Μετά την ανακάλυψη της διπλής έλικας του DNA τη δεκαετία του ’50, ξεκινά ένας φρενήρης ρυθμός ανάπτυξης της επιστήμης της γενετικής που οδηγεί στον μοριακό χειρισμό του γονιδίου τη δεκαετία του ’70 και φθάνει ως τους γενετικά τροποποιημένους οργανισμούς τη δεκαετία του ’90 αλλά και σε τόσους άλλους επαναστατικούς γενετικούς νεωτερισμούς, όπως η κλωνοποίηση, η χαρτογράφηση του γονιδιώματος του ανθρώπου, η γενετική θεραπεία κ.ά., που αφήνουν έκπληκτη την κοινή γνώμη. Το πρόβλημα της υπογονιμότητας βρίσκει τη λύση του μέσα στις επιστημονικές αίθουσες. Ο άνθρωπος «τόλμησε» και κατάφερε όχι μόνο να δημιουργήσει ζωή αλλά να ελέγξει το φύλο, να απομονώσει «ανεπιθύμητα» κληρονομικά χαρακτηριστικά, να προβλέψει και να ακυρώσει τον ανθρώπινο πόνο. Μα για ποιον λόγο; Και με ποιο κόστος;
Η εποχή των αντιφάσεων πιστοποιείται σχεδόν σε κάθε έκφραση και έκφανση της ζωής μας. Και άλλοι μιλούν για τη ραγδαία αύξηση του πληθυσμού του πλανήτη μας, κρούοντας τον κώδωνα του κινδύνου, και άλλοι αγωνίζονται να εφεύρουν μεθόδους αντιμετώπισης της υπογονιμότητας. Η αλήθεια είναι επίσης ότι δεν έχουν επηρεαστεί όλες οι πληθυσμιακές ομάδες του πλανήτη μας στον ίδιο βαθμό από το γενετικό και περιβαλλοντικό φορτίο, όπως επίσης δεν βρίσκονται στο ίδιο πολιτισμικό επίπεδο, το οποίο επηρεάζει την αναπαραγωγικότητα με τρόπο αντιστρόφως ανάλογο, άποψη που τεκμαίρεται από σχετικές ερευνητικές προσεγγίσεις.
Αλήθεια είναι ακόμη ότι οι πληθυσμιακές ομάδες των ανεπτυγμένων χωρών υποφέρουν περισσότερο από αυτό που λέμε υπογονιμότητα. Ενα στα έξι ζευγάρια αδυνατεί να κάνει παιδί. Σχετικές έρευνες έχουν δείξει ότι μειώνεται ο αριθμός των σπερματοζωαρίων κατά 2% κάθε χρόνο. Και ενώ το 1950 ο αριθμός των σπερματοζωαρίων ήταν 113 εκατομμύρια ανά κυβικό εκατοστό, το 1990 μειώθηκε στα 66 εκατομμύρια, χωρίς να έχει φθάσει ακόμη κάτω του μέσου όρου του γονίμου. Αλλά και η ποιότητα του σπέρματος φαίνεται να υποβαθμίζεται, καθώς οι νέοι άνδρες έχουν κατά 25% χαμηλότερη ποιότητα, όσον αφορά την κινητικότητα των σπερματοζωαρίων, σε σχέση με τους μεγαλύτερης ηλικίας άνδρες.
Εύλογα θα διερωτηθεί κανείς ως προς τα αίτια αυτής της κατάστασης και πού θα οδηγηθεί αν δεν αναστραφεί. Ή, ακόμη, πώς μπορεί να αντιμετωπιστεί. Μιλήσαμε προηγουμένως για γενετικό και περιβαλλοντικό φορτίο. Το γενετικό φορτίο είναι το αποτέλεσμα βλαβερών μεταλλάξεων, οι οποίες επάγονται από τους ποικίλους μεταλλαξιγόνους παράγοντες στους οποίους εκτίθεται ο σύγχρονος άνθρωπος. Ακτινοβολίες από τη ραδιενέργεια, την κοσμική και υπεριώδη, χημικά μεταλλιξόνα από τη διατροφή μας και την ατμόσφαιρα. Πάνω από 30.000 νέα χημικά μόρια συντίθενται κάθε χρόνο στα εργαστήρια και πολλά από αυτά οδεύουν προς το εμπόριο χωρίς ουσιαστικό έλεγχο ως προς τη μεταλλακτικότητά τους. Αγνωστη είναι επίσης και η επίδραση των νεοφανών προϊόντων που προέρχονται από γενετικά τροποποιημένους οργανισμούς.
Βλαβερές μεταλλάξεις
Το περιβαλλοντικό φορτίο αφορά τις ποικίλες χημικές ουσίες οι οποίες προκαλούν τοξικότητα, όπως τα φυτοφάρμακα, τα εντομοκτόνα, τα βιομηχανικά κατάλοιπα, οι διοξίνες, πολλά από τα οποία μπορεί να δρουν σαν μιμητές ορμονών, επηρεάζοντας το ενδοκρινικό σύστημα, ανατρέποντας την ορμονική ισορροπία ενός αναπτυσσόμενου οργανισμού, όπως είναι το έμβρυο. Το πρόβλημα αυτό δεν αφορά βέβαια μόνο τον άνθρωπο, αλλά και ολόκληρο το οικοσύστημά μας, καθώς έχουν ήδη παρατηρηθεί σε διάφορα είδη ψαριών δυσλειτουργίες του θυρεοειδούς, μειωμένη γονιμότητα, μεταβολικές ανωμαλίες, απαρρενοποίηση των γεννητικών οργάνων κ.ά.
Και ενώ παλαιότερα ενοχοποιούσαμε για την υπογονιμότητα συνήθως τη γυναίκα, σήμερα φαίνεται ότι περισσότερο ευάλωτος είναι ο άνδρας. Αν δεν υπήρχαν λοιπόν δύο φύλα, ο άνδρας και η γυναίκα, μήπως θα ήταν καλύτερα; Μήπως έτσι δεν θα συζητούσαμε σήμερα για υπογονιμότητα, στειρότητα και όλα τα σχετικά; Η σημασία του φύλου όμως είναι τεράστια για την εξελικτική διαδικασία. Και αν δεν εμφανιζόταν η μείωση, ένας μηχανισμός δημιουργίας αναπαραγωγικών κυττάρων και το φύλο, πριν από 900 περίπου εκατομμύρια χρόνια, δεν θα υπήρχε και ο Homo sapiens σήμερα. Γιατί το φύλο επιτάχυνε τις εξελικτικές διαδικασίες, καθώς δημιουργεί νέους συνδυασμούς γονιδίων ικανούς να ανιχνεύσουν νέα περιβάλλοντα, αλλά και να αντιδράσουν στις προσαρμοστικές προκλήσεις.
Η σεξουαλική ταυτότητα
Πώς όμως καθορίζεται το φύλο; Στα θηλαστικά εξαρτάται από την ύπαρξη ή όχι του αρσενικού χρωμοσώματος Υ, το οποίο, σύμφωνα με πρόσφατες μελέτες, δημιουργήθηκε πριν από 250-300 εκατομμύρια χρόνια μέσα από αναστροφές και ανασυνδυασμούς του DNA του, με αποτέλεσμα τα περισσότερα τμήματά του να μην αντιστοιχούν σε εκείνα του χρωμοσώματος Χ. Στο Υ υπάρχει το γονίδιο Sry, το οποίο ελέγχει το πρόγραμμα διαφοροποίησης των αναπτυσσόμενων γονάδων του εμβρύου προς την κατεύθυνση δημιουργίας όρχεων και όχι ωοθηκών. Οι όρχεις με τη σειρά τους παράγουν την ορμόνη τεστοτερόνη, η οποία κυκλοφορεί στο έμβρυο και επάγει τα σωματικά κύτταρα να ακολουθήσουν το αναπτυξιακό μονοπάτι προς το αρσενικό με τη δημιουργία όλων των δευτερογενών χαρακτηριστικών αυτού του φύλου. Η δράση της τεστοτερόνης εξαρτάται από τον υποδοχέα της, που ελέγχεται από ένα άλλο γονίδιο, το Tfm+, που βρίσκεται όμως στο Χ. Μετάλλαξη αυτού του γονιδίου καθιστά τον υποδοχέα ανενεργό και την τεστοτερόνη «ανύπαρκτη» και γι’ αυτό προκαλείται θηλυκοποίηση των όρχεων. Αν δεν υπάρχει το Υ χρωμόσωμα, άρα ούτε και το Sry γονίδιο, όλη η διαδικασία ακυρώνεται και δημιουργείται το θηλυκό φύλο.
Η πράξη έχει βέβαια δείξει ότι γεννιούνται και ερμαφρόδιτα παιδιά, με ατελή γεννητικά όργανα και των δύο φύλων, περίπου 65.000 κάθε χρόνο σε όλο τον κόσμο, ενώ στη χώρα μας έχουν καταγραφεί 17 περιπτώσεις τα τελευταία δέκα χρόνια. Στις περιπτώσεις αυτές αποφασίζουν οι γονείς για το φύλο του παιδιού τους. Ωστόσο η σεξουαλική ταυτότητα καθορίζεται πριν από τη γέννησή του και δεν αλλάζει στη συνέχεια. Παιδιά, π.χ., που είχαν το Υ χρωμόσωμα, αλλά όχι και το ανδρικό μόριο υποβλήθηκαν σε εκτομή των όρχεων για να αποκτήσουν τα θηλυκά χαρακτηριστικά. Ωστόσο σε ηλικία 5-6 ετών θεωρούσαν τους εαυτούς τους αγόρια. Αδιάψευστο παράδειγμα έχουμε με την περίπτωση μιας αγγλίδας εκπαιδευτικού, που το 1996, έναν χρόνο μετά τον διορισμό της, απελύθη επειδή προέβη σε περιορισμένης έκτασης χειρουργική επέμβαση και άλλαξε φύλο. Τα βρετανικά δικαστήρια, στα οποία προσέφυγε, παρέπεμψαν την υπόθεση στο Δικαστήριο των Ευρωπαϊκών Κοινοτήτων, του οποίου η ολομέλεια τη δικαίωσε με τη συλλογιστική ότι η ισότητα ισχύει και μετά την αλλαγή του φύλου.
Κάτι ανάλογο φαίνεται να ισχύει και για την ομοφυλοφιλία, καθώς ο σεξουαλικός προγραμματισμός ενέχει σοβαρή βιολογική βάση και δεν είναι απλώς προσωπική επιλογή ή αποτέλεσμα πολιτισμικών και ψυχολογικών επιρροών. Η έκθεση, π.χ., του εμβρύου στη μήτρα σε υψηλότερα επίπεδα ανδρικών ορμονών συμβάλλει στο να γίνει κάποιος ομοφυλόφιλος, σε αντίθεση με το στερεότυπο του θηλυπρεπούς ομοφυλόφιλου.
Η επιλογή του φύλου
Η αυξανόμενη λοιπόν κατανόηση των μηχανισμών της υπογονιμότητας, αλλά και του σεξουαλικού προγραμματισμού συμβάλλουν στην αντιμετώπιση των συνακόλουθων προβλημάτων. Και η ερευνητική προσπάθεια εκτείνεται και πέραν του ανθρώπου. Οι αρσενικές γάτες, π.χ., έχουν μεγάλες γενετικές ομοιότητες με τους άνδρες ως προς τα φυλετικά χρωμοσώματα Χ και Υ και τα γονίδιά τους την ίδια περίπου σειρά στα χρωμοσώματα αυτά. Οι ομοιότητες αυτές είναι περισσότερες στα χρωμοσώματα Υ. Ετσι τρία γονίδια που σχετίζονται με την παραγωγή σπέρματος είναι προβληματικά στις περιπτώσεις στειρότητας τόσο των ανδρών όσο και των αρσενικών γάτων, παρ’ όλο που οι γάτες απέχουν από τον άνθρωπο περίπου 90 εκατομμύρια χρόνια.
Και ενώ το Υ χρωμόσωμα φαίνεται να παίζει σπουδαίο ρόλο στη γονιμότητα ή στην υπογονιμότητα, η πολιτισμική παράδοση είναι υπέρ των αγοριών, καθώς οι περισσότεροι γονείς φαίνεται να επιθυμούν ακόμη την απόκτηση αγοριού (-ών). Γι’ αυτό έγινε προσπάθεια ελέγχου και συνακόλουθα επιλογής του φύλου. Φαίνεται ότι μπορεί να επιτευχθεί η επιλογή του φύλου, καθώς υπάρχει διαφορά στο ποσόν του DNA του Χ και του Υ, με το Χ να διαθέτει 2,8% περισσότερο DNA. Σύμφωνα με σχετικές έρευνες, μπορεί να γίνει αναγνώριση θηλυκών (με Χ) ή αρσενικών (με Υ) σπερματοζωαρίων με ειδικούς ηλεκτρονικούς αισθητήρες, και με τη δράση μαγνητικού πεδίου ο διαχωρισμός, καθώς το αρσενικό δέχεται θετικό φορτίο και το θηλυκό αρνητικό και ήδη στη Βιρτζίνια των ΗΠΑ έχουν γεννηθεί 11 υγιέστατα κοριτσάκια. Η επιλογή του φύλου μπορεί επίσης να προσεγγιστεί και με την εξωσωματική γονιμοποίηση, μετά από διάγνωση του φύλου του εμβρύου και την εμφύτευση στη μήτρα του επιθυμητού φύλου.
Η προτίμηση των γονιών προς την απόκτηση αγοριού, μια παμπάλαια νοοτροπία, φαίνεται να ισχύει και σήμερα σε υπερβολικό βαθμό, τουλάχιστον σε ορισμένους λαούς, όπως, π.χ., στο Χονγκ Κονγκ, όπου το 90% των ζευγαριών που προσέρχονται σε μία μοναδική κλινική η οποία εφαρμόζει ένα πρόγραμμα επιλογής του φύλου θέλουν αγόρι. Και βέβαια εύλογα διερωτάται κανείς τι θα γίνει μετά από 20 χρόνια, όταν το 90% του πληθυσμού θα είναι άνδρες. Πώς θα βρουν συζύγους; Αλλά και στην Κίνα ήδη υπερτερούν τα αγόρια εξαιτίας του περιορισμού για ένα μόνο παιδί, το οποίο «φροντίζουν» να είναι αγόρι! Τι θα συμβεί λοιπόν όταν ο άνθρωπος με την επιλογή του φύλου δημιουργήσει κοινωνίες στις οποίες θα υπερτερούν τα αγόρια ή τα κορίτσια; Δεν παρακάμπτει έτσι τη φυσική επιλογή και δεν οδηγεί τον ανθρώπινο πληθυσμό σε επικίνδυνη ανισορροπία;
Παιδιά κατά παραγγελία
Με ανάλογες παρεμβάσεις, όπως, π.χ., επιβολή της υποχρεωτικής στείρωσης σε ορισμένες περιπτώσεις, όπως στην Κίνα, που ισχύει από το 1995, ή στη Σουηδία, όπου από το 1930 ως το 1975, που ίσχυε, στειρώθηκαν υποχρεωτικά 30.000 Σουηδοί στα πλαίσια του προγράμματος δημιουργίας του «σουηδού υπερανθρώπου», σε μια λαθεμένη προσπάθεια εκκαθάρισης των ανεπιθύμητων κληρονομικών χαρακτηριστικών, ο άνθρωπος υλοποιεί τη λεγόμενη Ευγονική. Ωστόσο τέτοιες πρακτικές δεν έχουν καμία πρακτική σημασία, αφού χρειάζονται 1.500 γενιές για να μειωθεί στο μισό το ποσοστό μιας βλαβερής μετάλλαξης. Ενα κραυγαλέο παράδειγμα όπου η μερική αντίληψη και η μερική κατανόηση της επιστημονικής γνώσης προκάλεσαν τεράστια ηθικά, δεοντολογικά και κοινωνικά προβλήματα.
Η συνεχής αγωνία και προσπάθεια του ανθρώπου να απαλύνει τον ανθρώπινο πόνο ενέχουν από την αρχή την ουμανιστική διάσταση. Ωστόσο οι βεβιασμένες πρακτικές δεν αποδίδουν πάντοτε. Πάντως με τον εμπλουτισμό της μεθοδολογίας και της τεχνολογίας πολλά καταδικασμένα ζευγάρια απέκτησαν παιδιά. Με την τεχνητή γονιμοποίηση σε συνδυασμό με την προεμφυτευτική διάγνωση και με το οπλοστάσιο της Γενετικής Μηχανικής, του ανασυνδυασμένου DNA και της κλωνοποίησης, μπορεί να υποστηρίξει κανείς ότι προσεγγίζουμε την προσπάθεια δημιουργίας παιδιών κατά παραγγελία, με επιθυμητά δηλαδή χαρακτηριστικά και απαλλαγμένα εν πολλοίς από σοβαρές ασθένειες άλλη μία παράκαμψη της φυσικής επιλογής.
Με τη μικροχειρουργική γονιμοποίηση ωαρίων που εφαρμόζεται στις περιπτώσεις ανδρών που δεν έχουν σπερματοζωάρια ή τα σπερματοζωάριά τους έχουν πρόβλημα με την κινητικότητά τους, μπορεί να επιτυγχάνονται υψηλά ποσοστά γονιμοποίησης (50%-60%) και εγκυμοσύνης (20-25%), παίρνοντας σπερματοζωάρια είτε από εκσπερμάτωση είτε από τους όρχεις είτε από τις επιδιδυμίδες, αλλά ταυτόχρονα παρατηρείται και μικρή αύξηση του ποσοστού των χρωμοσωματικών ή γονιδιακών ανωμαλιών, οι οποίες μεταβιβάζονται από τα σπερματοζωάρια του άνδρα και στις οποίες οφείλεται εν πολλοίς η δυσλειτουργία τους. Γιατί γίνεται όλο και περισσότερο αποδεκτό ότι η υπογονιμότητα οφείλεται εν μέρει σε γενετικές ανωμαλίες, οι οποίες μπορούν να μεταβιβαστούν στους απογόνους ενισχύοντας έναν φαύλο κύκλο.
Αξιόλογες λοιπόν οι προσπάθειες του ανθρώπου που αγωνίζεται να αντιμετωπίσει την υπογονιμότητα σε μια εποχή δύο ταχυτήτων, καθώς ταυτόχρονα προσπαθεί να αντιμετωπίσει και το πρόβλημα του υπερπληθυσμού. Και σε αυτή τη διελκυστίνδα συγχέεται το ηθικό με το ανήθικο, το νόμιμο με το παράνομο, το τυπικό με το παράτυπο. Η δυνατότητα παράκαμψης της φυσικής επιλογής, που αφορά το βιολογικό επίπεδο, συνοδεύεται με τη δυνατότητα δημιουργίας ανθρώπων κατά παραγγελία και με την κατάργηση διαχρονικών πανανθρώπινων αξιών, όπως αυτή των ίσων ευκαιριών, καθώς ένα γενετικά επιλεγμένο ή σχεδιασμένο παιδί θα υπερτερεί από τη γέννησή του έναντι άλλων. Αυτή λοιπόν η νέα κοινωνιολογία των γονιδίων πρέπει να απασχολήσει σοβαρά τους επαΐοντες.
Γιατί μπορεί να αμβλύνεται το ηθικό δίλημμα μέσα από το συναίσθημα του ανθρώπου να γίνει με οποιονδήποτε τρόπο γονέας, αλλά πρέπει να δεχθούμε ότι η γνώση προάγει την ηθική μόνο όταν είναι βέβαιο ότι επωφελείται το σύνολο από αυτή. Και επί του παρόντος διανύουμε μια μεταβατική περίοδο, η οποία απαιτεί ιδιαίτερο προβληματισμό και μεγάλη προσοχή για τις προεκτάσεις κάθε επιστημονικού νεωτερισμού. Γι’ αυτό η βιοηθική προσέγγιση πρέπει να βασίζεται σε μια πολυπαραγοντική βάση διαφόρων επαϊόντων, που θα διασφαλίζουν την ηθική της γνώσης. Και τούτο γιατί ο βιολογικός αναγωγισμός, η ερμηνεία δηλαδή των βιολογικών – βιοϊατρικών φαινομένων με φυσικοχημικούς όρους, ούτε είναι πλήρως κατανοητός ούτε αποδεκτός από όλους ως ο έσχατος λόγος. Ως τότε το αδιαμφισβήτητο όπλο του ανθρώπου παραμένει η παιδεία για την κατανόηση της γνώσης και της ηθικής της, για την κατανόηση του θαυμαστού και παράξενου καινούργιου κόσμου.
Ο κ. Σταμάτης Ν. Αλαχιώτης είναι καθηγητής Γενετικής, πρώην πρύτανης του Πανεπιστημίου Πατρών.
