Διεθνής ομάδα ερευνητών εντόπισε περισσότερες από 40 νέες περιοχές στο DNA οι οποίες αυξάνουν τον κίνδυνο για ρευματοειδή αρθρίτιδα. Όπως σημειώνουν οι επιστήμονες με δημοσίευσή τους στην επιθεώρηση «Nature» η συγκεκριμένη γενετική έρευνα είναι η μεγαλύτερη του είδους της – περιελάμβανε σχεδόν 30.000 ασθενείς. Εκτιμάται ότι με βάση τη νέα γενετική γνώση θα αναπτυχθούν καινούργια φάρμακα που θα οδηγήσουν σε καλύτερη αντιμετώπιση της νόσου.
42 «ελαττωματικές» περιοχές
Προκειμένου να ανακαλύψουν τον νέο γενετικό «θησαυρό» οι επιστήμονες συνέκριναν το DNA ασθενών με ρευματοειδή αρθρίτιδα καθώς και υγιών ατόμων. Εντόπισαν 42 «ελαττωματικές» περιοχές που συνδέονται με τη νόσο.
Ο επικεφαλής της μελέτης, καθηγητής Ρόμπερτ Πλεντζ από την Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ ανέφερε μάλιστα ότι μια από τις περιοχές του DNA που εντοπίστηκαν εμφάνιζε «ελάττωμα» το οποίο φάνηκε ότι μπορεί να αντιμετωπιστεί με κάποιο υπάρχον φάρμακο, που δεν είχε σχεδιαστεί ειδικά για τη διόρθωση του συγκεκριμένου γενετικού προβλήματος.
Αυτό το εύρημα, κατά τον καθηγητή, δείχνει τη δυναμική τέτοιου είδους γενετικών ανακαλύψεων σε ό,τι αφορά τις θεραπείες για «δύστροπες» νόσους. «Αυτό που μας προσφέρει η νέα μελέτη είναι η ευκαιρία να χρησιμοποιήσουμε στο μέλλον τη γενετική προκειμένου να σχεδιάσουμε καινούργια φάρμακα για πολύπλοκες ασθένειες όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα με στόχο όχι μόνο την αντιμετώπισή τους αλλά και την οριστική θεραπεία τους».
Στο επίκεντρο τα SNPs
Ορισμένοι υποστηρίζουν ότι ο εντοπισμός γενετικών «ελαττωματικών» περιοχών – ονομάζονται μονονουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί, SNPs – σε ό,τι αφορά πολύπλοκες ασθένειες δεν μπορεί να έχει κάποια χρησιμότητα. Όπως λένε, η «αποσιώπηση» των SNPs με φάρμακα δεν είναι πιθανό να ανακουφίσει τους ασθενείς από τα συμπτώματά τους.
Ωστόσο ο δρ Πλεντζ σημειώνει πως το γεγονός ότι ανακάλυψε ένα ήδη υπάρχον φάρμακο το οποίο εξαφανίζει τα συμπτώματα που συνδέονται με ένα συγκεκριμένο SNP στη ρευματοειδή αρθρίτιδα ,δείχνει τη δυναμική της γενετικής προσέγγισης. «Η δυναμική είναι τεράστια. Η προσέγγιση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να σχεδιαστούν νέα φάρμακα όχι μόνο για τη ρευματοειδή αρθρίτιδα αλλά και για άλλες πολύπλοκες νόσους όπως ο διαβήτης, η Αλτσχάιμερ και η στεφανιαία καρδιοπάθεια».
Φάρμακα του καρκίνου και για την αρθρίτιδα;
Είναι επίσης ενδιαφέρον ότι όπως προέκυψε από τη μελέτη, ορισμένα SNPs που συνδέονται με τη ρευματοειδή αρθρίτιδα εμφανίζονται επίσης και σε ασθενείς με κάποιες μορφές καρκίνου του αίματος. Σύμφωνα με την καθηγήτρια Τζέιν Γουόρθινγκτον, διευθύντρια του Κέντρου Γενετικής στο Μάντσεστερ, η συγκεκριμένη παρατήρηση μαρτυρεί ότι φάρμακα που χρησιμοποιούνται αυτή τη στιγμή για τον καρκίνο θα μπορούσαν να είναι αποτελεσματικά και στη ρευματοειδή αρθρίτιδα – και έτσι να μπουν σε ταχεία διαδικασία κλινικών δοκιμών.
