Τρία «ένοχα» γονίδια για την Αλτσχάιμερ

Γενετικές μεταλλάξεις οι οποίες ευθύνονται για ένα στα πέντε κρούσματα της νόσου Αλτσχάιμερ ανακαλύφθηκαν προσφάτως από δύο ανεξάρτητες ερευνητικές ομάδες (μία γαλλική και μία βρετανική). Οι μεταλλάξεις εντοπίζονται σε τρία διαφορετικά γονίδια (δύο ανακαλύφθηκαν από τους Βρετανούς και ένα από τους Γάλλους) και σύμφωνα με τους ειδικούς η ανακάλυψή τους αποτελεί το σημαντικότερο βήμα προόδου της τελευταίας 15ετίας σε ό,τι αφορά τη νόσο. Εκτιμάται ότι αν βρεθεί τρόπος να ανασταλεί η δράση των τριών μεταλλαγμένων γονιδίων θα μειωθούν κατά 20% τα κρούσματα της συνηθέστερης μορφής της νόσου Αλτσχάιμερ, η οποία εμφανίζεται σε ανθρώπους μεγάλης ηλικίας.

Γενετικές μεταλλάξεις οι οποίες ευθύνονται για ένα στα πέντε κρούσματα της νόσου Αλτσχάιμερ ανακαλύφθηκαν προσφάτως από δύο ανεξάρτητες ερευνητικές ομάδες (μία γαλλική και μία βρετανική). Οι μεταλλάξεις εντοπίζονται σε τρία διαφορετικά γονίδια (δύο ανακαλύφθηκαν από τους Βρετανούς και ένα από τους Γάλλους) και σύμφωνα με τους ειδικούς η ανακάλυψή τους αποτελεί το σημαντικότερο βήμα προόδου της τελευταίας 15ετίας σε ό,τι αφορά τη νόσο. Εκτιμάται ότι αν βρεθεί τρόπος να ανασταλεί η δράση των τριών μεταλλαγμένων γονιδίων θα μειωθούν κατά 20% τα κρούσματα της συνηθέστερης μορφής της νόσου Αλτσχάιμερ, η οποία εμφανίζεται σε ανθρώπους μεγάλης ηλικίας. Η μείωση αυτή αντιστοιχεί δυνητικά σε εκατομμύρια λιγότερα κρούσματα παγκοσμίως.

Προκειμένου να εντοπίσουν τις επίμαχες μεταλλάξεις, οι γάλλοι και οι βρετανοί επιστήμονες εξήτασαν διεξοδικά το DΝΑ αρρώστων. Η ερευνητική ομάδα από τη Βρετανία εντόπισε τα «βλαβερά» γονίδια εξετάζοντας ολόκληρο το γονιδίωμα 6.000

ανθρώπων από οκτώ χώρες. Η γαλλική ερευνητική ομάδα πραγματοποίησε γενετικές μελέτες σε 6.000

ασθενείς και 9.000 υγιείς εθελοντές από πέντε χώρες. Οι ερευνητές εστίασαν το ενδιαφέρον τους στα γονίδια Clusterin και ΡΙCΑLΜ τα οποία ήταν γνωστά από το παρελθόν, καθώς ασκούν προστατευτική δράση στον εγκέφαλο. Ειδικότερα, το προϊόν του υγιούς γονιδίου Clusterin βοηθά στην εξουδετέρωση της καταστρεπτικής για τον εγκέφαλο πρωτεΐνης του βαμυλοειδούς (η παρουσία της πρωτεΐνης αυτής στους εγκεφάλους των ασθενών είναι χαρακτηριστικό σημάδι της νόσου). Επιπροσθέτως, μειώνει την έντονη φλεγμονώδη αντίδραση η οποία συνοδεύει πάντοτε τη νόσο και η οποία μέχρι πρότινος εθεωρείτο παρενέργεια της συσσώρευσης του β-αμυλοειδούς, ενώ τώρα οι ερευνητές θεωρούν ότι πρόκειται για πρωταρχικό σύμπτωμα της νόσου.

Η ερευνητική ομάδα από τη Γαλλία, που αποτελούνταν από επιστήμονες του Ινστιτούτου Παστέρ, επιβεβαίωσε την αρνητική δράση του Clusterin και επιπλέον ανακάλυψε τη σχέση του γονιδίου CR1 με την εμφάνιση της Αλτσχάιμερ. Πρόκειται για γονίδιο που επίσης ήταν γνωστό στους επιστήμονες αλλά δεν υπήρχε κάποια ένδειξη ως σήμερα για τη ζημιογόνο δράση του στον εγκέφαλο.

Σύμφωνα με τα ευρήματα των δύο ομάδων, τα οποία δημοσιεύονται στο τελευταίο τεύχος της επιθεώρησης «Νature Genetics», οι μεταλλάξεις των τριών γονιδίων αναστρέφουν τον προστατευτικό ρόλο τους: ευθύνονται για πρόκληση βλαβών οι οποίες ευνοούν την εμφάνιση της νόσου.

Αξίζει πάντως να σημειωθεί ότι δεν πρόκειται για τα μόνα γονίδια που σχετίζονται με τη νόσο Αλτσχάιμερ: σημαντικότερο ίσως από τα ήδη γνωστά γονίδια είναι το ΑΡΟΕ4, μεταλλάξεις του οποίου συνδέονται με το 20%-25% των κρουσμάτων. Με τα νέα ευρήματα όμως οι επιστήμονες δηλώνουν ότι είναι αισιόδοξοι για την ανεύρεση θεραπευτικών προσεγγίσεων για την ασθένεια αυτή.

© Τhe Τimes, 2009 Νέο γονιδιακό όπλο κατά του διαβήτη
Ενα γονίδιο το οποίο ελέγχει τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός αντιδρά στην ορμόνη ινσουλίνη ανακάλυψαν βρετανοί επιστήμονες. Πρόκειται για το γονίδιο ΙRS1 που εντόπισαν οι ειδικοί του Ιmperial College του Λονδίνου και θα μπορούσε να οδηγήσει στη δημιουργία νέων θεραπειών που θα το στοχεύουν απευθείας, προστατεύοντας έτσι τον οργανισμό από την ανάπτυξη διαβήτη τύπου 2. «Είμαστε πολύ ενθουσιασμένοι με τα αποτελέσματα αυτά. Πρόκειται για την πρώτη γενετική απόδειξη που επιβεβαιώνει ότι μια επιπλοκή στον τρόπο δράσης της ινσουλίνης στους μυς μπορεί να οδηγήσει στην εμφάνιση διαβήτη. Ο μυϊκός ιστός με τη βοήθεια της γλυκόζης παράγει περισσότερη ενέργεια από κάθε άλλον ιστό. Πιστεύουμε ότι αναπτύσσοντας μια θεραπεία για τον διαβήτη η οποία θα έχει στόχο τη βελτίωση της δράσης της ινσουλίνης στους μυς ενδεχομένως να καταφέρουμε να βοηθήσουμε ασθενείς που πάσχουν από διαβήτη τύπου 2» αναφέρει ο καθηγητής Φίλιπ Φρόγκελ, μέλος της ερευνητικής ομάδας.

Science
ΒΗΜΑτοδότης
Σίβυλλα
Helios Kiosk