Είναι από εκείνες τις ιστορίες που παγώνουν τον χρόνο στο ιατρείο. Ένας γονιός ακούει μια διάγνωση που αλλάζει τα πάντα κι ύστερα τη σιωπή του γιατρού που υπονοεί πως δεν υπάρχει θεραπεία, μόνο αναμονή και ελπίδα. Ανάμεσα στις ασθένειες που τρομάζουν περισσότερο παιδιάτρους και οικογένειες, το diffuse intrinsic pontine glioma (DIPG) βρίσκεται στην κορυφή. Ένας εξαιρετικά επιθετικός όγκος στον εγκέφαλο, σχεδόν πάντα θανατηφόρος, με λιγότερα από 10% των παιδιών να ξεπερνούν τα δύο χρόνια ζωής μετά τη διάγνωση. Αναπτύσσεται γρήγορα και ακριβώς πάνω στο στέλεχος του εγκεφάλου: εκεί όπου καμία χειρουργική επέμβαση δεν συγχωρεί λάθος.
Κι όμως, για πρώτη φορά, ένα παιδί νίκησε κάτι που θεωρούσαμε ανίκητο. Ο 13χρονος Lucas Jemeljanova από το Βέλγιο, είναι ο πρώτος άνθρωπος που θεωρείται επίσημα θεραπευμένος από DIPG. Διαγνώστηκε στα έξι του χρόνια. Ο γιατρός του, Jacques Grill, μίλησε τότε στους γονείς του, Cedric και Olesja, με τη σκληρή ειλικρίνεια που απαιτείται σε τέτοιες στιγμές: ο Lucas μάλλον δεν θα ζούσε πολύ. Αντί να παραιτηθούν, οι γονείς του τον πήγαν στη Γαλλία, στο ερευνητικό νοσοκομείο Gustave Roussy, για να συμμετάσχει στη μελέτη BIOMEDE, μια κλινική δοκιμή που εξέταζε νέα πειραματικά φάρμακα για το DIPG.
Ο Lucas «έπεσε στην ομάδα» που έλαβε το everolimus, ένα χημειοθεραπευτικό φάρμακο που μπλοκάρει την πρωτεΐνη mTOR· μία πρωτεΐνη που τροφοδοτεί την ανάπτυξη των καρκινικών κυττάρων και τη δημιουργία νέων αγγείων. Το everolimus, χάπι που λαμβάνεται καθημερινά, έχει εγκριθεί για άλλες μορφές καρκίνου σε ΗΠΑ και Ηνωμένο Βασίλειο αλλά ποτέ στο παρελθόν για DIPG.
Κανείς δεν ήξερε πώς θα αντιδράσει ο μικρός. Κι όμως, πολύ σύντομα τα αποτελέσματα ήταν καλύτερα από ό,τι μπορούσαν να φανταστούν. «Σε συνεχόμενες μαγνητικές τομογραφίες, έβλεπα τον όγκο να εξαφανίζεται ολοκληρωτικά», είπε o Grill. Το πιο συγκλονιστικό, όμως, είναι ότι δεν επέστρεψε ποτέ. Έτσι, στα 13 του, ο Lucas θεωρείται πλέον πλήρως θεραπευμένος, κάτι που, μέχρι σήμερα, δεν έχει καταγραφεί σε κανένα παιδί με DIPG.
Παρότι ο όγκος είχε εξαφανιστεί, ο Grill, επικεφαλής του Brain Tumor Program στο Gustave Roussy, δίσταζε να σταματήσει τη θεραπεία. «Δεν ήξερα πότε να σταματήσω, ούτε πώς. Δεν υπήρχε κανένα προηγούμενο παράδειγμα στον κόσμο», εξήγησε. Έτσι, ο Lucas συνέχισε το everolimus μέχρι πριν από περίπου ενάμιση χρόνο. Αν και κανένα άλλο παιδί στη μελέτη δεν παρουσίασε πλήρη ίαση, επτά ακόμη χαρακτηρίστηκαν ως “long responders”, δηλαδή, οι όγκοι τους δεν παρουσίασαν εξέλιξη για περισσότερα από τρία χρόνια.
Τι έκανε όμως τον Lucas τόσο διαφορετικό; Οι επιστήμονες πιστεύουν πως μια εξαιρετικά σπάνια γενετική μετάλλαξη έκανε τα κύτταρα του όγκου του «πολύ πιο ευαίσθητα στο φάρμακο», όπως είπε ο Grill. Σε άλλα παιδιά, το φάρμακο φαίνεται να λειτούργησε χάρη σε ειδικές βιολογικές ιδιαιτερότητες των όγκων τους.
Το everolimus δεν είναι πανάκεια αλλά η μελέτη της BIOMEDE άνοιξε πραγματικό παράθυρο ελπίδας. Τώρα οι επιστήμονες προσπαθούν να κατανοήσουν γιατί ο όγκος του Lucas ανταποκρίθηκε έτσι και πώς μπορούν να αναπαράγουν το ίδιο αποτέλεσμα σε tumor organoids, δηλαδή, εργαστηριακά καλλιεργημένα κύτταρα που μιμούνται τον ιστό του οργάνου. «Το επόμενο βήμα είναι να βρούμε ένα φάρμακο που να λειτουργεί εξίσου καλά στα κύτταρα του όγκου», δήλωσε η ερευνήτρια Marie-Anne Debily.
Νεότερες κλινικές δοκιμές ανοσοθεραπείας σε παιδιά με DIPG έχουν επίσης αποδώσει ενθαρρυντικά αποτελέσματα: οι όγκοι συρρικνώθηκαν, η καθημερινή λειτουργικότητα βελτιώθηκε και ένας ακόμη ασθενής, γνωστός μόνο ως Drew, παραμένει χωρίς όγκο πάνω από τέσσερα χρόνια μετά τη θεραπεία.
Κάποτε, η διάγνωση με DIPG ισοδυναμούσε με βέβαιο τέλος. Τώρα, για πρώτη φορά, διαφαίνεται φως σε ένα τοπίο που για δεκαετίες ήταν σκοτεινό. «Η περίπτωση του Lucas προσφέρει πραγματική ελπίδα», είπε η Debily. Και αυτή η λέξη —ελπίδα— είναι ίσως το πρώτο βάσιμο πράγμα που μπορεί να ειπωθεί για το DIPG εδώ και μισό αιώνα.
