Νέοι δρόμοι ανοίγονται για την αντιμετώπιση ασθενειών όπως η κυστική ίνωση ή η μυϊκή δυστροφία χάρη στην ανάπτυξη μια τεχνικής που μπορεί να επιδιορθώσει τον γενετικό κώδικα. Η τεχνική που αναπτύχθηκε από ερευνητές του Πανεπιστημίου του Rochester αποτελεί μια εντελώς νέα προσέγγιση αποκατάστασης μεταλλάξεων. Αν και η εν λόγω τεχνική είναι ακόμη σε πειραματικό στάδιο, εκτιμάται ότι θα μπορεί να αξιοποιηθεί στην αντιμετώπιση του 30% των γενετικών ασθενειών.
Η σημασία της πρωτεϊνοσύνθεσης
Αλλά ας πάρουμε τα πράγματα από την αρχή: Βασικοί συντελεστές της κυτταρικής ζωής είναι οι πρωτεΐνες, η καλή λειτουργία των οποίων εξασφαλίζει την υγεία των κυττάρων και του οργανισμού. Οι οδηγίες για τη σύνθεση των πρωτεϊνών μας βρίσκονται στο DNA μας, πράγμα που σημαίνει ότι μια λάθος οδηγία («μετάλλαξη» στη γλώσσα των βιολόγων) οδηγεί στη σύνθεση μιας πρωτεΐνης που λειτουργεί πλημμελώς ή και καθόλου.
Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου του Rochester εστίασαν σε έναν τύπο μετάλλαξης ο οποίος οδηγεί στην σύνθεση κοντύτερων πρωτεϊνών. Ειδικότερα, οι οδηγίες για τη σύνθεση των πρωτεϊνών που υπάρχουν στο DNA μας καθορίζουν και το που θα σταματήσει η πρωτεϊνοσύνθεση. Υπάρχουν όμως μεταλλάξεις οι οποίες οδηγούν στην πρόωρη λήξη της πρωτεϊνοσύνθεσης, και έτσι οι πρωτεΐνες που παράγονται είναι μικρότερου μεγέθους και μη λειτουργικές.
Εντυπωσιακή επιδιόρθωση
Χρησιμοποιώντας μικρές αλληλουχίες RNA, οι ερευνητές πέτυχαν να επιδιορθώσουν τις μεταλλάξεις και έτσι συνεχίστηκε η πρωτεϊνοσύνθεση δημιουργώντας ολόκληρες λειτουργικές πρωτεΐνες. Ακόμη και οι ίδιοι οι επιστήμονες έμειναν έκπληκτοι με το αποτέλεσμα του πειραματισμού τους. Και ενώ δηλώνουν ότι αυτός βρίσκεται σε πρώιμα στάδια, δεν μπορούν να μην εκφράσουν την αισιοδοξία τους για τις δυνατότητες που ανοίγει σε σχέση με μελλοντική αντιμετώπιση γενετικών νοσημάτων.
