθησιακή δυσκολία φαίνεται να σχετίζεται με την όραση, την ακοή ή τη μειωμένη νοημοσύνη.


Γενετικές μελέτες έχουν ήδη αποκαλύψει ότι υπάρχει οικογενειακή συσχέτιση και επομένως συμβολή γενετικών παραγόντων, καθώς η πιθανότητα διάγνωσης ενός ομοκύτταρου διδύμου (από το ίδιο ωάριο) – που ο αδελφός του έχει ήδη διαγνωστεί ως δυσλεκτικός – είναι 68%, ενώ για την περίπτωση των ετεροκύτταρων διδύμων (από διαφορετικό ωάριο) η πιθανότητα αυτή είναι μόνο 38%. H κατάσταση αυτή εγείρει και το ερώτημα κατά πόσο η εν λόγω γενετική επίδραση σχετίζεται κατά κάποιον τρόπο με τα γονίδια τα οποία επηρεάζουν τη φυσιολογική αναγνωστική ικανότητα. Και τούτο διότι αν είναι δεδομένη η γενετική επίδραση στις μαθησιακές ικανότητες και επιτυχίες, τότε μπορεί κανείς να υποθέσει ότι και οι μαθησιακές δυσκολίες και οι φτωχές επιδόσεις πρέπει να επηρεάζονται ως έναν βαθμό γενετικά. Αν λοιπόν ισχύει μια τέτοια κατάσταση, είναι τα ίδια γονίδια που επηρεάζουν και τις δύο περιπτώσεις; H μελέτη της νοητικής καθυστέρησης φαίνεται να απαντά στο εν λόγω ερώτημα, καθώς η ήπια μορφή της σχετίζεται με τον οικογενειακό επηρεασμό, ενώ δεν ισχύει το ίδιο και για τη σοβαρή νοητική καθυστέρηση· η τελευταία μπορεί να προκαλείται τόσο από γενετικούς παράγοντες (νέες μεταλλάξεις) όσο και περιβαλλοντικούς (προβληματική γέννα, τραυματισμός της κεφαλής), γεγονότα που δείχνουν ότι η αιτιολογία της σοβαρής μορφής της δεν πρέπει να παίζει ρόλο στη φυσική διαμόρφωση της νοημοσύνης. Ωστόσο περισσότερες έρευνες απαιτούνται για να αναλυθούν οι γενετικοί κρίκοι μεταξύ της φυσιολογικής μάθησης και της διαταραγμένης, όπως και ανάμεσα στα ποσοτικά γενετικά στοιχεία που το καθένα τους είναι μέρος μιας συνεχούς και πραγματικής διαταραχής η οποία εκδηλώνεται από τη συσσώρευσή τους σε μια ποσοτική και όχι ποιοτική βάση από ένα όριο και πάνω.


Σχετικές έρευνες έχουν δείξει ότι περίπου η μισή διαφορά στην αναγνωστική επιτυχία μεταξύ δυσλεκτικών και ατόμων του γενικού πληθυσμού μπορεί να αποδοθεί στον γενετικό παράγοντα· και για την αναγνωστική δυσκολία πρέπει να ευθύνεται ένας γενετικός κρίκος που συνδέει τη φυσιολογική με τη διαταραγμένη αναγνωστική ικανότητα, ακόμη και αν δεν βρεθούν τέτοιοι κρίκοι για άλλης μορφής μαθησιακές δυσκολίες. Τα γονίδια λοιπόν που εμπλέκονται στην αναγνωστική δυσκολία μπορεί να είναι τα ίδια με εκείνα που διαμορφώνουν ποσοτικά την αναγνωστική ικανότητα. Και είναι πολύ πιθανόν για την αναγνωστική δυσκολία να είναι το αρνητικό άκρο ενός συνεχούς που φθάνει ως την αναγνωστική ικανότητα.


Με άλλα λόγια η δυσλεξία διαφέρει ποσοτικά και όχι ποιοτικά από το φυσιολογικό φάσμα της αναγνωστικής ικανότητας. Και αν βρεθεί ένα γονίδιο για τη δυσλεξία, που ήδη βρίσκεται στο στόχαστρο, είναι πολύ πιθανόν το ίδιο γονίδιο να σχετίζεται και με τη διαμόρφωση του βαθμού της αναγνωστικής ικανότητας.


Πέραν όμως της ποσοτικής προσέγγισης των μαθησιακών δυσκολιών, η αποκάλυψη απλών γονιδίων θεωρείται απαραίτητη και έχουν ήδη ταυτοποιηθεί παραλλαγές γονιδίων που προκαλούν νοητική καθυστέρηση, όπως στην περίπτωση της φαινυλοκετονουρίας, της μυϊκής δυστροφίας του συνδρόμου Duchenne, του συνδρόμου Lesch-Nyhan, της νευροκυστωμάτωσης τύπου 1 του συνδρόμου Williams, της μογγολικής ιδιωτείας κ.α., καταστάσεις που σχετίζονται με ειδικές μαθησιακές δυσκολίες. Με την ολοκλήρωση της χαρτογράφησης του γονιδιώματος του ανθρώπου, σε συνδυασμό με τη μοριακή μεθοδολογία ανάλυσης ποσοτικών χαρακτήρων, των QTL’s (Quantitative Trait Loci), ταυτοποιούνται ευκολότερα ειδικές γενετικές αλληλουχίες-μάρτυρες που σχετίζονται με μαθησιακές δυσκολίες. Εχει ήδη αποκαλυφθεί μια γενετική περιοχή στο 6ο χρωμόσωμα η οποία σχετίζεται με την αναγνωστική ικανότητα.


Παρά τον εντοπισμό τέτοιων γονιδιακών περιοχών δεν έχει ακόμη χαρακτηριστεί κανένα συγκεκριμένο γονίδιο. H ταυτοποίηση βέβαια γονιδίων που επηρεάζουν ειδικές μαθησιακές ικανότητες και δυσκολίες θα φέρει επανάσταση στην κατανόηση της σκέψης, στη διαλεύκανση των γενετικών συνδέσεων μεταξύ διαφόρων νοητικών χαρακτηριστικών, στην προβολή της συμπεριφοράς στο επίπεδο βιολογικών μηχανισμών, στην πρόγνωση και στη θεραπευτική πρακτική. Ως προς την τελευταία κατάσταση ήδη είναι γνωστή η περίπτωση της Χορείας του Huntington που προκαλεί προοδευτική παραφροσύνη, όπως και το σχετικό σενάριο με το αλληλόμορφο Apo-Ε4 που σχετίζεται με τη γεροντική άνοια και γνωστική διαταραχή.


H προσδοκώμενη βέβαια γνώση από τη Μοριακή Γενετική ενέχει και τον κίνδυνο κακής εφαρμογής της, όπως σε περιπτώσεις που θα χρησιμοποιηθεί για δικαστικούς και εργασιακούς λόγους ή ακόμη και για ρατσιστικές συμπεριφορές. Ασχετα όμως με τη βαρύτητα που μπορεί να δώσει κάποιος στον γενετικό ντετερμινισμό, η περιβαλλοντική επίδραση της μαθησιακής διαδικασίας είναι τεράστια, όπως λ.χ. στην περίπτωση της φαινυλοκετονουρίας το αποτέλεσμα της οποίας ακυρώνεται από την κατάλληλη διατροφή, όπως στις περιπτώσεις της ανάδειξης των ενδιαφερόντων των μαθητών που μπορούν να υπερβούν μαθησιακές δυσκολίες και να έχουν επιτυχίες, όπως και στην περίπτωση της δυσλεξίας που όσο περισσότερο γίνεται κατανοητή η νευρογενετική φύση της τόσο οι εκπαιδευτικοί εμπλουτίζουν τις ειδικές παιδαγωγικές πρακτικές τους στο πλαίσιο ενός σχολείου για όλους. Αλλά και η πολιτεία δεν υστερεί στο σημείο αυτό καθώς ήδη λειτουργούν 54 κέντρα διάγνωσης, αξιολόγησης και υποστήριξης ατόμων με μαθησιακές δυσκολίες, ενώ υπάρχουν 1.274 τμήματα ένταξης ατόμων με ειδικές ανάγκες και 61 εργαστήρια ειδικής εκπαίδευσης και κατάρτισης. H σοβαρή μείωση της σχολικής διαρροής αντανακλά επίσης τη σημασία του παιδαγωγικού περιβάλλοντος και της διαπολιτισμικής εκπαίδευσης που τείνει να καλύψει τις ανάγκες της πολυπολιτισμικής κοινωνίας μας, όπως στην περίπτωση λ.χ. των τσιγγανοπαίδων, που μένει στο σχολείο το 75% των εγγραφομένων, ενώ πριν από λίγα χρόνια συνέβαινε το αντίθετο. H κατανόηση λοιπόν των μαθησιακών δυσκολιών «οπλίζει» τον άνθρωπο με περισσότερη αυτογνωσία, τον δάσκαλο με περισσότερη ανθρωπιά και την κοινωνία μας με περισσότερη δικαιοσύνη και αλληλεγγύη· αξίες που πρέπει να γευθούν όλοι, χωρίς κανένας να ξεχνά τη σοφή ρήση του Δημήτρη Ψαθά: «Ο δάσκαλος που βρίζει το μαθητή του και τον αποκαλεί ανίκανο και τεμπέλη μοιάζει με το γιατρό που βρίζει τον άρρωστο και τον αποκαλεί χτικιάρη».


Ο κ. Σταμάτης N. Αλαχιώτης είναι καθηγητής Γενετικής, πρόεδρος του Παιδαγωγικού Ινστιτούτου και πρώην πρύτανης του Πανεπιστημίου Πατρών.

Science
ΒΗΜΑτοδότης
Σίβυλλα
Helios Kiosk