Πέθανε σε ηλικία μόλις 22 ετών ο 22χρονος πρίγκιπας Φρειδερίκος, γιος του πρίγκιπα Ροβέρτου του Λουξεμβούργου μετά από πολυετή μάχη με τη νόσο POLG.
Η δυσάρεστη είδηση ανακοινώθηκε μέσα από ένα συγκινητικό μήνυμα που αναρτήθηκε στον ιστότοπο του POLG Foundation, ενός οργανισμού που ίδρυσε ο ίδιος ο πρίγκιπας Φρειδερίκος.
Τι είναι η νόσος POLG
Η νόσος POLG είναι μια γενετική πάθηση που εξαντλεί την ενέργεια των κυττάρων του σώματος και αυτό, με τη σειρά του, προκαλεί προοδευτική δυσλειτουργία και ανεπάρκεια πολλών οργάνων.
«Κάποιος θα μπορούσε να το συγκρίνει με μια ελαττωματική μπαταρία που δεν φορτίζει ποτέ πλήρως και βρίσκεται σε μια συνεχή κατάσταση εξάντλησης», εξηγεί το ίδρυμα POLG.
Η πάθηση επηρεάζει τα μιτοχόνδρια, τα «εργοστάσια παραγωγής ενέργειας» του κυττάρου, τα οποία μετατρέπουν την τροφή σε ATP, την κύρια μορφή ενέργειας που χρησιμοποιεί το σώμα μας για να λειτουργήσει.
Τα μιτοχόνδρια περιέχουν το δικό τους DNA, το οποίο απαιτεί ένα συγκεκριμένο ένζυμο για την αναπαραγωγή του, που βρίσκεται στα γονίδια POLG και POLG2 του κυττάρου-ξενιστή. Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια επηρεάζουν επομένως την ικανότητα των μιτοχονδρίων να αναπαράγονται αναφέρει σε δημοσίευμά του ο Indepedent.
Τα συμπτώματα της POLG
Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν από την πρώιμη παιδική ηλικία έως την ενήλικη ζωή και μπορεί να είναι από ήπια έως σοβαρά.
Τα πιο συχνά συμπτώματα περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία, οφθαλμοπληγία (αδυναμία ή παράλυση των ματιών), επιληψία και ηπατική ανεπάρκεια.
Η διάγνωση μπορεί να είναι πολύ δύσκολη, καθώς επηρεάζει ένα ευρύ φάσμα οργάνων και παρουσιάζει πολλά διαφορετικά συμπτώματα.
Προς το παρόν, δεν υπάρχει θεραπεία ή ίαση για τη νόσο POLG.
Τι είχε πει ο Φρειδερίκος για την POLG
Ο πρίγκιπας Φρειδερίκος, που είχε διαγνωστεί με την POLG στα 14, είχε μιλήσει ανοιχτά για την πάθησή του.
«Όταν είσαι παιδί, έχεις όλα αυτά τα όνειρα, όλες αυτές τις φιλοδοξίες, όλα αυτά που θέλεις να κάνεις. Οι επιλογές είναι ατελείωτες. Δεν είμαι σίγουρος ότι κατάλαβα όλες τις συνέπειες του POLG όταν διαγνώστηκα για πρώτη φορά. Είναι κάτι πιο ύπουλο, όπου σιγά-σιγά ο κόσμος γίνεται όλο και μικρότερος» είχε πει σε μια ταινία μικρού μήκους του «The POLG Foundation Film».
«Στην οικογένειά μας υπάρχει η ζωή πριν τις 26 Ιουλίου 2016 και η ζωή μετά. Εκείνη την ημέρα, ο τότε 14χρονος γιος μας, Φρέντερικ, διαγνώστηκε», είπαν οι γονείς του.
«Ως έφηβος, όταν ο Φρέντερικ και άλλοι σαν αυτόν θα έπρεπε να βιώνουν τις συναρπαστικές αλλαγές της εφηβείας, ανάμεσα σε αμέτρητες άλλες προκλήσεις, αντίθετα έρχονται αντιμέτωποι με την πιθανότητα να χάσουν την ικανότητά τους να περπατούν, να τρώνε και να βλέπουν. Το χειρότερο είναι ότι ενημερώνονται πως αυτή τη στιγμή δεν υπάρχουν αποτλεσματικές θεραπείες και καμία ίαση», ανέφερε το ίδρυμα.
