Σε νέες συστάσεις προς τους υπεύθυνους των Μονάδων Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής προχωρούν οι εκπρόσωποι της Εθνικής Αρχής σχετικά με τον Δανό δότη σπέρματος, μετά τη διαπίστωση ότι ο γενετικός έλεγχος για μία πολύ σοβαρή πάθηση δεν ήταν υποχρεωτικός στη Δανία μέχρι πριν από τρία χρόνια. Πρόκειται για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (Spinal Muscular Atrophy – SMA, γονίδιο SMN1), για την οποία ο υποχρεωτικός γενετικός έλεγχος εντάχθηκε στο εθνικό πρόγραμμα ελέγχου δοτών της Δανίας το 2023.
Κατά συνέπεια – συμπεραίνουν οι αρμόδιοι της Αρχής – σπέρμα προερχόμενο από την Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος (ESB), το οποίο έχει καταψυχθεί πριν από το έτος 2023, δεν έχει υποβληθεί σε υποχρεωτικό έλεγχο για SMA (γονίδιο SMN1).
Υπενθυμίζεται ότι το θέμα με τον Δανό δότη είδε το φως της δημοσιότητας στις αρχές Δεκεμβρίου, μετά από μεγάλη έρευνα του BBC. Η έρευνα κατέδειξε ότι ο δότης σπέρματος – πατέρας 197 παιδιών σε όλη την Ευρώπη, έχει μία μετάλλαξη του γονιδίου TP53 η οποία αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Το γενετικό υλικό του Δανού διατέθηκε από το 2005 σε 67 κλινικές γονιμότητας 14 χωρών, μεταξύ αυτών και η Ελλάδα. Σύμφωνα με ελέγχους που έχει κάνει η Εθνική Αρχή Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής έχουν γεννηθεί συνολικά 18 παιδιά από 11 οικογένειες που ζουν στην Ελλάδα.
Οι συστάσεις της Εθνικής Αρχής
Η Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής εφιστά την προσοχή των υπευθύνων των αντίστοιχων Μονάδων και των Τραπεζών Κρυοσυντήρησης ώστε:
– Να λαμβάνουν υπόψη την ανωτέρω πληροφορία κατά τον σχεδίασμά και την εφαρμογή των θεραπευτικών διαδικασιών.
– Να ενσωματώνουν τη σχετική ενημέρωση στο πλαίσιο της γενετικής συμβουλευτικής προς τα ζευγάρια.
– Να ενημερώνουν επαρκώς τους ενδιαφερομένους για τον ενδεχόμενο γενετικό κίνδυνο σε περίπτωση χρήσης σπέρματος που έχει καταψυχθεί πριν το 2023, εφόσον αυτό δεν συνοδεύεται από έλεγχο για SMA.
Η πάθηση
Η Nωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) είναι μία αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι για να εκδηλωθεί πρέπει να έχουν και οι δύο γονείς μετάλλαξη στο γενετικό τους υλικό ή να συμβεί μία τυχαία μετάλλαξη δίχως να υπάρχουν βλάβες στους γονείς (de novo).
Σύμφωνα με τους εκπροσώπους του Σωματείου Φροντίδας Ατόμων με Νευρομυϊκές Παθήσεις, η Nωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι η τρίτη πιο συχνή στην Ελλάδα και αφορά στην έλλειψη μίας πρωτεΐνης, που ονομάζεται SMN (Survival of Motor Neuron), με μεγάλη σημασία στην λειτουργία των κινητικών νευρώνων, δηλαδή των νευρικών κυττάρων που ελέγχουν τους μύες.
Υπάρχουν δύο περιοχές που μεταλλάσσονται στο γενετικό υλικό, τα γονίδια επιβίωσης κινητικού νευρώνα 1 και 2 (SMN1 και SMN2). Όταν υπάρχει μετάλλαξη στο SMN1 οδηγούμαστε σε ασθένεια, αλλά το πόσο βαριά είναι τα συμπτώματα εξαρτώνται και από τις μεταλλάξεις του SMN2, οι οποίες όσο πιο λίγες είναι, τόσο πιο ελαφρά συμπτώματα παρουσιάζονται. Υπάρχουν και πιο σπάνιες μεταλλάξεις σε άλλα σημεία του γενετικού υλικού, όπως στο χρωμόσωμα Χ, που οδηγούν σε σπάνιες μορφές Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας.
