Ενα υγιέστατο αγοράκι είναι το πρώτο μωρό παγκοσμίως που γεννήθηκε με χρήση μιας νέας μεθόδου ελέγχου των εμβρύων κατά τη διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης. Ο Κόνορ Λίβι ήλθε στον κόσμο τον περασμένο Μάιο στις ΗΠΑ χάρη στην τεχνική που αναπτύχθηκε από ειδικούς του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης και η οποία επέτρεψε στους γιατρούς να επιλέξουν το πιο βιώσιμο έμβρυο για χρήση στην εξωσωματική γονιμοποίηση στην οποία υπεβλήθη η μητέρα του. Η εξέλιξη αυτή δίνει ελπίδα σε πάρα πολλές γυναίκες που θέλουν να βιώσουν τη χαρά της μητρότητας αλλά, παρά τη «χείρα βοηθείας» της επιστήμης, αποτυγχάνουν.

«Κλειδί» η πρόοδος στην αλληλούχηση του DNA

Το νέο τεστ δεν θα μπορούσε να αποτελέσει πραγματικότητα χωρίς την πρόοδο στην αλληλούχηση του ανθρώπινου γονιδιώματος. Εκμεταλλεύεται την πιο προηγμένη τεχνολογία που ονομάζεται «αλληλούχηση επόμενης γενεάς». Με χρήση ειδικών συσκευών οι επιστήμονες μπορούν πλέον να αποκωδικοποιήσουν τον γενετικό κώδικα εκατομμυρίων τμημάτων DNA – το γενετικό υλικό λαμβάνεται από ένα και μόνο κύτταρο του εμβρύου που εξάγεται όταν εκείνο είναι περίπου πέντε ημερών. Μέσα σε 24 ώρες καθίσταται δυνατόν να επιβεβαιωθεί ότι το έμβρυο διαθέτει τον σωστό αριθμό χρωμοσωμάτων.

Το γεγονός αυτό είναι άκρως σημαντικό καθώς σήμερα μόνο μια στις τρεις προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης καταλήγει στη γέννηση βρέφους καθώς είναι συχνά τα γενετικά ελαττώματα των εμβρύων. Μάλιστα το θέμα των γενετικών ανωμαλιών συνδέεται άμεσα με την ηλικία της γυναίκας. Στις γυναίκες που βρίσκονται στην αρχή της τέταρτης δεκαετίας της ζωής τους το ένα τέταρτο των εμβρύων παρουσιάζει γενετικά ελαττώματα, ωστόσο όταν η γυναίκα βρίσκεται στο τέλος της τέταρτης δεκαετίας ή στις αρχές της πέμπτης, το ποσοστό γενετικών ανωμαλιών των εμβρύων φθάνει στο 75%. Οταν εμφανίζονται ανωμαλίες στα «πακέτα» του γενετικού υλικού, δηλαδή στα χρωμοσώματα, τότε το έμβρυο δεν εμφυτεύεται στη μήτρα – ακόμη όμως και αν εμφυτευθεί τελικώς δεν είναι βιώσιμο και η κύηση δεν ολοκληρώνεται ή τα παιδιά γεννιούνται με προβλήματα όπως το σύνδρομο Down.

Η ευτυχισμένη οικογένεια Λίβι έχοντας στα χέρια της τον μικρούλη Κόνορ

Μείωση του κόστους

Σήμερα ορισμένες κλινικές προσφέρουν ήδη έλεγχο των χρωμοσωμάτων των εμβρύων, ωστόσο ο έλεγχος αυτός είναι ακριβός και μπορεί να φθάσει τις 4.000 ευρώ. Οπως σημείωσε ο δρ Ντάγκαν Γουέλς από το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης που συμμετείχε στην ανάπτυξη του νέου τεστ «οι υπάρχουσες εξετάσεις του είδους προσθέτουν ένα επιπλέον σημαντικό κόστος στο ήδη υψηλό κόστος της διαδικασίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης. Πρόκειται μάλιστα για ένα κόστος το οποίο επωμίζονται τα ίδια τα ζευγάρια. Αυτό που προσφέρει η τεχνική μας είναι ότι μας πληροφορεί για τον αριθμό των χρωμοσωμάτων του εμβρύου αλλά μας δίνει και άλλα πολύτιμα βιολογικά δεδομένα με χαμηλότερο κόστος – περίπου στα δύο τρία της τιμής των σημερινών εξετάσεων. Οσο μάλιστα η τεχνολογία προχωρά εκτιμώ ότι το κόστος θα πέσει περαιτέρω και τελικώς η εξέταση θα μπορεί να εισαχθεί στο πλαίσιο των εθνικών συστημάτων υγείας». Μέχρι στιγμής στο πλαίσιο μικρής δοκιμής η μέθοδος εφαρμόστηκε σε επτά έμβρυα ζευγαριών που υποβάλλονταν στη διαδικασία εξωσωματικής. Οι γυναίκες ήταν ηλικίας 35 ως 39 ετών ενώ μια από αυτές είχε ιστορικό αποβολών.

Ο ειδικός συμπλήρωσε ότι απαιτούνται τώρα κλινικές δοκιμές μεγαλύτερης κλίμακας προκειμένου να αποδειχθεί αν η τεχνική βελτιώνει τα ποσοστά επιτυχίας της IVF. Πάντως προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι ο έλεγχος των εμβρύων της IVF για ύπαρξη χρωμοσωμικών ανωμαλιών πριν την εμφύτευσή τους στη μήτρα μπορεί να βελτιώσει τα ποσοστά επιτυχίας της εξωσωματικής κατά ένα τρίτο και να μειώσει το ποσοστό αποβολών κατά 50%.

Τόσο η περίπτωση του υγιέστατου Κόνορ όσο και μια δεύτερη περίπτωση εγκυμοσύνης με την ίδια μέθοδο (το δεύτερο μωρό αναμένεται να γεννηθεί σύντομα) θα παρουσιαστούν κατά τη διάρκεια του συνεδρίου της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Αναπαραγωγής και Εμβρυολογίας (ESHRE) στο Λονδίνο αυτή την εβδομάδα.

Το μεγαλύτερο «δώρο» μετά από σκληρή προσπάθεια

Η 36χρονη μητέρα του Κόνορ Μέριμπεθ Σιντς και ο 41χρονος σύζυγός της Ντέιβιντ Λίβι που ζουν στην Πενσυλβάνια των ΗΠΑ, προσπαθούσαν να συλλάβουν με φυσικό τρόπο επί τέσσερα χρόνια ενώ είχαν δοκιμάσει και την τεχνική της σπερματέγχυσης.

Στη συνέχεια υπεβλήθησαν στη διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης κατά την οποία οι γιατροί εφήρμοσαν στα έμβρυα τη νέα τεχνική ελέγχου των χρωμοσωμάτων πριν την εμφύτευση τους στη μήτρα. Όπως προέκυψε από τα αποτελέσματα, τρία από τα 13 έμβρυα που παρήχθησαν ήταν υγιή. Χωρίς τη συγκεκριμένη μέθοδο η επιλογή του σωστού εμβρύου θα ήταν θέμα… τύχης. Η τεχνική βοήθησε το ζευγάρι ώστε να αποκτήσει το πολυπόθητο τέκνο του με την πρώτη προσπάθεια.

Η κυρία Σιντς ανέφερε στην ιστοσελίδα του βρετανικού ειδησεογραφικού πρακτορείου BBC ότι τα χρόνια της προσπάθειας για την απόκτηση παιδιού ήταν σκληρά: «Υπήρχαν ημέρες που ‘λύγιζα’ και έκλαιγα. Ηθελα να κλειστώ στο δωμάτιό μου και να πω ‘τέρμα ως εδώ οι προσπάθειες’. Το να βλέπω όμως αυτό το μικρό πλάσμα είναι ό,τι καλύτερο. Παλέψαμε πολύ αλλά τελικά αποκτήσαμε αυτό το μικροσκοπικό ανθρωπάκι που λέγεται Κόνορ».