Οταν η Εμιλι, μια νεαρή γυναίκα από το Οστιν του Τέξας, έμαθε ότι ήταν έγκυος στις αρχές του 2021 πετούσε από τη χαρά της. Πίστευε τόσο εκείνη όσο και ο σύζυγός της Χάρι, ότι θα έχει μια ανέφελη εγκυμοσύνη και ετοιμάζονταν αμφότεροι να υποδεχθούν με ανοιχτές αγκάλες την κόρη τους.
Ενα τακτικό υπερηχογράφημα της κύησης όμως ανέτρεψε τα πάντα. Το έμβρυo της Εμιλι, όπως της ανακοίνωσαν, έπασχε από σοβαρή δισχιδή ράχη, μια σπάνια γενετική ανωμαλία στην οποία παρουσιάζεται αδυναμία σύγκλισης των σπονδύλων με αποτέλεσμα η σπονδυλική στήλη του εμβρύου να παραμένει ανοικτή αφήνοντας ακάλυπτο τον νωτιαίο μυελό και προκαλώντας, ανάλογα με τη βαρύτητα της κατάστασης, συμπτώματα που περιλαμβάνουν σοβαρά προβλήματα λειτουργίας του εντέρου και της ουροδόχου κύστης, ακόμη και παράλυση μετά τη γέννηση.
Ετσι, ήρθε η απόγνωση, η οποία όμως γρήγορα έδωσε τη θέση της στην ελπίδα. Η Εμιλι πληροφορήθηκε από τους γιατρούς της ότι εκείνη την περίοδο ξεκινούσε μια πρωτοποριακή κλινική δοκιμή, η CuRE (Cellular Therapy for in Utero Repair of Myelomeningocele), από ειδικούς του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνιας στο Ντέιβις (UC Davis) με επικεφαλής την Νταϊάνα Φάρμερ, την πρώτη γυναίκα εμβρυοχειρουργό στον κόσμο, καθηγήτρια και διευθύντρια του Τμήματος Χειρουργικής στο UC Davis Health.
Μια επιστήμονα που δουλεύοντας άοκνα επί σχεδόν 25 χρόνια επάνω σε νέες μεθόδους θεραπείας της δισχιδούς ράχης είχε ήδη ανοίξει καινοτόμους δρόμους αποδεικνύοντας ότι η επέμβαση αποκατάστασης της συγγενούς ανωμαλίας μέσα στη μήτρα είναι αποτελεσματικότερη από την επέμβαση μετά τη γέννηση η οποία αποτελούσε επί μακρόν την «παραδοσιακή» οδό αντιμετώπισης.
«Μαγικό» επίθεμα
Η δρ Φάρμερ έψαχνε όμως… το κάτι παραπάνω και έτσι στράφηκε στα βλαστικά μεσεγχυματικά κύτταρα (κύτταρα πολυδύναμα που διαθέτουν τόσο σημαντικές αναγεννητικές και αντιφλεγμονώδεις ιδιότητες ώστε αποτελούν πλέον κεντρικό πυλώνα της αναγεννητικής ιατρικής) προκειμένου να επιτύχει ακόμη καλύτερα αποτελέσματα. Η ειδικός και η ομάδα της δοκίμασαν αρχικώς τη χρήση των βλαστικών μεσεγχυματικών κυττάρων σε πρόβατα και σκύλους.
Τα πειραματόζωα με σοβαρή δισχιδή ράχη κατάφεραν χάρη στα βλαστοκύτταρα να… χοροπηδούν. Και έτσι, μετά από μόχθο και έρευνα, έφθασε η ώρα των ανθρώπων. Στο πλαίσιο της διαδικασίας χρησιμοποιούνται βλαστικά μεσεγχυματικά κύτταρα που έχουν ληφθεί από πλακούντες μετά από δωρεά. Τα κύτταρα αυτά, με την κατάλληλη επεξεργασία και χρήση ενός ειδικού εκμαγείου, δημιουργούν ένα «επίθεμα», το οποίο και τοποθετείται προγεννητικά στο πλαίσιο επέμβασης που διενεργείται στην έγκυο υπό γενική αναισθησία στο ανοιχτό σημείο της σπονδυλικής στήλης του εμβρύου. Στη συνέχεια οι χειρουργοί κλείνουν το ανοιχτό σημείο της σπονδυλικής και αφήνουν το επίθεμα να κάνει τη ζωτικής σημασίας αναγεννητική δουλειά του.
Σκίτσο στο οποίο παρουσιάζεται η διαδικασία τοποθέτησης του βλαστοκυτταρικού «επιθέματος» στο σημείο της σπονδυλικής στήλης του εμβρύου που έχει παραμείνει ανοιχτό λόγω της δισχιδούς ράχης
Χαρμόσυνα νέα
Η νεαρή μέλλουσα μητέρα αποφάσισε ότι αυτή η (έστω και πειραματική) ευκαιρία δεν μπορούσε να πάει χαμένη αφού ήθελε να προσφέρει τις καλύτερες πιθανότητες για μια κατά το δυνατόν φυσιολογική ζωή στο αγέννητο παιδί της. Στις 25 εβδομάδες της κύησης υπεβλήθη στη διαδικασία και περί τις 10 εβδομάδες αργότερα έφερε στον κόσμο με καισαρική τομή τη Ρόμπι. Ενα μωρό που έπασχε από την πιο σοβαρή μορφή δισχιδούς ράχης, τη μυελομηνιγγοκήλη, πριν καν δει το φως του κόσμου, γεγονός που σήμαινε ότι αντιμετώπιζε πολύ σοβαρές πιθανότητες να είναι παράλυτο σε όλη τη ζωή του. Ενα μωρό που όμως, χάρη στη βλαστοκυτταρική θεραπεία και την επέμβαση, αμέσως μόλις γεννήθηκε άρχισε να κουνά τα δάχτυλα των ποδιών του – προς έκπληξη και άφατη χαρά ακόμη και της ίδιας της δρος Φάρμερ.
Η Ρόμπι έκανε την αρχή και τώρα η διεθνώς αναγνωρισμένη εμβρυοχειρουργός και η ομάδα της δημοσίευσαν στο έγκριτο ιατρικό περιοδικό «The Lancet» αποτελέσματα της κλινικής δοκιμής που αφορούσαν τόσο εκείνη την πρώτη μικρούλα όσο και άλλα πέντε μωρά με δισχιδή ράχη τα οποία έλαβαν τη βλαστοκυτταρική θεραπεία σε συνδυασμό με επέμβαση κατά την εμβρυϊκή ζωή τους. Σύμφωνα με δηλώσεις της δρος Φάρμερ, τα αποτελέσματα αυτά έδειξαν ότι η πειραματική θεραπεία μπορεί να αποτελέσει την κύρια θεραπευτική οδό αντιμετώπισης της δισχιδούς ράχης στο μέλλον ανοίγοντας παράλληλα τον δρόμο για την ενδομήτρια αντιμετώπιση και άλλων συγγενών ανωμαλιών. «Τα αποτελέσματά μας είναι άκρως εντυπωσιακά και ανοίγουν τον δρόμο για πολλές πιθανές νέες θεραπείες της δισχιδούς ράχης και άλλων γενετικών ανωμαλιών» ανέφερε χαρακτηριστικά η ειδήμων.
Αποδείξεις και ελπίδες
Και πράγματι τα αποτελέσματα της βλαστοκυτταρικής παρέμβασης εντυπωσιάζουν, όπως αποκάλυψαν μαγνητικές τομογραφίες που διεξήχθησαν στα έξι βρέφη μετά τη γέννησή τους. Και αυτό διότι μέσω της απεικόνισης επιβεβαιώθηκε ότι ανεστράφησαν σε όλες τις περιπτώσεις σοβαρές ανωμαλίες του εγκεφάλου που συνδέονται με τη δισχιδή ράχη (πρόκειται για τον αποκαλούμενο εγκολεασμό οπισθοεγκεφάλου, στον οποίο το οπίσθιο τμήμα του εγκεφάλου μετατοπίζεται προς τον σπονδυλικό σωλήνα μπλοκάροντας την κυκλοφορία του εγκεφαλονωτιαίου υγρού).
Παράλληλα – και αυτό ήταν εξίσου σημαντικό – τα βλαστικά κύτταρα που έλαβαν τα έμβρυα δεν προκάλεσαν όγκους και δεν απέτρεψαν τη σωστή επούλωση του τραύματος που προέκυψε από την επέμβαση στη σπονδυλική στήλη των εμβρύων. Αυτές ήταν αναμενόμενες παρενέργειες, οι οποίες όμως (ευτυχώς) αποσοβήθηκαν.
Το ταξίδι της δρος Φάρμερ στη μάχη με τις συγγενείς ανωμαλίες σίγουρα δεν σταματά εδώ. Οπως η ίδια επεσήμανε, συνεχίζει την παρακολούθηση των παιδιών που έχουν ήδη λάβει τη θεραπεία ως τα τουλάχιστον έξι έτη τους – διότι είναι υψίστης σημασίας να αποδειχθεί αν υπάρχουν μακροπρόθεσμα οφέλη από την παρέμβαση – ενώ παράλληλα ετοιμάζει τις επόμενες βλαστοκυτταρικές παρεμβάσεις στο πλαίσιο της CuRE.
Συγκεκριμένα, αναμένεται να εφαρμόσει τη βλαστοκυτταρική θεραπεία σε άλλα 29 έμβρυα προκειμένου να έχει στα χέρια της ακόμη περισσότερα αποτελέσματα που ελπίζεται ότι θα εξακολουθήσουν να αποδεικνύουν τη δυναμική των βλαστοκυττάρων ενάντια στη δισχιδή ράχη ανοίγοντας μια εντελώς καινούργια εποχή στην αντιμετώπισή της. Και ίσως στο μέλλον και άλλων συγγενών ανωμαλιών. Διότι και τα «σπάνια» μωρά έχουν δικαίωμα σε μια φυσιολογική ζωή και αυτό το δικαίωμα υπόσχεται να τους το χαρίσει η επιστήμη.
