Η νωτιαία μυϊκή ατροφία, με το αγγλικό ακρωνύμιο SMA, είναι ένα γενετικό κληρονομικό νευρομυϊκό νόσημα που προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου SMN1. Το γονίδιο SMN1 παράγει μια πρωτεΐνη που είναι απαραίτητη για την επιβίωση των κινητικών νευρώνων στον νωτιαίο μυελό. Παγκοσμίως περίπου 1:10.000 παιδιά θα νοσήσουν από SMA και στο 98% των περιπτώσεων και οι δύο γονείς θεωρούνται υποχρεωτικοί φορείς της νόσου (οι φορείς φέρουν το γονίδιο χωρίς να πάσχουν και χωρίς συνήθως να το γνωρίζουν). Σύμφωνα με δημοσιευμένα δεδομένα από το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του ΕΚΠΑ, η συχνότητα φορείας στον γενικό πληθυσμό στην Ελλάδα εκτιμάται σε ~ 1/42 άτομα και τουλάχιστον 10 παιδιά με τη νόσο γεννιούνται κάθε χρόνο.
Περιεχόμενο για συνδρομητές
Έχετε ήδη συνδρομή;Μπορείτε να συνδεθείτε από εδω
Είσοδος
