Το επιστημονικό «μυθιστόρημα» της νόσου από τη Νάξο

Ο κ. Νίκος Πρωτονοτάριος, ο οποίος ανακάλυψε το γονίδιο της ασθένειας, μιλάει στο «Βήμα» Το επιστημονικό «μυθιστόρημα» της νόσου από τη Νάξο Τι είναι η κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια, η οποία απαντάται με μεγαλύτερη συχνότητα στο κυκλαδίτικο νησί ΙΩΑΝΝΑ ΣΟΥΦΛΕΡΗ Η Νάξος, το μικρό αιγαιοπελαγίτικο νησί, ετοιμάζεται να κάνει ένα μεγάλο δώρο στον κόσμο: το γονίδιο της νόσου Νάξος. Η οποία μπορεί μεν να είναι

Η Νάξος, το μικρό αιγαιοπελαγίτικο νησί, ετοιμάζεται να κάνει ένα μεγάλο δώρο στον κόσμο: το γονίδιο της νόσου Νάξος. Η οποία μπορεί μεν να είναι συχνότερη στο νησί, αλλά η σχέση της με άλλες μυοκαρδιοπάθειες της δεξιάς κοιλίας ανοίγει τον δρόμο για τη ριζική αντιμετώπιση των ασθενειών αυτών, οι οποίες σκοτώνουν επιλεκτικά αθλούμενους νέους…


«Το Βήμα», με αφορμή την επικείμενη δημοσίευση του άρθρου που περιγράφει την ανακάλυψη του γονιδίου στην επιστημονική επιθεώρηση «Lancet», ταξίδεψε στη Νάξο για να γνωρίσει τον άνθρωπο που κρύβεται πίσω από αυτήν: τον κ. Νίκο Πρωτονοτάριο. Ταυτόχρονα έγινε μάρτυρας ανθρώπινων ιστοριών, οι οποίες αποδεικνύουν ότι η ιατρική μπορεί ακόμη να κάνει θαύματα.


Διαβάστε μια επιστημονική ιστορία η οποία διαθέτει όλα τα στοιχεία μυθιστορήματος και, το σημαντικότερο, διαθέτει «happy end».



«Είναι η πρώτη φορά στην ιστορία της κλινικής καρδιολογίας όπου η πιθανότητα να εφαρμοστεί η γενετική στην αντιμετώπιση μιας μυοκαρδιοπάθειας είναι περισσότερο από ορατή, είναι χειροπιαστή». Την παραπάνω δήλωση έκανε στο «Βήμα» ο κ. William McKenna, διευθυντής της Καρδιολογικής Κλινικής στη St George’s Medical School του Λονδίνου, κατά τη διάρκεια του πρόσφατου συνεδρίου κλινικής καρδιολογίας το οποίο οργάνωσε το Ελληνικό Ιδρυμα Καρδιολογίας (ΕΛ.Ι.ΚΑΡ.) στην Αθήνα. Ο βρετανός επιστήμονας αναφερόταν στις δυνατότητες οι οποίες ανοίγονται μετά την ανακάλυψη και ταυτοποίηση του γονιδίου το οποίο προκαλεί τη νόσο Νάξος, μια κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας η οποία απαντάται με μεγαλύτερη συχνότητα στα νησιά του Αιγαίου.


Ολα άρχισαν το 1985, όταν ο κ. Νίκος Πρωτονοτάριος επέστρεψε στην ιδιαίτερη πατρίδα του, τη Νάξο, για να υπηρετήσει τη θητεία του ως αγροτικός γιατρός. Σύντομα δύο περιστατικά μυοκαρδιοπαθειών της δεξιάς κοιλίας τα οποία δεν ενέπιπταν σε καμιά καταγεγραμμένη νόσο έφθασαν στο αγροτικό ιατρείο που είχε στήσει στο Φιλώτι.


Τα περιστατικά αυτά, αποτέλεσαν για τον νεαρό γιατρό και την επίσης γιατρό σύζυγό του κυρία Ανταλένα Τσατσοπούλου την αρχή ενός ταξιδιού επιστημονικού, ιστορικού και πάνω απ’ όλα ανθρώπινου. Το ζευγάρι περιέγραψε τη νόσο στην επιθεώρηση «British Heart Journal».


Το γεγονός αυτό έγινε αφορμή για να αρχίσει ένα διεθνές ενδιαφέρον από βρετανούς, γάλλους και ιταλούς επιστήμονες.


Βλέπετε, αν και η νόσος Νάξος δεν είναι παρά μία από τις επτά κληρονομικές μυοκαρδιοπάθειες της δεξιάς κοιλίας, οι ασθένειες αυτές ευθύνονται για πολλούς από τους αιφνιδίους θανάτους των νέων κάτω των 35 ετών.


Σύντομα μια άλλη μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας, η οποία εμφανίζεται με μεγάλη συχνότητα στην περιοχή του Βένετο, περιγράφτηκε από ιταλούς γιατρούς του Πανεπιστημίου της Πάδοβας.


Εν τω μεταξύ, στη Νάξο, το ζευγάρι των ελλήνων ερευνητών παρακολουθούσε τα περιστατικά που αυξάνονταν και μελετώντας τις οικογένειες στις οποίες αυτά εμφανίζονταν κατέδειξε ότι η νόσος ήταν κληρονομική.


Σήμερα, χάρη στις εμπεριστατωμένες γενετικές μελέτες τους, γνωρίζουμε ότι η νόσος κληρονομείται με τον ίδιο τρόπο που κληρονομείται και η μεσογειακή αναιμία. Με άλλα λόγια, δύο υγιείς, αλλά φορείς του προβληματικού γονιδίου γονείς, έχουν 25% πιθανότητες να αποκτήσουν ένα άρρωστο παιδί. Ενα παιδί το οποίο θα φέρει μια σιωπηλή αλλά επικίνδυνη μυοκαρδιοπάθεια.


Η παρουσίαση της νόσου Νάξος σε ένα διεθνές συνέδριο για τις μυοκαρδιοπάθειες από τον κ. Νίκο Πρωτονοτάριο έθεσε τέρμα στην απομόνωση στην οποία είχε επιλέξει να εργάζεται το ζευγάρι των ελλήνων γιατρών. Ενα δίκτυο διεθνών συνεργασιών αναπτύχθηκε, ενώ ταυτόχρονα άρχισε και η συνεργασία τους με την Καρδιολογική Κλινική του Ιπποκράτειου Νοσοκομείου και τον καθηγητή κ. Παύλο Τούτουζα στο πλαίσιο του προγράμματος «Φειδιππίδης».


Τελευταίος καρπός της συντονισμένης προσπάθειας αποτελεί η ταυτοποίηση του γονιδίου, στη δυσλειτουργία του οποίου οφείλεται η νόσος Νάξος. Σύμφωνα με τον κ. Πρωτονοτάριο: «Το γονίδιο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη η οποία αποτελεί μέρος των δεσμοσωμάτων, των σχηματισμών εκείνων οι οποίοι συνδέουν τα κύτταρα μεταξύ τους».


Η λειτουργία της πρωτεΐνης δίνει μια αρχική εξήγηση της αιτιολογίας της νόσου, καθώς μπορεί κανείς να υποθέσει βάσιμα ότι μια καρδιά της οποίας τα κύτταρα δεν συνδέονται όπως θα όφειλαν δεν αντέχει στο αυξημένο μηχανικό στρες της άσκησης. Ωστόσο, και παρά το γεγονός ότι ο έλληνας γιατρός διαθέτει ένα λεπτομερές θεωρητικό μοντέλο για την αιτιολογία της νόσου, αυτό που πραγματικά τον συνεπαίρνει είναι οι ορίζοντες που ανοίγει η ταυτοποίηση του γονιδίου στην κλινική καρδιολογία.


«Η ανακάλυψη του γονιδίου θα συμβάλλει κατ’ αρχάς στη διάγνωση» λέει ο κ. Πρωτονοτάριος και εξηγεί: «Γνωρίζουμε τώρα ότι το γονίδιο στο οποίο οφείλεται η νόσος Νάξος φέρει μια έλλειψη δύο νουκλεοτιδίων (δομικών μορίων του DNA) σε σχέση με το κανονικό. Η έλλειψη αυτή καθίσταται φανερή με κλασικές μοριακές τεχνικές, πράγμα που σημαίνει ότι μπορεί κανείς εύκολα να έχει μια ξεκάθαρη απάντηση σχετικά με το αν κάποιος είναι φορέας του γονιδίου ή πάσχων. Η βεβαιότητα της διάγνωσης, ειδικά για μια νόσο η οποία προκαλεί μη ειδικές αλλοιώσεις στην καρδιά, είναι υψίστης σημασίας για τους πάσχοντες τους οποίους μπορούμε να προφυλάξουμε. Αν οι πάσχοντες υποβάλλονται συχνά σε καρδιολογικό έλεγχο και δεν υποβάλλουν την καρδιά τους σε μεγάλο μηχανικό στρες, το οποίο φαίνεται ότι προάγει τη νόσο, η πρόβλεψη γι’ αυτούς μπορεί να είναι πολύ καλή. Πρέπει να σας πω ότι ο μεγαλύτερος ασθενής με νόσο Νάξος διανύει την όγδοη δεκαετία της ζωής του».


Αλλά και η διάγνωση των φορέων, τον ατόμων που φέρουν ένα μόνο αντίγραφο του προβληματικού γονιδίου, έχει μεγάλη σημασία. Σύμφωνα με τον κ. Πρωτονοτάριο: «Η εφαρμογή μιας πολιτικής όμοιας με αυτή που ακολουθείται για τη μεσογειακή αναιμία θα εμποδίσει τις γεννήσεις παιδιών με νόσο Νάξος και τελικά θα την αφανίσει, πράγμα που είναι το ζητούμενο».


Ο αντίκτυπος όμως της ταυτοποίησης του γονιδίου της νόσου Νάξος δεν σταματά στους ασθενείς και στους φορείς του. Καθώς πρόκειται για το πρώτο γονίδιο κληρονομικών μυοκαρδιοπαθειών που εντοπίζεται, επιταχύνονται οι προσπάθειες για την ανεύρεση των υπολοίπων. Για να είμαστε ακριβείς, ο κ. Πρωτονοτάριος και η ομάδα επιστημόνων του προγράμματος «Φειδιππίδης» έκοψαν πρώτοι το νήμα σε έναν διεθνή αγώνα δρόμου για την ανακάλυψη αυτών των γονιδίων. Η πρόκληση τώρα είναι το κατά πόσο θα αξιοποιηθεί το πλεονέκτημα που εμφανίζει ο ελληνικός επιστημονικός χώρος.


Το βέβαιον είναι ότι υπάρχει αυξημένο ενδιαφέρον ευρωπαίων και αμερικανών επιστημόνων για συνεργασία με τους έλληνες επιστήμονες. Της οποίας συνεργασίας η καρδιά, περιττό να ειπωθεί, θα χτυπά στη Νάξο.


1977: Ο Γάλλος Guy Fontaine περιγράφει μια μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας.


1986: Ο Νίκος Πρωτονοτάριος περιγράφει τη νόσο Νάξος.


1988: Οι Ιταλοί Nava και Thienne περιγράφουν τη μυοκαρδιοπάθεια της περιοχής του Βένετο.


1993: Παρουσίαση της νόσου Νάξος σε διεθνές συνέδριο για τις μυοκαρδιοπάθειες στη Βαρσοβία.


1996: Η νόσος Νάξος καταχωρίζεται ως ξεχωριστή νόσος στον κατάλογο των κληρονομικών νοσημάτων McKusick.


1996: Η Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας ταξινομεί τη μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας μεταξύ των μυοκαρδιοπαθειών.


1997: Ξεκινά η συνεργασία της Νάξου με το πιλοτικό πρόγραμμα «Φειδιππίδης».


1998: Εντοπίζεται η θέση του γονιδίου που προκαλεί τη νόσο Νάξος πάνω στο χρωμόσωμα 17.


2000: Το γονίδιο της νόσου Νάξος ανακαλύπτεται, ρίχνοντας φως στην αιτιολογία της. Η πρόληψη του θανάτου των αθλητών



Το πρόγραμμα «Φειδιππίδης» αποτελεί μια πιλοτική προσπάθεια για συστηματική μελέτη των κληρονομικών καρδιαγγειακών παθήσεων στη χώρα μας και για την πρόληψη του αιφνιδίου θανάτου των νέων και των αθλητών. Η συνάντηση του Προγράμματος, το οποίο τελεί υπό την αιγίδα του Πανεπιστημίου Αθηνών, του Ελληνικού Ιδρύματος Καρδιολογίας και του υπουργείου Πολιτισμού, με την ομάδα της Νάξου έδωσε νέα δυναμική στο εγχείρημα και το έκανε γνωστό διεθνώς.


Την περασμένη μόλις εβδομάδα σημειώθηκαν στη χώρα μας δύο αιφνίδιοι θάνατοι νεαρών αθλητών. Το φαινόμενο είναι παγκόσμιο και, χωρίς να είναι πολύ συχνό, δεν είναι ασήμαντο. Στη χώρα μας ο αριθμός των νέων ατόμων που βρίσκονται σε εν δυνάμει κίνδυνο για αιφνίδιο θάνατο από υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (η πρώτη αιτία αιφνιδίου θανάτου στους νέους) ανέρχεται στις 25.000! Ο κίνδυνος όμως δεν προέρχεται μόνο από την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια αλλά και από άλλες κληρονομικές παθήσεις της καρδιάς και των αγγείων, όπως π.χ. η νόσος Νάξος.


Η πλειονότητα των ατόμων αυτών αγνοεί τη σοβαρότητα της κατάστασης και δεν λαμβάνει τα μέτρα που θα όφειλε. Σε αυτό βέβαια συμβάλλει το γεγονός ότι πολλά από αυτά τα νοσήματα είναι «σιωπηλά», δεν έχουν δηλαδή συμπτώματα και η πρώτη εκδήλωσή τους μπορεί να είναι ο αιφνίδιος θάνατος. Σε μεγαλύτερο ακόμη κίνδυνο βρίσκονται οι αθλητές των οποίων η καρδιά υφίσταται μεγαλύτερες πιέσεις. Ωστόσο η πρόληψη του αιφνιδίου θανάτου είναι και εφικτή αλλά και σε πορεία θεσμοθέτησης.


Το πρόγραμμα «Φειδιππίδης» διανύει ήδη τον τέταρτο χρόνο ζωής. Την έκταση των δραστηριοτήτων του περιέγραψε στο «Βήμα» ο καρδιολόγος κ. Αρης Αναστασάκης, επιστημονικός υπεύθυνος του κέντρου μελέτης κληρονομικών καρδιαγγειακών παθήσεων της Καρδιολογικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών και του ΕΛ.Ι.ΚΑΡ. «Στόχος του προγράμματος είναι να πάψουν να χάνονται άδικα νέοι άνθρωποι. Αξιοποιούμε λοιπόν τη νέα γνώση και, επειδή ένα κληρονομικό νόσημα αφορά ολόκληρη την οικογένεια, παρεμβαίνουμε σε τρεις άξονες. Ελέγχουμε τους ασθενείς με κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα και τις οικογένειές τους, δίνοντας έμφαση στα παιδιά που ασχολούνται με τον αθλητισμό. Ελέγχουμε τις οικογένειες που επλήγησαν από αιφνίδιο θάνατο νέων μελών τους και, τέλος, ελέγχουμε αθλούμενους νέους και αθλητές οι οποίοι παραπέμπονται από τους ειδικά εκπαιδευμένους γιατρούς των σωματείων και των δήμων που μετέχουν στο πρόγραμμα. Στα τρία χρόνια δράσης του προγράμματος αντιμετωπίστηκαν και παρακολουθούνται 1.000 περίπου ασθενείς με κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα που προέρχονται από 720 οικογένειες. Εχουν ελεγχθεί πάνω από 6.000 συγγενείς ασθενών και έχουν παραπεμφθεί πάνω από 100 αθλούμενοι νέοι και 130 πρωταθλητές. Στον παραπάνω πληθυσμό εντοπίστηκαν 120 νέοι άνθρωποι οι οποίοι είχαν καρδιολογικό νόσημα και δεν το γνώριζαν».


Για την επόμενη τριετία το πρόγραμμα «Φειδιππίδης» μπαίνει σε νέα φάση και από πιλοτική προσπάθεια μετατρέπεται σε εθνικό δίκτυο, το οποίο δεν περιορίζεται στους πρωταθλητές. Οπως εξηγεί ο κ. Σπήλιος Ζαχαρόπουλος, διευθυντής Αγωνιστικού Αθλητισμού του υπουργείου Πολιτισμού, αλλά και πρώην Πρωταθλητής Ευρώπης στα 1.500 μέτρα, «η θέσπιση ενός εθνικού μοντέλου προληπτικού ελέγχου των καρδιαγγειακών παθήσεων παρέχει έναν κοινωνικό ιστό ασφάλειας των αθλητών. Με τον όρο «αθλητές» δεν εννοούμε μόνο τα άτομα εκείνα τα οποία κάνουν πρωταθλητισμό, αλλά όλους τους αθλούμενους νέους, αφού το πρόγραμμα υφίσταται πανελλαδικά».


Η έκταση που λαμβάνει το πρόγραμμα, καθώς και τα πλεονεκτήματα που διαθέτουν οι επιστήμονες για τη διάγνωση μετά την ανακάλυψη του γονιδίου της νόσου Νάξος, αναμένεται να σώσει πολλές ζωές. Εξάλλου όπως δήλωσε ο τέως υφυπουργός Πολιτισμού κ. Ανδρέας Φούρας, επί της θητείας του οποίου ξεκίνησε το πρόγραμμα: «Ακόμη και μία μόνο ζωή να σωθεί από την εφαρμογή αυτού του προγράμματος, θεωρώ ότι θα πρόκειται για ένα επιτυχημένο εγχείρημα».

Ακολούθησε το Βήμα στο Google news και μάθε όλες τις τελευταίες ειδήσεις.