Ο απόηχος από το σημαντικό επιστημονικό επίτευγμα, τη χαρτογράφηση δηλαδή του γονιδιώματος του ανθρώπου, θα μετατρέπεται συνεχώς σε μια ηχηρή πηγή κατανόησης της αυτογνωσίας μας. Η επιτυχία του εγχειρήματος οδήγησε ήδη στη δημιουργία ενός νέου πεδίου, του πεδίου της λεγομένης γονιδιωματικής, της μελέτης δηλαδή του συνόλου των γονιδίων ενός οργανισμού μέσα από τον καθορισμό της αλληλουχίας τους και στη συνέχεια της διαλεύκανσης της λειτουργίας τους. Το πεδίο αυτό αντανακλά την τέταρτη σημαντική περίοδο της γενετικής και αναφέρεται στη δεκαετία του ’90. Η μεγάλη σημασία του πεδίου αυτού μπορεί να αναδυθεί προβαλλόμενη στο συγκριτικό επίπεδο των προηγηθεισών τριών άλλων σημαντικών περιόδων.
Η τρίτη περίοδος, που αναφέρεται στη δεκαετία του ’70, αφορά την αποκάλυψη της πληροφοριακής βάσης της κληρονομικότητας με την ανακάλυψη των βιολογικών μηχανισμών με τους οποίους τα κύτταρα διαβάζουν την πληροφορία που εμπεριέχεται στα γονίδια. Στην ίδια περίοδο αναπτύσσονται και η μεθοδολογία του ανασυνδυασμένου DNA, η κλωνοποίηση του γονιδίου και ο καθορισμός της αλληλουχίας του.
Η δεύτερη περίοδος, της δεκαετίας του ’50, χαρακτηρίζεται από τον καθορισμό της μοριακής βάσης της κληρονομικότητας, με την αποκάλυψη της δομής του DNA, της διπλής έλικας. Και η πρώτη εστιάζεται στην καθιέρωση της κυτταρικής βάσης της κληρονομικότητας, όταν στις αρχές της δεκαετίας του περασμένου αιώνα συσχετίζονται τα χρωμοσώματα με τους μεντελικούς παράγοντες. Αξίζει να αναφερθεί βέβαια και η ληξιαρχική πράξη γέννησης της γενετικής το 1866, όταν ο Μέντελ δημοσίευσε τα ερευνητικά αποτελέσματά του που σηματοδότησαν την πρώτη περίοδο της γενετικής.
* Οι νέες πληροφορίες
Η δυναμική λοιπόν του πεδίου της γονιδιωματικής είναι αναμφίβολα μεγάλη και βέβαια υπερέχουσα, τροφοδοτώντας παρατηρήσεις που ήδη αναφέρονται στις δημοσιεύσεις των δύο ομάδων, της HUGO και της Gelera Genomics, που παρουσιάστηκαν στα πλέον έγκριτα περιοδικά, στο «Nature» και στο «Science» αντίστοιχα, ενώ ταυτόχρονα ενεργοποιείται η ερευνητική κοινότητα για να συλλάβει νέες σκέψεις και να διαλευκάνει σοβαρότατα βιολογικά φαινόμενα. Και ήδη έχει χαρτογραφηθεί το γονιδίωμα περίπου 600 ιών και ιοειδών, 205 φυσικών πλασμιδίων, 185 οργανιδίων, 31 βακτηρίων, ενός αρχαιοβακτηρίου, ενός μύκητα, δύο ζώων, ενός φυτού και βέβαια του ανθρώπου. Η πληροφορία που έχει ήδη σωρευθεί για το γονιδίωμα του ανθρώπου είναι τεράστια. Και δεν εννοούμε την πρωτογενή που προέρχεται από τον καθορισμό της αλληλουχίας των γονιδίων αλλά από την επεξεργασία αυτής της αλληλουχίας, γνώση που συμβάλλει σημαντικά στην κατανόηση της λειτουργίας του γονιδιώματος ουσιαστικοποιώντας την περίπλοκη συντονισμένη δράση του.
Π.χ., πολλοί μιλούν για τον μικρό σχετικά αριθμό γονιδίων του ανθρώπου, γεγονός που προβάλλεται στην ανάδειξη της σημασίας και του πρωτεώματός του, του συνόλου δηλαδή των πρωτεϊνών του, το οποίο έχει μεγάλες διαφορές σε σχέση με άλλα είδη. Και παρά το γεγονός ότι καταγράφεται μια συντηρητικότητα ως προς τον αριθμό των ειδικών πρωτεϊνών που υπάρχουν στα σπονδυλωτά, όπως αντιπροσωπεύονται από τον άνθρωπο για τον οποίο διαθέτουμε γονιδιωματικά δεδομένα, φαίνεται ωστόσο να υπάρχουν σημαντικές καινοτομίες ως προς τη δημιουργία νέων πρωτεϊνών των σπονδυλωτών. Οι καινοτομίες αυτές δημιουργούν νέες αρχιτεκτονικές μέσα από ανασυνδυασμούς, προσθήκες ή ελλείμματα βασικών πρωτεϊνικών στοιχείων.
Αλλο αξιόλογο συμπέρασμα από την ανάλυση του γονιδιώματος αφορά τα εκατοντάδες γονίδια του ανθρώπου τα οποία φαίνεται να προέρχονται από οριζόντια μεταβίβαση (από βακτήρια και από μεταθέσιμα – ασταθή γενετικά στοιχεία). Ο ρυθμός επίσης της μεταλλαξιγένεσης βρέθηκε περίπου διπλάσιος στους άνδρες σε σχέση με τις γυναίκες δείχνοντας ότι υπάρχουν περισσότερες μεταλλάξεις στους άνδρες παρά στις γυναίκες.
* Η ενδιαφέρουσα παρατήρηση
Ενδιαφέρουσα παρατήρηση αποτελεί και η μελέτη της τμηματικής ιστορίας του γονιδιώματος του ανθρώπου. Και τούτο γιατί στα μεν βακτήρια, που είναι απλοί προκαρυωτικοί οργανισμοί, τα γονιδιωματικά τους τμήματα-συστατικά αντανακλούν συνήθως και πληροφορίες για τη λειτουργία τους καθώς τα γονίδια βρίσκονται το ένα κοντά στο άλλο και κωδικοποιούν συνήθως πρωτεΐνες οι οποίες συμμετέχουν σε κοινή βιοχημική οδό που ρυθμίζεται από κοινό οπερόνιο, όπως λέμε το σύστημα των γονιδίων που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση ενός συγκεκριμένου προϊόντος, ενός αμινοξέος λ.χ. Αντίθετα, στα θηλαστικά τα γονίδια που βρίσκονται κοντά σπάνια έχουν κοινές λειτουργίες. Υπάρχει όμως ενδιαφέρον επειδή τα κοντινά γονίδια έχουν κοινή καταγωγή. Ετσι μια εξελικτική μελέτη των τμημάτων του γονιδιώματος του ανθρώπου μπορεί να προσεγγίσει τόσο πανάρχαια βιολογικά συμβάντα εκατομμυρίων ετών όσο και πιο πρόσφατα, λίγων χιλιάδων ετών.
Ο σχετικά μικρός αριθμός των γονιδίων του ανθρώπου, τα 30.000-40.000 γονίδια που είναι περίπου διπλάσια του αριθμού των γονιδίων του σκουληκιού ή της μύγας, αντανακλά μεγαλύτερη πολυπλοκότητα και περισσότερες δυνατότητες δημιουργίας μεγαλύτερου αριθμού πρωτεϊνικών προϊόντων. Η έννοια βέβαια της πολυπλοκότητας είναι από μόνη της περίπλοκη καθώς έχουν προταθεί περίπου 30 μαθηματικές περιγραφές της. Από την άλλη μεριά, η προσέγγιση της πολυπλοκότητας μέσα από την κλασική συλλογιστική, όπως είναι η αναφορά στον αριθμό π.χ. των νευρώνων, των κυτταρικών τύπων, των γονιδίων ή του γονιδιωματικού μεγέθους, δεν συμβάλλει στην ακριβή αποτίμησή της. Π.χ., τέτοιες διαφορές ανάμεσα στον χιμπαντζή και στον άνθρωπο δεν δικαιολογούν από μόνες τους τη διαφορά της πολυπλοκότητας των δύο ειδών που παρατηρείται ως προς τον φαινότυπό τους και τη συμπεριφορά τους.
* Η οργανισμική πολυπλοκότητα
Το ζητούμενο λοιπόν είναι να κατανοήσουμε την οργανισμική πολυπλοκότητα μέσα από τη βιολογική παράμετρο, η οποία θα τροφοδοτήσει και τη μαθηματική. Γιατί δεν μπορούμε να χαρακτηρίσουμε κάποια γονίδια ανώτερα και άλλα κατώτερα· άλλα καλά και άλλα κακά. Πρέπει να κατανοήσουμε ότι υπάρχει ένα υπερσύνολο, το γενετικό υπόβαθρο, και «επί μέρους υποσύνολα» ή «δίκτυα» που προβάλλονται σε ποικίλα επίπεδα, όπως αυτά που δημιουργούν διαφορετικές συσχετίσεις αλλά και διαφορετικές καταστάσεις ευαισθησίας πέρα από τις οποίες διαταράσσεται η ισορροπία του συστήματος ολόκληρου, η ομοιόσταση του οργανισμού γενικότερα. Η πολυπλοκότητα λοιπόν είναι το αποτέλεσμα των αντιδράσεων μέσα στα υποσύνολα ή μεταξύ των υποσυνόλων που συμβάλλουν στην παρατηρούμενη ποικιλομορφία. Υπάρχουν επίσης και υποσύνολα, όπως αυτά των ρυθμιστικών γονιδίων, που συμβάλλουν δυσανάλογα στο σύστημα αφού τέτοια γονίδια ελέγχουν την έκφραση πολλών άλλων τα οποία είναι υπεύθυνα για την πληροφορία της σύνθεσης ποικίλων δομικών ή λειτουργικών πρωτεϊνών. Και πρέπει να υπογραμμίσουμε ότι υπάρχουν πολλά παραδείγματα σημαντικής αύξησης του αριθμού των ρυθμιστικών γονιδίων στο γονιδίωμα του ανθρώπου σε σχέση, π.χ., με τη μύγα ή το σκουλήκι.
* Την ερχόμενη Κυριακή: Οι νέοι δρόμοι που ανοίγονται και τα ηθικά διλήμματα.
Ο κ. Σταμάτης Ν. Αλαχιώτης είναι καθηγητής της Γενετικής, πρώην πρύτανης του Πανεπιστημίου Πατρών και πρόεδρος του Παιδαγωγικού Ινστιτούτου.
