Ο καρκίνος του μαστού είναι ο συχνότερος τύπος καρκίνου στις γυναίκες του δυτικού κόσμου, σε ποσοστό 30% όλων των κακοήθων νεοπλασιών που εμφανίζουν, και η συχνότερη αιτία θανάτου από καρκίνο. Σήμερα, μία στις εννέα γυναίκες αναμένεται να νοσήσει, ενώ το 25% των περιπτώσεων εμφανίζεται σε ηλικία κάτω των 45 ετών. Σε κάθε 100-150 περιπτώσεις καρκίνου του μαστού η μία αφορά άνδρα.
Μόνο το 5%-10% των καρκίνων του μαστού είναι κληρονομικοί, δηλαδή οφείλονται σε γενετικές μεταλλάξεις που κληρονομούνται. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 ευθύνονται για το 90% των περιπτώσεων. Η κληρονομικότητα πρέπει να διερευνάται όταν ο καρκίνος εμφανίζεται πριν από τα 40, προσβάλλει και τους δύο μαστούς, εκδηλώνεται και στον μαστό και στις ωοθήκες, εμφανίζεται σε άνδρα ή πρόκειται για τον τριπλά αρνητικό (triple negative) υποτύπο καρκίνου. Τότε, συνιστάται εξειδικευμένος γονιδιακός έλεγχος και αν είναι θετικός πρέπει να εξετάζονται και οι συγγενείς.
Οι γυναίκες με κληρονομική μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 έχουν 70%-80% πιθανότητες να εμφανίσουν καρκίνο του μαστού και 50%-60% καρκίνο των ωοθηκών. Αν η μετάλλαξη αφορά το BRCA2, ο κίνδυνος για καρκίνο του μαστού είναι παρόμοιος, αλλά για τις ωοθήκες μειώνεται στο 10%-20%. Στους άνδρες, η μετάλλαξη στο BRCA2 συνδέεται με 7%-10% πιθανότητα καρκίνου του μαστού και 8,6 φορές αυξημένο κίνδυνο καρκίνου στον προστάτη πριν από τα 65.
Καθώς το 85% των καρκίνων του μαστού εμφανίζεται σε γυναίκες χωρίς οικογενειακό ιστορικό, όλες πρέπει να ελέγχουν το στήθος τους συστηματικά. Η προληπτική μαστογραφία συνιστάται μετά τα 40 στις μέσες γυναίκες. Η έγκαιρη διάγνωση συνεπάγεται ίαση στο 90% των περιπτώσεων. Το Εθνικό Σύστημα Υγείας οφείλει να οργανώσει πρότυπες «one-stop» Μονάδες Μαστού, όπου ο κλινικός και απεικονιστικός έλεγχος πραγματοποιούνται σε έναν χρόνο. Τα νοσοκομεία πρέπει να διαθέτουν τμήματα πυρηνικής ιατρικής με γ-κάμερα για τον εντοπισμό του λεμφαδένα-φρουρού (sentinel node) και τμήματα ακτινοθεραπείας.
Ολοι οι καρκινοπαθείς ΠΡΕΠΕΙ να έχουν πρόσβαση στα καινοτόμα φάρμακα υψηλού κόστους, τα οποία χορηγούνται σε συνδυασμό με τη χημειοθεραπεία ή και αυτόνομα.
Στους ορμονοεξαρτώμενους καρκίνους του μαστού χρησιμοποιούνται ορμονοθεραπείες 2ης και 3ης γενιάς (anastrozole, letrozole, exemestane, fulvestrant), που μειώνουν την παραγωγή ή τη δράση των οιστρογόνων, τα οποία διεγείρουν τον πολλαπλασιασμό των καρκινικών κυττάρων. Στους μεταστατικούς ορμονοεξαρτώμενους καρκίνους οι αναστολείς CDK 4/6 (ribociclib, palbociclib, abemaciclib) επιβραδύνουν τον κυτταρικό πολλαπλασιασμό. Το abemaciclib χορηγείται και σε πρώιμους καρκίνους υψηλού κινδύνου υποτροπής, μετά από χειρουργείο και χημειοθεραπεία.
Σημαντική πρόοδος έχει γίνει με τα μονοκλωνικά αντισώματα που μπλοκάρουν τον υποδοχέα HER2 (trastuzumab), αναστέλλοντας την ανάπτυξη των HER2-θετικών όγκων. Ακόμη πιο αποτελεσματικός είναι ο διπλός αποκλεισμός του HER2 με τον συνδυασμό trastuzumab/pertuzumab, που εφαρμόζεται σε μεταστατικά και σε πρώιμα στάδια.
Στο μεταστατικό στάδιο HER2-θετικών όγκων, το φάρμακο tucatinib χορηγείται με trastuzumab και χημειοθεραπεία (capecitabine) και ξεχωρίζει για την αποτελεσματικότητά του στις εγκεφαλικές μεταστάσεις.
Πρόοδος έχει επιτευχθεί και με τους αναστολείς PARP (olaparib), που στοχεύουν καρκινικά κύτταρα με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA, προκαλώντας τον θάνατό τους μέσω αναστολής της επιδιόρθωσης του DNA.
Στη φαρέτρα περιλαμβάνονται και οι ανοσοθεραπείες (immunotherapy: pembrolizumab, atezolizumab), που ενεργοποιούν το ανοσοποιητικό στους τριπλά αρνητικούς καρκίνους.
Τέλος, οι θεραπείες σύζευξης αντισωμάτων και χημειοθεραπείας (ADCs) λειτουργούν ως «έξυπνες βόμβες», στοχεύοντας αποκλειστικά τα καρκινικά κύτταρα και προστατεύοντας τους υγιείς ιστούς. Παραδείγματα είναι το trastuzumab deruxtecan (Enhertu) και το trastuzumab emtansine (Kadcyla) για HER2-θετικό μεταστατικό καρκίνο, καθώς και το sacituzumab govitecan (Trodelvy) για τριπλά αρνητικό μεταστατικό καρκίνο. Το Kadcyla χορηγείται και σε υπολειμματικό HER2-θετικό πρώιμο καρκίνο, έπειτα από νεοεπικουρική χημειοθεραπεία και χειρουργείο.
*Ο δρ Σταύρος Γεωργιάννος είναι ογκολόγος χειρουργός, με εξειδίκευση στον καρκίνο του μαστού.
