Σύνδρομο Turner: Τι είναι και πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο που ανέφερε η Εριέττα Κούρκουλου

Μία προσωπική εξομολόγηση, όπως αυτή που έκανε η Εριέττα Κούρκουλου στο νέο της podcast, απαιτεί ψυχικό σθένος και επικοινωνιακή γενναιοδωρία. Μιλώντας ανοιχτά και με αποδοχή για τον πόνο και τα συναισθήματα της απώλειας που προκάλεσε η αποβολή της, παραδέχτηκε πως όταν μοιράζεται τόσο ευαίσθητα προσωπικά της θέματα με το κοινό αναρωτιέται γιατί το κάνει. Τόνισε, ωστόσο, ότι πάντα καταλήγει στο ότι -όπως η ίδια δήλωσε- “αυτό οδηγεί σε ένα αίσθημα ότι ούτε εγώ είμαι μόνη αλλά ούτε και οι άλλες γυναίκες που περνούν κάτι αντίστοιχο είναι μόνες”.

Με συγκινητικό τρόπο περιέγραψε την ανακούφιση από τις ενοχές που ένιωσε όταν έλαβε την πληροφορία (από τη μαία της) ότι η αποβολή οφειλόταν στο σύνδρομο Turner από το οποίο έπασχε το μωρό που έχασε. (Ποια γυναίκα που είναι μητέρα άραγε δεν ταυτίζεται με όλο αυτό το συνονθύλευμα ενοχών και αγωνίας που περιέγραψε;). Κάπου εκεί, όμως, πολλές από εμάς αναρωτήθηκαν: Τί ακριβώς είναι το σύνδρομο Turner; Πώς μπορεί κανείς να το διαγνώσει ή να το αντιμετωπίσει; Ας μάθουμε, παρακάτω:

 

Δείτε αυτή τη δημοσίευση στο Instagram.

 

Η δημοσίευση κοινοποιήθηκε από το χρήστη Erietta Kourkoulou (@eriettakourkouloulatsi)

Τι είναι το σύνδρομο Turner

Το σύνδρομο Turner είναι μία γενετική διαταραχή, μία ασθένεια των χρωμοσωμάτων που επηρεάζει αποκλειστικά το γυναικείο φύλο. Συμβαίνει όταν ένα από τα δύο Χ χρωμοσώματα που κατά φύση βρίσκονται στα γένους θηλυκού έμβρυα λείπει ή είναι ατελές. (σύντομη σημείωση βιολογίας για όσους από εμάς τα έχουν ξεχάσει: κάθε άνθρωπος έχει 46 χρωμοσώματα από τα οποία τα δύο αποτελούν τα φυλετικά χρωμοσώματα.

Τα υγιή κορίτσια έχουν δύο Χ φυλετικά χρωμοσώματα). Η απουσία ή ατέλεια του χρωμοσώματος αποτελεί μάλλον τυχαίο γεγονός. Μόνο το 1% των εμβρύων με σύνδρομο Turner επιβιώνουν ενώ οι υπόλοιπες κυήσεις καταλήγουν σε αυτόματη αποβολή. Το σύνδρομο αυτό δεν είναι κληρονομικό (μία γυναίκα δεν θα το μεταδώσει στα παιδιά της) ούτε εγγενώς θανατηφόρο, ωστόσο μπορεί να προκαλέσει ιατρικά και αναπτυξιακά προβλήματα όπως χαμηλό ύψος, ανεπαρκή ανάπτυξη των ωοθηκών, καρδιακά προβλήματα, διαβήτη κ.α.

Η διάγνωση του συνδρόμου Turner

Το σύνδρομο Turner μπορεί να διαγνωστεί προγεννητικά, κατά τη βρεφική και την παιδική ηλικία. Κάποιες φορές, σε γυναίκες που έχουν ήπια χαρακτηριστικά και συμπτώματά του συνδρόμου, η διάγνωση μπορεί να καθυστερήσει μέχρι και την έλευση της εφηβείας ή των πρώτων ενήλικων χρόνων. Η εξέταση των χρωμοσωμάτων (καρυότυπος) μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση του συνδρόμου.

Προγεννητικά, τα στοιχεία που ενδέχεται να υποψιάσουν για το σύνδρομο στο στάδιο των προληπτικών υπέρηχων είναι:

• Οίδημα στο πίσω μέρος του λαιμού ή άλλα αφύσικα οιδήματα
• Καρδιακές ανωμαλίες
• Ανωμαλίες στα νεφρά

Στο στάδιο αυτό μπορούν να γίνουν εξετάσεις dna που αφορούν τις χρωμοσώματικές ανωμαλίες.

Κατά τη διάρκεια της γέννησης ή της βρεφικής ηλικίας τα σημάδια του μαρτυρούν το σύνδρομο Turner περιλαμβάνουν χαρακτηριστικά όπως:

• Οίδημα στα άκρα (ιδιαίτερα στο πάνω μέρος των χεριών και στα πόδια)
• Ύψος ελαφρώς μικρότερο από το μέσο όρο κατά τη γέννηση
• Πλατύς λαιμός, ζάρες στο δέρμα
• Χαμηλά αυτιά
• Πλατύ στέρνο με θηλές που απέχουν πολύ μεταξύ τους
• Μικρή ή υποχωρούσα κάτω γνάθος
• Καρδιακά προβλήματα
• Κοντά δάχτυλα χεριών και ποδιών, στενά νύχια
• Βραδεία ανάπτυξη κ.α.

Κατά την παιδική ηλικία, την εφηβεία και την ενήλικη ζωή τα πιο συνηθισμένα σημάδια σε έφηβες και νεαρές γυναίκες που έχουν το σύνδρομο Turner είναι το κοντό ύψος και η ανεπάρκεια των ωοθηκών. Η αδυναμία ανάπτυξης των ωοθηκών μπορεί να διαφανεί ήδη από τη γέννηση ή μπορεί να γίνει σταδιακά εμφανής κατά την παιδική ηλικία, την εφηβεία ή τα πρώτα χρόνια της ενήλικης ζωής. Τα συμπτώματα μπορούν να περιλαμβάνουν:

• Αργοπορία στην ανάπτυξη
• Έλλειψη των αναπτυξιακών αλμάτων που αναμένονται στη παιδική ηλικία
• Ύψος σημαντικά μικρότερο από το αναμενόμενο για μία γυναίκα -σε σχέση με την οικογένεια της.
• Καθυστερημένη ή ανεπαρκής σεξουαλική ανάπτυξη κατά τη διάρκεια της εφηβείας
• Έλλειψη περιόδων ή εμμηνορρυσιακοί κύκλοι που τελειώνουν πρόωρα (για τις περισσότερες γυναίκες με σύνδρομο Turner δεν είναι εφικτό να συλλάβουν χωρίς θεραπεία γονιμότητας).

Τρόποι αντιμετώπισης

Τα κορίτσια και οι γυναίκες με σύνδρομο Turner χρειάζονται συνεχή παρακολούθηση και τακτική ιατρική φροντίδα, ιδιαίτερα σε συνεργασία με έναν ενδοκρινολόγο. Εάν η διάγνωση γίνει είτε κατά τη γέννα είτε μέχρι τα 8 έτη, οι γιατροί συνιστούν ως θεραπευτική αγωγή την ορμονοθεραπεία. Είναι επίσης σημαντικό ν’ αποτραπεί ο κίνδυνος της οστεοπόρωσης με τον οποίο συνδέεται το σύνδρομο. Οι εξετάσεις που συνήθως συστήνονται είναι οι εξής:

Σε ετήσια βάση:

• Εξετάσεις γλυκόζης, χοληστερόλης τριγλυκεριδίων και ενζύμων του συκωτιού
• Γενική εξέταση ούρων

θυρεοειδούς αδένα

Περιοδικοί Έλεγχοι:

• Παρακολούθηση για εμφάνιση σκολίωσης λόρδωσης ή κύφωσης
• Τεστ ακοής και όρασης
• Ειδικές εξετάσεις για οστεοπόρωση

Το σύνδρομο Turner δεν αναστέλλει την ανάπτυξη και τη λειτουργία του εγκεφάλου συνεπώς τα κορίτσια και οι γυναίκες που το έχουν είναι έξυπνες στα πλαίσια του φυσιολογικού. Ωστόσο, υπάρχει μια κάπως αυξημένη πιθανότητα για μαθησιακές δυσκολίες και ιδιαίτερα αυτές που αφορούν την έννοια του χώρου, τα μαθηματικά και την προσοχή. Εν κατακλείδι και σύμφωνα με τη Mayo Clinic, τα τακτικά check-up και η κατάλληλη ιατρική φροντίδα μπορούν να βοηθήσουν τα περισσότερα κορίτσια και τις γυναίκες που έχουν το σύνδρομο Turner να ζήσουν μια υγιή και ανεξάρτητη ζωή.

*Πηγή κεντρικής φωτογραφίας: pexels.com