ΟΥΑΣΙΓΚΤΟΝ
Το σημαντικότερο επίτευγμα των τελευταίων χρόνων όσον αφορά την κατανόηση της νόσου των κινητικών νευρώνων, μιας θανατηφόρου παραλυτικής ασθένειας, αναφέρει με δημοσίευσή της στην επιθεώρηση «Science» διεθνής ομάδα ερευνητών με επικεφαλής ειδικούς του Κing΄s College του Λονδίνου. Οι ερευνητές σημειώνουν ότι εντόπισαν ένα γονίδιο η μετάλλαξη του οποίου αποτελεί τον «ένοχο» για ορισμένες μορφές της νόσου που ονομάζεται επισήμως «πλάγια αμυοτροφική σκλήρυνση» ή «νόσος Λου Γκέριγκ» (από τον παίκτη του μπέιζμπολ Λου Γκέριγκ που απεβίωσε από την ασθένεια το 1941). Η νέα αυτή μελέτη θεωρείται η σημαντικότερη μετά τον πρώτο εντοπισμό γονιδίου (SΟD1) που συνδέεται με τη νόσο το 1993.
Η νόσος Λου Γκέριγκ προκαλεί σταδιακή εκφύλιση των μυών, χωρίς όμως να επηρεάζει συνήθως τις νοητικές λειτουργίες και σχεδόν πάντα οδηγεί προοδευτικά στον θάνατο και μάλιστα σχετικά γρήγορα – μέσα σε δύο με πέντε έτη από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων. Ο διάσημος αστροφυσικός Στίβεν Χόκινγκ είναι ένα από τα «θύματά» της, ο οποίος έχει όμως καταρρίψει όλα τα ρεκόρ επιβίωσης, αφού ζει με«σύντροφο» την αμυοτροφική σκλήρυνση τα τελευταία 35 χρόνια. Η ασθένεια μπορεί να προσβάλει οποιονδήποτε ενήλικο, αν και υπάρχει μια κληρονομική μορφή της που εμφανίζεται στα μέλη της ίδιας οικογένειας. Σύμφωνα με τα στοιχεία της Διεθνούς Συμμαχίας Οργανώσεων για την Πλάγια Αμυοτροφική Σκλήρυνση κάθε χρόνο διαγιγνώσκονται περί τις 120.000
νέες περιπτώσεις της νόσου σε παγκόσμιο επίπεδο.
Οι ερευνητές μελέτησαν μια οικογένεια από τη Βρετανία με κληρονομική νόσο Λου Γκέριγκ και ανακάλυψαν μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται ΤΑRDΒΡ και είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας άκρως τοξικής πρωτεΐνης, της ΤDΡ-43, που φαίνεται να σχετίζεται άμεσα με τη νόσο. Η πρωτεΐνη για την οποία κωδικοποιεί το συγκεκριμένο γονίδιο ήταν γνωστό επί μακρόν ότι εμφανίζει μη φυσιολογική συσσώρευση στους ασθενείς με Λου Γκέριγκ, ωστόσο ως σήμερα πιστευόταν ότι αποτελούσε αθώο υποπροϊόν της διαδικασίας της ασθένειας. Τώρα, όπως ανέφερε ο επικεφαλής των ερευνητών καθηγητής Κρις Σο, από το Τμήμα Κλινικής Νευροεπιστήμης του Κing΄s College αποδεικνύεται ότι η συγκεκριμένη πρωτεΐνη έχει άμεση τοξική επίδραση στους κινητικούς νευρώνες. Το εύρημα προέκυψε ύστερα από μελέτες σε κοτόπουλα: η έγχυση της μεταλλαγμένης πρωτεΐνης στη σπονδυλική στήλη εκκολαπτόμενων κοτόπουλων φάνηκε ότι προκαλεί τον θάνατο των κινητικών νευρώνων. Αν και η κληρονομική μορφή της νόσου για την οποία ευθύνεται η συγκεκριμένη μετάλλαξη είναι πολύ σπάνια- αφορά ποσοστό μόλις της τάξεως του 1% των περιπτώσεων Λου Γκέριγκ- οι ερευνητές σημειώνουν ότι τα νέα ευρήματα μπορούν να ρίξουν φως στο πώς αναπτύσσεται η ασθένεια μέσα από πειράματα σε ζώα που θα φέρουν τη μετάλλαξη στο νεοεντοπισθέν γονίδιο.
«Πρόκειται για ένα νέο βιολογικό “εργαλείο” που θα μας βοηθήσει να κατανοήσουμε τη νόσο και να αναπτύξουμε θεραπείες εναντίον της» σημείωσε ο καθηγητής Σο.
