Η κυστική ίνωση που στοίχισε τη ζωή στην Αναστασία Τασούλα είναι μια κληρονομική, πολυσυστηματική νόσος που επηρεάζει κυρίως το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα, αλλά και άλλα όργανα του σώματος.
Πρόκειται για τη συχνότερη γενετική νόσο στη λευκή φυλή, με χιλιάδες ασθενείς παγκοσμίως, και συχνά αποκαλείται νόσος με «πολλά πρόσωπα», καθώς εκδηλώνεται με διαφορετικού τύπου βλάβες στον κάθε ασθενή.
Πού οφείλεται η κυστική ίνωση;
Η πάθηση προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7 και είναι υπεύθυνο για τη ρύθμιση της πρωτεΐνης που με τη σειρά της ρυθμίζει τη δίοδο ιόντων χλωρίου στα επιθηλιακά κύτταρα.. Όταν αυτό το γονίδιο δεν λειτουργεί σωστά, το σώμα παράγει παχύρρευστες, κολλώδεις εκκρίσεις, που φράσσουν τους αεραγωγούς των πνευμόνων και τους πόρους του παγκρέατος.
Το αποτέλεσμα είναι χρόνιες αναπνευστικές λοιμώξεις, δυσκολία στην πέψη και σταδιακή ανεπάρκεια οργάνων.
Αν και έχουν καταγραφεί περισσότερες από 2.000 μεταλλάξεις, μόνο περίπου 300 προκαλούν συμπτώματα. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί να νοσήσει.
Πώς εκδηλώνεται και πότε γίνεται η διάγνωση;
Η κυστική ίνωση εμφανίζεται από τη βρεφική ηλικία και απαιτεί καθημερινή, εντατική φροντίδα: φυσικοθεραπείες, εισπνεόμενα φάρμακα, αντιβιοτικά και συχνές νοσηλείες. Για δεκαετίες θεωρούνταν παιδική ασθένεια, καθώς το προσδόκιμο ζωής δεν ξεπερνούσε τα δέκα χρόνια.
Πώς άλλαξαν τα δεδομένα οι νέες θεραπείες για την κυστική ίνωση;
Χάρη στις επιστημονικές εξελίξεις και τις καινοτόμες θεραπείες, η εικόνα της νόσου έχει αλλάξει ριζικά. Τα τελευταία χρόνια, η εισαγωγή τροποποιητών CFTR, φαρμάκων που στοχεύουν την αιτία της νόσου και όχι μόνο τα συμπτώματα, έχει μεταμορφώσει τη ζωή των ασθενών.
Πολλοί βλέπουν θεαματική βελτίωση στην αναπνοή, στη φυσική αντοχή και στην ποιότητα ζωής τους. Οι θεραπείες αυτές είναι δια βίου.
Μπορούν όλοι οι ασθενείς να λάβουν τη νέα θεραπεία;
Δεν επωφελούνται ακόμη όλοι, καθώς οι μεταλλάξεις διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Έτσι, συνεχίζεται η έρευνα για νέα φάρμακα και, κυρίως, για την γονιδιακή θεραπεία, που στοχεύει να διορθώσει το σφάλμα στη ρίζα του.
Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι μέσα στην επόμενη δεκαετία η προσέγγιση αυτή θα μπορούσε να περάσει στην ευρεία κλινική πράξη.
Τι γίνεται στα προχωρημένα στάδια της νόσου;
Για ορισμένους ασθενείς που φτάνουν σε προχωρημένο στάδιο αναπνευστικής ανεπάρκειας, η μεταμόσχευση πνευμόνων αποτελεί τη μόνη λύση. Παρά τις δυσκολίες στην εξεύρεση μοσχευμάτων, η ανάπτυξη εθνικού προγράμματος μεταμοσχεύσεων στην Ελλάδα έχει ήδη αρχίσει να δίνει ελπίδα και να σώζει ζωές.
Συγκίνηση για την Αναστασία Τασούλα
Συγκίνηση προκάλεσε ο θάνατος της Αναστασίας Τασούλα, της 27χρονης που πάλεψε με όλες τις δυνάμεις της την κυστική ίνωση, τη γυναίκα που έγινε γνωστή ως η πρώτη ασθενής που ξύπνησε έπειτα από 221 σε καταστολή.
Της μαχήτριας που τελικά πέθανε περιμένοντας να γίνει η δεύτερη μεταμόσχευση πνεύμονα.
