Αυτό και αν είναι η επιτομή του «η ισχύς εν τη ενώσει» για καλό σκοπό. Ερευνητές 200 κέντρων από ολόκληρο τον κόσμο (μεταξύ των οποίων περιλαμβάνονταν και ελληνικά) εργάστηκαν σκληρά επί μακρόν προκειμένου να δημοσιεύσουν ταυτοχρόνως την εβδομάδα που μόλις πέρασε ούτε ένα, ούτε δύο αλλά 12 συναπτά άρθρα όχι σε μία, αλλά σε πέντε έγκριτες επιθεωρήσεις. Το σημαντικότερο όμως όλων σε ό,τι αφορούσε αυτή τη μελέτη-«μαμούθ», τη μεγαλύτερη του είδους της σχετικά με τη γενετική του καρκίνου, είναι η ουσία που κρυβόταν μέσα στα άρθρα: ουσία που ελπίζεται ότι στο όχι και τόσο μακρινό μέλλον θα οδηγήσει σε καλύτερη πρόληψη ή και θεραπεία τριών διαφορετικών κοινών μορφών καρκίνου που μετρούν εκατομμύρια θύματα παγκοσμίως και συγκεκριμένα του προστάτη, του μαστού και των ωοθηκών (και πιθανότατα και άλλων μορφών της νόσου).
Οι 80 «ανορθογραφίες»
Ποια είναι λοιπόν η ουσία της όλης υπόθεσης που τράβηξε επάνω της τα φώτα της δημοσιότητας τις τελευταίες ημέρες μετά τη δημοσίευσή των κύριων ευρημάτων στο «Nature Genetics» αλλά και στα «Nature Communications», «PLoS Genetics», «The American Journal of Human Genetics» και «Human Molecular Genetics»; Οι επιστήμονες εντόπισαν περισσότερες από 80 περιοχές του γονιδιώματος, περισσότερες από 80 γενετικές «ανορθογραφίες», οι οποίες μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο για τους τρεις καρκίνους.
Οι ερευνητές, επικεφαλής των οποίων ήταν ειδικοί έξι διαφορετικών κέντρων (Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ στη Βρετανία, Πανεπιστήμιο Λαβάλ στον Καναδά, Κλινική Mayo στις ΗΠΑ, Εθνικό Κέντρο Ογκολογικών Ερευνών στην Ισπανία, Ινστιτούτο Καρολίνσκα στη Σουηδία, Κέντρο Peter MacCallum στην Αυστραλία), αναζητούσαν διαφορές στις βάσεις του DNA οι οποίες συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου. Οι διαφορές αυτές στη γλώσσα των βιολόγων ονομάζονται σνιπς (SNPs, Single Nucleotide Polymorphisms, πολυμορφισμοί ενός νουκλεοτιδίου, μιας δηλαδή βάσεως του DNA).
Μελετώντας το γενετικό προφίλ περισσότερων από 100.000 ανθρώπων με καρκίνο καθώς και αντίστοιχου αριθμού ατόμων στον γενικό πληθυσμό οι επιστήμονες εντόπισαν τις γενετικές διαφορές οι οποίες ήταν πιο συχνές σε άτομα με καρκίνο του προστάτη, του μαστού και των ωοθηκών. Συγκεκριμένα, εντοπίστηκαν 49 νέα σνιπς που αφορούν τον καρκίνο του μαστού –με την καινούργια γνώση διπλασιάζεται πλέον ο αριθμός των σνιπς που συνδέονται με τη νόσο «εχθρό» των γυναικών -, 26 σνιπς που αφορούν τον καρκίνο του προστάτη (ο συνολικός αριθμός τους ανέρχεται πλέον σε 78) καθώς και οκτώ που αφορούν τον καρκίνο των ωοθηκών.
Παρ’ ότι καθεμιά από τις γενετικές διαφορές που εντοπίστηκαν αυξάνει σε μικρό ποσοστό τον κίνδυνο καρκίνου, το 1% των ατόμων που φέρουν πολλά «ένοχα» σνιπς αντιμετωπίζει αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του προστάτη ο οποίος φθάνει σχεδόν στο 50% και του μαστού στο 30%. Την ίδια στιγμή όμως υπάρχουν και άτομα που, σύμφωνα με τα νέα στοιχεία, φαίνεται να φέρουν περισσότερα «αθώα» σνιπς τα οποία μειώνουν τον κίνδυνο καρκίνου σε σύγκριση με τον μέσο όρο.
Σε 2-3 χρόνια το τεστ για τον μαστό



O ειδικός στη Γενετική Επιδημιολογία στο Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ Αντώνης Αντωνίου είχε ενεργό ρόλο στη νέα μεγάλη μελέτη

Μεταξύ της μεγάλης λίστας των ερευνητών που «χαρτογράφησαν» το γενετικό προφίλ των τριών κοινών καρκίνων υπάρχουν και «δικές» μας υπογραφές. Κεντρικό ρόλο σε ό,τι αφορούσε τη μελέτη των σνιπς που εμφανίζονται σε γυναίκες οι οποίες φέρουν μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 (είναι γνωστό ότι οι γυναίκες αυτές παρουσιάζουν αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών) κατείχε ο κύπριος ειδικός στη Γενετική Επιδημιολογία, ερευνητής του Cancer Research UK στο Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ Αντώνης Αντωνίου –στην ίδια ομάδα συμμετέχει η επίσης κύπρια διδακτορική φοιτήτρια Κυριακή Μιχαηλίδου. Οπως ανέφερε ο κ. Αντωνίου στο «Βήμα», τα καινούργια ευρήματα ελπίζεται ότι θα οδηγήσουν στην ανάπτυξη τεστ που θα συμπληρώσουν τα υπάρχοντα σε ό,τι αφορά τον καρκίνο του μαστού δείχνοντας με μεγαλύτερη ακρίβεια τις γυναίκες οι οποίες κινδυνεύουν πραγματικά να εμφανίσουν τη νόσο. «Τα νέα στοιχεία μπορούν να βοηθήσουν τις γυναίκες με πολλά «επιβαρυντικά» σνιπς και κυρίως εκείνες που συγχρόνως φέρουν μεταλλάξεις στα γονίδια ΒRCA1 και ΒRCA2. Υπολογίζεται ότι μία στις 300 γυναίκες στον γενικό πληθυσμό φέρει μετταλλάξεις στα δύο γονίδια και κατά μέσο όρο εξ αυτών των γυναικών τα δύο τρίτα εμφανίζουν καρκίνο του μαστού πριν από τα 80 έτη τους ενώ το 45% των γυναικών με μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA1 εμφανίζει και καρκίνο των ωοθηκών. Γυναίκες που φέρουν μεταλλάξεις στα BRCA1 και ΒRCA2 και παράλληλα πολλά «ένοχα» σνιπς μπορεί να αντιμετωπίζουν αυξημένο ως και 100% κίνδυνο για καρκίνο του μαστού ενώ όσες διαθέτουν πολλά «αθώα»σνιπς μπορεί να έχουν φανερά μειωμένο κίνδυνο για αυτή τη μορφή καρκίνου –συγκεκριμένα ως και στο 20%».

Ο κύπριος ερευνητής τόνισε πως η μεγάλη αυτή έρευνα θα μπορεί να προσφέρει σωτηρία στην κλινική πράξη για πολλές γυναίκες. «Ελπίζουμε ότι γενετικά τεστ τα οποία εκτός από τα γονίδια ΒRCA θα περιέχουν και τα σνιπς που ανακαλύψαμε θα δείχνουν ποιες γυναίκες θα πρέπει να υποβληθούν σε πιο τακτικό έλεγχο, σε επέμβαση ή θεραπεία και σε ποια στιγμή της ζωής τους». Πότε τέτοιου είδους τεστ θα μπορούσαν να φθάσουν ως τις γυναίκες που τα έχουν ανάγκη; «Ισως και σε δύο με τρία χρόνια» απαντά ο κ. Αντωνίου.
Ενεργό συμμετοχή στην έρευνα για τον καρκίνο του μαστού (όχι μόνο σε ό,τι αφορούσε τα γονίδια BRCA αλλά και τους αποκαλούμενους τριπλά αρνητικούς καρκίνους που αποτελούν το 15% επί του συνόλου των περιπτώσεων της νόσου, «πλήττουν» νεαρές γυναίκες ηλικίας 30-50 ετών και θεωρούνται ως οι πιο «δύστροποι» τύποι καρκίνου του μαστού αφού για αυτούς δεν υφίστανται στοχευμένα φάρμακα όπως συμβαίνει με τις ορμονοεξαρτώμενες μορφές της ασθένειας) είχαν επίσης ο διευθυντής Ερευνών στο Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής του Εθνικού Κέντρου Ερευνας Φυσικών Επιστημών «ΔΗΜΟΚΡΙΤΟΣ», Δρακούλης Γιαννουκάκος και η ομάδα του καθώς και ο καθηγητής Ογκολογίας του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης Γιώργος Φούντζηλας και η Ελληνική Συνεργαζόμενη Ογκολογική Ομάδα της οποίας είναι πρόεδρος.
Ο κ. Γιαννουκάκος εξήγησε στο «Βήμα» πως η «γαλανόλευκη» ομάδα παρείχε γύρω στα 1.000 δείγματα καρκίνων κυρίως του μαστού αλλά και των ωοθηκών καθώς και αντίστοιχο αριθμό «υγιών» δειγμάτων. «Μέρος της ανάλυσης διεξήχθη στη χώρα μας και μετά την προεργασία τα δείγματα στάλθηκαν στα συντονιστικά κέντρα». Σύμφωνα με τον έλληνα ερευνητή τα ευρήματα που προέκυψαν από την ενδελεχή γενετική ανάλυση στην οποία και η Ελλάδα έβαλε το λιθαράκι της βοηθούν πλέον τους επιστήμονες να ανακαλύψουν τη… χαμένη κληρονομικότητα. «Τα γονίδια BRCA1 και ΒRCA2 εξηγούν μόνο ένα μέρος των καρκίνων του μαστού που χτυπούν οικογένειες με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Τα νέα στοιχεία αναμένεται να μας δείξουν τη γενετική βάση και των υπόλοιπων καρκίνων του μαστού αλλά να δώσουν επίσης μια εξήγηση στο γιατί κάποιες γυναίκες με θετικά BRCA γονίδια παθαίνουν καρκίνο και κάποιες όχι. Συγχρόνως θα μας επιτρέψουν να κάνουμε καλύτερη διάγνωση αλλά πιθανώς και να προσφέρουμε αποτελεσματικότερες θεραπείες ανάλογα με το γενετικό προφίλ της κάθε ασθενούς».
Πρόβλεψη και για τον προστάτη


Καλύτερη διάγνωση εκτιμάται ότι θα προσφέρει ο καινούργιος γενετικός «χάρτης» και στον καρκίνο του προστάτη, μια μορφή της νόσου για την οποία σήμερα υπάρχει μόνο μια αμφιλεγόμενη εξέταση, εκείνη του ειδικού προστατικού αντιγόνου (PSA). Ο καρκίνος του προστάτη αποτελεί σε μεγάλο βαθμό έναν γρίφο για τους ειδικούς: υπολογίζεται ότι προσβάλλει έναν στους οκτώ άνδρες κάποια στιγμή στη ζωή του αλλά τα δύο τρίτα των ανδρών που τον εμφανίζουν παρουσιάζουν μια «αθώα» μορφή της νόσου η οποία δεν υπάρχει περίπτωση να τους σκοτώσει. Και όμως, πολλοί από αυτούς υποβάλλονται σε άχρηστες επιθετικές θεραπείες –εκτιμάται ότι για κάθε ζωή που σώζεται έπειτα από υποβολή σε θεραπεία για τον καρκίνο του προστάτη 12 ως 48 άνδρες υποβάλλονται σε θεραπεία χωρίς λόγο. Είναι λοιπόν σημαντικό ότι 16 από τα 26 σνιπς που εντοπίστηκαν τώρα συνδέονται με επιθετικές μορφές της νόσου, γεγονός που πιστεύεται ότι θα παράσχει μελλοντικά στους γιατρούς μια αξιόπιστη γενετική «πυξίδα» ώστε να αποφασίζουν ποιοι άνδρες με καρκίνο του προστάτη χρειάζονται πραγματικά θεραπεία.
Το γενετικό «αλφαβητάρι» του καρκίνου που συνεχώς συμπληρώνεται με μελέτες όπως αυτή που σας παρουσιάσαμε σήμερα ελπίζεται ότι κάποια ημέρα θα βοηθήσει τους ειδικούς να γράψουν με κεφαλαία γράμματα τη λέξη «νίκη» σβήνοντας τον καρκίνο από τον… χάρτη (γενετικό και μη).

ΕΝΤΥΠΗ ΕΚΔΟΣΗ