Μεγάλη βρετανική μελέτη που σάρωσε ολόκληρο το ανθρώπινο γονιδίωμα εντόπισε πέντε ακόμα γενετικές ποικιλομορφίες που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Οι γνωστοί γενετικοί παράγοντες αυξάνονται έτσι τους 20.
Οι πέντε νέες ποικιλομορφίες, μαζί με 13 άλλες που είχαν ανακαλυφθεί παλαιότερα, εξηγούν από κοινού περίπου το 8% του κινδύνου εμφάνισης αυτής της μορφής καρκίνου, αναφέρει το πρακτορείο Reuters.
Στις ποικιλομορφίες αυτές πρέπει να προστεθούν δύο διαβόητα γονίδια υψηλού κινδύνου, τα BRCA-1 και BRCA-2, τα οποία ευθύνονται για ένα επιπλέον 20% του κινδύνου και είναισήμερα δυνατό να εντοπιστούν στους φορείς με ειδικές γενετικές εξετάσεις.
Το οικογενειακό ιστορικό είναι αποδεδειγμένα παράγοντας κινδύνου για την εμφάνιση κακοήθων όγκων στο στήθος -ο κίνδυνος διπλασιάζεται για τις γυναίκες που έχουν μια στενή συγγενή με την ασθένεια.
Η νέα μελέτη, που δημοσιεύεται στο περιοδικό Nature Genetics, βασίστηκε στην τεχνική του «γενωμικού συσχετισμού» (GWA), η οποία συγκρίνει εκατοντάδες χιλιάδες σημεία του γονιδιώματος ανάμεσα σε ασθενείς και υγιείς εθελοντές.
Η ομάδα του Δρ Ντάγκλας Ίστον στο Πανεπιστήμιο του Κέμπριτζ αρχικά συνέκρινε 3.659 γυναίκες με ιστορικό της νόσου και 4.897 γυναίκες χωρίς συγγενείς με καρκίνο του μαστού. Ο ρόλος των ποικιλομορφιών που αναγνωρίστηκε σε αυτή την πρώτη φάση επιβεβαιώθηκε με νέες αναλύσεις σε 12.576 ασθενείς και 12.223 υγιείς γυναίκες.
Οι πέντε προδιαθεσικοί παράγοντες βρίσκονται στα χρωμοσώματα 9, 10 και 11.
