Ένα από τα πιο εντυπωσιακά επιτεύγματα της γενετικής σημειώθηκε πρόσφατα στην Ιαπωνία, προσφέροντας ελπίδες για μια θεραπευτική προσέγγιση που μέχρι πρότινος φάνταζε αδύνατη. Επιστήμονες από το National Cancer Center Research Institute στο Τόκιο, με επικεφαλής τον Dr. Ryotaro Hashizume, κατάφεραν να αφαιρέσουν το επιπλέον χρωμόσωμα που προκαλεί το σύνδρομο Down — και όχι απλώς σε θεωρητικό επίπεδο, αλλά μέσα σε ζωντανά ανθρώπινα κύτταρα.
Χάρη στην προηγμένη τεχνολογία CRISPR-Cas9, το εργαλείο αιχμής της γενετικής μηχανικής, οι ερευνητές μπόρεσαν να τροποποιήσουν κύτταρα με τρόπο που οδήγησε στην πλήρη απομάκρυνση του τρίτου αντιγράφου του χρωμοσώματος 21, της γενετικής ανωμαλίας που ευθύνεται για την τρισωμία. Εντυπωσιακό είναι ότι πάνω από το 30% των κυττάρων που υπέστησαν την επέμβαση επανήλθαν σε φυσιολογική χρωμοσωμική κατάσταση — ένα επίτευγμα που δεν είχε καταγραφεί ξανά σε αυτό το επίπεδο.
iStock
Μέχρι σήμερα, οι ιατρικές παρεμβάσεις στο σύνδρομο Down επικεντρώνονταν αποκλειστικά στη διαχείριση των συμπτωμάτων, αφήνοντας ανέγγιχτη την αιτία της πάθησης. Η νέα αυτή μελέτη, ωστόσο, αλλάζει τους όρους της συζήτησης, καθώς ανοίγει την προοπτική να στοχεύσουμε για πρώτη φορά στη ρίζα του συνδρόμου, και όχι μόνο στις εκδηλώσεις του.
Αν και η κλινική εφαρμογή σε ανθρώπους παραμένει ακόμη μακρινή, το επίτευγμα αυτό θέτει τα θεμέλια για μια νέα εποχή στη γενετική θεραπευτική
