Αν το DNA μας είναι μια ιδιότυπη γραμματοσειρά, τότε πρέπει απλά να ανοίξουμε τα μάτια μας και να διαβάσουμε καθαρά τις λέξεις της. Oπως εξηγεί, πρώτα απ’ όλα ως δάσκαλος, ο κ. Οθων Ηλιόπουλος, καθηγητής στην Ιατρική σχολή του Χάρβαρντ των ΗΠΑ και ογκολόγος στο General Hospital της Μασαχουσέτης, «ορισμένες φορές η γραμματοσειρά αυτή περιέχει μια σαφέστατη ανορθογραφία», κάτι που μας οδηγεί σε περαιτέρω «διάβασμα» για να λύσουμε πιθανά ιατρικά προβλήματα.
Με την επανάσταση της ανάγνωσης της ανθρώπινου DNA να έχει ανοίξει διάπλατα τις πόρτες της επιστήμης και την περίφημη «ιατρική ακριβείας» προ των ελληνικών πυλών (στην Κρήτη ήδη η μέθοδος έχει ξεκινήσει να χρησιμοποιείται), φαίνεται ότι οδηγούμαστε τώρα σε ένα σχετικά ασφαλές μονοπάτι στην πρόληψη και τη διάγνωση των ασθενειών που βασανίζουν επί δεκαετίες το ανθρώπινο είδος.
Από τους «αρχιτέκτονες» της μεθόδου στη χώρα μας, ο κ. Ηλιόπουλος στη συνέντευξή του στο «Βήμα» θυμίζει ότι «η πρόληψη είναι πάντα πιο φθηνή από τη θεραπεία».
Πώς θα εξηγούσατε σε έναν έφηβο τι είναι η περίφημη ιατρική ακριβείας;
«Τα τελευταία δέκα χρόνια έχει συμβεί στην ιατρική γενικά αλλά και στην ογκολογία ειδικότερα μια επανάσταση που βασίζεται στο επίτευγμα της πλήρους ανάγνωσης του DNA του ανθρώπου. Θα μπορούσαμε να παρομοιάσουμε το DNA με μια τεράστια γραμματοσειρά μερικών εκατομμυρίων γραμμάτων, που στην περίπτωση του DNA ονομάζονται βάσεις. Η αλληλουχία αυτών των βάσεων καθορίζει ποιες είναι οι πρωτεΐνες ή άλλα δομικά στοιχεία, που παράγονται (κωδικοποιούνται όπως λέμε στη μοριακή βιολογία) μέσα στο κάθε κύτταρο του ανθρώπινου οργανισμού. Οι καταιγιστικές τεχνολογικές εξελίξεις που ακολούθησαν την πλήρη ανάγνωση του ανθρώπινου DNA μάς έχουν πια προσδώσει την ικανότητα να διαβάζουμε όλη τη γραμματοσειρά που συνιστά τη μοριακή υπογραφή ενός ατόμου μέσα σε λίγες ώρες και με πολύ μικρό κόστος.
Αυτή η γραμματοσειρά δεν είναι πανομοιότυπη σε όλα τα άτομα. Περιέχει πολύ μικρές διαφορές από άτομο σε άτομο, που όμως κρύβουν μέσα τους… μεγάλες συνέπειες. Ορισμένες φορές η γραμματοσειρά περιέχει μια σαφέστατη ανορθογραφία. Μια τέτοια ανορθογραφία ονομάζεται μετάλλαξη και συνήθως οδηγεί σε μικρές ή μεγάλες ανωμαλίες στη ζωή κάποιων ή όλων των κυττάρων του οργανισμού και στην εκδήλωση μιας συγκεκριμένης αρρώστιας ή προδιάθεση για αρρώστια. Αλλες φορές οι αλλαγές στη γραμματοσειρά δεν είναι ανορθογραφίες αλλά απλώς γραφικός χαρακτήρας που καθορίζει φυσιολογικές λειτουργίες, όπως πόσο ύψος θα πάρει κάποιο άτομο ή ποιο είναι το χρώμα του δέρματος και των μαλλιών. Αυτές τις μη παθολογικές αλλαγές τις ονομάζουμε πολυμορφισμούς.
Η ιατρική ακριβείας βασίζεται στην ικανότητά μας να αντιστοιχούμε μία ή περισσότερες μεταλλάξεις στο DNA κάθε συγκεκριμένου ατόμου με την εκδήλωση συγκεκριμένης νόσου, ή να συνδέουμε τις ατομικές μεταλλάξεις και τους ατομικούς πολυμορφισμούς με συγκεκριμένη προδιάθεση και ευαισθησία για την εκδήλωση μιας νόσου. Η γνώση των πολυμορφισμών και των μεταλλάξεων μας δίνει τη δυνατότητα όχι μόνο να εκτιμήσουμε τον βαθμό κινδύνου που το συγκεκριμένο άτομο έχει να νοσήσει από ένα συγκεκριμένο νόσημα αλλά και τη δυνατότητα να κατευθύνουμε τη θεραπεία ή και την πρόληψη της ασθένειας στη ρίζα της ανωμαλίας».
Συνδέεται με τις εξελίξεις στην ογκολογία παγκοσμίως και με τη Ελλάδα ταυτόχρονα;
«Η Γενετική και η Ογκολογία είναι οι ιατρικές ειδικότητες που επωφελήθηκαν πολύ άμεσα και απτά από τη δυνατότητά μας να διαβάζουμε ταχύρυθμα το DNA. Οι δύο κύριοι λόγοι που συνέβη αυτό είναι ότι η συσχέτιση μιας μετάλλαξης (ανορθογραφίας στο DNA) με την εκδήλωση μιας γενετικής νόσου ή ενός καρκίνου είναι πολύ πιο άμεση από άλλες νοσολογικές οντότητες, όπως οι ρευματοπάθειες ή τα νευρολογικά νοσήματα, όπως η νόσος του Alzheimer.
Στην Ογκολογία συγκεκριμένα έχουν βρεθεί φάρμακα που στοχεύουν άμεσα την καθοριστική μετάλλαξη, που είναι η γενεσιουργός αιτία για τον σχηματισμό του όγκου. Τώρα πια ξέρουμε ότι τα φάρμακα αυτά είναι πιο αποτελεσματικά από την κλασική χημειοθεραπεία που χρησιμοποιούσαμε στο παρελθόν και ακόμη χρησιμοποιούμε στις περιπτώσεις που δεν έχουμε ακόμη εντοπίσει τη γενεσιουργό μετάλλαξη. Να το περιγράψω με ένα παράδειγμα. Πριν από την εποχή της στοχευμένης θεραπείας χρησιμοποιούσαμε, για παράδειγμα, έναν συνδυασμό χημειοθεραπευτικών φαρμάκων για τον καρκίνο του στομάχου και έναν άλλον, διαφορετικό συνδυασμό, για τον καρκίνο του μαστού. Σήμερα μπορεί να χρησιμοποιήσουμε το ίδιο εξατομικευμένο φάρμακο και για τους δύο καρκίνους αν έχουν την ίδια μετάλλαξη.
Στο ογκολογικό τμήμα του Massachusetts General Hospital Πανεπιστημίου Harvard των ΗΠΑ ο όγκος κάθε αρρώστου που διαγιγνώσκεται με καρκίνο αναλύεται μοριακά και οι μεταλλάξεις/ανορθογραφίες αναλύονται προτού αρχίσουμε τη θεραπεία. Η θεραπεία που θα χορηγήσουμε θα εξαρτηθεί πλήρως από τις μεταλλάξεις αυτές.
Ως αναφορά τη θέση της Ελλάδας πρέπει να αναβαθμίσουμε όσο πιο γρήγορα γίνεται την καθημερινή ιατρική πρακτική σε ιατρική ακριβείας. Δεν πρόκειται για πολυτέλεια, αλλά για απόλυτη ανάγκη που σώζει ζωές, εξοικονομεί χρήματα που θα έφευγαν σε αναζήτηση θεραπείας στο εξωτερικό και δίνει τη δυνατότητα πρόσβασης σε αποτελεσματικότερη περίθαλψη, σε πολίτες όλων των κοινωνικών στρωμάτων. Σήμερα το υπουργείο Ερευνας σε συνεργασία με το υπουργείο Υγείας χρηματοδοτεί και επιβλέπει την έναρξη ενός δικτύου σε Αθήνα, Βόρεια Ελλάδα και Κρήτη που θα παρέχει την τεχνική επάρκεια ταχύρυθμης διάγνωσης μεταλλάξεων σε ασθενείς. Το τρένο της ιατρικής ακρίβειας έχει ξεκινήσει· κινείται με απίστευτα μεγάλη ταχύτητα και η μόνη επιλογή που έχει η Ελλάδα είναι όχι μόνο να ισορροπήσει πάνω σε αυτό το τρένο, αλλά και να κοιτάξει να συμβάλει στην πορεία του. Με σωστή οργάνωση, χρηματοδότηση, επίβλεψη και ηγεσία η Ελλάδα έχει τη δυνατότητα να εφαρμόσει, να επεκτείνει και στο μέλλον να εξαγάγει ιατρική ακριβείας».
Ομως, τι συζητάτε σήμερα στις ΗΠΑ για το θέμα και πώς αυτό αλληλεπιδρά στην εκπαίδευση;
«Η ιατρική ακριβείας που άρχισε στην Αμερική επέφερε αυτό που λέμε «αλλαγή του γνωσιακού μοντέλου προσέγγισης της ασθένειας» επειδή αλλάζοντας δραματικά τον τρόπο που οργανώνεται η διαγνωστική και θεραπευτική προσέγγιση στην ιατρική πράξη, επηρεάζει αναπόφευκτα τη μεθοδολογία της γνώσης μας για την ασθένεια και κατά συνέπεια την ιατρική εκπαίδευση και έρευνα.
Οι διαγνωστικές και θεραπευτικές αλλαγές στην ογκολογία έχουν ήδη αρχίζει να επεκτείνονται ως νέα μεθοδολογία σε άλλες ειδικότητες, όπως τα νευροεκφυλιστικά νοσήματα, η γαστρεντερολογία, η ενδοκρινολογία κ.λπ. Αυτό σημαίνει ότι σε έναν ορίζοντα το πολύ μιας δεκαετίας δεν θα είναι δυνατόν ο κλινικός γιατρός να ασκεί ιατρικό επάγγελμα χωρίς να καταλαβαίνει ουσιαστικά μοριακή βιολογία και μοριακή ιατρική.
Οι γνώσεις αυτές δεν είναι πια προκλινική εκπαίδευση, είναι καθημερινή κλινική πράξη. Αυτό έχει ήδη μετασχηματίσει το πρόγραμμα σπουδών των Ιατρικών Σχολών στις ΗΠΑ. Η Μοριακή Ιατρική, η Γενετική, ακόμη και η εργαστηριακή εμπειρία θεωρούνται κύρια μαθήματα κορμού στο Harvard. Στις ΗΠΑ τα προγράμματα σπουδών στις Ιατρικές Σχολές αλλάζουν κάθε τέσσερα με πέντε χρόνια, όχι ανάλογα με το τι ξέρει ο καθηγητής, αλλά ανάλογα με το ποιες είναι οι προβλεπόμενες ανάγκες για την εκπαίδευση του μελλοντικού γιατρού. Αντίστοιχες αλλαγές έχουν συμβεί και στα προγράμματα εκπαίδευσης των βιολόγων. Το μεταπτυχιακό πρόγραμμα διδακτορικών της Ιατρικής Σχολής του Harvard εγκαινίασε έναν καινούργιο διεπιστημονικό τομέα Μοριακής Θεραπευτικής και έναν νέο τομέα Βιοπληροφορικής».
Εχουμε στην Ελλάδα δυνατότητα εξειδικευμένων μονάδων γονιδιακής και μοριακής ανάλυσης με τη χρήση νέας γενεάς μεθόδων ανάλυσης DNA;
«Εχουμε υποχρέωση να το κάνουμε. Είναι σαν να ρωτάμε αν είχαμε τη δυνατότητα να κάνουμε εγχειρήσεις καρδιάς την εποχή που πρωτοδοκιμάστηκαν.
Στην Ελλάδα υπάρχει η τεχνογνωσία που μπορεί να οργανωθεί με τέτοιον τρόπο που να φέρει την ιατρική ακριβείας στην καθημερινή πράξη. Ως πρώτο βήμα χρειαζόμαστε κέντρα μοριακής και γονιδιακής ανάλυσης που να μπορούν να παρέχουν με πιστοποιημένο και εγγυημένο τρόπο διαγνωστικές υπηρεσίες. Να μπορούν να εντοπίζουν με την ακρίβεια και υπευθυνότητα που χρειάζεται μια κλινική διαγνωστική εξέταση τις αλλαγές στο DNA. Τα κέντρα αυτά πρέπει να είναι αυτάρκη στον πιο μοντέρνο τρόπο διάγνωσης αλλαγών στο DNA και στην πληροφορική επεξεργασία αυτών των αλλαγών.
Ο πρώτος τους στόχος πρέπει να είναι η διαγνωστική πληρότητα. Στο άμεσο όμως μέλλον ο ρόλος τους μπορεί να επεκταθεί στο να αποτελέσουν καταλύτες κλινικής και μεταφραστικής έρευνας. Οι βιοτράπεζες είναι ένας από τους τρόπους επέκτασης του ρόλου τους, όπως, το τονίζω και πάλι, είναι και η βιοπληροφορική πληρότητα και η σωστή σύνδεσή τους με την κλινική.
Τα κέντρα ιατρικής ακρίβειας θα συνδεθούν με την εκπαίδευση και την έρευνα στην Ελλάδα, θα βοηθήσουν την παραγωγή καινούργιας γνώσης (που θα βάλει την Ελλάδα στον ακαδημαϊκό χάρτη των στοχευμένων θεραπειών) και θα μπορέσουν ακόμη να παρέχουν εκπαίδευση και διαγνωστική υπηρεσία σε άλλες χώρες».
«Συμφέρει να προλαμβάνεις παρά να θεραπεύεις»
Μπορεί σήμερα να εντοπιστεί η προδιάθεση εκδήλωσης μιας συγκεκριμένης νόσου και η σχέση της με την κληρονομικότητα, το περιβάλλον και τον τρόπο ζωής του κάθε ασθενούς ξεχωριστά;
«Είμαστε δύο πράγματα συγχρόνως. Το DNA μας και το περιβάλλον που επιδρά επάνω μας. Για κάποιες αρρώστιες το DNA είναι αυτό που έχει τον πρώτο λόγο και κατά κάποιον τρόπο περίπου αναπόφευκτα, αν δεν εφαρμόσουμε θεραπεία, θα οδηγήσει στην αρρώστια. Σε κάποιες άλλες αρρώστιες το DNA κάνει τον οργανισμό περισσότερο ή λιγότερο ευαίσθητο στο περιβάλλον και εδώ το περιβάλλον παίζει πολύ καθοριστικό ρόλο και η μείωση των περιβαλλοντολογικών παραγόντων κινδύνου μπορεί να έχει καθοριστική επίδραση στο αν θα εκδηλωθεί ή όχι η ασθένεια.
Θα σας δώσω ένα παράδειγμα. Υπάρχει μια κατηγορία καρκίνων τους οποίους ονομάζουμε κληρονομικούς καρκίνους. Οι ασθενείς των οποίων ο καρκίνος ανήκει σε αυτή την κατηγορία έχουν κληρονομήσει από έναν από τους δύο γονείς ένα γονίδιο που περιέχει μια μετάλλαξη, αυτό που προηγουμένως ονομάσαμε ανορθογραφία. Ο συνολικός κίνδυνος να εμφανίσουν καρκίνο κάποια στιγμή στη ζωή τους κυμαίνεται (ανάλογα με τη συγκεκριμένη μετάλλαξη) από 60% μέχρι και 100%. Σε αυτές τις περιπτώσεις η κληρονομούμενη αλλαγή στο DNA είναι καθοριστική.
Στο άλλο άκρο της κλίμακας κινδύνου βρίσκεται η διαπίστωση ότι κάποιος πολυμορφισμός στο DNA (αυτό που ονομάσαμε στην εισαγωγή της συνομιλίας μας ως… γραφικό χαρακτήρα) ή κάποιος συνδυασμός πολυμορφισμών του DNA οδηγεί σε μια ελαφρά αύξηση του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου σε συγκεκριμένο όργανο του σώματος. Σε αυτή την περίπτωση συνήθως για να εκδηλωθεί μια νόσος συμβάλλουν σταδιακά πολλές μεταλλάξεις και πολυμορφισμοί και η ιχνηλάτηση αυτών των συγχορδιών είναι πιο πολύπλοκη και άρα παίρνει πιο πολύ χρόνο.
Και στις δύο περιπτώσεις (την ανορθογραφία που οδηγεί σε άμεσο κίνδυνο ή τους πολυμορφισμούς) ψάχνουμε να προσδιορίσουμε ποιος είναι ο βαθμός κινδύνου και ποιοι είναι οι περιβαλλοντικοί παράγοντες που τον τροποποιούν και στους οποίους μπορούμε να παρέμβουμε. Η έρευνα σε αυτή την κατεύθυνση είναι πάρα πολύ σημαντική και τα μέχρι τώρα αποτελέσματα έχουν αποδείξει ότι μπορούμε να καταλάβουμε τις αλληλεπιδράσεις περιβάλλοντος με DNA σε επίπεδο ατομικού κινδύνου».
Ολα αυτά μοιάζουν πολύ ακριβά για έναν ασθενή μέσης οικονομικής κατάστασης όμως…
«Θα μιλήσω για δυο πλευρές με οικονομικά διαφορετικά αλλά αλληλοσυνδεόμενα μεγέθη. Την πρόληψη μιας αρρώστιας και τη θεραπεία της.
Εχει αποδειχτεί κατ’ επανάληψη με πολλές υπολογιστικές μελέτες αυτό που φαίνεται αυτονόητο με την κοινή λογική. Οτι η πρόληψη μιας ασθένειας είναι πολύ πιο φθηνή δραστηριότητα από τη θεραπεία της. Οι εργαστηριακές εξετάσεις αλληλούχησης του DNA γίνονται όλο και λιγότερο ακριβές. Αν σκεφτεί κανείς ότι με 500 έως και 1.500 ευρώ μπορούμε να διαγνώσουμε τη γενετική προδιάθεση για καρκίνο του παχέος εντέρου, την οποία υπολογίζουμε ότι έχουν 10.000 άτομα στην Ελλάδα αυτή τη στιγμή, και να προλάβουμε σε πολύ αρχικά στάδια αυτή την αρρώστια, αντί να πληρώνουμε για εγχειρήσεις, χημειοθεραπείες, αντιμετώπιση των επιπλοκών κ.λπ., η απάντηση είναι αυτονόητη.
Θεωρώ ότι η πρόσβαση όλου του πληθυσμού, ανεξαρτήτως οικονομικής κατάστασης, στην παροχή υγειονομικής περίθαλψης από την πρωτοβάθμια πρόληψη έως και την ιατρική ακριβείας είναι αναφαίρετο ανθρώπινο δικαίωμα που κάθε κοινωνία που νομίζει ότι σέβεται την ανθρώπινη αξιοπρέπεια πρέπει να παρέχει. Και από αυτή την άποψη η εγχώρια πληρότητα σε διαγνωστικές και θεραπευτικές ενέργειες που υπαγορεύει η “ΙΑ” είναι ένα σημαντικό βήμα περιορισμού του κόστους και ενσυνείδητη προοδευτική επιλογή».
ΕΝΤΥΠΗ ΕΚΔΟΣΗ
