Ένας δότης σπέρματος που χωρίς να το γνωρίζει έχει μια γενετική μετάλλαξη η οποία αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, έχει γίνει πατέρας τουλάχιστον 197 παιδιών σε όλη την Ευρώπη, όπως αποκάλυψε έρευνα του BBC
Ορισμένα από τα παιδιά έχουν ήδη πεθάνει, ενώ μόνο μια μειοψηφία όσων κληρονομούν τη μετάλλαξη θα αποφύγει τον καρκίνο στη διάρκεια της ζωής τους.
Το σπέρμα δεν διατέθηκε σε κλινικές του Ηνωμένου Βασιλείου, ωστόσο το BBC επιβεβαιώνει ότι «πολύ μικρός» αριθμός βρετανικών οικογενειών – οι οποίες έχουν ενημερωθεί ήδη – χρησιμοποίησαν το σπέρμα του δότη υποβάλλοντας θεραπεία υπογονιμότητας στη Δανία.
Η European Sperm Bank της Δανίας, που διέθεσε το σπέρμα, εξέφρασε τη «συμπαράστασή» της στις οικογένειες και παραδέχθηκε ότι το σπέρμα χρησιμοποιήθηκε για τη δημιουργία μεγάλου αριθμού παιδιών σε ορισμένες χώρες.
Στον χάρτη που παρέχει το BBC, εμφανίζεται και η χώρα μας μεταξύ 14 χωρών, χωρίς όμως να είναι γνωστό αν το σπέρμα χρησιμοποιήθηκε για τη σύλληψη τέκνου.
Η έρευνα διεξήχθη από 14 δημόσιους ραδιοτηλεοπτικούς οργανισμούς, μεταξύ των οποίων και το BBC, στο πλαίσιο του Investigative Journalism Network της Ευρωπαϊκής Ραδιοτηλεοπτικής Ένωσης (EBU).
Το σπέρμα προερχόταν από έναν ανώνυμο άνδρα, ο οποίος πληρωνόταν για να το δωρίζει όταν ήταν φοιτητής, αρχίζοντας το 2005. Το σπέρμα του χρησιμοποιήθηκε από γυναίκες επί περίπου 17 χρόνια.
Ο ίδιος είναι υγιής και πέρασε επιτυχώς τους ελέγχους που προβλέπονται για τους δότες. Ωστόσο, το DNA σε ορισμένα από τα κύτταρά του είχε μεταλλαγεί πριν ακόμη γεννηθεί.
Η μετάλλαξη στο γονίδιο TP53
Η μετάλλαξη επηρέασε το γονίδιο TP53 – το οποίο έχει κομβικό ρόλο στο να αποτρέπει τη μετατροπή των κυττάρων του οργανισμού σε καρκινικά.
Το μεγαλύτερο μέρος του σώματος του δότη δεν φέρει τη μεταλλαγμένη μορφή του TP53, αλλά έως και το 20% του σπέρματός του την περιέχει. Όμως, οποιοδήποτε παιδί προκύψει από επηρεασμένο σπερματοζωάριο θα φέρει τη μετάλλαξη σε κάθε κύτταρο του σώματός του.
Η κατάσταση αυτή είναι γνωστή ως σύνδρομο Li-Fraumeni και συνοδεύεται από πιθανότητα έως και 90% εμφάνισης καρκίνου – ειδικά στην παιδική ηλικία, αλλά και αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του μαστού αργότερα στη ζωή.
«Είναι μια τρομακτική διάγνωση», δήλωσε στο BBC η καθηγήτρια Κλερ Τέρνμπουλ, γενετίστρια καρκίνου στο Institute of Cancer Research του Λονδίνου. «Είναι εξαιρετικά δύσκολο για μια οικογένεια να το αντιμετωπίσει. Υπάρχει ένα ισόβιο βάρος, μια μόνιμη απειλή. Είναι πραγματικά καταστροφικό».
Απαιτούνται ετήσιες εξετάσεις με μαγνητική τομογραφία σε σώμα και εγκέφαλο, καθώς και υπέρηχοι κοιλίας, για την έγκαιρη ανίχνευση όγκων. Πολλές γυναίκες επιλέγουν προληπτική αφαίρεση μαστών για να μειώσουν τον κίνδυνο.
Η European Sperm Bank ανέφερε ότι «ο ίδιος ο δότης και τα μέλη της οικογένειάς του δεν είναι ασθενείς» και ότι τέτοιες μεταλλάξεις «δεν μπορούν προληπτικά να εντοπιστούν μέσω γενετικού ελέγχου». Προσέθεσε ότι «αποκλείστηκε αμέσως» ως δότης μόλις εντοπίστηκε το πρόβλημα.
Παιδιά έχουν πεθάνει
Γιατροί που εξέταζαν παιδιά με καρκίνο συνδεόμενο με δωρεά σπέρματος εξέφρασαν ανησυχίες στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Ανθρώπινης Γενετικής φέτος. Ανέφεραν ότι είχαν εντοπίσει 23 παιδιά με τη μετάλλαξη, από 67 γνωστές περιπτώσεις εκείνη την περίοδο. Δέκα είχαν ήδη διαγνωστεί με καρκίνο.
Μέσω αιτημάτων πρόσβασης σε δημόσια δεδομένα και συνεντεύξεων με γιατρούς και οικογένειες, αποκαλύφθηκε ότι ο συνολικός αριθμός των παιδιών είναι σημαντικά μεγαλύτερος. Ο αριθμός φτάνει τουλάχιστον τα 197 παιδιά, αλλά μπορεί να αυξηθεί, καθώς δεν έχουν ληφθεί στοιχεία από όλες τις χώρες.
Δεν είναι γνωστό πόσα από αυτά κληρονόμησαν την επικίνδυνη μετάλλαξη.
Η δρ Εντουίγκ Κασπέρ, γενετίστρια καρκίνου στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Ρουέν στη Γαλλία, που παρουσίασε τα αρχικά δεδομένα, είπε στην έρευνα: «Έχουμε πολλά παιδιά που έχουν ήδη εμφανίσει καρκίνο.
Κάποια παιδιά έχουν εμφανίσει δύο διαφορετικούς καρκίνους και ορισμένα έχουν ήδη πεθάνει σε πολύ μικρή ηλικία».
Η Σελίν (ψευδώνυμο), μονογονέας στη Γαλλία, απέκτησε παιδί με το σπέρμα του δότη πριν από 14 χρόνια. Το παιδί φέρει τη μετάλλαξη. Ειδοποιήθηκε από την κλινική στο Βέλγιο που είχε πραγματοποιήσει τη θεραπεία ώστε να κάνει εξετάσεις στην κόρη της.
Λέει ότι δεν κρατά καμία κακία προς τον δότη, αλλά θεωρεί απαράδεκτο ότι της δόθηκε σπέρμα «που δεν ήταν καθαρό, δεν ήταν ασφαλές, που ενείχε κίνδυνο».
Γνωρίζει επίσης ότι ο καρκίνος θα αποτελεί απειλή για όλη τους τη ζωή: «Δεν ξέρουμε πότε, δεν ξέρουμε ποιος καρκίνος, ούτε πόσοι. Καταλαβαίνω ότι υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να συμβεί και, όταν συμβεί, θα πολεμήσουμε. Αν είναι παραπάνω από ένας, θα πολεμήσουμε παραπάνω από μία φορά».
Το σπέρμα του δότη χρησιμοποιήθηκε από 67 κλινικές σε 14 χώρες, ωστόσομ δεν διατέθηκε σε κλινικές του Ηνωμένου Βασιλείου.
Μετά την έρευνα, οι αρχές στην Δανία ενημέρωσαν τη βρετανική Αρχή Ανθρώπινης Γονιμοποίησης και Εμβρυολογίας (HFEA) ότι Βρετανίδες είχαν ταξιδέψει στη Δανία για χρήση του συγκεκριμένου σπέρματος. Οι γυναίκες αυτές έχουν ήδη ενημερωθεί.
Δεν υπάρχει παγκόσμια νομοθεσία που να ορίζει πόσες φορές μπορεί να χρησιμοποιηθεί το σπέρμα ενός δότη, αν και κάθε χώρα θέτει τα δικά της όρια.
Η European Sperm Bank παραδέχθηκε ότι τα όρια «δυστυχώς» παραβιάστηκαν σε ορισμένες χώρες και βρίσκεται «σε διάλογο με τις αρχές της Δανίας και του Βελγίου».
Στο Βέλγιο, ένας δότης επιτρέπεται να χρησιμοποιηθεί από έως έξι οικογένειες· όμως 38 γυναίκες απέκτησαν 53 παιδιά με το συγκεκριμένο σπέρμα. Στο Ηνωμένο Βασίλειο το όριο είναι δέκα οικογένειες ανά δότη.
